基因缺陷與嬰兒腸道疾病的發(fā)病有關(guān)

基因缺陷與嬰兒腸道疾病的發(fā)病有關(guān)

美國科學(xué)家于近日宣布，他們發(fā)現(xiàn)了一種導(dǎo)致Hirschsprung氏病的關(guān)鍵性基因缺陷，Hirschsprung氏病又被稱為先天性巨結(jié)腸癥，患兒病情發(fā)展將會使其喪失消化食物的能力。研究人員在上周五出版的《科學(xué)》雜志上報告說，這種基因缺陷在嬰兒出生前很長時間就已經(jīng)開始存在，但是還有可能想辦法來糾正這種基因缺陷。

Hirschsprung氏病患者的腸道內(nèi)缺少神經(jīng)節(jié)細(xì)胞，這種特殊的神經(jīng)細(xì)胞對于誘發(fā)腸道收縮，推動食物排空必不可少?；純涸诔錾蟛痪镁蜁霈F(xiàn)慢性便秘和腸梗阻癥狀，往往需要手術(shù)治療。在每5000名新生兒中就會有1名該病患兒。

來自美國Michigan大學(xué)的研究人員利用Hirschsprung氏病動物模型，追蹤研究神經(jīng)脊干細(xì)胞發(fā)生異常的過程和機(jī)制，神經(jīng)脊干細(xì)胞能夠分化發(fā)育成為胚胎消化系統(tǒng)中的神經(jīng)組織，至少在小鼠體內(nèi)是這樣的。

負(fù)責(zé)本研究的Sean Morrison在一份聲明中指出：“我們發(fā)現(xiàn)了一些導(dǎo)致Hirschsprung氏病發(fā)病的基因變異，但是這些基因變異只能解釋一半病例。我們還在繼續(xù)努力尋找導(dǎo)致這種疾病發(fā)生的新基因變異?！?/p>

在正在發(fā)育的胚胎中，神經(jīng)脊干細(xì)胞能夠遷移至發(fā)育中的腸道中，分布到消化系統(tǒng)中，并進(jìn)而分化成為神經(jīng)細(xì)胞。但是在患有Hirschsprung氏病的小鼠中，這種神經(jīng)脊干細(xì)胞并不能夠到達(dá)發(fā)育中的腸道下段。Morrison說：“干細(xì)胞并不能夠分化成為腸道后段的神經(jīng)系統(tǒng)，主要是因?yàn)樗麄儫o法在發(fā)育之初抵達(dá)腸道后段?！?/p>

Morrison等人將這種遺傳基因稱為Ret，認(rèn)為它與人類和小鼠中的Hirschsprung氏病發(fā)病有關(guān)。科學(xué)家培養(yǎng)了存在Ret基因缺陷的小鼠，發(fā)現(xiàn)在這種小鼠的下腸道中神經(jīng)脊干細(xì)胞過少。

Morrison認(rèn)為：“這一研究結(jié)果提示我們可能存在一種治療Hirschsprung氏病的新方法。我們可能能夠從腸道前段提取干細(xì)胞，在體外培養(yǎng)擴(kuò)增之后，將其轉(zhuǎn)移植入腸道后段?！北M管人類與小鼠在遺傳基因和生物學(xué)行為方面都十分近似，但是在人類研究中，首先要做的就是分離出類似的細(xì)胞。

新生嬰兒先天性畸形和哪些因素有關(guān)呢？

引言：女性在懷孕期間要定時的產(chǎn)檢，就是為了及時發(fā)現(xiàn)腹中胎兒是否出現(xiàn)異常或者是有無畸形現(xiàn)象的發(fā)生，在定期的產(chǎn)檢中，大部分因素都可以排查出來，但也有小部分孕媽媽腹中的胎兒發(fā)生了畸形的現(xiàn)象。今天小編就跟大家分析一下新生兒先天性畸形兒多和哪些因素有關(guān)。

一、為什么稱為先天性畸形

先天性畸形就是指在孕媽媽的子宮內(nèi)出現(xiàn)異常發(fā)育，從而導(dǎo)致寶寶的器官或者是身體部位的形態(tài)缺陷，又稱為出生缺陷。人類出生缺陷率還是比較高的，一般都是無腦兒，腦積水，開放性脊柱裂等，一般可分為三大類。分為發(fā)生時期分類，原因分類，內(nèi)臟分類。孕媽媽在產(chǎn)檢的過程中，通過大排畸或者是四維彩超的檢查，發(fā)現(xiàn)胎寶寶的發(fā)育出現(xiàn)了先天性的缺陷。

二、導(dǎo)致嬰兒先天性畸形的原因

導(dǎo)致寶寶先天畸形主要有4個原因：遺傳因素，環(huán)境中的一些物質(zhì)，病毒和感染，化學(xué)藥物。有一些先天畸形的發(fā)生和遺傳因素有關(guān)，比如說染色體畸變、多基因遺傳等這些都會導(dǎo)致寶寶先天畸形，同時也有可能是因?yàn)樵袐寢尩倪z傳背景和當(dāng)時所懷孕的年齡等，經(jīng)過超強(qiáng)輻射包括短波、紫外線等，通用于治療的X線，這些都有致畸的風(fēng)險。也有一些胎寶寶是因?yàn)椴《靖腥径鴮?dǎo)致的，或者孕媽媽在妊娠期間服用了不對的藥物，在懷孕之前體內(nèi)藥物殘留毒素并沒有清除等，這些都會導(dǎo)致寶寶畸形。

三、如何預(yù)防先天畸形

女性在懷孕期間要避免感冒發(fā)燒，當(dāng)孕媽媽出現(xiàn)高熱的情況，就會導(dǎo)致寶寶的腦組織發(fā)育受影響啊，也有可能會讓寶寶在今后智力比較低下，學(xué)習(xí)和反應(yīng)能力都比較差，并且這種是無法恢復(fù)的，同時要避免接近貓狗，因?yàn)樵趧游锷砩蠋в写碳さ膫魅静≡?。在懷孕期間也要避免濃妝艷抹，任何化妝品中都會帶有害物質(zhì)，這些物質(zhì)都會影響到胎兒的發(fā)育，在懷孕期間也要保持心情愉悅，不可以太過緊張，同時也要禁止飲酒。

什么原因會導(dǎo)致胎兒得唐氏綜合征？

對于準(zhǔn)爸爸和準(zhǔn)媽媽們來說，寶寶不但是愛情的結(jié)晶，而且還是他們在這個地球上生命的延續(xù)，很多準(zhǔn)爸爸準(zhǔn)媽媽希望寶寶以后能出人頭地，但更多的準(zhǔn)爸爸準(zhǔn)媽媽希望的是生出一個健康聰明的寶寶，這樣就足夠了。如果寶寶被確認(rèn)得了唐氏綜合征，對于準(zhǔn)爸爸準(zhǔn)媽咪來說，是比天塌了更嚴(yán)重的事情。?

從生物學(xué)方面看，唐氏綜合征的寶寶僅僅是比常人多出了一條21號染色體，但就因?yàn)檫@多出來的一條染色體，讓他們出生以后注定與其他正常健康的孩子不一樣，他們有著幾乎千篇一律的面容：塌鼻子、眼距寬、頭顱又小又圓、脖子很短、眼外側(cè)上斜、舌頭經(jīng)常伸出來等等，這還不算，隨著他們慢慢長大，唐氏寶寶的動作發(fā)育會明顯比同齡寶寶遲緩，還伴有嚴(yán)重的智力低下，這意味著他們可能一輩子都需要親人的照顧。?

唐氏綜合征其實(shí)是屬于一種基因缺陷，是在父母的生殖細(xì)胞分裂時發(fā)生錯誤導(dǎo)致的，所以無論是哪個年齡段的孕媽媽，都有可能生出唐氏寶寶，而且隨著孕媽媽年齡的增大，她們的生殖細(xì)胞可能就沒有那么年輕健康了，生出唐氏兒的可能性就越大。?

而且在孕期以及備孕期間，孕媽媽要避免接觸有毒的化學(xué)物質(zhì)，比如農(nóng)藥、各種化學(xué)藥品等等，還要避免接觸電離輻射，如X射線、伽馬射線等等，電離輻射會引起人體化學(xué)鍵的斷裂和胚胎染色體變異。另外，在病毒流行的季節(jié)孕媽媽要盡量避免外出，如果必須外出一定要注意不要接觸被感染的人群，因?yàn)椴《靖腥疽矔斐扇旧w異常。?

不過，現(xiàn)在的科學(xué)技術(shù)還是比較發(fā)達(dá)的，大部分的唐氏寶寶是可以通過產(chǎn)檢篩查出來的，比如懷孕11-13周+6的NT檢查，醫(yī)生會通過B超測量胎兒頸后透明皮膚層的厚度，唐氏兒通常要比一般的寶寶厚。還有懷孕16-18周的唐氏篩查等，如果NT值有異常或者唐氏篩查高風(fēng)險，孕媽媽最好做進(jìn)一步的檢查，如無創(chuàng)DNA或者羊水穿刺，羊水穿刺雖然有一定的危險性，但是結(jié)果是最準(zhǔn)確的，因?yàn)樗槿〉氖窃袐寢尩难蛩锩娴奶好撀浼?xì)胞，分析胎兒細(xì)胞的DNA是否正常，羊水穿刺的準(zhǔn)確率在99%以上，這是別的檢查都做不到的，不要因?yàn)橐粫r的疏忽而賠上寶寶一生的幸福。

祝孕媽媽們都能生出健康聰明的寶寶！

與遺傳基因有關(guān)的疾病有哪些

遺傳性疾病是由于遺傳物質(zhì)改變而造成的疾病。
遺傳病具有先天性、家族性、終身性、遺傳性的特點(diǎn)。
遺傳病的種類大致可分為四類：
⑴單基因病
①常染色體顯性遺傳?。哼z傳特點(diǎn)為連續(xù)遺傳、無性別差異、家族性聚集等牲，如軟骨發(fā)育不全、并指、多指、家庭性結(jié)腸息肉癥等。
②常染色體隱性遺傳?。哼z傳特點(diǎn)為隔代表現(xiàn)、無性別差異，如白化病、苯丙酮尿癥、先天性聾啞、鐮刀型細(xì)胞貧血病、嬰兒黑蒙性白癡等
③X染色體顯性遺傳?。哼z傳特點(diǎn)為連續(xù)遺傳、交叉遺傳、女性多于男性、男性患者的女兒均為患者，如抗維生素D佝僂病、遺傳性腎炎等。
④X染色體隱性遺傳?。哼z傳特點(diǎn)為隔代遺傳、交叉遺傳和男性多于女性，如血友病、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良（假肥大癥）、色盲癥等。
⑤Y染色體遺傳?。罕憩F(xiàn)為限雄遺傳、連續(xù)遺傳的特點(diǎn)，如外耳道多毛癥。
⑵多基因病
由多對基因控制，呈家族聚集趨勢，難以預(yù)測，無很好的預(yù)防方案，如唇裂、無腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病等。
⑶染色體病
染色體數(shù)目異常疾?。喝纭?1三體”綜合征，又稱為先天愚型、唐氏綜合征，是由于21號染色體數(shù)目多了一條而形成的；性腺發(fā)育不良，又稱為特納氏綜合征，是女性X染色體少一條導(dǎo)致的，形成原因是減數(shù)分裂異常形成了不含性染色體的雌雄配子與一個含X染色體的正常的異型配子結(jié)合形成的受精卵發(fā)育而成；克氏綜合征：男性XXY，形成此種個體的受精卵可能是由一個含XX染色體的雌配子與一個含Y染色體的雄配子而成，也可能是由一個正常的雌配子與另一個含XY染色體的雄配子結(jié)合而成。
染色體結(jié)構(gòu)異常疾?。喝缲埥芯C合征就是由于5號染色體部分缺失而形成的。
⑷細(xì)胞質(zhì)遺傳病
細(xì)胞質(zhì)遺傳物質(zhì)只存在于線粒體中，因而細(xì)胞質(zhì)遺傳病就是線粒體基因病，常見病例有神經(jīng)肌肉衰弱。由于受精卵中的細(xì)胞質(zhì)主要來源于卵細(xì)胞，因而細(xì)胞質(zhì)遺傳病取決于母本，表現(xiàn)為“母病子女全病”的特點(diǎn)。

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