發(fā)現(xiàn)導(dǎo)致癲癇基因變異(癲癇與父母的基因有關(guān)注嗎?)

發(fā)現(xiàn)導(dǎo)致癲癇基因變異

弱智常常與癲癇相伴，但以前識別出的一些癲癇基因，卻無一被證明與弱智有關(guān)。一個多國科學(xué)家小組近日首次發(fā)現(xiàn)，人體內(nèi)一個基因如果發(fā)生變異，有可能會同時導(dǎo)致弱智與癲癇。

由澳大利亞、挪威和比利時等國科學(xué)家聯(lián)合發(fā)現(xiàn)的這個新基因，位于人體Ｘ染色體上。他們對全球范圍內(nèi)９個有遺傳病史的家族進(jìn)行研究后發(fā)現(xiàn)，該基因發(fā)生特定的變異，不僅會引發(fā)多種癲癇癥狀，而且也會導(dǎo)致弱智。

他們的研究還顯示，該基因似乎能調(diào)控與大腦正常認(rèn)知功能相關(guān)的其它一些基因，影響這些基因的工作時間和方式等?？茖W(xué)家們因此推測，受新發(fā)現(xiàn)的這種基因控制的其它基因，在癲癇或弱智的發(fā)病過程中可能也起到了一定作用。

研究人員說，這一基因?yàn)槭裁磿瑫r引發(fā)差異相當(dāng)明顯的不同癥狀，目前還讓他們感到困惑。但他們指出，識別出該基因，將有助于更好地診治有相關(guān)病史家族的癲癇或弱智病癥。

癲癇與父母的基因有關(guān)注嗎?

很多癲癇患兒家長對癲癇是否能夠遺傳給下一代十分關(guān)心。其實(shí)，遺傳因素在癲癇的發(fā)生、發(fā)展中起著很重要的作用。許多由于基因突變所致的遺傳代謝病均可表現(xiàn)有癲癇發(fā)作，而在由末知原因引起的原發(fā)性癲癇中，遺傳因素同樣也起著非常重要的作用。目前，許多引起原發(fā)性癲癇的基因和某些遺傳代謝性疾病的基因已被發(fā)現(xiàn)并已研究清楚。

寶寶發(fā)育遲緩,早發(fā)幼兒癲癇腦病31型相關(guān)基因DNMI處發(fā)現(xiàn)一處雜合突變,父母均未攜帶，31型的解釋

基因類型的疾病一般有兩個來源：
一是遺傳
二是突變
既然你們夫婦二人均未攜帶，那么孩子的這個基因問題就是突變來的。
也就是說你們夫婦二人可以正常懷孕生育健康的后代。

癲癇病是什么原因引起的?

癲癇的病因是比較多的，通?？赡苡幸韵碌牟∫颍旱谝环N要注意一些遺傳病，有些癲癇和遺傳是有密切相關(guān)的，有很多基因變異可以導(dǎo)致遺傳，所以如果是兒童青少年有癲癇發(fā)作，要要根據(jù)具體情況進(jìn)行基因的篩查。

第二種情況要注意有沒有一些代謝性相關(guān)疾病，比如患者維生素B12缺乏也可能導(dǎo)致癲癇的發(fā)作。

第三，還有一些顱腦的后天性病變，比如腦血栓，腦出血，顱內(nèi)占位也能夠?qū)е掳d癇的。同時還有一些內(nèi)科相關(guān)的疾病，比如嚴(yán)重的低血糖、電解質(zhì)紊亂、尿毒癥也會導(dǎo)致癲癇。

癲癇病是怎么引起的

　　一、
原發(fā)性的癲癇病因　　原發(fā)性癲癇是指無腦部器質(zhì)性或代謝性疾病的表現(xiàn)，用現(xiàn)行的檢查方法也不能發(fā)現(xiàn)病因的癲癇。大多數(shù)原發(fā)性癲癇病人與遺傳有一定關(guān)系。

　　二、
繼發(fā)性的癲癇病因　　繼發(fā)性癲癇又稱癥狀性或獲得性癲癇，在這一類癲癇中臨床發(fā)作只是腦部疾病的癥狀之一，是器質(zhì)性腦病的一種癥狀。例如胚胎時期胎兒腦受到外界不良因素的影響，造成畸形包括無腦回、巨腦回、神經(jīng)原異位癥、腦穿通畸形、巨腦癥等等。這些先天腦發(fā)育異常的孩子不但有癲癇的發(fā)作，而且多伴有精神發(fā)育的遲滯。腦部疾?。耗X腫瘤是常見原因之一，尤其是成年以后的所謂晚發(fā)性癲癇，占比例就是更高些。由全身因素引起的癲癇：如一氧化碳中毒、急慢性腎功能衰竭、低血糖、低血鈣、高血壓腦病、胰島腺瘤、甲狀腺功能亢進(jìn)，以及各種全身感染、維生素B6缺乏等等，均可引起癲癇發(fā)作。長期服用催眠藥，嗜酒突然戒斷，或抗癇藥突然停服后，也可以引起癲癇發(fā)作。此外還有腦外傷引起的繼發(fā)性癲癇等。【陰平】

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