新生兒足跟血查什么,新生兒疾病篩查的方法

一、足跟血篩查能檢測(cè)哪些疾病

當(dāng)前我國法定新生兒疾病篩查項(xiàng)目是先天性甲狀腺功能低下和苯丙酮尿癥。依據(jù)《中華人民共和國母嬰保健法》和《母嬰保健法實(shí)施辦法》，我縣依法開展了新生兒疾病篩查工作。

先天性甲狀腺功能低下和苯丙酮尿癥這兩種疾病是引起小兒智力低下的主要原因之一?；純涸诔錾蟛痪媒?jīng)過篩查，既可盡早做出診斷，又能進(jìn)行科學(xué)有效的治療，并且我國對(duì)這兩種疾病的患兒有一定的治療幫扶政策，使患兒無論在體格上還是在智力上都能得以健康成長;否則將可能成為呆傻低智兒，造成終身殘疾。

采血應(yīng)當(dāng)在嬰兒出生72小時(shí)后，哺乳至少6次以上。對(duì)于各種原因(早產(chǎn)兒，低體重兒，提前出院者等)沒有采血者，最遲采血時(shí)間不宜超過孩子出生后20天。

孩子在采血之后，篩查結(jié)果如果正常，家長將不會(huì)收到通知;如果結(jié)果可疑，醫(yī)療機(jī)構(gòu)將通過電話或短信的方式通知孩子家長。家長在接到通知后，一定要按時(shí)復(fù)查，絕不能輕視，以免延誤病情。

二、新生兒篩查有這些項(xiàng)目

新生兒篩查的選擇應(yīng)考慮病種，主要應(yīng)考慮下列條件：①發(fā)病率較高;②有致死、致殘、致愚的嚴(yán)重后果;③有較準(zhǔn)確而實(shí)用的篩查方法;④篩出的疾病有辦法防治;⑤符合經(jīng)濟(jì)效益。

有些國家已將此項(xiàng)措施列入優(yōu)生的常規(guī)檢查，篩查的病種達(dá)12種。我國只有某些地區(qū)在進(jìn)行，列入篩查的疾病有pku、家族性甲狀腺腫、g6pd缺乏癥(南方)。對(duì)檢出的患兒進(jìn)行了預(yù)防性治療，都取得了滿意的效果。

1、生兒病癥篩查項(xiàng)目介紹

我們與國內(nèi)外最先進(jìn)的篩查技術(shù)與實(shí)驗(yàn)室緊密合作，運(yùn)用國際最先進(jìn)的液相串聯(lián)質(zhì)譜判讀技術(shù)進(jìn)行新生兒遺傳代謝病篩查，即采一滴新生兒足跟血便可迅速檢測(cè)出三十五種遺傳代謝病。

2、兒遺傳代謝疾病臨床危害

80%以上遺傳代謝病可造成神經(jīng)系統(tǒng)損害，可導(dǎo)致包括腦癱、智力低下等在內(nèi)的一系列嚴(yán)重并發(fā)癥，甚至引起昏迷或死亡。

70%以上遺傳代謝病還可導(dǎo)致肝臟腫大或肝功能不全、腎損傷、黃疸、青光眼、白內(nèi)障、容貌怪異、毛發(fā)異常、皮膚異常、耳聾等癥狀。

3、新生兒遺傳代謝病預(yù)防關(guān)鍵

早期篩查、及時(shí)發(fā)現(xiàn)。在新生兒出生24小時(shí)后至第28天內(nèi)施行“新生兒遺傳代謝病篩查”，即可及時(shí)發(fā)現(xiàn)遺傳代謝病，患兒在未出現(xiàn)典型臨床癥狀之前進(jìn)行干預(yù)與治療。

三、新生兒疾病篩查的方法是如何的

(1)采血時(shí)間 采血應(yīng)當(dāng)在嬰兒出生72小時(shí)，哺乳至少6～8次。

(2)采血濾紙 采血濾紙必須與標(biāo)準(zhǔn)濾紙一致，為一質(zhì)地、厚度、吸水性、滲水性等相當(dāng)均一的特制純棉優(yōu)質(zhì)濾紙。多數(shù)新生兒疾病篩查中心選用的濾紙是國際上認(rèn)可的美國Schleicher& Schuell 903特種濾紙，既保證了篩查的質(zhì)量，又具與國際篩查質(zhì)料的可比性。

(3)采血部位及采血方法 多選擇嬰兒足跟內(nèi)側(cè)或外側(cè)。其方法是：按摩或熱敷嬰兒足跟，使其充血，酒精消毒后用一次性采血針穿刺，深約2～4毫米，棄去第一滴血后將擠出的血液滴在特定的濾紙上，使其充分滲透至濾紙背面。要求每個(gè)嬰兒采集3個(gè)血斑，每個(gè)血斑的直徑應(yīng)≥10毫米。

(4)標(biāo)本的保存與遞送 血濾紙片在室溫下陰干，在規(guī)定時(shí)間內(nèi)送達(dá)篩查中心，或暫時(shí)放入紙袋在2～10℃冰箱中保存。

(5)采血卡片填寫要求 應(yīng)在采血卡片上逐項(xiàng)填寫所有項(xiàng)目，不能漏項(xiàng)。字跡要清楚，文字要規(guī)范。

(6)篩查方法 隨著現(xiàn)在實(shí)驗(yàn)診斷技術(shù)的發(fā)展，國內(nèi)多數(shù)篩查實(shí)驗(yàn)室已采用熒光分析法(全定量)進(jìn)行PKU篩查，極少數(shù)仍用傳統(tǒng)的Guthrie細(xì)菌抑制法(半定量)，也有用高效液相色譜法進(jìn)行PKU篩查。CH篩查有酶聯(lián)免疫法、酶免疫熒光法。近10多年來發(fā)達(dá)國家已采用串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)對(duì)包括氨基酸、有機(jī)酸、脂肪酸代謝紊亂等約25種遺傳性代謝缺陷進(jìn)行篩查，大大提高篩查效率。串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)是將來新生兒疾病篩查的發(fā)展方向。

四、新生兒出生后重要的3次體檢

一、第一次體檢

寶寶剛出生，這是寶寶出生后接受的第一次檢查，一般在出生后立刻進(jìn)行。如果發(fā)現(xiàn)寶寶異常，可及早進(jìn)行治療。

檢查項(xiàng)目

1、皮膚顏色等身體各個(gè)部位：查看寶寶皮膚顏色是否紅潤，以防出現(xiàn)嚴(yán)重疾病，全身皮膚紅潤為正常。

2、心率：心臟在一定時(shí)間內(nèi)跳動(dòng)的次數(shù)，也就是在一定時(shí)間內(nèi)，心臟跳動(dòng)快慢。心跳有力，每分鐘超過100次為健康。

3、刺激后反應(yīng)：檢查寶寶是否有正常的生理反射?？?、反應(yīng)靈敏為正常。

4、肌張力：肌張力是維持身本各種姿勢(shì)以及正常運(yùn)動(dòng)的基礎(chǔ)。嬰兒活躍程度正常、肌張力正常。

5、呼吸：在某種程度上可以反映一個(gè)人的呼吸功能和健康狀況，是常用的測(cè)量呼吸功有方法之一。呼吸良好、哭聲響亮為正常。

重點(diǎn)項(xiàng)目

肌張力：肌張力是在靜息狀態(tài)下的緊張度，表現(xiàn)為肌肉組織微小而持續(xù)的不隨意收縮。臨床上以被動(dòng)活動(dòng)肢體或按壓肌肉所感到的阻力來判斷肌張力。腦癱中無論是那種類型的腦癱，幾乎導(dǎo)致這些癥狀出現(xiàn)的原因都離不開肌張力，肌張力的異常是導(dǎo)致各型腦癱的重要因素。

二、第二次體檢

寶寶出生后28天，寶寶滿月體檢尤為重要，這個(gè)時(shí)候還要為寶寶辦理計(jì)劃免疫卡，以確保能夠及時(shí)給寶寶注射疫苗。

檢查項(xiàng)目

1、測(cè)身高及體重：體重反映寶寶近期營養(yǎng)狀況、評(píng)價(jià)生長發(fā)育的一項(xiàng)重要指標(biāo)。

2、身高：反映寶寶長期營養(yǎng)狀況和骨骼發(fā)育最合適的指標(biāo)。足月新生兒身高在47—53cm，體重在2550g以上，平均3000g左右。

3、頭部：反映寶寶的腦和顱骨發(fā)育情況，腦容量的大小，也是評(píng)價(jià)寶寶生長發(fā)育的一項(xiàng)重要指標(biāo)。

4、眼部：評(píng)價(jià)寶寶胸廓和肺的發(fā)育狀況，以及胸背肌肉和皮下脂肪的發(fā)育程度。

5、耳部：觀察寶寶耳部有無出現(xiàn)炎癥。

6、胸部：觀察胸部?jī)蓚?cè)是否對(duì)稱，有無隆起。

7、呼吸頻率：在某種程度上可以反映一個(gè)人的呼吸功能和健康狀況，是常用的測(cè)量呼吸功有方法之一。新生兒呼吸頻率可達(dá)每分鐘44次。

8、臀部：皮膚是否光滑，注意是否存在脊柱裂。

9、生殖器及肛門：觀察有無畸形，嬰的睪丸是否下降至陰囊。

10、四肢：四肢有無多指或并指(趾)，雙大腿能否攤平。

重點(diǎn)項(xiàng)目

呼吸頻率：呼吸是人體內(nèi)外環(huán)境之間進(jìn)行氣體交換的必需過程，人體通過呼吸而吸進(jìn)氧氣、呼出二氧化碳，從而維持正常的生理功能。

三、第三次體檢

寶寶出生后42天的體檢對(duì)于新生寶寶來說意義重大，因?yàn)檫@是他出院回家后第一次到醫(yī)院體檢，也是對(duì)他進(jìn)行生長發(fā)育監(jiān)測(cè)的開始。

檢查項(xiàng)目

1、測(cè)身高及體重：體重反映寶寶近期營養(yǎng)狀況、評(píng)價(jià)生長發(fā)育的一項(xiàng)重要指標(biāo)。

2、身高：反映寶寶長期營養(yǎng)狀況和骨骼發(fā)育最合適的指標(biāo)。足月新生兒身高在47—53cm，體重在2550g以上，平均3000g左右。

3、頭圍：反映寶寶的腦和顱骨發(fā)育情況，腦容量的大小，也是評(píng)價(jià)寶寶生長發(fā)育的一項(xiàng)重要指標(biāo)。

4、胸圍：觀察胸部?jī)蓚?cè)是否對(duì)稱，有無隆起。

5、評(píng)價(jià)發(fā)育智能：以拉坐和豎抱等方式來測(cè)試寶寶豎頭的情況，給予玩具來測(cè)評(píng)寶寶手部抓握的情況，用移動(dòng)的圖卡或玩具測(cè)試寶寶追視的情況，用搖鈴測(cè)試寶寶聽覺的情況，并詢問家長寶寶語言發(fā)育的情況。

重點(diǎn)項(xiàng)目

評(píng)價(jià)發(fā)育智能：一般醫(yī)生會(huì)以拉坐和豎抱等方式來測(cè)試寶寶豎頭的情況，給予玩具來測(cè)評(píng)寶寶手部抓握的情況，用移動(dòng)的圖卡或玩具測(cè)試寶寶追視的情況，用搖鈴測(cè)試寶寶聽覺的情況，并詢問家長寶寶語言發(fā)育的情況。如果有疑問，會(huì)通過神經(jīng)-行為測(cè)試進(jìn)一步對(duì)寶寶的智能發(fā)育作全面評(píng)價(jià)。對(duì)有智力發(fā)育遲緩的寶寶，可以及時(shí)采取相應(yīng)的干預(yù)措施，進(jìn)行早期康復(fù)治療。

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