PAX1基因并非引起先天性脊柱側凸主要因素(脊椎彎曲是怎么回事?)

PAX1基因并非引起先天性脊柱側凸主要因素

據中國醫(yī)藥報北京訊 記者劉云濤報道 日前，北京協(xié)和醫(yī)院骨科的研究人員在國內首次通過位點篩查和關聯(lián)分析的分子生物學方法探索PAX1基因與先天性脊柱側凸的關系，提出了與國外學者不一致的觀點——認為中國漢族人群中，PAX1基因可能不是引起先天性脊柱側凸的主要因素。此項成果為我國先天性脊柱側凸畸形的遺傳學研究和未來的基因篩查提供了寶貴資料。

先天性脊柱側凸是一種較常見的兒童骨科畸形，在新生兒中的發(fā)病率為千分之0.5~1。該病不但影響兒童的心肺功能、身體發(fā)育、導致癱瘓，而且形體變化還會影響兒童的心理健康。不少學者在探索其發(fā)病根源，目前主要認為是相關基因突變和妊娠中的環(huán)境因素所致。國外學者對小鼠和有限數量的患者研究證明，PAX1基因可能與脊柱側凸畸形密切相關，但少見針對我國患者的相關研究。

該課題組收集了北京協(xié)和醫(yī)院骨科收治的127例先天性脊柱側凸畸形患者（漢族），運用分子生物學方法對候選基因PAX1上單核苷酸多態(tài)性位點進行篩查，并用關聯(lián)分析法探索PAX1基因與患者發(fā)病及臨床表型之間的關系；并設立了127例非先天性脊柱側凸患者作為對照組，運用統(tǒng)計學方法，與病例組進行比較。

結果顯示，PAX1基因上兩個最說明問題的位點，其遺傳多態(tài)性與先天性脊柱側凸畸形易感性及不同臨床表型并沒有明顯相關性，與國外研究結果不一致。研究者分析認為，不一致的原因可能與種族不同、研究方法有所不同及病例本身具有一定的異質性有關。研究人員對病例組和對照組的各種基因型頻數進行遺傳學分析，認為本組患者可以在一定程度上代表中國漢族人群的群體水平。由此，研究者認為，PAX1基因遺傳變異可能不是引起中國漢族人群發(fā)生先天性脊柱側凸及引發(fā)不同臨床表型的主要因素，進一步的研究可通過全基因掃描或全基因的關聯(lián)分子驗證。

脊椎彎曲是怎么回事?

脊柱彎曲的原因，脊柱彎曲怎么引起的
【中山一院脊柱側彎中心】脊柱側彎（脊柱側凸）是一種癥狀，原因很多，各有特點。為使治療有效，應該分清種類，有針對性治療。

脊柱側凸按照病因可以分為功能性或器質性兩種，或稱非結構性和結構性者：

（一）非結構性脊柱側凸

1.姿勢性側彎；

2.腰腿疼痛，如椎間盤突出癥、腫瘤；

3.雙下肢不等長引起；

4.髖關節(jié)攣縮引起；

5.炎癥 *** （如闌尾炎）；

6.癔癥性側彎。

非結構性脊柱側彎是指某些原因引起的暫時性側彎，一旦原因去除，即可恢復正常，但長期存在者，也可發(fā)展成結構性側彎。一般這種病人在平臥時側彎?？勺孕邢?，拍攝X線片，脊柱骨均為正常。

（二）結構性脊柱側凸

1.特發(fā)性

最常見，占總數的75%-85%，發(fā)病原因不清楚，所以稱之為特發(fā)性脊柱側彎。根據發(fā)病年齡不同，可分成三類。

（1）嬰兒型（0～3歲） ①自然治愈型；②進行型。

（2）少年型（4～10歲）。

（3）青少年型（>10歲～骨骼發(fā)育成熟之間）。

上述三型中又以青少年型最為常見。

2.先天性

（1）形成不良型 ①先天性半椎體；②先天性楔形椎。

（2）分節(jié)不良型。

（3）混合型，同時合并上述兩種類型。

先天性脊柱側彎是由于脊柱在胚胎時期出現(xiàn)脊椎的分節(jié)不完全、一側有骨橋或者一側椎體發(fā)育不完全或者混合有上述兩種因素，造成脊柱兩側生長不對稱，從而引起脊柱側凸。往往同時合并其他畸形，包括脊髓畸形、先天性心臟病、先天性泌尿系畸形等，一般在X線片上即可發(fā)現(xiàn)脊椎發(fā)育畸形。

3.神經肌肉性

可分為神經源性和肌源性，是由于神經或肌肉方面的疾病導致肌力不平衡，特別是脊柱旁肌左右不對稱所造成的側凸。常見的原因有小兒麻痹后遺癥、腦癱、脊髓空洞癥、進行性肌萎縮癥等。

4.神經纖維瘤合并脊柱側凸。

5.間質病變所致脊柱側凸

如馬方綜合征、先天性多關節(jié)攣縮癥等。

6.后天獲得性脊柱側凸

如強直性脊柱炎、脊柱骨折、脊柱結核、膿胸及胸廓成形術胸部手術引起的脊柱側凸。

7．其他原因

如代謝性、營養(yǎng)性或內分泌原因引起的脊柱側凸。
為什么我的脊椎是彎的？
確切的說是一個S型和半個S型的疊加，就是波浪形的。上半身的重量基本要靠脊柱支撐，因此脊椎必須耐壓，另外，人走路跑步的時候身體是上下起伏的S型的脊柱有助于緩沖震蕩。其實所有的哺乳動物脊柱都是彎的，一個重要的原因的為胸腔（肺）騰出更大的空間。
脊椎彎成這樣怎么辦？？ 5分
脊柱側彎的形成，有其內在的問題影響，長期的一個姿勢，腰腎的過渡虛弱，脊背的經絡不通，都是造成側彎的起因，要想改變側彎，就必須解決這些問題，才是真正意義上的恢復，否則即便恢復脊柱，問題還是存在的。有辦法，可咨詢
脊椎很彎，并且很突出，是怎么回事
強直性脊柱炎

先天性脊柱側彎

寶媽們要注意，如果你發(fā)現(xiàn)寶寶的肩膀兩邊不對稱、背部不對稱時一定要注意了，要盡早到醫(yī)院確診。因為其中先天性脊柱側彎的患兒就有可能出現(xiàn)以上的癥狀，如果不及時矯正可能會對寶寶的將來產生很大的影響。

先天性脊柱側彎的病因

先天性脊柱側彎，也就是先天性脊柱側凸。因為寶寶出生后的生長速度是很快的，有時候不一定就能在出生后馬上發(fā)現(xiàn)寶寶是否會出現(xiàn)先天性脊柱側彎。那么，導致先天性脊柱側彎的病因有哪些呢？

脊柱側凸按照病因可以分為功能性或器質性兩種，或稱非結構性和結構性者。其中，非結構性脊柱側彎是指某些原因引起的暫時性側彎，比如姿勢不正確，亦或者雙下肢不等長都會引起非結構性脊柱側彎。一旦原因去除，即可恢復正常，但長期存在者，也可發(fā)展成結構性側彎。一般這種病人在平臥時側彎?？勺孕邢?，拍攝X線片，脊柱骨均為正常。而先天性脊柱側彎是一種結構性的脊柱側凸，它是由于脊柱在胚胎時期出現(xiàn)脊椎的分節(jié)不完全、一側有骨橋或者一側椎體發(fā)育不完全或者混合有上述兩種因素，造成脊柱兩側生長不對稱，從而引起脊柱側凸。往往同時合并其他畸形，包括脊髓畸形、先天性心臟病、先天性泌尿系畸形等，一般在X線片上即可發(fā)現(xiàn)脊椎發(fā)育畸形。此外，其他原因，例如代謝性、營養(yǎng)性或內分泌原因也會引起結構性的脊柱側凸。

先天性脊柱側彎的癥狀

很多寶媽都想知道，先天性脊柱側彎的癥狀有哪些？要怎么才能判斷先天性脊柱側彎呢？

首先，我們來了解一下早期輕型脊柱側凸的征象。

1、兩肩不等高。

2、肩甲一高一低。

3、一側腰部皺褶皮紋。

4、腰前屈時兩側背部不對稱，即俗話常說的“剃刀背”。

5、脊柱偏離中線。

此外，有下述情況也有可能發(fā)生先天性脊柱畸形。例如生后就有下肢畸形或大小便不正常，寶寶的背部皮膚（特別是脊柱區(qū)皮膚）有色素沉著、異常毛發(fā)或有包塊時，又或者小兒上半身短，與身體長度不成比例者。一般來說，醫(yī)院都會對有可疑征象者應行X線檢查，即可發(fā)現(xiàn)有脊柱或肋骨畸形存在，并可測量及記錄下脊柱畸形的程度。先天性脊柱側凸的X線表現(xiàn)有以下兩個“S”特點：即脊柱側彎較短（short curve）和側彎角度較銳（sharp curve）。

醫(yī)生給患兒檢查時，常常會將幼兒從腋下懸吊起觀察側凸的僵硬度、可屈性，后會進行神經系統(tǒng)檢查，有無肌張力增高或低下，了解有無其他先天性畸形，拍懸吊位及仰臥位脊柱全長正側位片，觀測肋椎角差異。明顯的脊柱側凸一般體格檢查即可確定診斷，但是對于側凸的角度，仍需要經X線攝片方能最后確定。

先天性脊柱側彎的治療

眾所周知，先天性的畸形還是要及時矯正治療的。那先天性脊柱側彎的治療一般都是怎么治療的呢？醫(yī)生大多都會根據患者的情況來進行，適合患兒的治療手段，可分為手術治療和非手術治療。

1、非手術治療

先天性脊柱側凸最常用的非手術治療是觀察，僅適用于自然史不清楚的病例，在半椎體或混合畸形中觀察可起到一定作用，而對于一側骨橋形成的患者則不適宜觀察。支具療法適應證是有一定限度的，對尚未發(fā)育成熟、畸形逐漸加重，側彎節(jié)段長且柔軟的患者適應于支具治療。對無進展的病例不需要應用支具，更不適用于畸形已有自動改善的病例。而對節(jié)段短且僵硬的病例，支具治療幾乎無效。

2、手術治療

常見的手術方法有后路原位融合術、凸側骨髓阻滯術（適用于單側形成不良的患者）、后路器械矯形融合術、半椎體切除術（可以分為前后路聯(lián)合一期或二期半椎體切除術和后路半椎體切除術）、脊柱截骨術、生長棒技術（分為單棒技術和雙棒技術）、胸廓擴大成形術和垂直掙開擴展胸廓鈦肋骨假體術。

先天性脊柱側彎的預防

先天性脊柱側彎的預防要怎么做呢？其實寶媽們孕后的定時產檢是非常重要的，產檢可以很大一部分的預防一些先天性畸形的發(fā)生。此外，我們可以預防兒童脊柱側彎的發(fā)生。

對于先天性脊柱側彎的患兒來說，除了定時的產檢發(fā)現(xiàn)后及時治療可以預防一些畸形的產生外。基本上沒有什么方法可以預防這種先天性疾病的發(fā)生，即沒有有效的預防措施。寶媽們只有多多關注寶寶的生長情況，發(fā)現(xiàn)異常后一定要帶寶寶去醫(yī)院早診斷、早治療、早發(fā)現(xiàn)，這才是是本病的防治和阻止其繼續(xù)惡化的關鍵。

事實上除了先天性脊柱側彎，脊椎病最容易在兒童時期存在的。因為處于兒童時期的孩子，脊椎尚未發(fā)育成熟，結構不穩(wěn)定，稍不留意就會促使脊椎變形。因此寶媽要注意了，兒童患上脊椎側彎的初期，并不容易發(fā)現(xiàn)，只有嚴重到一定程度的時候才易發(fā)覺，一般到15歲左右才開始顯現(xiàn)癥狀。家長平時檢查孩子的脊椎，可以讓孩子彎腰向下，并且將雙手觸及地面，從后面觀察，撫摸孩子后背，觀察孩子的脊椎是否有側彎現(xiàn)象。目前，由于外在原因導致孩子脊椎側彎癥狀的有很多，家長平時要注意囑咐孩子。背書包時不要背單肩，寫作業(yè)的時候姿勢要正確。

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