周姓患者怎么也想不到,自己看病,醫(yī)生卻叫他通知弟弟一起來(lái)。結(jié)果,兄弟倆雙雙因患遺傳性腎炎住院。由瑞金醫(yī)院腎臟內(nèi)科主任陳楠教授帶領(lǐng)的課題組,首次從國(guó)內(nèi)最大組家系腎炎病群中發(fā)現(xiàn)人類遺傳性腎炎突變基因,初步臨床檢測(cè)獲得成果。
從1997年開(kāi)始,瑞金醫(yī)院腎臟內(nèi)科以科主任陳楠教授為主的研究小組,從腎臟病中典型的家系病人群中檢測(cè)基因小位點(diǎn),通過(guò)對(duì)27個(gè)家系531個(gè)成員調(diào)查,并對(duì)其中部分病例進(jìn)行基因檢測(cè),發(fā)現(xiàn)這些病人身上有不同于正常人的基因排列。進(jìn)一步研究結(jié)果,首次發(fā)現(xiàn)了家系遺傳性腎炎病人中突變基因,從而為尋找遺傳性腎炎病因取得突破。
該項(xiàng)科研成果表明,運(yùn)用新的基因檢測(cè)技術(shù),可以從普查中早期發(fā)現(xiàn)腎炎病患者,今后還可在產(chǎn)前診斷中,提早知道下一代孩子的腎臟基因缺陷,在家系病人中早期找到還沒(méi)有預(yù)感癥狀的相同的腎炎患者。
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