，或數(shù)日乃至數(shù)周不排便，或持續(xù)性便秘并腹脹如鼓，消瘦，體重不但不增加反而減輕，發(fā)育遲緩，營(yíng)養(yǎng)不良等。這是由于胎兒在胚胎發(fā)育過(guò)程中，出現(xiàn)神經(jīng)發(fā)育停滯，結(jié)腸和直腸腸壁內(nèi)無(wú)神經(jīng)節(jié)細(xì)胞形成，喪失了正常神經(jīng)調(diào)節(jié)功能，使腸段發(fā)生持續(xù)性痙攣，造成部分或完全的痙攣性腸梗阻，腸蠕動(dòng)機(jī)能紊亂，失去推動(dòng)性和節(jié)律性運(yùn)動(dòng)。

正常的腸蠕動(dòng)不能通過(guò)痙攣梗阻部分

，使糞便積留于結(jié)腸內(nèi)，變?yōu)楦稍锛S塊。結(jié)果腸內(nèi)容量過(guò)大，致使痙攣上方的結(jié)腸極度擴(kuò)大，時(shí)間一長(zhǎng)，發(fā)生代償性擴(kuò)張和肥厚，則形成了巨結(jié)腸。由于結(jié)腸失去了推動(dòng)性和節(jié)律性正常運(yùn)動(dòng)