據(jù)國外媒體報道,霍金是世界上頂尖的物理學(xué)家,但霍金患有一種奇怪的病,導(dǎo)致了他無法行走,這就是盧伽雷氏癥,也可以成為肌萎縮側(cè)索硬化癥。到目前為止,我們對肌萎縮側(cè)索硬化癥并無有效的解決辦法,對該病癥的原因掌握還不透側(cè),但根據(jù)一項最新的研究發(fā)現(xiàn),科學(xué)家認為基因療法將在肌萎縮側(cè)索硬化癥的治療中發(fā)揮更大的作用。
研究發(fā)現(xiàn)肌萎縮側(cè)索硬化癥具有家族性的特點,這意味著該病癥源于遺傳,但也有個別案例屬于偶發(fā)性質(zhì),也就是說這些患者的家族基因譜中并沒有肌萎縮側(cè)索硬化癥的基因,因此這種病癥的原因通常是一個迷。
在最新的研究中,科學(xué)家分析了近400例肌萎縮側(cè)索硬化癥患者的遺傳序列,發(fā)現(xiàn)超過四分之一的病例與罕見的基因突變有關(guān),這可能是導(dǎo)致肌萎縮側(cè)索硬化癥發(fā)病的主要原因。位于洛杉磯的cedars-sinai醫(yī)療中心研究人員robert baloh博士認為這些發(fā)現(xiàn)有助于我們研究盧伽雷氏癥的遺傳起源,同時我們也察覺到一些患者的家族中并沒有盧伽雷氏癥的基因,這說明基因突變是盧伽雷氏癥的發(fā)病原因之一,因此科學(xué)家對沒有家族史的盧伽雷氏癥患者更感興趣。
肌萎縮側(cè)索硬化癥是一種神經(jīng)性疾病,患者的運動機能散失,除了無法走路外,說話、進食的肌肉功能也會散失,因此肌萎縮側(cè)索硬化癥患者的生命一般都比較短暫,大約為3至5年。當(dāng)霍金得知自己患了肌萎縮側(cè)索硬化癥后,醫(yī)生告訴他生命可能在幾年內(nèi)終結(jié),但奇跡還是發(fā)生了,這位劍橋大學(xué)博士被禁錮在輪椅上半個世紀,并在天體物理學(xué)上取得了卓越的成就。
cedars-sinai醫(yī)療中心研究人員發(fā)現(xiàn)肌萎縮側(cè)索硬化癥超過三分之一是由遺傳導(dǎo)致的,但還沒有充分的證據(jù)顯示剩下三分之二患者中基因突變是主要致病因素,科學(xué)家認為可能還有其他基因會影響肌萎縮側(cè)索硬化癥的表達。本項研究發(fā)表在11月27日的《神經(jīng)學(xué)》期刊上。
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