母系遺傳病的常見類型,母系遺傳病的預(yù)防

一、母系遺傳病的內(nèi)容主要有哪些

母系遺傳(maternal inheritance)是指核外染色體所控制的遺傳現(xiàn)象。例如Leber遺傳性視神經(jīng)病(Leber’s heredi tary optic neuropathy,LHON)，也稱Leber病。其主要病變?yōu)橐暽窠?jīng)退行性變，發(fā)病較早，表現(xiàn)為急性亞急性視力減退，中心視野喪失最明顯。此病發(fā)病機制一般認(rèn)為是由于mtDNA點突變導(dǎo)致其第11778位精氨酸→組氨酸(多見)及細胞色素b第15257位天冬氨酸→天冬酰胺。前者使編碼呼吸鏈NADH脫氫酶mtDNA第340位精氨酸被組氨酸取代，改變了mtDNA閥間構(gòu)型，導(dǎo)致NADH脫氫酶活性降低，線粒體產(chǎn)能下降，因而對需能量多的視神經(jīng)組織損害最大，久之導(dǎo)致視神經(jīng)細胞退行性變，直至萎縮。由于mtDNA為母系遺傳，因此由mtDNA基因突變所致的Leber病也遵循母系遺傳的傳遞規(guī)律，即患者都與母親有關(guān)。

男性患者的后代中尚未見有直接傳代者。但并非女性患者的后代全部發(fā)病，而且發(fā)病年齡也不一致;甚至一些女性患者本身表型正常，但可將本病傳給下一代。母系遺傳的特點：①母親將她的mtDNA傳遞給兒子和女兒，但只有女兒能將其mtDNA傳遞給下一代;②人的細胞里通常有上千個mtDNA拷貝，在突變體和正常mtDNA共存的細胞中，mtDNA在細胞的復(fù)制和分離過程中發(fā)生遺傳漂變，可導(dǎo)致子細胞出現(xiàn)三種基因型：純合的突變體mtDNA、純合的正常mtDNA、突變體和正常的mtDNA的雜合，這是由于mtDNA的遺傳不遵循孟德爾定律，被隨機分配到子細胞中所致;線粒體病發(fā)病有一閾值，只有當(dāng)異常的mtDNA超過閾值時才發(fā)病。女性攜帶者的細胞內(nèi)突變的mtDNA未達到閾值或在某種程度上受核影響而未發(fā)病，但仍可以通過mtDNA突變體向下代傳遞。女性患者細胞里mtDNA同樣可能存在雜合性，子女中得到較多突變mtDNA的個體發(fā)病，得到較少的病情較輕或不發(fā)病。

二、母系遺傳病有什么特點

母系遺傳指兩個具有相對性狀的親本雜交，不論正交或反交，子一代總是表現(xiàn)為母本性狀的遺傳現(xiàn)象。母系遺傳是細胞質(zhì)遺傳的主要特征。 mtDNA只通過卵細胞將其中的遺傳信息傳 給下一代，使得子代中線粒體DNA序列和 母親一致，即所謂的母系遺傳。它除了不遵循孟德爾遺傳規(guī)律以外，主要還有以下特 點：①無有絲分裂和減數(shù)分裂的周期變化; ②遺傳物質(zhì)位于細胞器中，不受核移植的影 響;③雜交或反雜交后，子代只表現(xiàn)母方的特征。根據(jù)這些特征，可以直接追溯人類母系進化史，在缺乏父親的親子鑒定中有特殊價值。

①母親將她的mtDNA傳遞給兒子和女兒，但只有女兒能將其mtDNA傳遞給下一代;

②人的細胞里通常有上千個mtDNA拷貝，在突變體和正常mtDNA共存的細胞中，mtDNA在細胞的復(fù)制和分離過程中發(fā)生遺傳漂變，可導(dǎo)致子細胞出現(xiàn)三種基因型：純合的突變體mtDNA、純合的正常mtDNA、突變體和正常的mtDNA的雜合，這是由于mtDNA的遺傳不遵循孟德爾定律，被隨機分配到子細胞中所致;線粒體病發(fā)病有一閾值，只有當(dāng)異常的mtDNA超過閾值時才發(fā)病。女性攜帶者的細胞內(nèi)突變的mtDNA未達到閾值或在某種程度上受核影響而未發(fā)病，但仍可以通過mtDNA突變體向下代傳遞。女性患者細胞里mtDNA同樣可能存在雜合性，子女中得到較多突變mtDNA的個體發(fā)病，得到較少的病情較輕或不發(fā)病。

三、母系遺傳病的常見類型有哪些

1、糖尿病：在糖尿病人中，約有1/5——2/5是從母親遺傳來的，也就是說母親患有糖尿病，其子女罹患的機率是很大的。研究發(fā)現(xiàn)，經(jīng)常運動的人與少運動的人相比，糖尿病的發(fā)生率能減少50%。因此，堅持適宜地運動鍛煉，合理營養(yǎng)，控制肥胖等，都有助于糖尿病的預(yù)防，這不僅對于母親患糖尿病的子女，就是一般人群來說，都是十分有益的。另外，定期根查血糖，及早發(fā)現(xiàn)，及時治療，也都是很重要的。

2、冠心?。阂豁椦芯堪l(fā)現(xiàn)，如果母親在65歲之前曾經(jīng)發(fā)作過冠心病，那麼其子女將來患冠心病的可能就會大大增加。因此，合理營養(yǎng)，堅持運動，戒除煙酒，都是保護心臟的重要措施，這對于一般人或有心臟病家族史的人來說，都是同等重要的。另外，人到35歲后要經(jīng)常測量血壓和血脂，控制血壓和血脂在正常水平，對預(yù)防冠心病是十分重要的。

3、抑郁癥：主要表現(xiàn)為持續(xù)的情緒低落，伴有焦慮不安、軀體不適和睡眠障礙等，嚴(yán)重者可有極度自卑、自罪和生活不能自理等表現(xiàn)，時有自殺念頭和行為。如果母親患過此病，那麼女兒就有10%被遺傳的可能。這就要求患有抑郁癥母親的子女尤其是女兒，要從小就注意性格的修養(yǎng)，培養(yǎng)樂觀豁達、開朗大度的性格，一旦發(fā)現(xiàn)突然出現(xiàn)情緒低落和波動的現(xiàn)象，就必須及時去心理診所咨詢治療。

4、肥胖：在肥胖者的體重中，遺傳方面的因素占20%-40%。專家發(fā)現(xiàn)，如果母親是肥胖者，其子女中尤其是女兒要高度警惕患肥胖癥。因此，從少年時起就要合理營養(yǎng)，控制高脂高糖及高熱量食物的攝取，堅持有規(guī)律地體育鍛煉和體力活動，以增加脂肪和熱量的消耗，減少脂肪的貯積，降低肥胖的發(fā)生率。這對于一般人尤其是母親肥胖者來說，都是十分重要的。

5、藥物致聾：近年來科學(xué)家發(fā)現(xiàn)，藥物性耳聾具有家族聚集現(xiàn)象，即一個家族中可有2個以上發(fā)病。藥物致聾的母親，其子女多為藥物致聾的敏感者，藥物致聾發(fā)病在3歲以前占50%，7歲以前占82%。專家們說，女性在懷孕期間及嬰幼兒時期，尤其是有藥物致聾母親親屬的個體，要慎用或禁用具有“耳聾性”抗生素，這樣就能有效地避免和減少藥物性耳聾的發(fā)生。

四、母系遺傳病應(yīng)該如何預(yù)防

遺傳病是由于遺傳物質(zhì)發(fā)生改變而引起的一種遺傳性疾病.預(yù)防遺傳病的措施有：

禁止近親結(jié)婚.近親帶有相同隱性遺傳致病基因的可能性較大，近親結(jié)婚所生的孩子患有遺傳病的可能性較大，如近親結(jié)婚時所生的子女中，單基因隱性遺傳病的發(fā)病率比非近親結(jié)婚要高出7.8～62.5倍;先天畸形及死產(chǎn)的機率比一般群體要高3～4倍.孩子智力下降，并患有許多先天性疾病如先天愚型，其危害十分顯著，近親結(jié)婚能導(dǎo)致胎兒畸形，孩子智力下降，并患有許多先天性疾病，這已經(jīng)是被科學(xué)早就證明了的事實.

提倡遺傳咨詢或產(chǎn)前檢查，可以避免患有遺傳病的孩子出生，使孩子健康出生.

提倡婚前進行體檢.婚前體檢是結(jié)婚所必須履行的手續(xù)，也是夫妻雙方婚后生活和諧幸福的保障.在婚前體檢中，還可以檢查出夫妻雙方是否有影響優(yōu)生優(yōu)育的問題，防患于未然.

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