脊髓性肌萎縮癥患兒根根獲“全球罕見病大使”

；部分患者由于營養(yǎng)攝入不足導致有機酸尿癥；故需要有專業(yè)的營養(yǎng)師對其進行喂養(yǎng)指導、調整喂養(yǎng)方案、喂養(yǎng)姿勢、食物結構，以最大限度地增加熱卡攝入。部分不能經(jīng)口攝入足夠熱卡的患者，需要予以鼻飼喂養(yǎng)。

另外由于行動障礙，有些患者會發(fā)生便秘

，但通過增加液體和纖維攝入，可減輕便秘。

脊柱側彎是SMA最為嚴重的骨骼畸形

，不能行走的患者會更早地發(fā)展為脊柱畸形，大部分的畸形位于胸腰部。脊柱矯正法常不能預防或延緩脊柱側彎，但可以幫助患者坐起。無論有無脊柱矯正，患者的肺功能均應予以監(jiān)測。脊柱手術的時間至關重要，因為必須讓患兒充分生長，并等待時機直至彎曲已十分嚴重，同時只有肺功能相對正常時才有望進行手術。為了防止脊柱融合術后力量或功能的喪失，以及防止呼吸道的并發(fā)癥，在術前術后需有積極的物理治療。脊柱融合術后，脊柱側彎的程度將明顯改善，同時肺活量、坐、平衡以及舒適感也明顯改善。

畸形足是嬰兒型SMA的一個表現(xiàn)，但較為少見

，一般不需要外科矯正。其他更常見的畸形有由于行動障礙導致的屈曲攣縮，迅速累及髖、膝和踝部，適當?shù)腻憻捒梢灶A防攣縮的發(fā)生。需要長期堅持，每天鍛煉，這點許多家庭和患兒往往不能做到。同樣，夾板和支架不能預防畸形的發(fā)生。

另外，有學者對6例SMA病例進行促甲狀腺激素釋放激素（TRH）治療

，劑量為每次0.1mg/kg，通過經(jīng)皮靜脈導管給藥。結果顯示患兒腓神經(jīng)傳導速度比對照組明顯增快，且患兒家長也反應患兒某些功能明顯改善。因此TRH不失為一種有用的治療手段，但需要進一步研究證實。

隨著SMN和NAIP基因的確認及深入研究，基因治療或體外基因活化治療將是非常有希望的治療手段

。

2

、預后

目前為止SMA無特異治療，預后主要與疾病的類型有關

，Ⅰ型患者一般生存期在2歲以內，Ⅱ型患者生存期在5歲以內，而Ⅲ型患者可存活至成人，病情進展較慢，最終均死于呼吸肌麻痹，或全身衰竭