GIM：基于DNA的產(chǎn)前篩查技術(shù)的使用或有望擴(kuò)展

佚名 2024-05-23 22:18:10

GIM：基于DNA的產(chǎn)前篩查技術(shù)的使用或有望擴(kuò)展

2017年2月7日訊 /生物谷BIOON/ --基于DNA的產(chǎn)前血液檢測(cè)能夠用于對(duì)高風(fēng)險(xiǎn)女性進(jìn)行唐氏綜合癥及類似染色體異常進(jìn)行篩查

，這種檢測(cè)手段如今已經(jīng)慢慢推向到了一般的懷孕人群；近日

，來自英國的研究人員通過研究發(fā)現(xiàn)

，這種無創(chuàng)檢測(cè)手段或許能夠有效且適當(dāng)?shù)赜糜谒械膽言信?div id="jpandex" class="focus-wrap mb20 cf">，而且并不?huì)受到母親年齡或者風(fēng)險(xiǎn)因子的影響

，相關(guān)研究刊登于國際雜志Genetics in Medicine上

。

研究者Palomaki博士表示

，如今我們已經(jīng)知道基于DNA的篩查技術(shù)具有較高的有效性

，而且本文研究也讓這種技術(shù)實(shí)現(xiàn)了對(duì)一般人群的檢測(cè)

；我們的研究目的就是確定選擇DNAFirst篩查測(cè)試作為部分常規(guī)產(chǎn)前護(hù)理的女性對(duì)該技術(shù)的認(rèn)知和滿意程度

；在選擇DNAFirst篩查測(cè)試大約2700名女性中，研究者發(fā)現(xiàn)僅有一小部分的特殊檢測(cè)和人口學(xué)特征存在一定關(guān)聯(lián)

，而且這些女性參與了與其經(jīng)歷相關(guān)的15分鐘的電話隨訪

。

研究者制定了患者的教學(xué)素材，并且對(duì)技術(shù)提供者進(jìn)行關(guān)于DNAFirst技術(shù)的培訓(xùn)

，隨后技術(shù)提供者和患者會(huì)被進(jìn)行關(guān)于這種技術(shù)知識(shí)的調(diào)查

，以及他們?nèi)绾芜M(jìn)行決策和使用該技術(shù)的總體滿意程度，最終研究者發(fā)現(xiàn)

，這些教學(xué)素材對(duì)于提供者和患者而言非常有效

。

過去30多年來，研究人員一直在開發(fā)并且改善對(duì)唐氏綜合癥及其它致死性染色體異常疾病的新技術(shù)

，早在2011年

，研究者Palomaki及同事就發(fā)表了首個(gè)外部證實(shí)性研究，他們對(duì)母源性血漿中的循環(huán)游離DNA進(jìn)行新一代的測(cè)序來鑒別常見的染色體異常

。最后研究者Palomaki指出

，未來政策制定者、專業(yè)組織以及保險(xiǎn)提供者就能夠利用當(dāng)前的研究結(jié)果來幫助確定如何進(jìn)行基于DNA的產(chǎn)前篩查以及這種技術(shù)應(yīng)當(dāng)應(yīng)用于哪些個(gè)體中

。

基因檢測(cè)的機(jī)構(gòu)需要具備哪些資質(zhì)嗎？

取得二類醫(yī)療技術(shù)（臨床基因擴(kuò)增檢驗(yàn)技術(shù)）的準(zhǔn)入（備案）資質(zhì)

。

醫(yī)療機(jī)構(gòu)開展臨床基因檢測(cè)項(xiàng)目應(yīng)具備以下資質(zhì)：具備衛(wèi)生主管部門批準(zhǔn)的診療科目：醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)科/臨床細(xì)胞分子遺傳學(xué)專業(yè)

，并取得二類醫(yī)療技術(shù)（臨床基因擴(kuò)增檢驗(yàn)技術(shù)）的準(zhǔn)入（備案）資質(zhì)。醫(yī)療機(jī)構(gòu)開展臨床基因檢測(cè)項(xiàng)目范圍應(yīng)嚴(yán)格按照《醫(yī)療機(jī)構(gòu)臨床檢驗(yàn)項(xiàng)目目錄（2013年版）》臨床分子生物學(xué)及細(xì)胞遺傳學(xué)檢驗(yàn)下設(shè)項(xiàng)目開展

，不得超范圍開展未核準(zhǔn)臨床應(yīng)用的項(xiàng)目。

醫(yī)療機(jī)構(gòu)委托第三方醫(yī)學(xué)檢測(cè)機(jī)構(gòu)（包括醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)實(shí)驗(yàn)室或其他醫(yī)療機(jī)構(gòu)）開展臨床基因檢測(cè)項(xiàng)目

，應(yīng)以醫(yī)療機(jī)構(gòu)為主體與被委托機(jī)構(gòu)簽訂委托協(xié)議

，不得以個(gè)人為主體委托。被委托機(jī)構(gòu)必須具備醫(yī)療機(jī)構(gòu)資質(zhì)并符合第一條規(guī)定

，禁止醫(yī)療機(jī)構(gòu)委托科研機(jī)構(gòu)

、網(wǎng)絡(luò)平臺(tái)等未取得《醫(yī)療機(jī)構(gòu)執(zhí)業(yè)許可證》的單位開展臨床基因檢測(cè)項(xiàng)目。

擴(kuò)展資料：

臨床基因檢測(cè)項(xiàng)目的相關(guān)要求規(guī)定：

、醫(yī)療機(jī)構(gòu)開展臨床基因檢測(cè)項(xiàng)目收費(fèi)應(yīng)嚴(yán)格按照物價(jià)部門相關(guān)規(guī)定

。嚴(yán)禁醫(yī)務(wù)人員開單提成等違規(guī)行為。以科研為目的的基因檢測(cè)項(xiàng)目不得收取任何費(fèi)用

。

、未取得衛(wèi)生行政主管部門批準(zhǔn)的產(chǎn)前篩查或產(chǎn)前診斷醫(yī)療機(jī)構(gòu)資質(zhì)的醫(yī)療機(jī)構(gòu)，禁止開展或送血委托其他機(jī)構(gòu)開展涉及產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷相關(guān)的臨床基因檢測(cè)項(xiàng)目

。

、涉及委托第三方醫(yī)學(xué)檢測(cè)機(jī)構(gòu)開展臨床基因檢測(cè)項(xiàng)目的

，應(yīng)于委托協(xié)議簽署15天內(nèi)將委托的第三方單位名稱和具體委托檢測(cè)項(xiàng)目上報(bào)衛(wèi)計(jì)委醫(yī)政醫(yī)管處及市衛(wèi)生監(jiān)督所。

參考資料來源：廈門衛(wèi)生健康委員會(huì)-廈門市衛(wèi)生和計(jì)劃生育委員會(huì)關(guān)于規(guī)范醫(yī)療機(jī)構(gòu)開展臨床基因檢測(cè)項(xiàng)目的通知

基因方面的檢測(cè)，曾經(jīng)為什么被緊急叫停
？

2014年2月9日

，國家食品藥品監(jiān)督管理總局與國家衛(wèi)計(jì)委辦公廳在官方網(wǎng)站上發(fā)布通知，緊急叫?div id="m50uktp" class="box-center"> ；驕y(cè)序相關(guān)產(chǎn)品和技術(shù)在臨床醫(yī)學(xué)上的使用

。
原因：

基因測(cè)序相關(guān)技術(shù)及產(chǎn)品，逐漸演變到臨床使用

，帶來安全性

、有效性風(fēng)險(xiǎn)。但此次叫停的基因檢測(cè)主要針對(duì)無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)和二代測(cè)序技術(shù)

，并非所有檢測(cè)領(lǐng)域“一刀切”式全面禁止

。

緊急叫停主要涉及檢測(cè)類別：胎兒唐氏綜合征的產(chǎn)前篩查到新生兒缺陷的診斷（新生兒遺傳性疾病的檢測(cè)）。即在基因檢測(cè)中

，無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)的產(chǎn)前篩查

，也就是胎兒“唐氏綜合征”。

緊急叫停涉及技術(shù)：二代高通量基因測(cè)序技術(shù)（基因測(cè)序技術(shù)有兩代：第一代單基因測(cè)序和二代高通量基因測(cè)序

。目前第一代測(cè)序技術(shù)是國際上公認(rèn)的金標(biāo)準(zhǔn)測(cè)序技術(shù)

，且在國內(nèi)，單基因測(cè)序已經(jīng)應(yīng)用多年