有關(guān)女性生殖器官畸形

有關(guān)女性生殖器官畸形

這要先說(shuō)一說(shuō)女性生殖器官的構(gòu)造。女性生殖器官，簡(jiǎn)單地說(shuō)可分兩部分：一部分露在身體外面叫做外生殖器；一部分藏在身體內(nèi)部叫做內(nèi)生殖器。外生殖器也叫外陰，在兩大腿根部之間，眼睛可以看得到，包括陰阜、大陰唇、小陰唇、陰蒂、前庭大腺、尿道口、陰道口及處女膜。內(nèi)生殖器包括陰道、子宮、輸卵管及卵巢。由于胚胎本身內(nèi)在的缺陷(如染色體的異常)，或者因?yàn)樯鏃l件的變異都可影響生殖器官的正常發(fā)育，即出現(xiàn)發(fā)育停滯或異常，這些現(xiàn)象統(tǒng)稱為女性生殖器官發(fā)育異常，也就是通常說(shuō)的“畸形”。例如，副中腎管發(fā)育停滯可發(fā)生先天性無(wú)奶道、無(wú)子宮或子宮發(fā)育不良。一側(cè)副中腎管發(fā)育可形成單角子宮。如雙側(cè)副中腎管融合不完全可出現(xiàn)子宮。當(dāng)雙側(cè)副中腎管尾端融合并與泌尿生殖竇相通時(shí)，如這時(shí)出了發(fā)育障礙就可造成陰道橫膈，甚至陰道部分或全部閉鎖。總之，在懷孕早期，正當(dāng)胎兒的女性生殖器官分化形成期，受到內(nèi)因或外因的干擾，使雙側(cè)副中腎管未能及時(shí)融合，或雖融合但未及時(shí)與泌尿生殖竇溝通，或者出現(xiàn)某一部分發(fā)育停滯等。這樣就會(huì)產(chǎn)生女性生殖器官的各種畸形。

性別畸形是什么?

高等動(dòng)物和人類(lèi)的性別主要是由性染色體決定的，性染色體數(shù)目的增加或減少，會(huì)導(dǎo)致各種性別畸形。另外，一些與性別分化有關(guān)的基因發(fā)生突變，也會(huì)導(dǎo)致性別畸形。 　　1、男性陰陽(yáng)人 　　患者有正常的男性性染色體組成（XY），身體內(nèi)有睪丸，能產(chǎn)生精子和分泌正常數(shù)量的雄性激素，但是，在外觀上，跟正常女性一樣，有豐滿的乳房和女性外生殖器?！八齻儭背Ｒ蜷]經(jīng)和不育來(lái)看醫(yī)生。為什么會(huì)出現(xiàn)這種性別表型呢？原因是雄性激素受體基因Tfm 突變成了tfm ，不能夠產(chǎn)生雄性激素的受體，使雄性激素不能夠發(fā)揮其效能，依賴雄性激素而分化的性器官不能夠分化，使患者向女性方向發(fā)展。此外，還發(fā)現(xiàn)5a 還原酶基因發(fā)生突變也會(huì)導(dǎo)致男性陰陽(yáng)人。 　　2、女性陰陽(yáng)人 　　患者具有正常的女性染色體組成（XX），但是，外觀上表現(xiàn)出男性的第二性征，外生殖器畸形，女性生殖器官發(fā)育不良。這種性畸形的原因在于 21—羥化酶 或 11—β—羥化酶 基因的突變，使得激素代謝途徑發(fā)生轉(zhuǎn)變，產(chǎn)生雄性激素，導(dǎo)致個(gè)體性別畸形.

性別畸形的女性陰陽(yáng)人

患者具有正常的女性染色體組成（XX），但是，外觀上表現(xiàn)出男性的第二性征，外生殖器畸形，女性生殖器官發(fā)育不良。這種性畸形的原因在于 21—羥化酶 或 11—β—羥化酶 基因的突變，使得激素代謝途徑發(fā)生轉(zhuǎn)變，產(chǎn)生雄性激素，導(dǎo)致個(gè)體性別畸形。
1 klinefelter綜合癥 又稱原出性小睪丸癥
表型特征：外貌男性，身體高，睪丸發(fā)育不全，無(wú)生育能力，智能差，并長(zhǎng)有女性似的乳房。
染色體組成（核型）：47，XXY； 性染色體組成：XXY。
2 Turner綜合癥：又稱卵巢退化癥
表型特征：外貌女性，第二性征發(fā)育不良，卵巢完全缺如，嬰兒時(shí)皮膚松弛，長(zhǎng)大后常有蹼頸，肘外翻，往往有先天性心臟病。
染色體組成：45，X；性染色體組成：XO。無(wú)巴氏小體。
3. XYY個(gè)體: 47, XYY ；性染色體組成：XYY。
表型特征：智力有高有底, 身高往往超過(guò)183cm, 智力底者, 往往有反社會(huì)行為.
4. 多X染色體的女人：
表型特征：體型正常，除智力較差或心理變態(tài)外，無(wú)其他異常，子女中常出現(xiàn)XXY這樣的孩子。
染色體組成：47，XXX或48，XXXX。
5. 多X染色體的男人：
表型特征：外貌男性，智力發(fā)育不良，眼距寬，斜視，有先天性心臟病，生殖器發(fā)育不良，無(wú)生殖能力。
染色體組成：48，XXXY或49，XXXXY。

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