美國(guó)科學(xué)家發(fā)現(xiàn)基因突變可能導(dǎo)致兒童白血病

美國(guó)科學(xué)家發(fā)現(xiàn)基因突變可能導(dǎo)致兒童白血病

美國(guó)科學(xué)家發(fā)現(xiàn)基因突變會(huì)導(dǎo)致兒童患上Ｔ細(xì)胞急性淋巴白血病，并稱(chēng)針對(duì)阿爾茨海默氏癥的藥物可以治療這一疾病。

美國(guó)哈佛大學(xué)醫(yī)學(xué)院的研究人員在將于１５日出版的《科學(xué)》雜志上報(bào)告說(shuō)，他們發(fā)現(xiàn)，一種叫做ＮＯＴＣＨ１的基因發(fā)生突變后會(huì)變得過(guò)度活躍，大約６０％的Ｔ細(xì)胞急性淋巴白血病腫瘤中都存在這種突變基因。在這種疾病中，作為免疫細(xì)胞的Ｔ細(xì)胞會(huì)不受控制地過(guò)度生長(zhǎng)，原因就在于本來(lái)有助于控制Ｔ//小兒科//科研 德發(fā)現(xiàn):俯臥睡姿和被動(dòng)吸煙會(huì)增加?jì)雰衡里L(fēng)險(xiǎn) 嬰兒，猝死 德國(guó)一項(xiàng)有關(guān)嬰兒意外猝死的研究表明，使嬰兒保持仰臥的正確睡姿和母親不吸煙等預(yù)防措施，可以大大減少嬰兒發(fā)生意外的風(fēng)險(xiǎn)。

德國(guó)教育和科研部近日發(fā)表新聞公報(bào)說(shuō)，由德國(guó)１７所大學(xué)和２個(gè)地方研究機(jī)構(gòu)參與的這項(xiàng)跨學(xué)科研究表明，正確的睡眠條件對(duì)預(yù)防嬰兒發(fā)生意外很關(guān)鍵，如采用仰臥而不是俯臥的睡姿，使用睡袋以及避免嬰兒過(guò)熱。另外，母親在懷孕期間及其后都不應(yīng)吸煙，并應(yīng)保證嬰兒在滿(mǎn)月前可以吃到母乳。

公報(bào)說(shuō)，研究人員分析了近５００名１周歲以?xún)?nèi)嬰兒的突然死亡病例，并與１１００名健康嬰兒加以比較。有關(guān)數(shù)據(jù)在明斯特大學(xué)研究中心加以匯總和分析。數(shù)據(jù)顯示，以下幾個(gè)因素最易導(dǎo)致嬰兒猝死：采用俯臥姿勢(shì)睡覺(jué)的嬰兒，其發(fā)生猝死的風(fēng)險(xiǎn)是正常睡姿嬰兒的６倍；與父母在一張床上睡覺(jué)而母親吸煙（６倍風(fēng)險(xiǎn)）；母親懷孕期間吸煙（３倍風(fēng)險(xiǎn)）；不給嬰兒喂母乳（２．７倍風(fēng)險(xiǎn)）。

調(diào)查數(shù)據(jù)還顯示，早產(chǎn)嬰兒發(fā)生猝死的風(fēng)險(xiǎn)是正常嬰兒的１０倍。而低齡母親（不滿(mǎn)２０歲）等因素也使風(fēng)險(xiǎn)加大。

據(jù)報(bào)道，每年德國(guó)有近４００起嬰兒猝死事件發(fā)生。

細(xì)胞生長(zhǎng)的ＮＯＴＣＨ１基因發(fā)生了突變。

研究人員據(jù)此認(rèn)為，治療這種疾病的好辦法是阻斷ＮＯＴＣＨ１突變基因的作用，而治療阿爾茨海默氏癥的藥物——γ分解酶可勝任這一使命。他們已從Ｔ細(xì)胞急性淋巴白血病人身上提取細(xì)胞，并用γ分解酶抑制劑阻斷了細(xì)胞的ＮＯＴＣＨ１突變基因。下一步，研究人員計(jì)劃進(jìn)行小規(guī)模的γ分解酶抑制劑臨床安全試驗(yàn)。

研究人員指出，約７５％的Ｔ細(xì)胞急性淋巴白血病兒童可通過(guò)化療治愈，但化療對(duì)兒童的傷害很大，會(huì)使其今后更易患上其他疾病。

兒童白血病的主要誘因

1 裝修污染現(xiàn)在裝修污染是兒童白血病罪魁禍?zhǔn)?，裝修能產(chǎn)生很多化學(xué)物質(zhì)如甲醛、笨系物等，其中甲醛已經(jīng)被世界衛(wèi)生組織確定為致癌和致畸性物質(zhì)，這些物質(zhì)多存在裝飾材料中，如油漆、新板材家具等，如讓兒童過(guò)早的在新裝修的家中居住，會(huì)讓孩子吸入有害化學(xué)物質(zhì)，誘發(fā)白血病。

2 遺傳因素遺傳并不是指父母患病可能遺傳給孩子，而是指染色體和基因的異常，白血病發(fā)病率要高于正常人，如近親婚配者后代的急性淋巴細(xì)胞白血病的發(fā)生率明顯高于非近親婚配家庭，雙胞胎中一人患白血病另一人危險(xiǎn)性就很大。

3 放射物質(zhì)輻射放射性物質(zhì)輻射可能誘發(fā)兒童白血病，所以不要反復(fù)給孩子拍胸片或CT，還要盡可能地減少兒童與手機(jī)、電腦、電視等有微波的電器接觸時(shí)間，避免因兒童免疫力低下造成其基因突變，從而誘發(fā)血液類(lèi)疾病。

4 用藥問(wèn)題兒童抵抗力弱，難免生病，孩子生病時(shí)一定要在醫(yī)生的指導(dǎo)下科學(xué)用藥，不要隨便給孩子配藥，如一些止瀉類(lèi)藥物含有黃胺等成分，易引起再生障礙性貧血；頭痛感冒吃含有苯環(huán)類(lèi)的抗生素，會(huì)對(duì)兒童的血液有影響，所以家長(zhǎng)要嚴(yán)格把握好用藥問(wèn)題，防止造成嚴(yán)重后果。

有關(guān)生物遺傳與變異最新進(jìn)展的一些資料

1.“肺癌基因”浮出水面
吸煙增加肺癌危險(xiǎn),然而吸煙者也不是個(gè)個(gè)都會(huì)患肺癌。冰島、法國(guó)、美國(guó)等國(guó)研究者發(fā)表在《自然》雜志[Nature 2008, 452(7187): 633;638]和《自然遺傳學(xué)》雜志(Nat Genet 4月2日在線(xiàn)發(fā)表)上的三項(xiàng)獨(dú)立研究對(duì)這種現(xiàn)象進(jìn)行了闡釋:除吸煙及相關(guān)環(huán)境因素外,遺傳因素也影響肺癌發(fā)病危險(xiǎn)。三組研究者都發(fā)現(xiàn),位于15號(hào)染色體長(zhǎng)臂尼古丁乙酰膽堿受體基因簇的變異,影響肺癌發(fā)病危險(xiǎn)。
另一項(xiàng)發(fā)表在11月2日《自然遺傳學(xué)》雜志(Nat Genet)上的研究顯示,位于5號(hào)染色體TERT和CRR9基因的變異也可使患肺癌的幾率增加高達(dá)60%。

2.KRAS成為結(jié)直腸癌靶向治療的第一個(gè)重要分子標(biāo)志物
今年美國(guó)臨床腫瘤學(xué)會(huì)(ASCO)年會(huì)公布的CRYSTAL、OPUS、EVEREST等研究及發(fā)表在《新英格蘭醫(yī)學(xué)雜志》[N Engl J Med 2008, 359(16): 1757]上的研究顯示,對(duì)轉(zhuǎn)移性結(jié)直腸癌,KRAS有無(wú)突變與西妥昔單抗的療效明確相關(guān),KRAS野生型患者從西妥昔單抗聯(lián)合化療中獲益更大,而突變型患者并不能從聯(lián)合化療中獲益,KRAS野生型與突變型患者的不良反應(yīng)無(wú)顯著性差異。2008年10月,KRAS基因檢測(cè)被寫(xiě)入最新版《美國(guó)國(guó)立綜合癌癥網(wǎng)絡(luò)(NCCN)結(jié)直腸癌臨床實(shí)踐指南》。

3.晚期非小細(xì)胞肺癌:外周血表皮生長(zhǎng)因子受體(EGFR)突變預(yù)示靶向治療效果不佳
西班牙研究者在ASCO-NCI-EORTC第二屆癌癥分子標(biāo)志物年會(huì)上報(bào)告,接受EGFR靶向藥物治療的晚期非小細(xì)胞肺癌患者,若血液和腫瘤組織中同時(shí)存在EGFR基因突變,則其與只有腫瘤EGFR突變者相比生存轉(zhuǎn)歸較差。EGFR突變檢測(cè)可作為基因分型無(wú)創(chuàng)輔助工具,用于EGFR拮抗劑個(gè)體化治療患者選擇。

4.“解碼”癌癥基因

美國(guó)科學(xué)家首次從1例急性髓性白血病(AML)患者提供的細(xì)胞中, 通過(guò)全基因組測(cè)序的方法發(fā)現(xiàn)10個(gè)與AML發(fā)生、進(jìn)展相關(guān)的突變基因。這些基因以前未被其他基因研究發(fā)現(xiàn)，而且以抑癌基因的突變?yōu)橹?。研究者推薦對(duì)其他癌癥患者也采用類(lèi)似的研究方法,可能在癌癥致病機(jī)制等方面取得成果。相關(guān)論文發(fā)表在《自然》雜志(Nature 2008,456:66)上。

后天基因突變與遺傳病

體細(xì)胞基因突變出現(xiàn)了多指基因，而且這種突變出來(lái)的帶有多指基因的體細(xì)胞在這個(gè)人體內(nèi)增殖，那么這個(gè)人最終會(huì)變成多指嗎，不會(huì)，應(yīng)該是受精卵時(shí)來(lái)自精子或卵細(xì)胞有這個(gè)多指基因，孩子才表現(xiàn)多指

你說(shuō)的這種白血病，應(yīng)該是造血干細(xì)胞發(fā)生的染色體結(jié)構(gòu)變異導(dǎo)致，所以產(chǎn)生的血細(xì)胞都是一異常的，但其他體細(xì)胞正常。
第三個(gè)問(wèn)題同第一個(gè)問(wèn)題答案，不會(huì)患21三體綜合征

小孩白血病的早期癥狀

　　小孩白血病早期癥狀介紹 　　1、反復(fù)不規(guī)則的發(fā)熱

　　這是兒童白血病最常見(jiàn)的首發(fā)癥狀。由于正常白細(xì)胞,尤其是成熟的粒細(xì)胞缺乏,機(jī)體的正常防御機(jī)能障礙,而引起感染可致發(fā)熱。可為38度以下的低熱或39度甚至40度以上的高熱。

　　2、補(bǔ)不好的貧血

　　常常為白血病的常見(jiàn),主要表現(xiàn)為臉色蒼白,自覺(jué)虛弱乏力、多汗,不論在活動(dòng)或是在休息時(shí),都覺(jué)得氣促、心跳加快。隨著時(shí)間的推移逐漸加重。貧血越重往往提示白血病越嚴(yán)重。

　　3、小孩反復(fù)出血

　　白血病以出血為早期表現(xiàn)者近40%。出血可發(fā)生在全身各個(gè)部位,常見(jiàn)于皮膚不明原因的瘀斑、口腔、鼻腔、牙齦出血等,嚴(yán)重者內(nèi)臟、顱內(nèi)出血,也往往是造成患兒的死因。

　　小孩白血病的危害 　　1、心臟損害:白血病發(fā)生心臟改變者并不少見(jiàn),大多數(shù)表現(xiàn)為心肌白血病細(xì)胞浸潤(rùn)、出血及心外膜出血、心包積液等。但是,有臨床癥狀者少見(jiàn),少數(shù)病例可有心前區(qū)收縮期雜音、心律不齊等。

　　2、肺及胸膜損害:白血病肺浸潤(rùn)有臨床表現(xiàn)者不多,主要浸潤(rùn)肺泡壁,也可浸潤(rùn)支氣管、胸膜、血管壁等。肺浸潤(rùn)的X線(xiàn)表現(xiàn)不典型,不易與肺部感染、出血相鑒別。胸膜浸潤(rùn)常伴有胸腔積液,急性淋巴細(xì)胞白血病多見(jiàn)。

　　3、腎臟損害:白血病有腎臟病變者高達(dá)40%以上,但有臨床癥狀者少見(jiàn)。少數(shù)病例可出現(xiàn)尿中蛋白增多,鏡下白細(xì)胞、紅細(xì)胞等,腎孟腎炎和腎結(jié)石少見(jiàn),偶有死于尿毒癥者。

　　4、胃腸系統(tǒng)損害:胃腸道的白血病細(xì)胞浸潤(rùn)多表現(xiàn)為惡心、嘔吐、食欲不振、腹脹、腹瀉等。因胃腸道白血病浸潤(rùn)而發(fā)生壞死性穿孔者少見(jiàn),但胃腸道出血較常見(jiàn)到,并可發(fā)生大量嘔血、黑便。

　　小兒白血病怎么預(yù)防 　　小兒白血病雖然是重癥疾病,卻并非不可預(yù)防。家長(zhǎng)可從日常生活的細(xì)節(jié)中消除一些致病的因素。

　　1、居家環(huán)境。家庭裝修時(shí)應(yīng)選用綠色環(huán)保材料,并至少在半年后才能讓兒童入住。除此之外,保持兒童居室空氣流通,避免家庭室內(nèi)環(huán)境污染。

　　2、不少家長(zhǎng)習(xí)慣將手機(jī)、電腦等電子產(chǎn)品給孩子長(zhǎng)期使用,其實(shí)這種做法并不可取。為避免因兒童免疫力低下造成其基因突變,誘發(fā)血液類(lèi)疾病,應(yīng)盡量減少與手機(jī)、電腦、電視等有微波的電器的接觸時(shí)間,讓兒童遠(yuǎn)離微波輻射。

　　3、注意食品安全。家長(zhǎng)應(yīng)選擇綠色食品,切勿讓兒童食用防腐劑、添加劑超標(biāo)的劣質(zhì)食品。另外,蔬菜水果中殘存的農(nóng)藥、預(yù)防禽類(lèi)發(fā)病的抗生素等,都可能導(dǎo)致兒童白血病。

　　4、家長(zhǎng)應(yīng)做好兒童用藥的把關(guān)。兒童若發(fā)小病必須在醫(yī)生指導(dǎo)下用藥。亂服成藥可能導(dǎo)致嚴(yán)重的后果。如一些含有苯環(huán)類(lèi)的抗生素的頭痛感冒藥,會(huì)對(duì)兒童血液產(chǎn)生影響。

　　5、飲食要規(guī)律。新鮮的蔬菜水果是必要的,少給孩子吃油炸肥膩的食物,腌制和燒烤盡量避免給孩子食用。有人說(shuō)每周吃幾個(gè)橘子和香蕉患白血病的幾率會(huì)降低一半。少抽煙,少喝酒,購(gòu)買(mǎi)的蔬菜水果都用反復(fù)清洗,別殘留各種農(nóng)藥。

　　6、加強(qiáng)鍛煉.每天有規(guī)律的鍛煉,跑跑步,打打羽毛球,多游泳可以增強(qiáng)人體各器官的功能,調(diào)整好情緒,改善心態(tài),幫助我們提高自己的免疫力,堅(jiān)持鍛煉對(duì)骨骼,肌肉,關(guān)節(jié)和韌帶都會(huì)提供更多的能量。

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