唐氏篩查結(jié)果應(yīng)該怎么看,唐氏篩查結(jié)果的重要性

唐氏綜合癥的危害比較大，唐氏綜合癥的小孩外貌和體質(zhì)都會有明顯的癥狀，智能會比較低，通常智商只有40到60，性格比較溫順，患有唐氏綜合癥的孩子發(fā)育比較遲緩，學習、走路要比正常小孩遲緩，也會有特殊的面貌，比較難以辨認。所以唐氏篩查就會非常的重要，下面來介紹一下唐氏篩查結(jié)果應(yīng)該怎么看?

唐氏篩查在懷孕15到21周之間需要做的檢查指標，主要是為了檢測寶寶是否得了唐氏綜合癥，但是只能夠作為參考，不能夠作為標準，比如甲胎蛋白的正常值應(yīng)大于2.5MoM，化驗值越低，胎兒患唐氏癥的機會越高。毛膜促性腺激素越高，胎兒患唐氏癥的機會越高。

醫(yī)生會將甲胎蛋白值、絨毛值促性激素值、孕婦的年齡、體重、懷孕周數(shù)輸入電腦，由電腦算出胎兒出現(xiàn)唐氏癥的危險性。如果化驗單結(jié)果顯示危險性低于1/270，說明危險比較低，胎兒出現(xiàn)唐氏癥的幾率不到百分之一，反之，表示胎兒患病的危險性比較高。

唐氏篩查結(jié)果能夠篩查出60~70%的唐氏綜合征患兒，需要明確的是唐氏篩查結(jié)果，只能夠作為判斷胎兒患有唐氏綜合癥的幾率，但不能夠明確胎兒是否患上了唐氏綜合癥，如果抽血化驗系數(shù)偏高時，患有唐氏綜合癥的寶寶幾率比較高，但并不代表胎兒就一定有唐氏綜合癥。

以上為大家介紹的是唐氏篩查結(jié)果應(yīng)該怎么看?女性在懷孕期間需要注意的事項比較多，定期到醫(yī)院進行疾病的篩查是非常重要的環(huán)節(jié)，為的就是能夠保證腹中胎兒的健康，一旦出現(xiàn)了唐氏綜合癥，將會影響到父母的情緒，對胎兒的傷害也會比較大。最唐氏篩查要就顯得非常重要，但是也不能夠完全的作為診斷標準。

唐氏綜合篩查

唐氏綜合篩查

唐氏綜合篩查，從知道寶寶降臨后，懷胎十月準媽媽為了保證寶寶一切正常，要做各種各樣的檢查，其中，最讓人糾結(jié)的就是唐氏綜合癥篩查，但唐氏綜合征可以選擇幾種檢查方法，那我們應(yīng)該怎么選擇，唐氏綜合征篩查又到底是什么。

唐氏綜合篩查1 唐氏篩查是什么

唐氏篩查是唐氏綜合癥產(chǎn)前篩選檢查的簡稱，是產(chǎn)檢必做項目之一，是一種通過抽取孕婦血清，對母血清中某些生化指標水平的檢測，篩選出胎兒非整倍體21-三體、18-三體綜合癥的高風險孕婦，計算生出唐氏兒的危險系數(shù)的檢測方法。

為什么要進行唐氏篩查

唐氏綜合征是一種染色體缺陷病，在第21號染色體上多了一條，故又稱為21三體綜合征。主要表現(xiàn)為嚴重智力障礙、面容古怪、耳位低、眼距寬、頸部皮膚厚、肢體畸形。由于唐氏綜合征患兒具有嚴重的智力障礙、先天愚型、伸舌樣癡呆，生活完全不能自理，并伴有復雜的心血管疾病，終生無法治愈。以中國為例，大約每20分鐘就有一位唐氏兒出生，會給家庭帶來沉重的精神和經(jīng)濟負擔。

唐氏血清篩查是檢查唐氏兒很有效的方法，任何孕婦都有可能懷上唐氏綜合征的胎兒。過去認為，大于35歲的是高危人群，懷唐氏兒的幾率會隨著孕婦年齡的遞增而升高?，F(xiàn)在認為80%的唐氏綜合征發(fā)生在小于35歲的孕婦當中。

唐氏篩查既能縮小羊水檢查的范圍，又不會遺漏可能懷有唐氏兒的孕婦，建議每一位孕婦都要進行唐氏篩查，做到防范于未然。檢查血清AFP、hCG還可篩查出神經(jīng)管畸形、18三體綜合征及13三體綜合征的高危孕婦。

唐氏篩查AFP是什么

AFP（甲胎蛋白）是胎兒的一種特異性球蛋白，分子量為64000-70000道爾頓，在妊娠期間可能具有糖蛋白的免疫調(diào)節(jié)功能，可預防胎兒被母體排斥。

AFP在妊娠早期1―2個月由卵黃囊合成，繼之主要由胎兒肝臟合成，胎兒消化道也可以合成少量AFP進入胎兒血循環(huán)。妊娠6周胎血AFP值快速升高，至妊娠13周達高峰，此后隨妊娠進展逐漸下降至足月，羊水中AFP主要來自胎尿，其變化趨勢與胎血AFP相似，母血AFP來源于羊水和胎血，但與羊水和胎血變化趨勢并不一致。妊娠早期，母血AFP濃度最低，隨妊娠進展而逐漸升高，妊娠28―32周時達高峰，以后又下降。

胰島素依賴型糖尿病，AFP低10%。

孕婦體重高者AFP低，吸煙者AFP高3%，肝功能異常AFP增高。

懷有先天愚型胎兒的孕婦，其血清AFP水平為正常孕婦的70%，即平均MoM值為0.7―0.8MoM。

唐氏篩查1項是什么

唐氏篩查1項主要在孕媽媽懷孕第10―13+6周時，應(yīng)用“超聲波”和“抽血”兩種篩檢方式。通過超聲波，可以清楚地測量胎兒的頸部透明帶厚度，加上驗血，測量母體血清中的血漿蛋白A值和絨毛膜促性腺激素等數(shù)值，來估算胎兒罹患唐氏癥的風險。

唐氏綜合篩查2

■ 唐篩和無創(chuàng)，都屬于篩查手段，檢查結(jié)果都是概率，只能是高風險或者低風險，而不是確診。只有羊穿才是“確定診斷”。

★ 檢查的準確率：羊穿>無創(chuàng)>唐篩；

★ 風險：羊穿>唐篩=無創(chuàng)。

■ 35歲以上的高齡產(chǎn)婦，以及其他胎兒染色體病發(fā)病風險較高的情況，建議直接做羊水穿刺。

■ 只想檢測21-三體綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征三種疾病，或者有禁忌癥不能進行羊水穿刺，可以選擇無創(chuàng)DNA檢查。

■ 下面我們再來說說唐篩、無創(chuàng)和羊穿的具體區(qū)別，孕媽們可以慢慢看來：

一.唐篩+NT

■ 概念和方式：

唐篩是通過抽取孕媽的血清，檢測里面的有關(guān)蛋白質(zhì)、激素等物質(zhì)的含量，來預測胎兒畸形的風險。分為孕早期唐氏篩查和孕中期唐氏篩查。

■ 檢測時間：

早唐篩查一般在懷孕11-13周進行，需結(jié)合血清化驗的結(jié)果和NT值來做判斷。NT值指的就是胎兒頸部透明帶的厚度，可以通過B超來進行檢查。

中唐篩查一般在懷孕14-20周進行，主要憑血清化驗的結(jié)果來給出判斷。

■ 優(yōu)缺點：

★優(yōu)點：

普及率高，沒有創(chuàng)傷性，只需要抽取靜脈血就可以檢查，納入醫(yī)保統(tǒng)籌范圍價格低廉。

★缺點：

準確率相對低。有漏診和假陽性的.風險：30%的唐氏胎兒仍隱藏在唐篩低風險的孕婦人群中；假陽性率約為5%，篩查陽性預測值約為1%-2%。也就是說每1000個做唐篩的孕婦中有50個被評估為高風險，50個唐篩高危孕婦進行產(chǎn)前診斷，確診懷有唐氏兒的孕婦有1個，其余49個為虛驚一場。

■ 唐篩結(jié)果處理：

二.引入的新技術(shù)：無創(chuàng)

■ 概念和方式：

無創(chuàng)，也就是無創(chuàng)DNA檢查，抽取孕婦外周血，利用新一代DNA測序技術(shù)對母體外周血漿中的胎兒游離DNA進行測序，并對測序結(jié)果進行生物信息學分析，來判斷胎兒是否患有染色體疾病。

■ 檢測時間：

適宜孕周為12-22周。

■ 優(yōu)缺點：

★優(yōu)點：

它最大的好處就是安全、方便，只需要抽取孕婦10ml的血液。無創(chuàng)DNA檢查的準確性也很高，可以達到99%。

★缺點就是：貴！

全國各地2000元~3000元不等，未納入醫(yī)保。檢測面目前只針對21、18、13號染色體，并不能看到胎兒染色體的全部信息。而羊穿還可以檢測出其他的染色體疾病。所以對于高齡產(chǎn)婦等胎兒染色體疾病高發(fā)的情況，還是會建議去個做羊穿。

■ 適合人群：

1、有唐篩臨界風險、唐篩高風險的孕婦

2、有介入性產(chǎn)前診斷禁忌征（如先兆早產(chǎn)、發(fā)熱、出血、感染未愈等）的孕婦

3、雙胎妊娠孕婦

三.染色體病檢查的“金標準”：羊穿

■ 概念和方式：

羊穿也就是羊水穿刺，是指醫(yī)生在B超的引導下，將穿刺針插入子宮內(nèi)抽取羊水來進行檢查。羊穿檢測的是羊水中從胎兒身上脫落的細胞的染色體。因為是直接對胎兒的染色體進行檢查，可以直觀地檢查到染色體的形態(tài)、數(shù)目，對染色體病給出明確診斷。

■ 檢測時間：

適宜孕周為16-22周。

■ 優(yōu)缺點：

★優(yōu)點：

胎兒染色體病檢查的“金標準”，準確率在99%以上，目前檢測范圍最廣，準確性最高的產(chǎn)前診斷技術(shù)之一。

★缺點：

要把針插進子宮，讓很多準媽媽感到害怕，有一定風險(流產(chǎn)率0.2-0.5%)，極個別的會細胞培養(yǎng)失敗，須改做其他檢查或重新穿刺。

（但也沒有大家想的那么恐怖，羊水穿刺不必使用麻醉劑，過程相對很快，針扎入腹部時你會感覺到，如果腹部肌肉放松就不怎么痛，熟練的醫(yī)生10分鐘不到就可以搞定了，羊水抽取完后，會感覺下腹部有些疼痛，但這種疼痛很快就會過去。該做檢查的，還是要做，不然生下不健康的寶寶不是更糟糕嗎？）

■ 適合人群：

1、 預產(chǎn)期年齡大于35歲的孕婦

2、 產(chǎn)前篩查高風險人群（無創(chuàng)DNA檢測高風險、唐篩風險度在1/50以上，早孕期NT>3.5mm等)

3、 夫婦一方為染色體異常攜帶者或生育過染色體病患兒的孕婦。

唐氏綜合篩查3 唐氏篩查作用

唐氏篩查有必要做嗎

在進行產(chǎn)檢時，很多媽媽都會聽到醫(yī)生詢問要不要做唐篩檢查，雖然醫(yī)生說唐篩檢查是自愿的，但是一般都建議要查。那唐篩到底有什么用呢?

一、唐篩可評估胎兒患病的風險

唐氏篩查是對孕婦進行檢查，從而計算孕婦生出先天缺陷胎兒的風險系數(shù)，用于篩選出患唐氏綜合癥可能性較大的寶寶?；加刑剖暇C合癥的寶寶表現(xiàn)為先天智障、體格發(fā)育落后和特殊面容，同時還有可能會出現(xiàn)先天畸形，像肢體異常，內(nèi)臟功能異?；蛳忍煨孕呐K病等。這種寶寶基本生活不能自理，對家庭的精神和經(jīng)濟帶來沉重的負擔。

唐篩的目的是降低唐氏綜合癥患兒的出生率，一般符合孕周就建議要做這項篩查。

二、根據(jù)檢查時間不同，唐篩分早唐和中唐

唐篩分早唐和中唐，檢查的方法也有所不同。

早唐：一般在孕11~13+6周之間進行檢查。早唐篩查方法包括血清學檢查、超聲檢查(NT胎兒頸項透明層+胎兒鼻骨)，或者二者結(jié)合。早唐假陽性率是3%左右，檢出率是85%-90%左右。

中唐：由于早唐中的NT檢查對機.....

唐氏篩查類型

唐氏綜合癥篩查又分為孕早期和孕中期，而我們通常所說的唐氏篩查是指孕中期進行的唐篩。唐氏篩查類型如下：

早期唐氏篩查

孕早期唐氏篩查是結(jié)合胎兒頸后透明帶(NT)篩查的B超檢查和血清生化檢查結(jié)果對孕媽媽懷上染色體遺傳疾病的胎兒進行風險評估。早期唐氏篩查能檢測出相當高比例的唐氏綜合癥和其他染色體異常病例，但由于頸后透明帶掃描的準確性由許多因素決定，其中包括B超醫(yī)生的水平以及所使用的掃描儀的精確度等，所以孕早期唐篩仍然存在一定缺點。早期唐氏篩查不過的話可以什么都不做或做診斷性檢查，比如做羊水穿刺來做更詳細的確診。

中期唐氏篩查

孕中期唐氏篩查是抽取母嬰血清檢測母體血清中甲型胎兒蛋白(AFP)和絨毛促性腺激素(hCG)的濃度以及游離雌三醇(uE3)和抑制素A(Inhibin A)，根據(jù)孕婦血清中這些標志物的升高或降低并結(jié)合孕婦的預產(chǎn)期、年齡、體重和采血時的孕周等，計算生出唐氏兒的危險系數(shù)。中期唐氏篩查出現(xiàn)高?，F(xiàn)象時可通過做排畸檢查和羊水穿刺......

唐氏篩查時間

唐氏篩查什么時候做

唐氏篩查的時間掌握也非常重要，通常我們所說的唐氏篩查是在孕中期進行的，而近年來也可以在孕早期進行。孕早期進行的唐篩檢查的時間為11~14周，最佳時間為11~12周。唐氏篩查的主要目的就是一定程度上規(guī)避胎兒先天性愚型的風險。

醫(yī)生建議孕中期唐氏篩查的時間為懷孕15~20周期間，最佳檢查時間是在16~18周之間。因為無論是提前或是錯后，都會影響唐氏篩查結(jié)果的準確性。如果在篩查的過程當中，醫(yī)院的報告確定是高危的情況，醫(yī)生一般會建議做羊水穿刺。如果孕婦錯過了唐氏篩查的時間段，則是無法補檢，只能進行羊膜穿刺檢查，通過抽羊水來做唐氏兒測定了。

唐篩一定要檢查嗎？結(jié)果怎么看？

育兒什么是唐篩

“唐氏篩查”簡稱唐篩，衛(wèi)生部規(guī)定所有的孕婦都應(yīng)該在孕14周-19周之間到醫(yī)院做唐氏篩查。

一般來說，進行篩查的最佳時間是懷孕的第15~20周。通過篩查，唐篩檢查可篩檢出60%--70%的唐氏癥患兒。唐氏篩查是檢測特定孕周孕婦血清中pappa、AFP、HCG、UE3和抑制素A的含量，結(jié)合孕婦的年齡，孕周，體重，是否吸煙，患有胰島素依賴性糖尿病等臨床信息，風險評估軟件計算的風險值。一般唐氏的風險概率為1/750。唐氏篩查是通過提取母體血清檢測母體血清中甲胎蛋白絨毛促性腺激素和游離雌三醇的濃度，并結(jié)合孕婦的預產(chǎn)期、體重、年齡、胎兒先天性缺陷，采血時按體重和孕周計算危險系數(shù)。

唐篩檢查的流程

早唐檢查結(jié)果單nt和抽血其中nt是第一次建冊預約的，檢查當天開單抽血檢查！早唐和中唐不要在傻傻分不清楚！經(jīng)常有寶媽會問到，唐篩是否需要空腹，答案是的，需要進行空腹！如果唐篩異常怎么辦？寶媽不要揪心，如果早唐檢查一切正常，那孕媽可以放心，因為初唐的準確性相當高。中唐測試高危不一定影響胎兒，因為結(jié)果很容易出現(xiàn)假陽性的，可在醫(yī)生的建議下進行其他方面的協(xié)助檢查。

唐篩怎么做

進行唐氏篩查可以在妊娠15~20周內(nèi)進行，最佳的時間是在懷孕的16~18周之間做。

在此期間，我們可以做四維彩超或三維?；螜z查是通過圖像來判斷胎兒的身體和面部是否有問題，如果兩次畸形檢查后沒有問題，那么就安心等胎兒出生就可以了！

解讀唐篩結(jié)果

醫(yī)生們對唐氏篩查結(jié)果的解釋都不會解讀的太過極端，因為高危孕母親的胎兒不一定是唐氏寶寶，所以低風險孕婦的胎兒不一定是唐氏寶寶。唐氏篩查結(jié)果與月經(jīng)周期、體重、身高、孕周及孕齡有關(guān)。任何因素的誤差都可能導致結(jié)果不準確。

一定記得要查，在孕期是一項非常非常重要的檢查項目。

唐氏篩查是孕期比較重要的檢查項目，一般是在懷孕16-21周之間檢查，無論是提前或是錯后，都會影響唐氏篩查的結(jié)果，早上空腹通過抽取母體內(nèi)的血液，檢測一些激素水平的含量來進行推算。唐氏篩查的目的就是在一定程度上規(guī)避胎兒先天愚型的風險。如果檢查結(jié)果出現(xiàn)異常，也不必過于擔心，因為其準確率66%?？梢赃M一步進行無創(chuàng)dna或羊水穿刺進一步確診。

結(jié)果要找專業(yè)的婦產(chǎn)科醫(yī)生看，不要輕易聽信別人的，和別的科室醫(yī)生的。

唐篩一定要檢查嗎？結(jié)果怎么看？

從醫(yī)學的角度來看，唐氏篩查是很有必要的，準媽媽一定要引起重視。做唐篩可以降低唐氏兒的出生率，唐氏兒會有很多異常表現(xiàn)，比如特殊面容、先天性心臟病以及肢體異常等都是可以檢查出來的。

如何進行唐篩檢查？ 唐氏篩查是通過抽取孕婦的血液來檢測母體中甲型蛋白、絨毛促性腺激素和游離雌三醇的濃度，同時結(jié)合孕婦的體重、年齡和孕周等計算評估胎兒是否有先天性畸形等一項檢查。

唐篩具體檢查哪些方面 ？所以，篩查的目的不是用來診斷某一種疾病，而是篩選出患有某些疾病可能性大的人來盡早發(fā)現(xiàn)，盡早想到解決問題的方法 。

哪些情況必須要做唐氏篩查 如果年齡超過35歲一般建議直接做無創(chuàng)DNA檢查，畢竟唐篩的假陽性率很高，準確率在60-80%左右，而無創(chuàng)DNA準確率在99%，所以，有條件的孕媽也可以直接選擇做無創(chuàng)檢查。

唐篩的結(jié)果如果是高風險孕媽一定要進一步做無創(chuàng)DNA檢查，如果是低風險可以不必太緊張，相反如果是高風險那就需要做羊水穿刺來明確診斷了，所以在孕期一定要按時產(chǎn)檢，不要錯過每次檢查的時間哦。

唐篩主要檢查的是孩子是否患有21—3體綜合癥，即唐氏綜合癥，這是一種染色體異常導致的疾病，這些孩子會患有智力方面的問題。所以唐氏篩查是很有必要做的。

普通產(chǎn)婦唐氏篩查現(xiàn)在要做兩種， 驗血，還有就是NT。

一種是通過化驗孕婦的血液 ，孕早期和中期都要驗。

早孕期驗血一般于孕后7 ~ 13周，主要檢測血清妊娠相關(guān)蛋白-A和人絨毛膜促性腺激素或游離β-hCG。

算法是結(jié)合孕婦年齡等參數(shù)計算胎兒罹患唐氏風險的聯(lián)合篩查方案。一般檢查結(jié)果分為高風險，低風險，臨界風險。如果結(jié)果是低風險，表示檢查結(jié)果正常，表示胎兒一般不存在患唐氏綜合癥。

【此圖是我今年做的早唐結(jié)果

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