遺傳性佝僂病預(yù)防容易治療難

佝僂病是小兒常見的疾病，俗稱小兒軟骨病，是兒童期骨骼發(fā)育不良的表現(xiàn)。臨床表現(xiàn)主要有囟門閉合延遲，乒乓顱，出牙遲，牙齒稀疏細小，牙縫隙大，雞胸，串珠肋，X型腿，0型腿等等。佝僂病分為遺傳性和非遺傳性兩種，兩種佝僂病的原因都是身體缺鈣，但是導(dǎo)致缺鈣的原因又各不相同。非遺傳性佝僂病缺鈣的原因有兩個：第一是身體從飲食中攝入鈣的量不足，第二是身體缺乏可促進和幫助鈣質(zhì)吸收的維生素D。這一類型的佝僂病較為常見，也很好醫(yī)治，只要及時補充足夠的維生素D和鈣質(zhì)即可糾正。

遺傳性佝僂病雖然也是身體缺鈣引起的，但是用上述方法醫(yī)治幾乎無效，即使有點效果也不明顯。遺傳性佝僂病也叫抗維生素D性佝僂病，也有的叫單純性難治性佝僂病或低磷酸血癥佝僂病。患者缺鈣的原因是遺傳基因異常引起，此種異常基因可導(dǎo)致腎小管對磷的重吸收障礙，所以血磷下降，血磷下降又可導(dǎo)致小腸對鈣的吸收不良，因此形成佝僂病?；純喊l(fā)育畸形，生長緩慢，不能走路。

遺傳性佝僂病是由X染色體上的顯性致病基因所控制，為X連鎖顯性遺傳病。假如丈夫是患者，妻子正常，生女孩100％是患者，生男孩則100％正常；假如丈夫正常，妻子是患者，無論生男生女，都有50％的可能是患者。

遺傳性佝僂病常規(guī)劑量維生素D治療無效。大劑量維生素D雖能見效，但長期服用易產(chǎn)生維生素D中毒；口服中性磷酸鹽也有效，但有引起甲狀旁腺功能亢進的副作用。嚴重病例雖經(jīng)治療仍不可避免軀體畸形。因此，最好的辦法是把住婚前檢查和孕前檢查這兩關(guān)來預(yù)防。本病患者不宜生育。一旦生出了病孩，應(yīng)早治療。在1歲半之前采取治療措施可以改善癥狀，但孩子的下一代照樣會出現(xiàn)患者。

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