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      唐氏綜合征檢查方法有哪些,注意事項是什么
      
        
      
            中醫(yī)世家
            2023-07-30 23:53:16
        
      

        
      
           
      對于孕婦來說唐氏綜合征的檢查是非常重要的，經過檢查可以了解到胎兒的發(fā)育情況
      ，判斷胎兒有沒有畸形的情況，女性朋友需要清楚的了解唐氏綜合征的檢查辦法
      ，而且還要正確了解相關的注意事項，來看看唐氏綜合征的檢查方法有哪些了
      ，其注意事項是什么呢?
      ?
      唐氏綜合征的檢查是每一位孕婦朋友必須要做的
      ，其主要包括抽取孕婦的靜脈血、甲型胎兒的蛋白(AFP)
      、絨毛促性腺激素(HCG)
      、游離雌三醇(uE3)
      、超聲指標NT(頸背半透明的膜厚度)
      、抑制素A(InhibinA)(中期四項)的指標，從而需要結合孕婦的體重
      、預產期、年齡
      、采血時的孕周，從而可以計算得出唐氏兒的危險系數
      ，在假陽性率5%的時候，可以檢查出80%以上的唐氏綜合征患兒
      。
      一般情況下唐氏綜合征的產前篩查包括產前的篩查
      、無創(chuàng)DNA的檢測兩種方法
      ，如果想要準確了解胎兒是不是唐氏兒
      ，同需要進行羊水穿刺術
      ，往往會在母血清產前篩查的多項指標檢測當中
      ，需要采用放免
      、酶免
      、化學發(fā)光方法、時間分辨免疫熒光法
      。而無創(chuàng)的DNA檢測主要是利用胎兒的細胞，從而通過胎盤會慢慢的滲透到母血當中
      ，受到了母體的免疫系統(tǒng)的破壞，為此胎兒的DNA就會殘留下來
      。
      孕婦朋友需要多了解唐氏綜合征檢查的注意事項，其一就是要把握好篩查的最佳時間
      ，一般需要在孕中期14-21周，取15-18周為最佳時期
      ，而當前來看孕早期11-14周進行這項檢查也是可以的，但并不是所有醫(yī)院都可以
      ，除此之外還應當注意無需清晨空腹采靜脈血。
      大家了解到了上述的內容之后
      ，特別清楚的認識到了唐氏綜合征的檢查方法有哪些了，提醒每一位孕婦朋友
      ，必須要將唐氏綜合征的檢查重視起來，在懷孕之后需要進行相關的檢查
      ，從而能確保胎兒的健康。
      什么是唐氏綜合征？
      唐氏綜合征即21-三體綜合征
        ，又稱先天愚型或Down綜合征，是由染色體異常（多了一條21號染色體）而導致的疾病
        。60%患兒在胎內早期即流產，存活者有明顯的智能落后
        、特殊面容、生長發(fā)育障礙和多發(fā)畸形
        。
      
1866年，Dr.John Langdon Down第一次對唐氏綜合征的典型體征包括這類患兒具有相似的面部特征進行完整的描述并發(fā)表
        ，因此，這一綜合征以其名字命名為唐氏綜合征（Down綜合征）
      。?
      
現(xiàn)代醫(yī)學證實，唐氏綜合征發(fā)生率與母親懷孕年齡有相關，系21號染色體的異常
      ，有三體、易位及嵌合三種類型
      。高齡孕婦、卵子老化是發(fā)生不分離的重要原因
      。
      

      

      
擴展資料：
      
唐氏綜合征的臨床表現(xiàn)
      
1、特殊面容：這是生活中最初判斷唐氏綜合征的最直接的依據
      ，患兒會出現(xiàn)眼距寬，眼裂小
      ，鼻根低平，舌胖
      ，常伸出口外，流涎多等癥狀
      。并且，患者的身材矮小
      ，四肢短，手指粗短
        。
      
2、智力障礙：智力障礙也是唐氏綜合征患者的一個具有特征的臨床表現(xiàn)
        ，其智能低下表現(xiàn)隨年齡增長而逐漸明顯。
      
3
        、性發(fā)育延遲：男性患兒長大后不會有生育能力，但女性患兒長大后有月經
        ，也有可能生育。
      
4
        、其他：先天性心臟病也是唐氏綜合征患兒一個常見的臨床表現(xiàn)，并且
        ，患兒容易發(fā)生感染，這是因為其免疫功能下降所導致的
        。
      
-唐氏綜合征
      哪些人是唐氏患兒的高危人群
      ？唐氏篩查要做哪些檢查？
      每個剛剛新成立的家庭都是希望自己能夠撫養(yǎng)一個健康的孩子成長的
      ，而現(xiàn)在很多孩子都非常容易感染一些惡性疾病，這些孩子往往是由于孕婦在孕期沒有做好足夠的孕婦而忽略了導致的
      ，那么哪些人是唐氏患兒的高危人群？唐氏篩查要做哪些檢查
      ？
      1
      、唐氏患兒的高危人群
      產科專家表示
      ，唐氏綜合征和孕婦的健康狀況、妊娠次數都無關
      ，每個女性都有懷唐氏兒的風險，只是風險高低不同
      ，但是以下幾類人孕育唐氏患兒的風險比正常人群更高，應該警惕
      。
      1.高齡孕婦：孕婦年齡越大孕育唐氏兒的風險越大，有研究發(fā)現(xiàn)
      ，年齡超過35歲的孕婦懷唐氏兒的幾率比25歲孕婦高100倍。
      2.有唐氏兒孕史的孕婦：曾經懷過唐氏兒的孕婦再次懷孕
      ，孕育唐氏兒的幾率比正常人群高10倍。
      3.產檢發(fā)現(xiàn)胎兒異常的孕婦：超生檢查時發(fā)現(xiàn)胎兒異常（尤其是腎臟
      、心臟
        、腸道畸形以及骨骼短于正常的胎兒）及發(fā)現(xiàn)染色體有異常標記物，都是唐氏高危人群
      。
      4.血清篩查高風險人群
      ；
      5.家族中有唐氏兒先例的人群
      。
      2
      、唐氏篩查要做的檢查
      目前，標準的唐氏篩查方法有超聲檢查
      、血清化驗和超聲+驗血聯(lián)合篩查3種方法。
      孕早期唐氏篩查是目前國際上公認的非常有效的唐氏綜合征篩查方法
      ，該方法主要通過抽取孕婦血清檢測游離HCG和PAPP-A及超聲觀察胎兒發(fā)育狀況（包括頸后皮膚透明層厚度（NT）
      、鼻骨
      、面部角度、胎兒心率
      、心臟動脈導管等）聯(lián)合檢查得出結果，再結合孕婦年齡
      、病史等因素綜合計算唐氏風險，診斷準確率可達90%-95%
      。
      篩查時間：
      1.孕早期抽血和超聲篩查（孕11-13周）；
      2.孕中期抽血篩查（孕14-21周+6天）
      ；
      3.孕中期超聲排畸檢查時，如果發(fā)現(xiàn)胎兒異?div   id="4qifd00"   class="flower right">
      ；蛉旧w異常標記物都應該看作是唐氏篩查結果異常。
      唐篩高危就一定會得唐氏綜合征
      ？
      如果唐氏篩查結果呈“低危”
      ，即表示胎兒患唐氏綜合征的機率非常低，但并不等于絕對不會得唐氏綜合征
      。
      如果唐氏篩查結果呈“高危”
      ，也不表示寶寶一定會得唐氏綜合征，高危的結果是提示唐氏綜合征的幾率較高
      ，應該做進一步的確診檢查。
      如果唐氏篩查結果是高危
      ，則應進一步做檢查，有絨毛穿刺
      、羊水穿刺和臍帶穿刺3種方法，不同的檢查方法
      ，適用于不同的孕期。
      絨毛穿刺：適用于孕11周-14周的唐氏高危和其它染色體異常的診斷
      。
      羊水穿刺：適用于孕16周-24周的病例進行唐氏等胎兒異常的診斷。
      臍帶穿刺：孕20周后任何時候都可以進行胎兒異常診斷
      。
      唐氏高危診斷，哪種方法更安全
      ？
      相比之下，絨毛穿刺安全系數最高
      ，因為該方法是對胎盤進行穿刺，對胎兒基本沒有影響
      。但安全系數高不等于沒有風險，穿刺和打針一樣
      ，存在感染的風險，但感染風險極低
      。
      羊膜腔穿刺和臍帶穿刺都是刺進羊膜腔，因此流產和感染的風險會比絨毛穿刺高一些
      ，大概為0.5%-1%。
      唐氏高危診斷
      ，哪種方法結果更可靠
      ？
      如果是長期培養(yǎng)獲得的結果，3種診斷方法的結果是同樣可靠的
      ；如果是快速培養(yǎng)，則絨毛穿刺的結果誤差會比其它兩種方法稍大
      。但因為最終的檢查結果都是長期培養(yǎng)獲得的結果
      ，所以3種方法的診斷結果是沒有明顯不同的
      ，都是可靠的。
      最后提醒各位孕媽媽
      ，產檢一定不能馬虎，唐氏篩查也一定要做
      ，如果發(fā)現(xiàn)唐氏高危，則應盡快做產前診斷
      ，以免錯過早期檢查的好時機。
      3
        、唐氏綜合征的癥狀
      唐氏綜合征患兒主要特征為智力低下、面容特殊
      、身體發(fā)育遲緩，主要癥狀有眼距寬
      ，鼻梁低平，眼裂小
      ，硬腭窄小，舌頭常伸出口外
      ，經常流口水，身材矮小
      ，頭圍小于正常，四肢短
      ，關節(jié)過度彎曲，手指粗短等
      。
      除了以上癥狀，唐氏綜合征患兒還可能伴有其它身體部位的異常，最常見的是消化系統(tǒng)異常和先天性心臟病
      ，其它還可能伴有白內障、急性白血病
      、甲狀腺疾病、癲癇等疾病
      。
      

          
      本文地址:http://www.mcys1996.com/jiankang/113864.html.
      
          
      
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