新生兒疾病篩查的內(nèi)容,新生兒疾病篩查的好處(新生兒疾病篩查有哪幾項)

一、新生兒疾病篩查什么

新生兒疾病篩查是通過實驗室檢測的方法，對某些先天性代謝缺陷性疾病進行篩查，找出可疑病例，再加以進一步檢查確診，從而使有這些疾病的患兒得以早期診斷和治療，避免日后造成體格和智力發(fā)育障礙，甚至死亡。

1.先天性甲狀腺功能低下癥(CH)

大部分是由于甲狀腺先天性缺陷(缺如、發(fā)育不全或異位)所致，也可能由于甲狀腺激素合成異常，如母親孕期飲食中碘缺乏或服用抗甲狀腺藥物所致。

根據(jù)個體情況，甲狀腺素補充治療，越早治療效果越好，如果出生后3個月內(nèi)就開始治療，大約80%的嬰兒能有正常的發(fā)育和智能。

2.苯丙酮尿癥 (PKU)

常染色體隱形遺傳疾病，苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺乏。盡早開始低苯丙氨酸飲食，需兒科醫(yī)師與營養(yǎng)師跟蹤指導(dǎo)患兒飲食。

3.葡萄糖-6-磷酸鹽去氫酶缺乏癥(G-6-P-D缺乏癥“俗稱”蠶豆病)

紅細胞細胞膜上缺少“葡萄糖-6-磷酸鹽去氫酶”，這種紅細胞容易受到特定物質(zhì)(氧化作用)破壞而產(chǎn)生溶血現(xiàn)象。預(yù)防重于治療，不管是嬰兒還是成人，都不能接觸樟腦丸、紫藥水或服用蠶豆和磺胺類藥物等，以免發(fā)生急性溶血出現(xiàn)危險。

二、新生兒疾病篩查的方式

(1)采血時間 采血應(yīng)當在嬰兒出生72小時，哺乳至少6～8次。

(2)采血濾紙 采血濾紙必須與標準濾紙一致，為一質(zhì)地、厚度、吸水性、滲水性等相當均一的特制純棉優(yōu)質(zhì)濾紙。多數(shù)新生兒疾病篩查中心選用的濾紙是國際上認可的美國Schleicher& Schuell 903特種濾紙，既保證了篩查的質(zhì)量，又具與國際篩查質(zhì)料的可比性。

(3)采血部位及采血方法 多選擇嬰兒足跟內(nèi)側(cè)或外側(cè)。其方法是：按摩或熱敷嬰兒足跟，使其充血，酒精消毒后用一次性采血針穿刺，深約2～4毫米，棄去第一滴血后將擠出的血液滴在特定的濾紙上，使其充分滲透至濾紙背面。要求每個嬰兒采集3個血斑，每個血斑的直徑應(yīng)≥10毫米。

(4)標本的保存與遞送 血濾紙片在室溫下陰干，在規(guī)定時間內(nèi)送達篩查中心，或暫時放入紙袋在2～10℃冰箱中保存。

(5)采血卡片填寫要求 應(yīng)在采血卡片上逐項填寫所有項目，不能漏項。字跡要清楚，文字要規(guī)范。

(6)篩查方法 隨著現(xiàn)在實驗診斷技術(shù)的發(fā)展，國內(nèi)多數(shù)篩查實驗室已采用熒光分析法(全定量)進行PKU篩查，極少數(shù)仍用傳統(tǒng)的Guthrie細菌抑制法(半定量)，也有用高效液相色譜法進行PKU篩查。CH篩查有酶聯(lián)免疫法、酶免疫熒光法。近10多年來發(fā)達國家已采用串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)對包括氨基酸、有機酸、脂肪酸代謝紊亂等約25種遺傳性代謝缺陷進行篩查，大大提高篩查效率。串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)是將來新生兒疾病篩查的發(fā)展方向。

三、新生兒健康體檢的項目

1、血液檢查

在新生兒出生進食48個小時后，由腳跟采取少量的血液滴在特制的濾紙片上，待陰干后封袋寄至篩檢中心檢查，可檢驗先天性甲狀腺低功能癥、G-6-PD缺乏癥、苯酮尿癥、高胱胺酸尿癥及半乳糖血癥。

2、體重

體重是判定寶寶的體格發(fā)育和營養(yǎng)情況的一項重要指標。在給寶寶測量體重之前是排去大便，在寶寶空腹的情況下進行。并且盡量出去寶寶衣物及尿片的重量。

3、身高

身高是寶寶骨骼發(fā)育的一個主要指標。人的身高受很多因素的影響，如遺傳、內(nèi)分泌、營養(yǎng)、疾病及活動鍛煉等，所以，一定要保證寶寶營養(yǎng)全面、均衡，睡眠充足，并且每天保持一定的活動量。

4、頭圍

反應(yīng)寶寶的腦發(fā)育情況，腦容量的大小，也是寶寶體格發(fā)育的一項重要指標。寶寶的頭圍大小也像體重、身高一樣，有個正常范圍，并不像有些人認為的那樣，頭大的寶寶肯定大腦發(fā)達，比別的寶寶聰明。寶寶的頭圍長得過快或過慢，都是不正常的。比如寶寶出生時頭圍就比正常小，而后頭圍增長速度也很慢，甚至停止生長，就要懷疑是否有腦發(fā)育不良或頭部畸形的可能。

5、胸圍

評價寶寶胸部的發(fā)育狀況，包括肺的發(fā)育、胸廓的發(fā)育以及胸背肌肉和皮下脂肪的發(fā)育程度。寶寶胸圍的大小與體格鍛煉及營養(yǎng)有關(guān)。所以，新媽媽要經(jīng)常給寶寶做被動操，鍛煉他的肌肉和骨骼，比如擴胸運動可以促進寶寶胸肌發(fā)達，帶動胸廓和肺的發(fā)育。

6、評價發(fā)育智能

了解寶寶的智能發(fā)育是否在正常水平。醫(yī)生會用一些方法來測量寶寶的智能發(fā)育情況，如果有疑問，會通過神經(jīng)心理測試進一步對寶寶的智能發(fā)育作全面評價。對有智能發(fā)育遲緩的寶寶，可以及時采取相應(yīng)的干預(yù)措施，進行早期康復(fù)治療。

7、肌肉骨骼系統(tǒng)

肢體應(yīng)該對稱且能自主活動。新生兒仰臥，髖關(guān)節(jié)和膝關(guān)節(jié)屈曲時，股部能完全外展到檢查桌平面。外展受限，且當股骨頭滑入髖臼時可摸及“彈響聲”，是先天性髖關(guān)節(jié)脫位的主要體征。

四、新生兒疾病篩查的重要意義

隨著現(xiàn)代醫(yī)學(xué)的發(fā)展，診療技術(shù)的提高，新生兒死亡率逐漸降低，而死亡原因中占最大比例的就是先天缺陷。臨床上每一百個新生兒約有4-6個有先天缺陷，這些缺陷一些全然是由遺傳因素所引起， 包括單一基因異常及染色體異常，另一些則是受到遺傳及環(huán)境的多因子異常。

有部分先天性代謝性疾病，在疾病早期往往癥狀不明顯，可是一旦發(fā)病不是危及生命，就是造成智力或機體永久性的損傷，給家庭及社會帶來一輩子遺憾和負擔。為使出生缺陷得到及時的治療和有效的控制。醫(yī)學(xué)界在疾病早期沒有癥狀的時候，就能將患兒檢查出來，而開展了一系列方法，在新生兒出生后不久，就進行檢查，這就是我們現(xiàn)行的新生兒疾病篩查工作。

新生兒疾病篩查是指對每個出生的寶寶，通過先進的實驗室檢測發(fā)現(xiàn)某些危害嚴重的先天性遺傳代謝性疾病，從而早期診斷、早期治療，避免寶寶因腦、肝、腎等損害導(dǎo)致智力、體力發(fā)育障礙甚至死亡。目前根據(jù)我國《母嬰保健法》要求至少開展先天性甲低(簡稱CH)和苯丙酮尿癥(簡稱PKU)兩項篩查。

CH和PKU患兒在出生后往往缺乏疾病的特異表現(xiàn)，一般要到6月齡才逐漸出現(xiàn)固有的臨床癥狀，并日趨加重，然而，一旦出現(xiàn)了疾病的臨床癥狀，表明疾病已進入了晚期。即使治療，治療低下也難以恢復(fù);相反，若能在出生不久發(fā)現(xiàn)疾病，確診治療，那么極大多數(shù)患兒的身心將得到正常的發(fā)育，其智力亦可達到正常人的水平。新生兒疾病篩查，就是用一種盡可能簡單的方法，對全部的新生嬰兒進行普查， 以期及早發(fā)現(xiàn)CH和PKU患兒，確診后給予有效的治療，從而保證了患兒的健康成長，疾病的療效和預(yù)后如何，完全取決于確診和治療的早晚。

新生兒疾病篩查有哪幾項

新生兒剛來到這個世界上的時候，作為家人我們我們是特別高興的，同時心里面也有一種擔憂。就是在想這個孩子健不健康，有沒有什么遺傳性疾病，或者是先天性心臟病這些？所以新生兒剛生出來不久，我們就要給他們做新生兒疾病篩查。那么新生兒疾病篩查都有哪些項目呢？

先我們要了解新生兒疾病篩查都是篩查一些重大的疾病，是通過抽取新生兒的血液做血液檢查分析。而且在抽血之前一定要空腹，不能在剛吃完奶以后，這樣檢測出來的結(jié)果沒有那么準確。
檢查項目有苯丙酮尿癥、楓糖尿癥、組氨酸血癥這些等等，還會檢查一些其他的?？纯葱律鷥菏欠裼幸恍┻z傳性的疾病，有些即使父母沒有這些疾病，但是也有一個代遺傳自己的祖輩有，也有可能遺傳到孩子身上。

新生兒聽力篩查，孩子出生以后就要做聽力篩查看看孩子聽力方面是否有問題。在新生兒早期通過耳聲發(fā)射等等來檢查。如果發(fā)現(xiàn)有問題的話，再做完月子以后還要帶著孩子去檢查。
其實新生兒疾病篩查是很有必要的，如果一旦發(fā)現(xiàn)新生兒有任何的問題的話，早期治療早預(yù)防，這樣會減少孩子日后發(fā)病率。提高新生兒殘疾，死亡率。

作為家長來說我們都希望自己的孩子健健康康，但是也不能排除一些例外，如果真有這樣的情況，一定要去及時的接受治療，聽從醫(yī)生的建議和安排。千萬不能說這是醫(yī)院為了掙一些檢查費用才做的。

新生兒疾病篩查有多少項

新生兒本身的體質(zhì)就比較虛弱，所以需要進行檢查，其中新生兒疾病篩查有幾項呢？

新生兒疾病篩查是臨床上非常重要的篩查項目。新生兒疾病篩查需要在寶寶出生七十二小時左右進行，要給寶寶哺乳至少六次到八次。新生兒疾病篩查能夠及時發(fā)現(xiàn)先天性疾病并進行治療，能夠一定程度提高新生兒的生存質(zhì)量，減少新生兒因疾病導(dǎo)致的智力障礙及死亡風(fēng)險。

新生兒疾病篩查是通過抽取新生兒的血液做血液檢查分析。而且在抽血之前一定要空腹，不能在剛吃完奶以后，這樣檢測出來的結(jié)果沒有那么準確。檢查項目有苯丙酮尿癥、楓糖尿癥、組氨酸血癥這些等等，還會檢查一些其他的。看看新生兒是否有一些遺傳性的疾病，有些即使父母沒有這些疾病，但是也有一個代遺傳自己的祖輩有，也有可能遺傳到孩子身上。

新生兒疾病篩查主要是查哪些

新生兒疾病篩查主要是查哪些

新生兒疾病篩查是通過對新生兒的血液進行實驗室診斷，以便早期發(fā)現(xiàn)某些先天性、遺傳性、代謝性疾病，通過及時有效治療，避免導(dǎo)致患兒智力、體格發(fā)育障礙等嚴重危害發(fā)生。

新生兒疾病篩查主要針對在新生兒期可能對孩子的生長發(fā)育和智力發(fā)育造成嚴重影響的一類先天性、遺傳性代謝性疾病。由于各地區(qū)疾病的發(fā)病情況不一樣，所篩查的疾病種類也不同。例如，南京地區(qū)所篩查的疾病以苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥和先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥為主。

孩子看起來很健康，還要做篩查嗎

即便帶有先天缺陷的患兒，大多數(shù)在早期沒有明顯特異性癥狀，通常在出生后3-6個月甚至是1歲以后才會出現(xiàn)一些特別明顯的臨床癥狀，但那時孩子的智力和身體器官可能已經(jīng)遭受到不可逆轉(zhuǎn)的損傷，表現(xiàn)為生長發(fā)育遲緩、智力低下、殘疾等嚴重后果，即使治療也無法挽回，因此，表面上看起來健康的孩子也應(yīng)該進行篩查。

在孩子出生開始哺乳72小時后，出生醫(yī)院負責(zé)采集孩子的末梢血制成干血片。為了保證篩查的準確性，現(xiàn)在均采用集中檢驗的方式，即采集的血液樣本送往專業(yè)的篩查中心進行檢測。目前新生兒最常用的是在足跟內(nèi)側(cè)或外側(cè)緣針刺采集血樣。

無遺傳病家族史還要做篩查嗎

通過對已發(fā)病患兒進行統(tǒng)計分析后發(fā)現(xiàn)，只有少于35%的患兒能追溯到家族遺傳史，大于65%的'患兒家族中沒有出現(xiàn)過這類疾病，一貫健康的家庭也有不少出現(xiàn)這類疾病的患兒，究其原因：一是篩查的某些疾病為隱形遺傳代謝病，只有父母將所攜帶的突變基因都遺傳給孩子才會發(fā)病；二是與環(huán)境因素惡化導(dǎo)致基因突變率升高有關(guān)。因此，為了孩子的健康，有必要對每個孩子都進行篩查。

新生兒查出問題來怎么辦

缺陷的患兒在出生時往往沒有臨床癥狀，但是由于缺乏某些必要的酶類或其他原因，造成機體代謝紊亂，從而影響孩子的體格和智力發(fā)育，對孩子造成嚴重損害。因此，如果能通過早期篩查，早期診斷，及時給予適當?shù)闹委熀涂刂?，就有可能避免患兒智力和身體器官的損害，使其健康成長。

疾病篩查的名詞解釋？

疾病篩查是指通過血液檢查對某些危害嚴重的先天性代謝病及內(nèi)分泌病進行群體過篩，一般用于新生兒的疾病篩查，使患兒得以早期診斷，早期治療，避免因腦、肝、腎等損害導(dǎo)致生長、智力發(fā)育障礙甚至死亡。

歐美、日本等發(fā)達國家新生兒疾病篩查覆蓋率近100%。我國新生兒疾病篩查始于1981年，目前覆蓋率已接近50%。2004年原衛(wèi)生部頒發(fā)《新生兒疾病篩查技術(shù)規(guī)范》文件，各省市也根據(jù)本地特點制定了相應(yīng)的篩查常規(guī)及執(zhí)行文件，使新生兒疾病篩查更趨于規(guī)范化。

擴展資料：

注意事項

1、采血時間，采血應(yīng)當在嬰兒出生72小時，哺乳至少6～8次。

2、采血濾紙，采血濾紙必須與標準濾紙一致，為一質(zhì)地、厚度、吸水性、滲水性等相當均一的特制純棉優(yōu)質(zhì)濾紙。多數(shù)新生兒疾病篩查中心選用的濾紙是國際上認可的美國Schleicher&?Schuell?903特種濾紙，既保證了篩查的質(zhì)量，又具與國際篩查質(zhì)料的可比性。

3、采血部位及采血方法，多選擇嬰兒足跟內(nèi)側(cè)或外側(cè)。其方法是：按摩或熱敷嬰兒足跟，使其充血，酒精消毒后用一次性采血針穿刺，深約2～4毫米，棄去第一滴血后將擠出的血液滴在特定的濾紙上，使其充分滲透至濾紙背面。要求每個嬰兒采集3個血斑，每個血斑的直徑應(yīng)≥10毫米。

4、標本的保存與遞送、血濾紙片在室溫下陰干，在規(guī)定時間內(nèi)送達篩查中心，或暫時放入紙袋在2～10℃冰箱中保存。

5、采血卡片填寫要求，應(yīng)在采血卡片上逐項填寫所有項目，不能漏項。字跡要清楚，文字要規(guī)范。

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