英國(guó)軟件分析全家福照片可識(shí)別遺傳疾病

據(jù)北京媒體報(bào)道 判斷兒童是否患有罕見遺傳性疾病，對(duì)于醫(yī)生來說或許再也不是什么棘手難題，只要一張就診者的全家福照片就ok了。英國(guó)研究人員開發(fā)出一種計(jì)算機(jī)程序，可以學(xué)會(huì)通過分析普通數(shù)碼照片的面部來識(shí)別罕見病情。如果它的數(shù)據(jù)庫(kù)中的多組照片共同擁有特定的面部特征，它甚至能夠由此確定未知的遺傳性疾病。

有6%的人據(jù)信飽受罕見遺傳性疾病的困擾，其中許多人從未得到正確的臨床診斷。很多這類疾病不適用于基因測(cè)試，因?yàn)橹虏〉淖儺惢驔]有被確定。這意味著醫(yī)生往往要依靠30%到40%的罕見疾病患者的明顯面部特征作出診斷。“但能夠熟練運(yùn)用五官特征來幫助診斷的臨床醫(yī)生寥寥可數(shù)。”慈善機(jī)構(gòu)英國(guó)遺傳聯(lián)盟的主管阿拉斯泰爾?肯特說。

而由牛津大學(xué)的克里斯托弗?內(nèi)拉克和安德魯?齊默曼的團(tuán)隊(duì)研發(fā)的這款軟件，能夠幫助醫(yī)生作出初步診斷。據(jù)《新科學(xué)家》雜志網(wǎng)站近日?qǐng)?bào)道，為了訓(xùn)練這個(gè)系統(tǒng)，研究人員將8類遺傳性疾病患者的1363張公開照片輸入計(jì)算機(jī)視覺算法中，計(jì)算機(jī)學(xué)會(huì)了利用每張照片的36個(gè)面部特征，比如眼睛、眉毛、嘴唇和鼻子的形狀來識(shí)別這些疾病。

“它會(huì)自動(dòng)分析圖像，詮釋關(guān)鍵的特征點(diǎn)，并生成一份臉部描述，其中擴(kuò)展了對(duì)區(qū)分（疾病）而言很重要的特征?！眱?nèi)拉克說。系統(tǒng)隨后將這些特征與那些確診患者的圖片比較，并列出對(duì)新患者的預(yù)測(cè)。學(xué)習(xí)的照片越多，該軟件預(yù)測(cè)的準(zhǔn)確性就越高，對(duì)8種疾病的判斷準(zhǔn)確率平均可達(dá)93％。

目前該軟件已能夠識(shí)別90種失調(diào)狀況。雖然無法給出確切的診斷，但基于其現(xiàn)有數(shù)據(jù)庫(kù)中的2754張面孔，研究人員估計(jì)，這款軟件將使醫(yī)生作出正確診斷的可能性提高30倍。例如，當(dāng)看到美國(guó)前總統(tǒng)林肯的照片時(shí)，軟件認(rèn)為，在91種綜合征中，他患有馬凡氏綜合征的可能性排在第七位，而很多人相信林肯有這種表現(xiàn)為肢體細(xì)長(zhǎng)的疾病。

“這種準(zhǔn)確性還不足以提供一個(gè)可靠的診斷，但它有助于縮小可能性。”內(nèi)拉克說。他表示，該系統(tǒng)理論上可用于篩查新生兒罕見的遺傳性疾病。而在此前雖已經(jīng)有類似的三維圖像數(shù)據(jù)庫(kù)用于計(jì)算機(jī)診斷罕見疾病，但使用普通照片應(yīng)該能夠讓這項(xiàng)技術(shù)更加普及。

為了使該系統(tǒng)更加強(qiáng)大，內(nèi)拉克的團(tuán)隊(duì)希望能夠訓(xùn)練算法來分析臉部的輪廓以及完整的正面照片。他們的另一個(gè)目標(biāo)是，將軟件與分析dna突變的程序相結(jié)合，以便同時(shí)研究任何一種已確定失調(diào)疾病的面部和遺傳特征。

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