上海兒童醫(yī)院與浪潮合作推進(jìn)罕見病基因診斷

2016年10月02日訊 上海市兒童醫(yī)院正利用浪潮基因一體機(jī)G100開展多個兒童罕見病研究項(xiàng)目，而這些項(xiàng)目將讓成千上萬名罹患罕見病的兒童從中獲益。

據(jù)了解，目前國際公認(rèn)的罕見病有近7000種，但僅有不到5%的罕見病能被有效干預(yù)或治療。研究發(fā)現(xiàn)，約80%的罕見病由基因缺陷導(dǎo)致。因此，測序罕見病的基因組是預(yù)防與治療此類疾病的突破口。2015年，上海市兒童醫(yī)院檢測了數(shù)百例罕見病，并確認(rèn)百余例。其中，借助高通量測序技術(shù)檢查出多種罕見病和遺傳病。

上海兒童醫(yī)院的醫(yī)學(xué)專家在研究罕見病中發(fā)現(xiàn)了一種普遍情況：在絕大多數(shù)罕見病中，和發(fā)病有關(guān)的基因只要出現(xiàn)微小差異，罕見病的發(fā)病風(fēng)險就會大幅提高。通過浪潮基因一體機(jī)預(yù)置的外顯子組重測序和全基因組重測序流程，可以很好地幫助醫(yī)學(xué)專家完成對罕見病致病基因的還原與分析，并尋找潛在的治療方案。

該研究非常依賴于浪潮基因一體機(jī)上搭建的英特爾基因組數(shù)據(jù)庫，需要形成從高通量測序儀測序到浪潮基因一體機(jī)結(jié)合基因數(shù)據(jù)庫計算的一整套軟硬件系統(tǒng)。這套系統(tǒng)目前可在一天內(nèi)完成多個Panel樣本的基因測序以及檢測流程，而未使用前完成同樣工作量需要花費(fèi)數(shù)天。

在上海兒童醫(yī)院看來，罕見病的治療更應(yīng)該是多學(xué)科合作的團(tuán)隊(duì)診療服務(wù)。借助于罕見病研究項(xiàng)目的開展，上海兒童醫(yī)院以醫(yī)學(xué)遺傳科為發(fā)起者，聯(lián)合內(nèi)分泌科、泌尿外科、消化科、腎內(nèi)科、普外科等相關(guān)科室，成立罕見病診治中心。多學(xué)科交叉并行的罕見病臨床治療、實(shí)驗(yàn)室診斷及科研等工作，將為罹患罕見病、遺傳病以及各種疑難病的患兒帶來希望。

上海兒童醫(yī)院與五官科醫(yī)院路程差的多嗎

公交線路：15路，全程約3.4公里

1、從上海交通大學(xué)附屬兒童醫(yī)院(新閘路)步行約130米,到達(dá)北京西路常德路站

2、乘坐15路,經(jīng)過4站, 到達(dá)衡山路復(fù)興中路站（也可乘坐927路）

3、步行約660米,到達(dá)復(fù)旦大學(xué)五官科醫(yī)院

復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院與上海兒童醫(yī)院哪個好

復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院與上海兒童醫(yī)院各有所長。
復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院
復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院創(chuàng)建于1952年，系國家衛(wèi)生計生委三級甲等醫(yī)院，是集醫(yī)、教、研、防為一體的綜合性兒童?？漆t(yī)院，是全國兒科學(xué)重點(diǎn)學(xué)科、國家“211”工程和“985”工程建設(shè)單位，是最早被國家授予兒科學(xué)碩士、博士學(xué)位授權(quán)點(diǎn)、臨床醫(yī)學(xué)（兒科學(xué)組）博士后流動站的單位。目前是中華醫(yī)學(xué)會兒科分會前任主任委員單位；上海醫(yī)學(xué)會兒科學(xué)會主任委員、上海醫(yī)學(xué)會小兒外科學(xué)會主任委員單位。是《中華兒科雜志》主編單位。是國家和上海市兒科專科醫(yī)師及住院醫(yī)師規(guī)范化培訓(xùn)基地；上海市兒科臨床質(zhì)控中心依托單位。連續(xù)7次蟬聯(lián)上海市文明單位。2014年，醫(yī)院榮獲
“上海市五一勞動獎狀”。
上海市兒童醫(yī)院
上海市兒童醫(yī)院、上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬兒童醫(yī)院的前身是“難童醫(yī)院”，由中國著名兒科專家富文壽、中國現(xiàn)代兒童營養(yǎng)學(xué)創(chuàng)始人蘇祖斐等前輩創(chuàng)建于1937年。院名、院址歷經(jīng)變遷，于1954年與上海市兒童保健院合并更名為上海市兒童醫(yī)院，2003年3月又正式成為上海交通大學(xué)附屬兒童醫(yī)院。擁有一批重點(diǎn)學(xué)科，是一所集醫(yī)療、教學(xué)、科研、保健、康復(fù)于一體的三級甲等綜合性兒童醫(yī)院；是上海市文明單位。
醫(yī)院占地面積1.59公頃，建筑面積約2.5萬平方米，核定床位300張，職工780余人，年門診量逾100萬人次，住院病人逾1.5萬人次。位于普陀區(qū)長風(fēng)生態(tài)商務(wù)區(qū)的新院將于2010年動工，占地面積約39畝，核定床位550張。

孩子生病了，上海這邊的兒童醫(yī)院那個比較好。誰有知道?。?/span>

No.1 上海兒童醫(yī)學(xué)中心是上海市人民政府與美國世界健康基金會（Project HOPE）的合作建設(shè)項(xiàng)目，由原上海第二醫(yī)科大學(xué)附屬新華醫(yī)院負(fù)責(zé)籌建。上海兒童醫(yī)學(xué)中心坐落于浦東東方路上，是一所集醫(yī)療、科研、教學(xué)于一體的兒科醫(yī)院，占地100畝，總建筑面積5萬多平方米，核定病床358張，擁有一流的樓宇自動化設(shè)備和完備的醫(yī)療保障設(shè)施，擔(dān)負(fù)著上海和全國各地患病兒童以及來華外籍人士子女的醫(yī)療工作。 No.2 上海兒童醫(yī)院（上海市兒童醫(yī)院）的前身是"難童醫(yī)院"創(chuàng)建于1937年，1954年與上海市兒童保健院合并更名為上海市兒童醫(yī)院，2003年成為上海交通大學(xué)附屬上海兒童醫(yī)院，擁有一批重點(diǎn)學(xué)科，是一所集醫(yī)療、教學(xué)、科研、保健、康復(fù)于一體的三級甲等綜合性兒童醫(yī)院。上海兒童醫(yī)院床位300張，有兒內(nèi)科（新生兒、呼吸、消化、血液、腎臟、神經(jīng)、內(nèi)分泌、心血管內(nèi)科、感染）、兒外科（普外、新生兒外科、泌尿外科、骨科、胸心外科、神經(jīng)外科）、病理科、檢驗(yàn)科、影像科、麻醉科、中醫(yī)科、五官科、皮膚科、口腔科。上海兒童醫(yī)院設(shè)有在國內(nèi)外頗有影響的上海醫(yī)學(xué)遺傳研究所；有全市兒童保健機(jī)構(gòu)上海市兒童保健所及兒童營養(yǎng)研究室；近年來隨著醫(yī)療事業(yè)的發(fā)展還創(chuàng)立了 上海市兒童急救中心、特別醫(yī)療中心、上海市兒童康復(fù)中心、上海市兒童聽力障礙監(jiān)測與康復(fù)中心等。 全院職工700余名，擁有中國工程院院士1名，博士生導(dǎo)師1名，碩士生導(dǎo)師3名，高級職稱以上專家70余名。

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