中國發(fā)現(xiàn)一例罕見染色體異常核型

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據(jù)介紹

，去年10月，海南農(nóng)墾三亞醫(yī)院檢驗科遺傳室主管醫(yī)生王玉豐在接診一名5個月大、智力與運(yùn)動發(fā)育遲緩的男嬰時，發(fā)現(xiàn)該男嬰面部特征獨(dú)特，疑似“先天愚型”患兒，建議為其做染色體檢查。

在對該患兒的染色體進(jìn)行分析時發(fā)現(xiàn)，其染色體異常

，除多出一條21號染色體（21三體綜合征）外，還發(fā)現(xiàn)其5號和8號染色體之間發(fā)生相互易位，形成一對新的衍生染色體。

一個染色體核型中出現(xiàn)數(shù)目和結(jié)構(gòu)同時畸變的情況非常罕見

，且經(jīng)檢索有關(guān)文獻(xiàn)也未見該異常染色體核型，醫(yī)院因此推測這有可能為世界上尚未發(fā)現(xiàn)的新的異常染色體核型。

據(jù)介紹

，雖然目前醫(yī)學(xué)尚無很好的辦法治愈染色體病，但通過婚前、孕前、產(chǎn)前的染色體檢查，科學(xué)指導(dǎo)生育，仍可以防止或減少該類患兒的出生。這一發(fā)現(xiàn)豐富了人類染色體異常核型項目數(shù)據(jù)庫，對遺傳學(xué)的臨床研究、生殖醫(yī)學(xué)研究具有重大意義。

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