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      遺傳性佝僂病預(yù)防容易治療難
      
        
      
            醫(yī)案日記
            2023-06-18 12:15:30
        
      

        
      
           
      佝僂病是小兒常見(jiàn)的疾病
      ，俗稱(chēng)小兒軟骨病，是兒童期骨骼發(fā)育不良的表現(xiàn)。臨床表現(xiàn)主要有囟門(mén)閉合延遲，乒乓顱
        ，出牙遲
      ，牙齒稀疏細(xì)小
      ，牙縫隙大
      ，雞胸
      ，串珠肋
      ，X型腿，0型腿等等
        。佝僂病分為遺傳性和非遺傳性?xún)煞N
        ，兩種佝僂病的原因都是身體缺鈣，但是導(dǎo)致缺鈣的原因又各不相同
        。非遺傳性佝僂病缺鈣的原因有兩個(gè)：第一是身體從飲食中攝入鈣的量不足
        ，第二是身體缺乏可促進(jìn)和幫助鈣質(zhì)吸收的維生素D。這一類(lèi)型的佝僂病較為常見(jiàn)
        ，也很好醫(yī)治
        ，只要及時(shí)補(bǔ)充足夠的維生素D和鈣質(zhì)即可糾正。
      遺傳性佝僂病雖然也是身體缺鈣引起的
        ，但是用上述方法醫(yī)治幾乎無(wú)效
        ，即使有點(diǎn)效果也不明顯。遺傳性佝僂病也叫抗維生素D性佝僂病
        ，也有的叫單純性難治性佝僂病或低磷酸血癥佝僂病
        。患者缺鈣的原因是遺傳基因異常引起
        ，此種異?div   id="m50uktp"   class="box-center">  ；蚩蓪?dǎo)致腎小管對(duì)磷的重吸收障礙，所以血磷下降
      ，血磷下降又可導(dǎo)致小腸對(duì)鈣的吸收不良
      ，因此形成佝僂病?div   id="jpandex"   class="focus-wrap mb20 cf">；純喊l(fā)育畸形
      ，生長(zhǎng)緩慢，不能走路
      。
      遺傳性佝僂病是由X染色體上的顯性致病基因所控制
      ，為X連鎖顯性遺傳病。假如丈夫是患者
      ，妻子正常
      ，生女孩100％是患者，生男孩則100％正常
      ；假如丈夫正常
      ，妻子是患者，無(wú)論生男生女，都有50％的可能是患者
      。
      遺傳性佝僂病常規(guī)劑量維生素D治療無(wú)效
      。大劑量維生素D雖能見(jiàn)效，但長(zhǎng)期服用易產(chǎn)生維生素D中毒
      ；口服中性磷酸鹽也有效
      ，但有引起甲狀旁腺功能亢進(jìn)的副作用。嚴(yán)重病例雖經(jīng)治療仍不可避免軀體畸形
      。因此
      ，最好的辦法是把住婚前檢查和孕前檢查這兩關(guān)來(lái)預(yù)防。本病患者不宜生育
      。一旦生出了病孩
      ，應(yīng)早治療。在1歲半之前采取治療措施可以改善癥狀
      ，但孩子的下一代照樣會(huì)出現(xiàn)患者
        。
      

          
      本文地址:http://www.mcys1996.com/zhongyizatan/75531.html.
      
          
      
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