一
、羊水穿刺真的那么可怕嗎
羊水穿刺是一種獲取胎兒標本的方法，應用羊水穿刺術(shù)的主要目的是檢測胎兒染色體疾病
，其檢測胎兒染色體異常的 準確率高達99%以上
，具有檢出率高
、準確率高等優(yōu)點
。
“羊水穿刺”會不會扎到胎兒?整個過程是在超聲定位
、超聲引導下進行
，可以避開胎兒
，將一根細長針(長約8-10公分、比抽血的針要細)穿過孕婦的肚皮
、子宮壁，進入羊膜腔抽取一些羊水
。羊水穿刺在產(chǎn)前診斷中的應用已有30余年的歷史，準確性及安全性得到醫(yī)學界公認
。操作過程簡單快速
，有資質(zhì)的醫(yī)院都經(jīng)過嚴格控制，安全性均有保障
。
任何介入性的檢查都存在一定的風險，羊水穿刺也不例外
。
它屬于有創(chuàng)檢查 ，細針進入羊膜腔
，也可能導致流產(chǎn)、感染等并發(fā)癥
，其中以流產(chǎn)較常見
，穿刺后流產(chǎn)的發(fā)生率大約千分之三左右，這一概率不僅與穿刺醫(yī)生和超聲醫(yī)生的經(jīng)驗有關(guān)
，也與孕周和孕婦自身體質(zhì)密切相關(guān)。
二
、羊水穿刺能檢查胎兒什么
羊水穿刺診斷檢測胎兒染色體異常準確率幾乎達到100%。35歲以上的高齡孕婦易發(fā)生胎兒染色體異常
，羊水樣本包含了胎兒皮膚和其他器官的細胞
，能夠準確分析胎兒的情況
，確保胎兒的健康和分娩的安全性
。
羊水穿刺能檢查什么?羊水穿刺可以檢查染色體異常
、神經(jīng)管畸形及特殊遺傳病
，如孕婦唐氏篩查的結(jié)果為高危
，則建議準媽媽們做一次羊水穿刺，以進一步確認胎兒情況
。
羊水穿刺就是進行染色體
、基因病
、代謝病的診斷
，確診出先天性呆傻兒
、愚型兒等
，為后續(xù)出生
、治療做準備;還可以診斷出胎兒是否有開放性神經(jīng)管缺陷
，如無腦兒或脊柱裂等;可以具體檢查胎兒肺部
、腎
、肝
、皮膚的成熟度
，預測胎兒血型，診斷是否會發(fā)生新生兒溶血;
羊水穿刺還可以檢測出宮內(nèi)是否感染
，如羊水中白細胞介素-6升高
，則可能存在亞臨床的宮內(nèi)感染;
。需要說明的是
，羊水穿刺不是孕期必須進行的產(chǎn)檢項目
，且具有一定風險
，準媽媽們一定要根據(jù)自身情況而定
。
三
、做羊水穿刺最佳時期
1.唐氏篩查是目前應用較廣泛的篩查胎兒染色體異常的一種方法
，目前在于篩查出高危人群進行產(chǎn)前診斷
。也就是說血清學篩查高風險的人是需要進行產(chǎn)前診斷的.進行產(chǎn)前診斷的方法
，目前主要為羊水穿刺
。
2.羊水穿刺的最佳時機：懷孕四個月左右
，也就是16~18周
。小于15周的話
，羊水量較少
，羊水穿刺的困難度較高;而周數(shù)太大的話
，例如超過22周以后，確定為唐氏兒
，若要中止懷孕的話，會造成很多困擾和較多傷害
3.沒有抽血痛——羊水穿刺所用的針雖然較長(大約10厘米)
，不過管徑卻很小，比一般抽血用的針還要細
，而且孕婦肚皮的神經(jīng)分布較稀疏
，所以對針扎的感覺不太敏感
。一般而言
，羊水穿刺最多跟抽血一樣
，不會很痛的
，所以準媽媽千萬不要因為擔心怕痛，而拒絕羊水穿刺檢查. 4.一般做產(chǎn)前診斷最佳穿刺抽取羊水的時間是妊娠16-20周左右,因為這時候胎兒小,羊水相對較多,胎兒漂浮在羊水中,周圍有較寬的羊水帶,用針穿刺抽取羊水時,不易刺傷胎兒,一般抽取20毫升羊水,只占羊水總量的1/20-1/12,不會引起子宮腔驟然變小而流產(chǎn).
四
、做羊水穿刺的過程介紹
羊水穿刺是穿刺羊膜腔后取極少量羊水
，并對羊水進行分析的一種產(chǎn)前診斷方法
，通常用于唐氏篩查的輔助檢查以及某些遺傳疾病的判定
。
羊水穿刺對于唐氏篩查低風險的準媽媽來說
，是沒有必要做的
，因為羊水穿刺有一定的風險性
。對于中期唐氏篩查高風險的準媽媽
，則必須進行羊水穿刺以確診胎兒是否是唐氏兒
，只有通過羊水穿刺確診才能最大可能降低出生缺陷的幾率
。
羊水穿刺步驟如下：
1、具有適應癥的準媽媽先做B超
，確定胎盤位置、胎兒情況
，避免誤傷胎盤;
2、選好進針點后
，消毒皮膚，鋪消毒巾
，局部麻醉
，用帶針心的腰穿針在選好的點處垂直刺入;
3
、針穿過腹壁和子宮壁時有兩次落空感
，取出針心;
4
、用2毫升注射器抽吸羊水2毫升
，棄去
，此段羊水明確可能含母體細胞;
5
、再用20毫升空針抽吸羊水20毫升，分別裝在2支消毒試管內(nèi)
，加蓋;
6、取出針頭
，蓋消毒紗布
，壓迫-分鐘
，準媽媽臥床休息2小時;
7
、羊水培育7-14日后得到染色體核型
，再經(jīng)過觀察分析染色體是否會發(fā)生畸變
。
羊水穿刺的最佳時間是什么時侯？
羊水穿刺的最佳時機懷孕四個月左右
，小于15周的話
，羊水量較少，羊水穿刺的困難度較高
。抽取羊水時間是妊娠16～24周
。因為這時胎兒小
，羊水相對較多
，而且這個時期羊水中的活力細胞比例最大
，細胞培養(yǎng)成活率高
，可供制片
、染色
，作胎兒染色體核型分析
、染色體遺傳病診斷和性別判定，也可用羊水細胞DNA做出基因病診斷
、代謝病診斷。
老婆該不該做羊水穿刺？
羊水穿刺的目的
羊水穿刺的主要目的在于幫助醫(yī)生診斷胎兒是否存有異常現(xiàn)象
，比如神經(jīng)管是否有不足，染色體是否正?div id="jpandex" class="focus-wrap mb20 cf">；蛘哂袩o遺傳疾病等
。穿刺時
，借助細針插入宮腔內(nèi)抽出可用來分析及檢查的量即可
。有以下幾個具體的目的：
1.檢查胎兒是否有窘迫現(xiàn)象。
在分娩過程中
，會因生產(chǎn)時間過久
、缺氧或壓迫等情況
，從而致使胎兒窘迫不安
。如果進行羊水穿刺則能夠盡早發(fā)現(xiàn)異常狀況的存在
，并及時處理
。
2.鑒定胎兒性別。
此項技術(shù)是通過分析羊水的情況，如染色體或分泌物等來判定性別
，簡便方便而且準確率也比較高
。
3.檢查胎兒是否畸形。
該技術(shù)可以診斷腹中孩子是否存有器官畸形
，如神經(jīng)管缺陷
、遺傳疾病或者染色體異常等情況。
4.檢查胎兒的生長發(fā)育狀況 。
在需要了解胎兒成長的具體情況或者是要明確預產(chǎn)日期的時候
，也可以借助該技術(shù)，通過羊水來了解胎兒
。
哪些孕婦需要做羊水穿刺
羊水穿刺術(shù)雖經(jīng)醫(yī)學認可
，但仍會因為術(shù)前或術(shù)后護理不當?shù)纫蛩兀嬖谝欢ǖ陌踩詥栴}
。所以不是所有人都得做的
，只有在需要的時候才會做此手術(shù)。包含以下人群：
1.35歲以上的高齡孕婦
。
2.唐氏篩查高危的準媽媽
。
3.孕婦以前生產(chǎn)過先天性異常嬰兒，特別是染色體異常
。
4.夫妻其中有一個染色體不正常或者平衡異位
。
5.女性是性連鎖遺傳疾病的攜帶者，在懷孕的中期階段有必要清楚胎寶寶是男是女
。
6.孕婦有過特殊生育史或血清異常
。女性曾經(jīng)生產(chǎn)過神經(jīng)管異常的寶寶
，或者是在懷孕階段有過血清中的甲胎蛋白異常情況
。
羊水穿刺怎么做?
肚子上扎針吸出羊水
羊水穿刺
，顧名思義就是從孕媽咪的肚子上扎一根針進去吸取一定量的羊水出來用以化驗
。
具體過程為：孕婦需要先做B超檢查
，確定胎盤位置
、胎兒情況
，避免誤傷胎盤
。選好進針點后
，消毒皮膚
，鋪消毒巾，局部麻醉
，然后用帶針心的腰穿針在選好的點處垂直刺入;針穿過腹壁和子宮壁時有兩次落空感，取出針心;用2毫升注射器抽吸羊水2毫升
，棄去，此段羊水可能含母體細胞;再用20毫升空針抽吸羊水20毫升
，分別裝在2支消毒試管內(nèi)
，加蓋;取出針頭
，蓋消毒紗布
，壓迫2—3分鐘
，孕婦臥床休息2小時。
羊水穿刺何時做最安全?
羊水穿刺最佳時間妊娠18～22周
做產(chǎn)前診斷最佳穿刺抽取羊水時間是妊娠18～22周。因為這時胎兒小
，羊水相對較多，胎兒漂在羊水中
，周圍有較寬的羊水帶，用針穿刺抽取羊水時
，不易刺傷胎兒，而且抽取20毫升羊水
，只占羊水總量的1/20～1/12
，不會引起子宮腔驟然變小而導致流產(chǎn)
。
羊水穿刺有風險嗎?
出現(xiàn)損傷胎兒 、宮內(nèi)感染的危險性比例不超過1/200
目前所做的羊水穿刺檢查，基本都是在可視B超下進行的
，總體來說是安全的，但仍存在一定的風險
，存在導致母體損傷、損傷胎兒
、胎盤及臍帶
、羊水滲漏
、流產(chǎn)或早產(chǎn)
、宮內(nèi)感染的危險性
，但其比例不超過1/200
。它的總風險率
，即導致胎兒流產(chǎn)的風險一般來說
，不超過5%—1%
。
羊水穿刺的目的
羊水穿刺的主要目的在于幫助醫(yī)生診斷胎兒是否存有異?div id="4qifd00" class="flower right">
，F(xiàn)象，比如神經(jīng)管是否有不足
，染色體是否正?div id="4qifd00" class="flower right">
1.檢查胎兒是否有窘迫現(xiàn)象。
在分娩過程中
，會因生產(chǎn)時間過久
、缺氧或壓迫等情況
，從而致使胎兒窘迫不安
。如果進行羊水穿刺則能夠盡早發(fā)現(xiàn)異常狀況的存在
，并及時處理
。
2.鑒定胎兒性別。
此項技術(shù)是通過分析羊水的情況
，如染色體或分泌物等來判定性別，簡便方便而且準確率也比較高
。
3.檢查胎兒是否畸形。
該技術(shù)可以診斷腹中孩子是否存有器官畸形
，如神經(jīng)管缺陷、遺傳疾病或者染色體異常等情況
。
4.檢查胎兒的生長發(fā)育狀況。
在需要了解胎兒成長的具體情況或者是要明確預產(chǎn)日期的時候
，也可以借助該技術(shù)
，通過羊水來了解胎兒
想問一下這個羊水穿刺什么時候做最好呢?
高齡產(chǎn)婦
，有家族遺傳史
，有流產(chǎn)史畸形胎歷史
，或疑似胎兒發(fā)育異常都需要檢查唐氏篩查
，如果查出高風險是要做羊水穿刺的
，羊水穿刺
，又稱羊膜穿刺術(shù)
。一般在懷孕14周到20周內(nèi)進行
，做羊水穿刺的方法是在超音波的導引下，將一根細長針穿過孕婦肚皮
，穿過子宮壁，進入羊水腔
，抽取羊水進行綜合查驗。
懷孕后NT、唐篩、無創(chuàng)
、羊穿，孕婦該如何選擇
？
女性在懷孕之后，自然少不了要做各項產(chǎn)檢
，而不同的產(chǎn)檢項目做的時間點也有所不同
。
這項檢查一般在懷孕12周的時候可以做
，而且也是孕媽所必須做的產(chǎn)檢項目
，它主要是檢查胎寶的頸部透明帶厚度
，從而來鑒定胎寶寶發(fā)育的正不正常
，一般如果厚度在2.5以內(nèi)
，則是正常的
，如果超過了2.5，則懷疑胎寶有發(fā)育畸形的可能
，這個時候就需要做進一步的檢查了
。
這里溫馨提醒一下
，做NT的時候是不需要空腹的
，所以孕媽可以放心吃完飯后再做檢查
。
唐篩分為早唐和中唐
，是檢查胎寶有沒有患有唐氏綜合癥的可能，即常說的13號
、18號以及21號染色體異常。
早唐的時間點一般在13周加6天之前做
，孕媽們可以在做NT檢查的時候，連同早唐一起做了
，免得來回跑。
中唐的時間點一般在15到20周左右做
，有些孕媽不知道做中唐的時候需不需要空腹
，其實這個影響不大，只能說如果是空腹檢查的話
，準確性會更高一點。那么早唐和中唐是不是一定需要做
？下面第三個會說到。
無創(chuàng)DNA同樣是檢查胎寶有沒有發(fā)生畸形和染色體異常的情況
，它的準備率比唐篩更高一些
，那么孕媽是不是一定要做無創(chuàng)呢
？其實不一定
。
如果孕媽在做NT時
，NT值超過2.5
，則建議要進一步做無創(chuàng)鑒定一下，如果NT值在2.5以內(nèi)
，則下一步就是做早唐
。
而早唐的結(jié)果如果顯示是低風險
，下一步就應該做中唐了
，如果中唐的結(jié)果還是低風險
，那么就不用做無創(chuàng)了
。
可如果孕媽早唐的結(jié)果是高風險或者臨界風險，那么就不用做中唐了
，因為那是浪費錢，這個時候孕媽可以直接去做無創(chuàng)
。
如果是早唐低風險
，中唐高風險或者臨界風險的話
，孕媽同樣需要做無創(chuàng)
，進一步鑒定胎寶的發(fā)育情況
。
羊穿即羊水穿刺
，在超聲波的監(jiān)控之下
，用一根長長的針管刺入孕媽體內(nèi)，從孕囊中抽出一小點羊水來做檢查
，這種方法的準備率達到了99%以上，不過它有一定的風險性
，畢竟那么長一根針管扎進胎寶所生活的地方，如果操作不當
，很容易傷到寶寶
。
那么什么情況下孕媽要做羊水穿刺呢
？只有在做完無創(chuàng)后
，結(jié)果顯示依然為高風險
，這個時候孕媽就要選擇進一步做羊水穿刺了
。
綜上所述
，產(chǎn)檢時的這些項目并不是一定需要做
，只有在結(jié)果顯示為高風險時，才需要進一步做檢查
，為了胎寶的 健康
，孕媽們應該保持好心情
，按時產(chǎn)檢
。
NT
，唐篩
、無創(chuàng)、羊穿
，都是常規(guī)排查胎兒染色體異常的手段，只不過時間早晚和順序不同
。咱們一個個來分析：
1，單做NT這個B超是不建議的
，需要配合血清指標一起來做
，也就是早期唐篩
。
2
，檢查時間：孕11～13周+6
，過了14周胎兒頸后透明帶就會消失
，被淋巴組織吸收。所以最晚不能晚于13周+6
。
3，技術(shù)種類：屬于篩查技術(shù)
，孕媽沒有風險。
4
，檢出率：80％左右
，比中期唐篩要高
。
5
，檢查項目：主要通過胎兒頸后透明帶的厚度來排查胎兒是否染色體異常或先天性心臟病等畸形
。
6
，孕媽是否需要檢查
？必檢項目
。
1
，檢查時間：孕15～20周+6
2
，技術(shù)種類：屬于篩查技術(shù)
，孕媽沒有風險
。
3，檢出率：50%～60%左右
4
，檢查項目：和早期唐篩一樣，主要包括21三體和18三體
，以及開放性神經(jīng)管畸形。
5
，檢查費用：比較低，有的地區(qū)還是免費的
。
6，孕媽是否需要檢查
？如果早期唐篩高風險
，直接跳過
；如果孕婦的預產(chǎn)期年齡滿35周歲以上
，也可以直接跳過，不需要做
。
1，檢查時間：孕12～26周都可以
。
2，技術(shù)種類：屬于篩查技術(shù)
，孕媽沒有風險
。
3，檢出率：達到99%
，有1％的漏檢率
。
4
，檢查項目：21三體
，18三體
，13三體
。
5，孕媽是否需要檢查
？如果早唐、中唐低風險直接跳過
，孕婦預產(chǎn)期年齡滿35周歲以上，也可以跳過不做
。
1
，檢查時間：孕16～22周+6
2
，技術(shù)種類：屬于診斷技術(shù)
。
3
，檢出率：100％
，是最靠譜的檢查手段
。
4
，檢測項目：能夠檢測所有染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)性異常，是排查唐氏綜合征的金標準
。
5，風險：有創(chuàng)
，有3‰的流產(chǎn)或感染風險。
6
，孕媽是否需要檢查
？如果早唐、中唐
、無創(chuàng)都是高風險
，或者孕婦的預產(chǎn)期年齡滿35周歲以上
，這是推薦的必做選項
。
祝孕媽：順利通過每一項產(chǎn)檢！
懷孕之后
，需要做一系列產(chǎn)檢
，其中唐氏兒的篩查是非常重要的環(huán)節(jié)
。我第一次懷孕時是10幾年前
，那時候這些項目都沒有選擇
，主要是當時技術(shù)不成熟
，醫(yī)院也不會極力推廣，我們也沒有相關(guān)的預防意識
。第二次懷孕時已是高齡產(chǎn)婦，直接做的NT檢查和無創(chuàng)DNA
。關(guān)于這些項目，檢查時間
、檢查方法
、檢查范圍
、準確率和適用范圍都是不同的
，我們詳細分析一下
。
NT檢查是檢查胎兒的頸后透明帶，簡稱NT檢查
。
*檢查時間：
懷孕11周到13周+6天，太早太晚都不行
。因為太早檢查
，透明帶還沒有形成
；太晚檢查
，透明帶就會消失，無法測量
。
*檢查方法：
通過普通二維B超的方法
，通過掃描孕婦腹部
，檢查胎兒的頸后透明帶厚度
。
*結(jié)果判斷：
NT的臨界值在國內(nèi)執(zhí)行2.5mm的標準，國外一般執(zhí)行3.0mm的標準
。在國內(nèi)的話小于2.5mm說明唐氏兒的風險非常低。
*準確率：
結(jié)合后期唐篩結(jié)果分析
，準確率為80%。
*適用范圍：
所有的孕婦都要做該項檢查
。
唐篩就是唐氏綜合征的一項常規(guī)篩查實驗
。
*檢查時間：
懷孕16周到18周之間
，有的醫(yī)院也會在懷孕11周開始檢查
，叫做早期唐篩
。
*檢查方法：
抽取孕婦靜脈血
，檢查AFP、HCG
、E3等3個免疫學指標。其中AFP可以檢查神經(jīng)管畸形
。
*結(jié)果判斷：
根據(jù)AFP、HCG
、E3的檢查結(jié)果
，再結(jié)合孕婦的年齡
、體重
、預產(chǎn)期等指標綜合判斷唐氏兒的風險高低，會以1:150等這樣的形式表示
，意思是說每150個孩子中就有一個是唐氏兒。后面的數(shù)字月底
，風險越高
。如果是高風險
，建議做無創(chuàng)DNA或者羊水穿刺
。
*準確率：
為60-70%，準確率不高
，假陽性率很高
。
*適用范圍：
適用于35歲以下唐氏兒風險較低的孕婦。
無創(chuàng)DNA是利用基因技術(shù)篩查唐氏兒的一項常規(guī)篩查實驗
。
*檢查時間：
懷孕16周到18周之間。
*檢查方法：
抽取孕婦靜脈血
，檢查13、18
、21三體染色體
。
*結(jié)果判斷：
分別對三體結(jié)果分析
，得出風險高低的結(jié)論
。如果風險高，則需要做羊水穿刺確認
。
*準確率：
為99.99%，準確率很高
，但是只限于3種染色體，有一定的局限性
。
*適用范圍：
適用于35歲以上的
、唐篩高風險的
、NT值偏高的
、有唐氏兒生育史的、家族中有唐氏兒的
、吸煙喝酒的、處于輻射化學等污染環(huán)境的
、服用了一些藥物的孕婦
。
羊水穿刺是檢查唐氏兒的金標準
。
*檢查時間：
懷孕16周以后。
*檢查方法：
在B超的輔助下
，用穿刺針穿刺孕婦的腹部
，穿入羊水中
，抽取10-20ml羊水
。在細胞遺傳學實驗室，收集胎兒脫落的皮膚組織
，進行染色體分析。
*結(jié)果判斷：
會對全部23對染色體進行分析
，確定每對染色體有無異常
*準確率：
為99.99%，準確率很高
，針對全部染色體
。
*適用范圍：
適用于35歲以上的
、無創(chuàng)高風險的
、NT值偏高的、有唐氏兒生育史的
、家族中有唐氏兒的、吸煙喝酒的
、處于輻射化學等污染環(huán)境的、服用了一些藥物的孕婦
。
總之
，懷孕后NT檢查是必須要做的
，唐篩
、無創(chuàng)、羊穿中根據(jù)自己的情況任意選擇一個
，如果有一個是高風險，就要進行更高級的檢查
。
這個需要根據(jù)孕婦的具體情況而定。
首先
，NT
、唐篩
、無創(chuàng)
、羊穿之所以會經(jīng)常被放在一起說
，是因為它們都可以用來篩查唐氏綜合征
。
唐氏綜合征是一種常見的染色體病
，它還有另外一個名字
，叫21-三體綜合征
。患病的孩子由于第21號染色體由正常的2條變?yōu)榱?條
，導致產(chǎn)生一系列先天畸形，比如：智力障礙
、先天性心臟病、消化道畸形等
。由于目前唐氏綜合征還沒有有效的治療手段
，所以只能通過產(chǎn)前篩查方式
，以減少患兒的出生
。
下面聊一聊這幾種檢查的區(qū)別
早唐篩查一般在懷孕11-13周進行，需結(jié)合血清化驗的結(jié)果和NT值來做判斷
。
中唐篩查一般在懷孕14-20周進行，主要憑血清化驗的結(jié)果來給出判斷
。
由于不同醫(yī)院的檢查方案不同，具體的檢查項目
，可能會不一樣。所以
，如果你看到自己的檢查單和其他孕媽曬的檢查單不一樣
，也不用太緊張
，這是正常的
。
萌新奶爸劃重點：NT、唐篩
、無創(chuàng)都屬于篩查手段。
所謂篩查
，就是說它的結(jié)果只能是高風險或者低風險
，而不是確診
