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母系遺傳病的常見(jiàn)類型,母系遺傳病的預(yù)防

妙手生春 2023-07-27 13:37:02

、母系遺傳病的內(nèi)容主要有哪些

母系遺傳(maternal inheritance)是指核外染色體所控制的遺傳現(xiàn)象

。例如Leber遺傳性視神經(jīng)病(Leber’s heredi tary optic neuropathy,LHON)
,也稱Leber病
。其主要病變?yōu)橐暽窠?jīng)退行性變
,發(fā)病較早,表現(xiàn)為急性亞急性視力減退
,中心視野喪失最明顯
。此病發(fā)病機(jī)制一般認(rèn)為是由于mtDNA點(diǎn)突變導(dǎo)致其第11778位精氨酸→組氨酸(多見(jiàn))及細(xì)胞色素b第15257位天冬氨酸→天冬酰胺。前者使編碼呼吸鏈NADH脫氫酶mtDNA第340位精氨酸被組氨酸取代
,改變了mtDNA閥間構(gòu)型
,導(dǎo)致NADH脫氫酶活性降低,線粒體產(chǎn)能下降
,因而對(duì)需能量多的視神經(jīng)組織損害最大
,久之導(dǎo)致視神經(jīng)細(xì)胞退行性變,直至萎縮
。由于mtDNA為母系遺傳
,因此由mtDNA基因突變所致的Leber病也遵循母系遺傳的傳遞規(guī)律,即患者都與母親有關(guān)

男性患者的后代中尚未見(jiàn)有直接傳代者

。但并非女性患者的后代全部發(fā)病,而且發(fā)病年齡也不一致;甚至一些女性患者本身表型正常
,但可將本病傳給下一代
。母系遺傳的特點(diǎn):①母親將她的mtDNA傳遞給兒子和女兒,但只有女兒能將其mtDNA傳遞給下一代;②人的細(xì)胞里通常有上千個(gè)mtDNA拷貝
,在突變體和正常mtDNA共存的細(xì)胞中
,mtDNA在細(xì)胞的復(fù)制和分離過(guò)程中發(fā)生遺傳漂變,可導(dǎo)致子細(xì)胞出現(xiàn)三種基因型:純合的突變體mtDNA
、純合的正常mtDNA
、突變體和正常的mtDNA的雜合,這是由于mtDNA的遺傳不遵循孟德?tīng)柖?div id="4qifd00" class="flower right">
,被隨機(jī)分配到子細(xì)胞中所致;線粒體病發(fā)病有一閾值
,只有當(dāng)異常的mtDNA超過(guò)閾值時(shí)才發(fā)病。女性攜帶者的細(xì)胞內(nèi)突變的mtDNA未達(dá)到閾值或在某種程度上受核影響而未發(fā)病
,但仍可以通過(guò)mtDNA突變體向下代傳遞
。女性患者細(xì)胞里mtDNA同樣可能存在雜合性,子女中得到較多突變mtDNA的個(gè)體發(fā)病
,得到較少的病情較輕或不發(fā)病

二、母系遺傳病有什么特點(diǎn)

母系遺傳指兩個(gè)具有相對(duì)性狀的親本雜交,不論正交或反交

,子一代總是表現(xiàn)為母本性狀的遺傳現(xiàn)象
。母系遺傳是細(xì)胞質(zhì)遺傳的主要特征。 mtDNA只通過(guò)卵細(xì)胞將其中的遺傳信息傳 給下一代
,使得子代中線粒體DNA序列和 母親一致
,即所謂的母系遺傳。它除了不遵循孟德?tīng)栠z傳規(guī)律以外
,主要還有以下特 點(diǎn):①無(wú)有絲分裂和減數(shù)分裂的周期變化; ②遺傳物質(zhì)位于細(xì)胞器中
,不受核移植的影 響;③雜交或反雜交后,子代只表現(xiàn)母方的特征
。根據(jù)這些特征
,可以直接追溯人類母系進(jìn)化史,在缺乏父親的親子鑒定中有特殊價(jià)值

①母親將她的mtDNA傳遞給兒子和女兒

,但只有女兒能將其mtDNA傳遞給下一代;

②人的細(xì)胞里通常有上千個(gè)mtDNA拷貝,在突變體和正常mtDNA共存的細(xì)胞中

,mtDNA在細(xì)胞的復(fù)制和分離過(guò)程中發(fā)生遺傳漂變
,可導(dǎo)致子細(xì)胞出現(xiàn)三種基因型:純合的突變體mtDNA、純合的正常mtDNA
、突變體和正常的mtDNA的雜合
,這是由于mtDNA的遺傳不遵循孟德?tīng)柖桑浑S機(jī)分配到子細(xì)胞中所致;線粒體病發(fā)病有一閾值
,只有當(dāng)異常的mtDNA超過(guò)閾值時(shí)才發(fā)病
。女性攜帶者的細(xì)胞內(nèi)突變的mtDNA未達(dá)到閾值或在某種程度上受核影響而未發(fā)病,但仍可以通過(guò)mtDNA突變體向下代傳遞
。女性患者細(xì)胞里mtDNA同樣可能存在雜合性
,子女中得到較多突變mtDNA的個(gè)體發(fā)病,得到較少的病情較輕或不發(fā)病

、母系遺傳病的常見(jiàn)類型有哪些

1、糖尿?div id="4qifd00" class="flower right">

。涸谔悄虿∪酥?div id="4qifd00" class="flower right">
,約有1/5——2/5是從母親遺傳來(lái)的,也就是說(shuō)母親患有糖尿病
,其子女罹患的機(jī)率是很大的
。研究發(fā)現(xiàn),經(jīng)常運(yùn)動(dòng)的人與少運(yùn)動(dòng)的人相比
,糖尿病的發(fā)生率能減少50%
。因此
,堅(jiān)持適宜地運(yùn)動(dòng)鍛煉,合理營(yíng)養(yǎng)
,控制肥胖等
,都有助于糖尿病的預(yù)防,這不僅對(duì)于母親患糖尿病的子女
,就是一般人群來(lái)說(shuō)
,都是十分有益的。另外
,定期根查血糖
,及早發(fā)現(xiàn),及時(shí)治療
,也都是很重要的

2

、冠心?div id="d48novz" class="flower left">
。阂豁?xiàng)研究發(fā)現(xiàn),如果母親在65歲之前曾經(jīng)發(fā)作過(guò)冠心病
,那麼其子女將來(lái)患冠心病的可能就會(huì)大大增加
。因此,合理營(yíng)養(yǎng)
,堅(jiān)持運(yùn)動(dòng)
,戒除煙酒,都是保護(hù)心臟的重要措施
,這對(duì)于一般人或有心臟病家族史的人來(lái)說(shuō)
,都是同等重要的。另外
,人到35歲后要經(jīng)常測(cè)量血壓和血脂
,控制血壓和血脂在正常水平,對(duì)預(yù)防冠心病是十分重要的

3

、抑郁癥:主要表現(xiàn)為持續(xù)的情緒低落,伴有焦慮不安
、軀體不適和睡眠障礙等
,嚴(yán)重者可有極度自卑、自罪和生活不能自理等表現(xiàn)
,時(shí)有自殺念頭和行為
。如果母親患過(guò)此病,那麼女兒就有10%被遺傳的可能
。這就要求患有抑郁癥母親的子女尤其是女兒
,要從小就注意性格的修養(yǎng)
,培養(yǎng)樂(lè)觀豁達(dá)、開(kāi)朗大度的性格
,一旦發(fā)現(xiàn)突然出現(xiàn)情緒低落和波動(dòng)的現(xiàn)象
,就必須及時(shí)去心理診所咨詢治療。

4

、肥胖:在肥胖者的體重中
,遺傳方面的因素占20%-40%。專家發(fā)現(xiàn)
,如果母親是肥胖者
,其子女中尤其是女兒要高度警惕患肥胖癥。因此
,從少年時(shí)起就要合理營(yíng)養(yǎng)
,控制高脂高糖及高熱量食物的攝取,堅(jiān)持有規(guī)律地體育鍛煉和體力活動(dòng)
,以增加脂肪和熱量的消耗
,減少脂肪的貯積,降低肥胖的發(fā)生率
。這對(duì)于一般人尤其是母親肥胖者來(lái)說(shuō)
,都是十分重要的。

5

、藥物致聾:近年來(lái)科學(xué)家發(fā)現(xiàn)
,藥物性耳聾具有家族聚集現(xiàn)象,即一個(gè)家族中可有2個(gè)以上發(fā)病
。藥物致聾的母親
,其子女多為藥物致聾的敏感者,藥物致聾發(fā)病在3歲以前占50%
,7歲以前占82%
。專家們說(shuō),女性在懷孕期間及嬰幼兒時(shí)期
,尤其是有藥物致聾母親親屬的個(gè)體
,要慎用或禁用具有“耳聾性”抗生素,這樣就能有效地避免和減少藥物性耳聾的發(fā)生

、母系遺傳病應(yīng)該如何預(yù)防

遺傳病是由于遺傳物質(zhì)發(fā)生改變而引起的一種遺傳性疾病.預(yù)防遺傳病的措施有:

禁止近親結(jié)婚.近親帶有相同隱性遺傳致病基因的可能性較大,近親結(jié)婚所生的孩子患有遺傳病的可能性較大

,如近親結(jié)婚時(shí)所生的子女中
,單基因隱性遺傳病的發(fā)病率比非近親結(jié)婚要高出7.8~62.5倍;先天畸形及死產(chǎn)的機(jī)率比一般群體要高3~4倍.孩子智力下降,并患有許多先天性疾病如先天愚型
,其危害十分顯著
,近親結(jié)婚能導(dǎo)致胎兒畸形
,孩子智力下降,并患有許多先天性疾病
,這已經(jīng)是被科學(xué)早就證明了的事實(shí).

提倡遺傳咨詢或產(chǎn)前檢查

,可以避免患有遺傳病的孩子出生,使孩子健康出生.

提倡婚前進(jìn)行體檢.婚前體檢是結(jié)婚所必須履行的手續(xù)

,也是夫妻雙方婚后生活和諧幸福的保障.在婚前體檢中
,還可以檢查出夫妻雙方是否有影響優(yōu)生優(yōu)育的問(wèn)題,防患于未然.

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