基因檢測結果可能影響乳腺癌患者對手術方案的選擇

《中華醫(yī)學信息導報》報道，最近，美國的研究人員提出，新近確診為乳腺癌的女性患者，若其基因檢測結果提示存在ＢＲＣＡ１或ＢＲＣＡ２突變的話，患者對手術方案的選擇可能有所變化。

此前的研究顯示，攜帶有突變了的ＢＲＣＡ１／２基因的女性患上單側或雙側乳腺癌的風險要比不攜帶這兩種突變基因的女性高得多。據統(tǒng)計，約１０％的乳腺癌患者的ＢＲＣＡ基因存在突變。

為了評價基因檢測對制定手術方案的價值，美國華盛頓州Georgetown大學醫(yī)學院的Marc Schwartz醫(yī)生和他的研究小組向１９４名新近診斷為乳腺癌的患者提出邀請，為她們提供ＢＲＣＡ１／２的基因學檢測。其中４８％的突變檢測為陽性的女性進行了雙側乳房切除，而檢測結果為陰性的女性中接受雙側乳房切除的比例為２４％。拒絕接受基因檢測的患者中只有４％選擇了雙側乳房切除。

Marc Schwartz醫(yī)生認為，這項研究顯示了患者對術前ＢＲＣＡ１／２檢測的興趣，同時探討了將這種檢測技術應用于高危人群的可行性。更重要的是，這些結果提示ＢＲＣＡ１／２的檢測結果可能顯著影響患者對手術方案的選擇。

研究者最后得出結論：對于新近診斷為乳腺癌并很可能攜帶突變基因的患者，基因檢測結果是非常有價值的，它可以幫助患者作出正確的決定。

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