為什么唐篩染色體異常,染色體異常的表現(xiàn)

一、胎兒染色體異常是什么意思

染色體就像螺旋絲帶上面相應的位置登記著相應的信息，染色體記載的是遺傳信息，把身體的特性記錄在里面。如果相應的記錄出現(xiàn)問題可能就會長成其他形狀!染色體異常，聽起來離我們很遙遠，其實不然。全世界千分之六的活產(chǎn)新生兒，會出現(xiàn)染色體異常的情況。其中，約有一半孩子會成為染色體病患者，如出現(xiàn)五官或內(nèi)臟等器官的畸形。

染色體是基因的載體，染色體病即染色體異常，故而導致基因表達異常機體發(fā)育異常。染色體畸變的發(fā)病機制不明，可能由于細胞分裂后期染色體發(fā)生不分離或染色體在體內(nèi)外各種因素影響下發(fā)生斷裂和重新連接所致。

染色體異常的原因有很多，人們所處的環(huán)境，吃的、用的都會影響到染色體的異變，還有就是從父或母傳遞而來，即由遺傳而來。另外自身免疫性疾病似乎在染色體不分離中起一定作用，如甲狀腺原發(fā)性自身免疫抗體增高與家族性染色體異常之間有密切相關(guān)性。所以說，為了讓自己后代不受到染色體異常的影響，及早了解關(guān)于這方面的知識點非常重要。

二、分析染色體異常的原因

萬萬沒想到，天然輻射也會導致染色體異常!說到染色體異常這個詞語，可能很多人都不是很熟悉，其實這樣的病癥并不罕見，人群中每五百人就可能有一人是染色體異常，而且它的發(fā)生沒有性別的差異，男性和女性均可發(fā)生。那么為什么會有染色體異常呢?著急，接下來小編就來給大家扒一扒染色體異常的原因。

1、物理因素：人類所處的輻射環(huán)境，包括天然輻射和人工輻射。長期暴露輻射環(huán)境、輻射X射線照射會導致染色體異常。

2、化學因素：人們在日常生活中接觸到各種各樣的化學物質(zhì)，有的是天然產(chǎn)物，有的是人工合成，它們會通過飲食、呼吸或皮膚接觸等途徑進入人體，而引起染色體畸變。

3、生物因素：當以病毒處理培養(yǎng)中的細胞時，往往會引起多種類型的染色體畸變，包括斷裂、粉碎化和互換等。

4、母齡效應：胎兒在6—7個月齡時，所有卵原細胞已全部發(fā)展為初級卵母細胞，并從第一次減數(shù)分裂前期進入核網(wǎng)期，此時染色體再次松散舒展，宛如同前胞核，一直維持到青春期排卵之前。隨著母齡的增長，在母體內(nèi)外許多因素的影響下，卵子也可能發(fā)生許多衰老變化，影響成熟分裂中同對染色體間的相互關(guān)系和分裂后期的行動，促成了染色體間的不分離。

5、遺傳因素：父或母傳遞而來，即由遺傳而來。

6、自身免疫性疾?。鹤陨砻庖咝约膊∷坪踉谌旧w不分離中起一定作用，如甲狀腺原發(fā)性自身免疫抗體增高與家族性染色體異常之間有密切相關(guān)性。

三、染色體異常的癥狀有哪些

染色體是我們遺傳基因的重要載體，粑粑麻麻的遺傳物質(zhì)就是通過染色體遺傳給寶寶的，所以說如果染色體異常，那么寶寶的健康就得不到保障了，還真的是不能掉以輕心。那么在日常生活中怎么知道自己的孩子有沒有染色體異常呢?小編馬上為大家來講解一下染色體異常的癥狀，想要一探究竟的你豈能錯過下面的內(nèi)容呢?

1、Down綜合征：患兒出生時即有某些病理特征，隨年齡增長癥狀變得明顯，顱面部表現(xiàn)為圓頭，低鼻梁，上頜骨發(fā)育不全可致面部扁平，嘴呈微張狀，舌體肥大有深裂，常伸出口外，故稱伸舌樣癡呆，內(nèi)眥贅皮常遮蓋部分內(nèi)眥，患者瞼裂可輕微向上，向外傾斜，形成蒙古樣面容，耳朵位置低，呈卵圓形，耳垂小，可見虹膜灰-白色斑點，即布魯什菲爾德點，囟門明顯，閉合晚。

2、13三體綜合征：患兒表現(xiàn)為小頭，前額凸出，小眼，虹膜缺損，角膜渾濁，嗅覺缺失，耳位低，唇腭裂，毛細血管瘤，多指(趾)畸形，手指彎曲，足跟后凸，右位心，臍疝，聽力缺陷，肌張力過高及嚴重精神發(fā)育遲滯等，患兒多死于兒童早期。

3、貓叫綜合征：患兒生后數(shù)周至數(shù)月出現(xiàn)小貓叫樣哭聲，嚴重精神發(fā)育遲滯，眼間距過遠，內(nèi)眥贅皮折疊(epicanthalfolds)，短頭畸形，滿月臉，反先天愚型樣瞼裂歪曲，小頜，肌張力減退和斜視等。

4、Turner綜合征：患者身材矮小，頸部有蹼，臉呈三角形，小下頦，乳頭間距寬，指(趾)彎曲，肘外翻和指甲發(fā)育不全，可伴五官距離過遠，內(nèi)眥贅皮折疊，可有性發(fā)育遲緩及中度精神發(fā)育遲滯等。

5、Prader-Willi及Angelman綜合征：患兒表現(xiàn)為肌張力降低，腱反射消失，身材矮小，面容變形，生殖器明顯發(fā)育障礙，出生時可有關(guān)節(jié)彎曲等，1年后出現(xiàn)明顯精神發(fā)育遲滯或智力低下(hypomentia)，由于過度進食變得肥胖。

四、染色體檢查的重要性

1、生殖功能障礙(不孕癥、多發(fā)性流產(chǎn)、畸胎)：在不孕癥、多發(fā)性流產(chǎn)和畸胎等有生殖功能障礙的夫婦中至少有7%-10%是染色體異常的攜帶者。

2、第二性征異常：(常見于女性)原發(fā)性閉經(jīng)、性發(fā)育不良，伴身材矮小、肘外翻、盾狀胸和智力稍有低下，陰毛、腋毛少或缺如，后發(fā)際低，不育等。這類患者應考慮是否有X染色體異常，常見的X染色體異常有特納氏綜合征和環(huán)形X染色體。

3.外生殖器兩性畸形 (根據(jù)生殖器外觀難以正確決定性別的患者)：外生殖器分化模糊，如陰莖伴尿道下裂，陰蒂肥大呈陰莖樣，通過性染色體的檢查有助于做出明確診斷。兩性畸形可分為真兩性畸形、假兩性畸形、性逆轉(zhuǎn)綜合征等。

a.真兩性畸形：內(nèi)生殖器同時存在著兩性的特征，即體內(nèi)同時存在睪丸、輸精管和卵巢、輸卵管。

b.假兩性畸形：有進一步分為女假兩性畸形和男假兩性畸形。女假兩性畸形內(nèi)生殖器表現(xiàn)為女性，有子宮、卵巢、輸卵管，染色體檢查為46，XX。男性假兩性畸形內(nèi)生殖器表現(xiàn)為男性即性腺是睪丸，染色體核型是46，XY。

c.性逆轉(zhuǎn)綜合征：即染色體核型與表型相反。46，XX男性 ，46，XY女性。

染色體異常的表現(xiàn)是什么 有哪些影響

染色體異常的表現(xiàn)為頭圓、鼻梁很低，嘴巴一般處于微張的狀態(tài)，染色體異常的影響有唐氏癥候群、愛德華氏癥、巴陶氏癥，染色體異常治療困難療效不滿意，導致的先天性智能障礙的治療，也尚無有效藥物，可嘗試中藥治療與康復訓練。擴展資料染色體異常的`表現(xiàn)為頭圓、鼻梁很低，嘴巴一般處于微張的狀態(tài)，染色體異常的影響有唐氏癥候群、愛德華氏癥、巴陶氏癥，染色體異常治療困難療效不滿意，導致的先天性智能障礙的治療，也尚無有效藥物，可嘗試中藥治療與康復訓練。

唐氏篩查染色體異常怎么辦

唐氏篩查染色體異常怎么辦 ，對于這個問題，相關(guān)人士表示，如果通過唐氏篩查檢查發(fā)現(xiàn)寶寶的染色體異常的話，就要及時咨詢醫(yī)生，采取合適的方法來治療。孕婦也可以對是否繼續(xù)妊娠做出自己的決定。

唐氏篩查染色體異常怎么辦唐氏綜合征是由于先天缺陷導致智能障礙，發(fā)病率為0.5?左右?；颊邥刑厥獾拿嫒荩w格發(fā)育落后并智力障礙。

目前進行的針對唐氏綜合征，18三體綜合征以及先天性神經(jīng)管畸形的篩查和診斷就是這樣的一種系統(tǒng)方法，首先針對所有的孕婦，通過篩查的方法把胎兒患有以上三種疾病風險較高的孕婦篩檢出來，進行下一步的診斷性檢查，如果胎兒最終確診是這些先天性疾病的患者，孕婦可以對是否繼續(xù)妊娠做出自己的決定。

以上提到的這些疾病所用的是同樣的篩查方法，也就是通過你的年齡，體重，靜脈血中AFP以及?-HCG的水平，結(jié)合你其他的一些情況(如是否吸煙或酗酒等)，計算出你的胎兒分別患有以上三種先天性疾病的風險值。依據(jù)風險值的高低你將得到一個陽性(高危)或陰性(低危)的結(jié)果。

臨界值為1/250-380由于方法學的不同可能此數(shù)值有所不同。大于為高危小于則為低危。普通人群35歲以下患有唐氏DS的概率為1/750。根據(jù)檢查時間分為孕早期9-13周和孕中期14-21周。

怎么看唐氏篩查的結(jié)果判斷唐篩風險，主要看3個指標：

1.甲胎蛋白(AFP)

甲胎蛋白是胎兒的一種特異性球蛋白，正常值應大于2.5MoM。懷有先天愚型胎兒的孕婦，血清中甲胎蛋白水平為正常孕婦的70%，化驗值越低，胎兒患唐氏癥的機會越高。

MoM是中位數(shù)值的倍數(shù)，指產(chǎn)前篩查中孕婦個體的血清標志物的檢測結(jié)果是正常孕婦群在該孕周時血清標志物濃度中位數(shù)的多少倍。

2.游離-?亞基-促絨毛膜性腺激素(Free hCG?)

懷有先天愚型胎兒的孕婦血清中絨毛膜性腺激素水平呈強直性升高，指數(shù)越高胎兒患唐氏癥的機會越高。

3. 游離雌三醇( uE3)

游離雌三醇是胎兒胎盤產(chǎn)生的主要雌激素，懷有先天愚型胎兒的孕婦血中uE3值有降低的現(xiàn)象。

驗血篩查值：

如果驗血篩查值大于國際標準1/270，孕婦屬于高危人群。高危人群只是說胎兒是唐氏兒的可能性較大，低危人群也可能生出唐氏兒。

需要注意由于各家醫(yī)院的計算方法不完全一樣，標準也不一樣。一般正常值為1/700左右，國際標準為1/270，小于這兩個數(shù)值，相對而言風險更低。

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染色體異常會出現(xiàn)哪些情況

染色體異常導致的流產(chǎn)、死胎和畸胎的情況很容易發(fā)生，即使生下孩子，后代外表發(fā)育正常但仍可能帶有異常染色體，而且其后代到育齡時也會出現(xiàn)與上一輩同樣的煩惱，這樣的遺傳缺陷所帶來的問題是無法通過吃藥來解決的。 常見的疾病有唐氏綜合征、帕陶綜合征，表現(xiàn)為孩子可能智力低，心臟、腎和頭皮有缺陷；特納綜合征，只有女性會患上，患者一般比較矮小，較難邁入青春期，通常也無法懷孕。 成年人若體內(nèi)的染色體有易位情況，本人不會受到影響，但當他生兒育女時，自己一半的染色體同伴侶的一半染色體結(jié)合，成為孩子的整套染色體后，就可能產(chǎn)生問題，孩子或許會擁有“不正常”的染色體。口這樣防治最有效 據(jù)目前所知，要避免生下染色體異常的孩子，女性所能做的就是避免當高齡產(chǎn)婦。隨著女性懷孕的年齡增長，孩子患有唐氏綜合征的可能性會隨著提高，尤其是37歲以上的女性，這種可能性更大。 除了懷孕時定時檢查，未婚男女或打算生育的夫妻也應到醫(yī)院進行遺傳病咨詢。如果接受輔導的女性曾不止一次流產(chǎn)，夫妻雙方的家人或親戚有染色體問題，醫(yī)生就會建議夫妻抽血做檢驗，這能夠預測日后孩子患先天染色體疾病的可能性。

染色體異常表現(xiàn)？

染色體異常導致的流產(chǎn)、死胎和畸胎的情況很容易發(fā)生，即使生下孩子，后代外表發(fā)育正常但仍可能帶有異常染色體，而且其后代到育齡時也會出現(xiàn)與上一輩同樣的煩惱，這樣的遺傳缺陷所帶來的問題是無法通過吃藥來解決的。

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