牛津大學(xué)發(fā)現(xiàn)的這個(gè)基因突變，居然還能防止癌癥復(fù)發(fā)？

2016年09月06日訊 日前，英國(guó)牛津大學(xué)的科學(xué)家與歐洲其它研究所的研究人員合作發(fā)現(xiàn)，在一部分腸癌（Bowel Cancer）患者的腫瘤中存在著的一種罕見基因突變，與這些患者更好的預(yù)后相關(guān)--攜帶這類基因突變的患者可能在手術(shù)后不需要化療，就能防止腸癌復(fù)發(fā)。

對(duì)癌癥進(jìn)行精準(zhǔn)醫(yī)療的基礎(chǔ)在于通過生物標(biāo)記物，將癌癥患者分為不同的小群體，并且針對(duì)這些群體的特征進(jìn)行有針對(duì)性的治療。有時(shí)候，將癌癥患者區(qū)分開的生物標(biāo)記物只在很少的患者身上出現(xiàn)。在這項(xiàng)發(fā)布在《柳葉刀--腸胃病與肝病》期刊上的研究中，研究人員所關(guān)注的一種基因突變就是在腸癌患者的腫瘤中很少出現(xiàn)的一種基因突變，但是它對(duì)患者的預(yù)后卻有很重要的意義。

這種基因突變存在于編碼DNA聚合酶ε的POLE基因中，在腸癌患者中只有1--2％的腫瘤中存在這種突變。DNA聚合酶ε的作用是修補(bǔ)DNA復(fù)制過程中產(chǎn)生的錯(cuò)誤。因此，如果在POLE 基因中的基因突變影響了DNA聚合酶ε的糾錯(cuò)功能，攜帶這類突變的腫瘤細(xì)胞會(huì)因?yàn)榧m錯(cuò)功能的下降而積累遠(yuǎn)遠(yuǎn)超過其它細(xì)胞的基因突變。研究人員發(fā)現(xiàn)這些腫瘤中CD8陽性淋巴細(xì)胞浸潤(rùn)明顯增加，細(xì)胞毒性T淋巴細(xì)胞的特定標(biāo)記物和釋放的細(xì)胞因子的表達(dá)量也顯著提高。同時(shí)，與其它患者相比，腫瘤中含有POLE基因突變的患者腸癌復(fù)發(fā)的機(jī)率顯著減少。可能的原因是由于腫瘤細(xì)胞積累了大量的基因變異，導(dǎo)致產(chǎn)生的蛋白更容易被患者的免疫系統(tǒng)發(fā)現(xiàn)，從而受到免疫系統(tǒng)的攻擊。

文章的聯(lián)合資深作者，牛津大學(xué)腫瘤基因組學(xué)與免疫學(xué)部David N. Church博士說：“我們以前和其它研究人員一起發(fā)現(xiàn)POLE基因突變能夠在子宮癌患者中劃分出預(yù)后很好的一批患者。這項(xiàng)研究顯示這個(gè)對(duì)應(yīng)關(guān)系在腸癌中也適用。下一步，我們想要確定這些積累了大量基因突變的腫瘤會(huì)不會(huì)對(duì)靶向免疫系統(tǒng)的療法更加敏感，因?yàn)閷?duì)免疫療法是否敏感是決定患者預(yù)后的重要因素?！?/p>

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