患脊柱側(cè)彎找全所有基因即可實現(xiàn)疫苗預(yù)防

“對付脊柱側(cè)彎這一疾病的最高境界就是通過疫苗進行早期預(yù)防，但目前尚沒有找全這一疾病的發(fā)病基因?！鼻疤欤晒臉轻t(yī)院脊柱外科舉辦的第三屆國際脊柱側(cè)凸學(xué)會――中國脊柱畸形學(xué)組聯(lián)合峰會上，鼓樓醫(yī)院脊柱外科主任、教授邱勇介紹，目前世界上有好幾個團隊正在進行相關(guān)發(fā)病基因的篩查，已找出11個致病突變基因，其中5個由鼓樓醫(yī)院團隊發(fā)現(xiàn)?；技怪鶄?cè)彎的孩子，其脊柱會被扭曲成“s”形或者弓形，成為“駝子”。據(jù)悉，我國有400萬左右青少年脊柱側(cè)彎患者，因技術(shù)的復(fù)雜性以及信息交流的局限性，很多病人得不到有效治療。“雖然這一疾病可以通過外科手術(shù)進行矯正，但對患者而言，手術(shù)創(chuàng)傷大、經(jīng)濟負(fù)擔(dān)重，找到疾病的發(fā)病基因通過疫苗進行早期預(yù)防，是世界醫(yī)學(xué)專家們正致力研究的最高境界?！鼻裼赂嬖V記者，目前臨床上已有突破，發(fā)現(xiàn)這一疾病會在同胞姐妹、母女、表兄妹甚至一家三代之間發(fā)展，證明遺傳是一關(guān)鍵因素，“但脊柱側(cè)彎并不是單基因疾病，需要找全所有的突變基因，才可實現(xiàn)抽一滴血就能準(zhǔn)確篩查誰是高危發(fā)病人群，打一支疫苗就可進行早期預(yù)防的理想境界?！鼻裼抡f，截至目前，世界醫(yī)學(xué)團隊已經(jīng)找出11個致病突變基因，近半由鼓樓醫(yī)院專家團隊貢獻(xiàn)。取得這樣的成果，得益于鼓樓醫(yī)院建成的強大樣本庫，這也是前天來自美國、歐州等國專家特別羨慕的，“中國人口多，發(fā)病數(shù)多，我們已聯(lián)合香港中文大學(xué)附屬威爾斯親王醫(yī)院專家團隊，收集了中國長江流域及香港地區(qū)總計4317例青少年脊柱側(cè)彎患者以及6000多例正常者對照dna，利用全基因組芯片技術(shù)定位到了5個突變基因。”通過定位易感基因找出高危人群實現(xiàn)早期發(fā)現(xiàn)，75%的患者不必進行高風(fēng)險手術(shù)，只需佩戴矯形支具就可以得到治療，但在我國少數(shù)民族及偏遠(yuǎn)地區(qū)，因錯過早期篩查，很多10多歲的孩子側(cè)彎度數(shù)超過100度，因側(cè)彎壓迫導(dǎo)致呼吸功能非常差，一次小小的感冒都可能斷送性命。每年在鼓樓醫(yī)院接受手術(shù)的90%以上患者正是來自上述地區(qū)，而南京地區(qū)患者因被早發(fā)現(xiàn)，每年僅有幾例接受支具矯正。

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