唐氏綜合征有哪些癥狀,唐氏綜合征的飲食禁忌有哪些

一、唐氏綜合征的主要癥狀是什么

（1）患兒具明顯的特殊面容體征：眼距寬，鼻根低平，眼裂小，眼外側(cè)上斜，有內(nèi)眥贅皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，頭圍小于正常，頭前、后徑短，枕部平呈扁頭。頸短、皮膚寬松。骨齡常落后于年齡，出牙延遲且常錯位。頭發(fā)細(xì)軟而較少。發(fā)旋多居中，前囟閉合晚，頂枕中線可有第三囟門。四肢短，由于韌帶松弛，關(guān)節(jié)可過度彎曲，手指粗短，小指中節(jié)骨發(fā)育不良使小指向內(nèi)彎曲，指骨短，手掌三叉點向遠端移位，常見通貫掌紋、草鞋足， 拇趾球部約半數(shù)患兒呈弓型皮紋。

（2）常呈現(xiàn)嗜睡和喂養(yǎng)困難，其智能低下表現(xiàn)隨年齡增長而逐漸明顯，智商約25～50，動作發(fā)育和性發(fā)育都延遲。

（3）男性唐氏嬰兒長大至青春期，也不會有生育能力。而女性唐氏嬰兒長大后有月經(jīng)，并且有可能生育。

（4）患兒常伴有先天性心臟病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各種感染，白血病的發(fā)生率比一般增高10～30倍。如存活至成人期，則常在30歲以后即出現(xiàn)老年性癡呆癥狀。

二、唐氏綜合征是什么呢

唐氏綜合征即21-三體綜合征（trisomy 21 syndrome）又稱先天愚型或Down綜合征，是由染色體異常（多了一條 21 號染色體）而導(dǎo)致的疾病。60%患兒在胎內(nèi)早期即夭折流產(chǎn)，存活者有明顯的智能落后、特殊面容、生長發(fā)育障礙和多發(fā)畸形。那么小兒唐氏綜合征的護理措施有哪些呢？

唐氏綜合癥是第一個混合有精神發(fā)育遲滯的綜合癥之一?？脊艑W(xué)家曾經(jīng)挖掘出一個 7 世紀(jì)、有典型唐氏綜合癥的體征的顱骨。在 16 世紀(jì)的一些素描畫中也可見到某些具有唐氏綜合癥樣面容的兒童。這說明古代人對唐氏綜合癥的臨床表現(xiàn)已經(jīng)有相當(dāng)?shù)恼J(rèn)識。但是，由于此病是染色體異常引起的的疾病，目前醫(yī)學(xué)界尚無有效的治療手段。只有通過孕前檢查，預(yù)防唐氏患兒的出世。對于已經(jīng)出世的唐氏患兒，由于常伴有智力障礙、發(fā)育遲緩，家長和學(xué)校應(yīng)幫助孩子克服行為問題，社會應(yīng)對殘疾兒的父母給予道義上的支持，不得歧視唐氏患兒。

三、唐氏綜合征有哪些飲食禁忌

一、飲食適宜：1宜吃富含優(yōu)質(zhì)蛋白質(zhì)的食物；2宜吃富含鈣磷元素的食物；3宜吃膳食纖維類食物。

二、宜吃食物宜吃理由食用建議

烏魚。烏魚富含有大量的優(yōu)質(zhì)蛋白質(zhì)營養(yǎng)物質(zhì)，具有增強人體免疫力，提高抗病能力，幫助營養(yǎng)吸收等功效，有利于患者的恢復(fù)。每天200-300克為宜。

烏雞。烏雞是富含鈣磷等礦物質(zhì)元素的食物，具有促進骨質(zhì)的生長，有利于骨損傷的患者的恢復(fù)。每周500-800克燉湯喝為宜。

冬瓜。冬瓜是屬于膳食纖維類食物，具有促進腸道蠕動，促進消化，增強食欲，有利于營養(yǎng)物質(zhì)的吸收，有利于患者的恢復(fù)。每天200-300克為宜。

三、飲食禁忌：1忌吃富含油脂的食物；如豬油、肥肉、羊油；2忌吃辛辣刺激的食物；如辣椒、花椒、桂皮；3忌吃腌制的食物；如臘肉、酸菜、榨菜。

四、忌吃食物忌吃理由忌吃建議

羊油。羊油富含有大量的油脂，容易影響腸道對營養(yǎng)物質(zhì)的吸收，容易滋養(yǎng)細(xì)菌，導(dǎo)致炎癥感染，不利于患者的恢復(fù)。宜吃低脂的食物。

花椒。辣椒的刺激性是比較大的，容易刺激導(dǎo)致?lián)p傷的部位充血，腫脹，加重患者的疼痛，不利于患者的恢復(fù)。宜吃清淡的食物。

臘肉。臘肉是屬于腌制的食物，含有大量的鹽分，容易導(dǎo)致水鈉儲溜，容易導(dǎo)致患者患處水腫，不利于患者的恢復(fù)。宜吃低鹽的食物。

四、唐氏綜合征有哪些發(fā)病原因

一、發(fā)病原因

1866 年，Dr.John Langdon Down 第一次對唐氏綜合癥的典型體征包括這類患兒具有相似的面部特征進行完整的描述并發(fā)表，因此，這一綜合癥以其名字命名為唐氏綜合癥（Down綜合癥）。 1959 年，證實了唐氏綜合癥是由染色體異常（多了一條 21 號染色體）而導(dǎo)致的?，F(xiàn)代醫(yī)學(xué)證實，唐氏綜合征發(fā)生率與母親懷孕年齡有相關(guān)，系21號染色體的異常，有三體，易位及嵌合3種類型。母齡高，卵子老化是發(fā)生不分離的重要原因。

二、發(fā)病機制

父母生殖細(xì)胞減數(shù)分裂期21號染色體的不分離，導(dǎo)致三體型（患兒具三條21號染色體）。其發(fā)生機制系因親代（多數(shù)為母方）的生殖細(xì)胞在減數(shù)分裂時，染色體不分離所致。研究表明，孕婦年齡越大（高危孕婦），唐氏綜合征發(fā)生的可能性越大。但不是說，高危孕婦的胎兒就一定是唐氏寶寶；低危孕婦的胎兒必不是唐氏寶寶。在對正常二倍體父母屢生21-三體兒的家族研究中發(fā)現(xiàn)，父母生殖細(xì)胞存在的嵌合21-三體細(xì)胞系及母源21號染色體的單親二體也是發(fā)生21-三體的原因。易位型可由父母之一為21號染色體平衡易位攜帶者遺傳而來。除有染色體易位外，雙親外周血淋巴細(xì)胞核型大都正常。產(chǎn)生唐氏綜合征表型特征的21號染色體的關(guān)鍵部位是21q22.1～q22.2，不包括這一區(qū)帶的21部分三體均不呈現(xiàn)Down綜合征。

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