常染色體遺傳病的種類,常染色體遺傳病的預(yù)防

一、常染色體遺傳病有哪些種類

一、常染色體隱性遺傳

假如父母正常，孩子患病，那么父母都是雜合子，并且他們的孩子中平均有1/4的人會(huì)患病，1/2是雜合子，1/4正常。

⑴患者和基因型正常的人結(jié)婚生出的孩子都將是表型正常的雜合子。

⑵患者和雜合子結(jié)婚生出的孩子平均1/2將患病，1/2是雜合子。

⑶兩個(gè)患者結(jié)婚生出的孩子都將患病。

⑷男女患病的機(jī)會(huì)均等。

⑸雜合子表型正常，但屬攜帶者.假如遺傳病是由于某一特定蛋白質(zhì)缺失所致(例如酶)，那么攜帶者一般來(lái)說(shuō)這種蛋白質(zhì)的量會(huì)減少.假如已經(jīng)知道突變的部位，分子遺傳學(xué)分析可以鑒定表型正常的雜合子個(gè)體。

⑺近親婚配在常染色體隱性遺傳病中有重要作用。有血緣關(guān)系的人更容易攜帶同一個(gè)突變等位基因。據(jù)估計(jì)，每個(gè)人都是6~8個(gè)等位基因的雜合子(即攜帶者)，這些等位基因在純合子狀態(tài)下會(huì)導(dǎo)致疾病。詳細(xì)了解家族史可以發(fā)現(xiàn)未知的或遺忘的血緣關(guān)系。親子之間或兄弟姐妹之間結(jié)合(通常被視為亂倫)會(huì)有很高風(fēng)險(xiǎn)生出異常的后代，因?yàn)樗麄兊幕蛴?0%是相同的。

常染色體隱性遺傳病(autosomal recessive disorder)致病基因在常染色體上，基因性狀是隱性的，即只有純合子時(shí)才顯示病狀。此種遺傳病父母雙方均為致病基因攜帶者，故多見(jiàn)于近親婚配者的子女。

二、常染色體顯性遺傳

基因中只要有一個(gè)等位基因異常就能導(dǎo)致常染色體顯性遺傳病。常染色體顯性遺傳病其中有垂直傳遞。通常有以下幾條規(guī)律：

1.患者的父母中有一方患病;

2.患者和正常人所生的孩子中,患病和不患病的平均數(shù)相等;

3.父母中有一方患病而本人未患病時(shí),他的子孫也不會(huì)患病;

4.男女患病的幾率相等;

5.患者子女中出現(xiàn)病癥的發(fā)生率為50%。

系譜是根據(jù)表型(可觀察的特征)而建立的.用分子生物學(xué)方法也可確定并記錄遺傳型。

二、常染色體顯性遺傳病的疾病有哪些

(一)家族性高脂蛋白血癥(hypercholesterolaemia)　高脂蛋白血癥有原發(fā)性和繼發(fā)性兩類，原發(fā)性患者多為遺傳的。高脂蛋白血癥在生物化學(xué)上可分5型，其中Ⅱ型及Ⅲ型與冠狀動(dòng)脈粥樣硬化性心臟病關(guān)系最密切。高脂蛋白血癥Ⅱ型患者的生化特點(diǎn)是血漿中β脂蛋白大量增加，膽固醇和磷脂也增加，甘油三脂正?；蛭⒃觥＿@些膽固醇和脂質(zhì)在動(dòng)脈管內(nèi)沉著，內(nèi)膜呈現(xiàn)局限性增厚，形成斑塊，然后發(fā)生崩潰，形成潰瘍和軟化，分解出一種黃色粥樣物質(zhì)，故稱“粥樣硬化”。此后有纖維組織增生，并可有鈣質(zhì)沉著，或發(fā)生局部血栓形成，內(nèi)膜凹凸不平，管腔狹窄，使管壁硬化。若硬化發(fā)生于大動(dòng)脈，不會(huì)影響血液供應(yīng)，若發(fā)生于中型動(dòng)脈(如冠狀動(dòng)脈、腦動(dòng)脈、腎動(dòng)脈等)，則引起相應(yīng)臟器供血不足，甚至發(fā)生梗阻。所以高脂蛋白血癥Ⅱ型的最危險(xiǎn)并發(fā)癥是早發(fā)的冠狀動(dòng)脈粥樣硬化，常并發(fā)心絞痛與心肌梗塞。此病常并發(fā)黃色瘤，尤其常見(jiàn)的是瞼黃斑瘤，致病基因定位于19p13.2～p13.1。

(二)馬爾芬氏綜合征(Marfan’s syndrome)此病也叫蜘蛛指癥。致病基因攜帶者可在兒童少年期發(fā)病，也可在青春期或成年的早、晚期發(fā)病?；颊咭话闵聿妮^高，四肢細(xì)長(zhǎng)，脊柱后側(cè)凸，關(guān)節(jié)松弛，胸部凹陷或突起，兩臂伸開(kāi)長(zhǎng)度大于身高，腳、手大，指(趾)細(xì)長(zhǎng)，頭長(zhǎng)，眶上蜷明顯;肌肉系統(tǒng)發(fā)育較差，皮脂少;眼部有晶體上顳部半脫位，虹膜震顫，近視，自發(fā)性視網(wǎng)膜剝離;患者60%～80%有心血管系統(tǒng)疾病，如二尖瓣機(jī)能障礙、主動(dòng)脈瘤、肺動(dòng)脈中層變性伴發(fā)破裂，房室間隔缺損等。美國(guó)著名女排選手海曼，身高1.96m，四肢修長(zhǎng)，近視。在比賽中因血管瘤破裂而死亡，最后專家確診為馬爾芬氏綜合征。

(三)威爾遜氏綜合征(Wilson’s syndrome)致病基因攜帶者在10歲之前一切發(fā)育正常，往往在10～20歲之間突然發(fā)作，出現(xiàn)腦中心退化，肝細(xì)胞被纖維組織代替造成肝硬化，角膜中間出現(xiàn)色環(huán)，眼球震顫，肌張力亢進(jìn)，尿中含大量末端雙羧氨基酸的肽和氨基酸殘基等。它是由于基因突變引起患者體內(nèi)銅代謝障礙所致。

(四)亨丁頓氏舞蹈病(huntington’s disease)此病是一種完全符合孟德?tīng)柺线z傳的顯性遺傳病。患者20歲前很少發(fā)病，20歲后發(fā)病率逐漸增高。發(fā)病時(shí)，最初表現(xiàn)為情緒波動(dòng)，隨后出現(xiàn)舞蹈性動(dòng)作，癲癇發(fā)作，體力和智力不斷減退，進(jìn)行性癡呆。常于癥狀出現(xiàn)后的4～20年間死亡。此病有明顯的家族遺傳史，只要雙親之一是患者，他們的子女中至少會(huì)有1/2的發(fā)病機(jī)率。

(五)結(jié)腸息肉(peutz jeghers syndromeⅠ)此病有明顯家族遺傳傾向，患者最早可在20歲左右發(fā)生惡變，結(jié)腸上長(zhǎng)有大小不等的肉瘤，引起胃腸出血和腹瀉，息肉惡變的可能性較大，需進(jìn)行結(jié)腸切除手術(shù)。同此病相類似的另一種腸道遺傳病是空腸息肉(syndromeⅡ)，患者的早期在口、唇周圍及口腔粘膜和手指上面出現(xiàn)色素斑點(diǎn)，到成年則有消退的趨勢(shì)。良性息肉主要分布在空腸，但也偶發(fā)在腸道的其他部位，或膀胱及呼吸道，伴有腹部絞痛、胃腸出血和腸套疊等并發(fā)癥。兒童期可發(fā)病。

三、常染色體隱性遺傳病的疾病有哪些

1. 鐮狀細(xì)胞貧血

鐮狀細(xì)胞貧血是因β-珠蛋白基因缺陷所引起的一種疾病，呈常染色體隱性遺傳。因β-肽鏈第6位氨基酸谷氨酸被纈氨酸所代替，構(gòu)成鐮狀血紅蛋白(HbS)，取代了正常Hb(HbA)。鐮變細(xì)胞引起血黏性增加，易使微細(xì)血管栓塞，造成散發(fā)性的組織局部缺氧，甚至壞死，產(chǎn)生肌肉骨骼痛、腹痛等痛性危象。同時(shí)鐮狀細(xì)胞的變形能力降低，通過(guò)狹窄的毛細(xì)血管時(shí)，不易變形通過(guò)，擠壓時(shí)易破裂，導(dǎo)致溶血性貧血。

2. 白化病

白化病是一組單基因常染色體隱性遺傳病，由于11號(hào)染色體長(zhǎng)臂上的絡(luò)氨酸酶基因異常導(dǎo)致黑色素生物合成減少或完全缺乏所致。患者表現(xiàn)為全身皮膚呈白色或粉紅色，毛發(fā)呈白色或淡黃色，同時(shí)伴有弱視、畏光、眼球震顫等。

3. 苯丙酮尿癥

苯丙酮尿癥(PKu)是一種常見(jiàn)的氨基酸代謝病，是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變?yōu)槔野彼?，?dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積并從尿中大量排出，屬于常染色體隱性遺傳。患兒出生時(shí)正常，一般在3～6個(gè)月時(shí)開(kāi)始出現(xiàn)癥狀。早期可有神經(jīng)行為異常如興奮、多動(dòng)或嗜睡等，隨后可表現(xiàn)為智能發(fā)育滯后明顯，嚴(yán)重者出現(xiàn)肌張力低下、驚厥等。此外，還可伴有色素減少，皮膚干燥，尿液可呈特殊的鼠尿臭味。

四、常染色體遺傳病應(yīng)該怎樣預(yù)防

遺傳病的預(yù)防主要注意下面幾個(gè)環(huán)節(jié)：環(huán)境保護(hù)、遺傳攜帶者的檢出、遺傳咨詢、婚姻指導(dǎo)及選擇性流產(chǎn)以及癥狀出現(xiàn)前的預(yù)防。

1、認(rèn)識(shí)遺傳病遺傳病

是指生殖細(xì)胞或受精卵的遺傳物質(zhì)(染色體和基因)發(fā)生突變(或畸變)所引起的疾病。涉及人體各系統(tǒng)和各個(gè)器官。我國(guó)常見(jiàn)的遺傳病有地中海貧血、先天性神經(jīng)管畸形、先天愚型、白化病、血友病、先天性聾啞、色盲癥、軟骨發(fā)育不全、粘多糖貯積癥等大約40余種。人們?nèi)菀装堰z傳病和先天性疾病混為一談。其實(shí)，先天性疾病一般是指寶寶出生時(shí)就表現(xiàn)出癥狀的疾病。先天性疾病中有些是遺傳因素引起的，屬遺傳病，如先天愚型(唐氏綜合征);而有些，卻是孕期受外界不良因素影響而引起胎兒發(fā)育異常，不屬遺傳病范疇，如先天性心臟病。由此可知，先天性疾病并不都是遺傳病。另一方面，遺傳病也不一定是在出生時(shí)就有癥狀表現(xiàn)的。有些遺傳病，要在個(gè)體發(fā)育到一定年齡時(shí)才表現(xiàn)出來(lái)。例如進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良，一般4~6歲才發(fā)病。許多遺傳性智力低下患者，在嬰幼兒期亦不易發(fā)現(xiàn)。由于這類疾病早在胚胎期間乃至精子和卵子結(jié)合的時(shí)候就埋下了病根，所以，責(zé)任自然落在患者的父母身上。每一對(duì)準(zhǔn)備當(dāng)父母的夫婦都要想到如何預(yù)防遺傳病，這也是實(shí)現(xiàn)優(yōu)生的一項(xiàng)重要內(nèi)容。

2、環(huán)境保護(hù)

隨著工農(nóng)業(yè)生產(chǎn)的發(fā)展，環(huán)境污染與日俱增。大量廢水、廢氣、廢渣正嚴(yán)重威脅著人類健康，并已造成一定危害，因?yàn)榄h(huán)境污染不僅會(huì)直接引起一些嚴(yán)重的疾病(如砷、鉛和汞中毒及其它職業(yè)病)，而且會(huì)造成人類的遺傳物質(zhì)的損害而影響下一代，造成嚴(yán)重后果。

綜上所述，環(huán)境污染造成的公害影響是嚴(yán)重而深遠(yuǎn)的。因此，做好“三廢”的妥善處理，避免超劑量接觸電離輻射、誘變劑和致畸劑，宣傳戒煙戒灑(已證明酒精和尼古丁對(duì)生殖細(xì)胞有損傷作用)，對(duì)各種新化學(xué)產(chǎn)品在出廠前進(jìn)行嚴(yán)格的誘變作用檢測(cè)，并對(duì)其使用進(jìn)行必要的限制，這種綜合的“環(huán)境保護(hù)”措施，對(duì)防止可能造成造成的遺傳損傷是十分重要的。

3、攜帶者檢出

遺傳攜帶者(genetic carrier)是指表型正常，但帶有致病遺傳物質(zhì)的個(gè)體。一般包括：

①隱生遺傳雜合子;

②顯性遺傳病的未顯者;

③表型尚正常的遲發(fā)外顯者;

④染色體平衡易位的個(gè)體。遺傳攜帶者的檢出對(duì)遺傳病的預(yù)防具有積極的意義。因?yàn)槿巳褐?，雖然許多隱性遺傳病的發(fā)病率不高，但雜合子的比例卻相當(dāng)高。例如苯酮尿癥的純合子在人群中如為1：1000，攜帶者(雜合子)的頻率為2：50，為純合子頻率的200倍。對(duì)發(fā)病率很低的遺傳病，一般不做雜合子的群體篩查，僅對(duì)患者親屬及其對(duì)象進(jìn)行篩查，也可以收到良好效果。對(duì)發(fā)病率高的遺傳病，普查攜帶者效果顯著。例如我國(guó)南方各省的α及β地中海貧血的發(fā)病率特別高(共占人群8%-12%，有的省或地區(qū)更高)，因此檢出雙方同為α或同為β地貧雜合子的機(jī)會(huì)很多，這時(shí)，進(jìn)行婚姻及生育指導(dǎo)，配合產(chǎn)前診斷，就可以從第一胎起防止重型患兒出生，從而收到巨大的社會(huì)效益和經(jīng)濟(jì)效益，不僅降低了本病的發(fā)病率，而且防止了不良基因在群體中播散。染色體平衡易位攜帶者生育死胎及染色體病患兒的機(jī)會(huì)很大.因此，對(duì)染色體平衡易位的親屬進(jìn)行檢查十分重要。

隱性致病基因雜合子檢出方法的理論根據(jù)是基因的劑量效應(yīng)，即基因產(chǎn)物的劑量，雜合子介于純合子與正常個(gè)體之間，約為正常個(gè)體的半量，但因機(jī)體內(nèi)外環(huán)境各種因素對(duì)基因表達(dá)的影響，以及檢測(cè)方法的不同(直接測(cè)定基因產(chǎn)物或測(cè)定基因間接產(chǎn)物)，使測(cè)定值在正常與雜合子之間，雜合子與純合子之間發(fā)生重疊，造成判斷的困難。雜合子攜帶者的檢測(cè)方法大致可分為：臨床水平、細(xì)胞水平、酶和蛋白質(zhì)水平及分子水平。臨床水平，一般只能提供線索，不能準(zhǔn)確檢出，故已基本棄用。細(xì)胞水平,主要是染色體檢查，多用于平衡易位攜帶者的檢出。酶和蛋白質(zhì)水平的測(cè)定(包括代謝中間產(chǎn)物的測(cè)定)，目前對(duì)于一些分子代謝病雜合子檢測(cè)尚有一定的意義，但正逐漸被基因水平的方法所取代。DNA 分子水平， 即隨著分子遺傳學(xué)的發(fā)展，可以從分子水平即利用DNA或RNA分析技術(shù)直接檢出雜合子，而且準(zhǔn)確，特別是對(duì)一些致病基因的性質(zhì)和異?；虍a(chǎn)物還不清楚的遺傳病，或用一般生化方法不能準(zhǔn)確檢測(cè)的遺傳病，例如慢性進(jìn)行舞蹈病、甲型和乙型血友病、DMD、苯酮尿癥等;最后，對(duì)一些遲發(fā)外顯攜帶者還可作癥狀前診斷，因而有可能采取早期預(yù)防性措施，如成人多囊腎病等。目前，用基因分析檢測(cè)雜合子的方法日益增多，并逐步向簡(jiǎn)化、快速、準(zhǔn)確的方向發(fā)展，比如一種基因檢測(cè)服務(wù)，夫婦兩人只需提供唾液樣本接受簡(jiǎn)單的測(cè)試，便可以得悉自身是否帶有變異的基因，容易令下一代患上致命的遺傳病，這種檢測(cè)方式可以驗(yàn)出逾100種遺傳病，從而消除孕育帶有遺傳病基因嬰兒的機(jī)會(huì)。

常見(jiàn)的常染色體單基因遺傳病有哪些？？？

單基因遺傳病是指受一對(duì)等位基因控制的遺傳病。
單基因遺傳病大體有兩類情況。一類是由顯性致病基因引起的。另一類是由隱性致病基因引起的。
常顯：并指，多指，軟骨發(fā)育不全。
常隱：白化病，先天性聾啞，苯丙酮尿癥。
附：
X顯：抗維生素D佝僂病。
X隱：進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良，紅綠色盲，血友病。

常見(jiàn)的染色體病有哪些

1、常染色體顯性遺傳?。喝绻趋腊l(fā)育不全、視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤、多發(fā)性家族性結(jié)腸息肉、黑色素斑、馬凡氏綜合癥、先天性肌強(qiáng)直等。這類遺傳病的顯性致病基因在常染色體上，患者的家族中，每一代都會(huì)出現(xiàn)相同的患者。男女都會(huì)發(fā)病，病情與性別無(wú)關(guān)。正常人與患者結(jié)婚，生育的后代出現(xiàn)這種病的幾率是50%，因此不宜結(jié)婚。

2、X連鎖顯性遺傳?。河捎诨颊叩娘@性致病基因在X染色體上，所有出現(xiàn)疾病的女性多于男性。女患者的后代無(wú)論是兒子還是女兒，都有50%的發(fā)病率。因此不宜生育。男性患者的后代，女兒全部都會(huì)患病，兒子正常，因此可生育男孩，限制女胎。

3、

多基因遺傳病：躁狂抑郁性精神病、原發(fā)性癲癇和重癥先天性心臟病等多基因遺傳病，發(fā)病機(jī)制復(fù)雜，具有較高的遺傳度，危害嚴(yán)重，患者不論男女，后代發(fā)病率大于10%。

4、

常染色體隱性遺傳病：夫婦雙方均患有相同的嚴(yán)重常染色體隱性遺傳病，如先天性聾啞、肝豆?fàn)詈俗冃浴谆〉取?/p>

5、

染色體?。合忍煊扌偷热旧w病患者，所生的子女發(fā)病率超過(guò)50%。

6、

X連鎖隱性遺傳病：這類遺傳病常見(jiàn)的偶血友病A、血友病B和進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良等。由于隱性致病基因位于X染色體上，故患者多為男性。男患者與正常女性結(jié)婚，所生的男孩全部正常，但女兒都為致病基因的攜帶者。如果女性攜帶者和正常男性結(jié)婚，所生的子女中，兒子有50%的發(fā)病幾率，女兒全部正常。

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常見(jiàn)顯性遺傳病有哪些

問(wèn)題一：常見(jiàn)的遺傳病有哪些(1)常染色體顯性遺傳病
男女發(fā)生機(jī)會(huì)相等，如：先天性肌強(qiáng)直、軟骨營(yíng)養(yǎng)不良、遺傳性神經(jīng)性耳聾、多指(趾)、神經(jīng)纖維瘤、馬凡氏綜合征等。
(2)常染色體隱性遺傳病
男女發(fā)生機(jī)會(huì)相等，如：地中海型貧血、白化癥、先天性肌弛緩、先天性聾啞。
(3)X連鎖顯性遺傳病
只要1個(gè)X染色體帶有致病基因即可發(fā)病。如：抗維生素D佝僂病、遺傳性慢性腎炎、脂肪瘤等，約有10種疾病。
(4)X連鎖隱性遺傳病
基因位在X染色體上，因?yàn)槟行灾挥?個(gè)X染色體，所以一定會(huì)發(fā)病。女性有2個(gè)X染色體，女性最多就是致病基因攜帶者，如：蠶豆癥、紅綠色盲、血友病、貝克氏肌肉萎縮癥等。
(5)Y連鎖遺傳病
多基因遺傳病，唇裂（唇裂的病因及預(yù)防）、先天性心臟病、精神分裂癥、原發(fā)性癲癇等。
其中X連鎖隱性遺傳病及Y連鎖遺傳病均有一定的性別限制，或者男性發(fā)病率高（男寶寶遺傳病通緝令），或者只有男性發(fā)病，女性僅為致病基因攜帶者。因此患有此類遺傳病的夫婦，可以選擇生育女孩，不生男孩，以保證孩子的健康。
(6)染色體病
是指染色體多了或少了一部分，如21三體綜合征是由于第21對(duì)染色體多一條，貓叫綜合征是由于第五對(duì)染色體短臂部分缺失等。

問(wèn)題二：常見(jiàn)遺傳病有哪些？(1)常染色體顯性遺傳病
男女發(fā)生機(jī)會(huì)相等，如：先天性肌強(qiáng)直、軟骨營(yíng)養(yǎng)不良、遺傳性神經(jīng)性耳聾、多指(趾)、神經(jīng)纖維瘤、馬凡氏綜合征等。
(2)常染色體隱性遺傳病
男女發(fā)生機(jī)會(huì)相等，如：地中海型貧血、白化癥、先天性肌弛緩、先天性聾啞。
(3)X連鎖顯性遺傳病
只要1個(gè)X染色體帶有致病基因即可發(fā)病。如：抗維生素D佝僂病、遺傳性慢性腎炎、脂肪瘤等，約有10種疾病。
(4)X連鎖隱性遺傳病
基因位在X染色體上，因?yàn)槟行灾挥?個(gè)X染色體，所以一定會(huì)發(fā)病。女性有2個(gè)X染色體，女性最多就是致病基因攜帶者，如：蠶豆癥、紅綠色盲、血友病、貝克氏肌肉萎縮癥等。
(5)Y連鎖遺傳病
多基因遺傳病，唇裂（唇裂的病因及預(yù)防）、先天性心臟病、精神分裂癥、原發(fā)性癲癇等。
其中X連鎖隱性遺傳病及Y連鎖遺傳病均有一定的性別限制，或者男性發(fā)病率高（男寶寶遺傳病通緝令），或者只有男性發(fā)病，女性僅為致病基因攜帶者。因此患有此類遺傳病的夫婦，可以選擇生育女孩，不生男孩，以保證孩子的健康。
(6)染色體病
是指染色體多了或少了一部分，如21三體綜合征是由于第21對(duì)染色體多一條，貓叫綜合征是由于第五對(duì)染色體短臂部分缺失等。

問(wèn)題三：遺傳病主要有哪些遺傳病的特點(diǎn)和種類
遺傳性疾病是由于遺傳物質(zhì)改變而造成的疾病。
遺傳病具有先天性、家族性、終身性、遺傳性的特點(diǎn)。
遺傳病的種類大致可分為三類：
一、單基因病。
單基因常常表現(xiàn)出功能性的改變，不能造出某種蛋白質(zhì)，代謝功能紊亂，形成代謝性遺傳病。單基因病又分為三種：
1.顯性遺傳：父母一方有顯性基因，一經(jīng)傳給下代就能發(fā)病，即有發(fā)病的代代，必然有發(fā)病的子代，而且世代相傳，如多指，并指，原發(fā)性青光眼等。
2.隱生遺傳：如先天性聾啞，高度近視，白化病等，之所以稱隱性遺傳病，是因?yàn)榛純旱碾p親外表往往正常，但都是致病基因的攜帶者。
3.性鏈鎖遺傳又稱伴性遺傳發(fā)病與性別有關(guān)，如血友病，其母親是致病基因攜帶者。又如紅綠色盲是一種交叉遺傳兒子發(fā)病是來(lái)自母親，是致病基因攜帶者，而女兒發(fā)病是由父親而來(lái)，但男性的發(fā)病率要比女性高得多。
二、多基因遺傳：是由多種基因變化影響引起，是基因與性狀的關(guān)系，人的性狀如身長(zhǎng)、體型、智力、膚色和血壓等均為多基因遺傳，還有唇裂、腭裂也是多基因遺傳。此外多基因遺傳受環(huán)境因素的影響較大，如哮喘病、精神分裂癥等。
三、染色體異常：由于染色體數(shù)目異常或排列位置異常等產(chǎn)生；最常見(jiàn)的如先天愚型，這種孩子面部愚鈍，智力低下，兩眼距離寬、斜視、伸舌樣癡呆、通貫手、并常合并先天性心臟病。
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常見(jiàn)遺傳病總結(jié)
常染色體顯性遺傳
軟骨發(fā)育不全 上臂、大腿短小畸形，腹部隆起；臀部后凸；身材矮小 致病基因?qū)е麻L(zhǎng)骨兩端軟骨細(xì)胞形成出現(xiàn)障礙
常染色體隱性遺傳
白化病 患者皮膚、毛發(fā)、虹膜中缺乏黑色素，怕光，視力較差 缺乏酪氨酸的正?；?，無(wú)法將酪氨酸轉(zhuǎn)變成黑色素
先天性聾啞 聽(tīng)不到聲音，不能學(xué)說(shuō)話，成為啞巴 缺乏聽(tīng)覺(jué)正常的基因，聽(tīng)覺(jué)發(fā)育障礙
苯丙酮尿癥 智力低下 缺乏苯丙氨酸羥化酶的正常基因，苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)化成酪氨酸而不能變成苯丙酮酸，中樞神經(jīng)受損
X染色體顯性遺傳
抗維生素D佝僂病 X型腿（O型），骨骼發(fā)育畸形，生長(zhǎng)緩慢 致病基因使鈣磷吸收不良沒(méi)，導(dǎo)致骨骼發(fā)育障礙
X染色體隱性遺傳
紅綠色盲 不能分辨紅色和綠色 缺乏正常基因，不能合成正常視蛋白引起色盲
血友病 受傷后流血不止 缺乏凝血因子合成基因，導(dǎo)致凝血障礙
進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良 患者肌無(wú)力或萎縮，行走困難 正?；蛉狈?，進(jìn)行性肌肉發(fā)育障礙
染色體數(shù)目異常
常染色體 21三體綜合癥 智力低下，身體發(fā)育緩慢，面容特殊，眼間距寬，口常開(kāi)，舌伸出 第21號(hào)染色體多一條
性染色體 性腺發(fā)育不良（XO） 身材矮小，肘外翻，頸部皮膚松弛，外觀女性無(wú)生育能力 少一X染色體
XYY個(gè)體 男性，身材高大，具有反社會(huì)行為 多一Y染色體
八、 人類幾種遺傳病及顯隱性關(guān)系：
類別 名稱
單基因遺傳病
常染色體遺傳
隱性 白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥
顯性 多指、并指、短指、軟骨發(fā)育不全
性（X）染色體遺傳
隱性 紅綠色盲、血友病、果蠅白眼、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良
顯性 抗維生素D佝僂病
多基因遺傳病 唇裂、無(wú)腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病
染色體異常遺傳病......>>

問(wèn)題四：常見(jiàn)的遺傳病類型有哪些一、單基因遺傳病
并指――常染色體顯性遺傳病
白化病――常染色體隱性病
色盲――伴X染色體隱性病
抗維生素D佝僂癥――伴X顯性
二、多基因遺傳病
?？加辛汛健o(wú)腦兒等
三、染色體異常遺傳病
?？加?1三體綜合征、貓叫綜合征

問(wèn)題五：高中常見(jiàn)遺傳病有哪些顯性遺傳病:
伴X顯：抗維生素D佝僂病
常顯：多指、并指、軟骨發(fā)育不全
隱性遺傳病:
伴X隱：色盲、血友病
常隱：先天性聾啞、白化病、鐮刀型細(xì)胞貧血癥、黑尿癥、苯丙酮尿癥
伴Y遺傳:外耳道多毛癥

問(wèn)題六：高中生物里常見(jiàn)的伴X隱性和顯性 常隱顯。還有伴Y遺傳病有哪些伴X顯性：抗維生素D佝僂病；伴X隱性：紅綠色盲，人類血友??；伴Y：外耳道多毛癥；常染色體顯性：多指，并指，軟骨發(fā)育不全；常染色體隱性：鐮刀型細(xì)胞貧血癥，白化病，先天性聾啞，苯丙酮尿癥；多基因遺傳?。涸l(fā)性高血壓，冠心病，哮喘病，青少年型糖尿?。蝗旧w異常遺傳?。?1三體綜合征（先天愚型）

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