北京唐氏綜合癥發(fā)生率達109‰,8家三甲醫(yī)院可以篩查

唐氏綜合征是足月新生兒最常見的染色體疾病，俗稱先天愚型，是新生兒出生缺陷的主要病癥之一，唐氏綜合征患兒存在嚴重的智力障礙，生活不能自理，給家庭和社會均造成極大的經(jīng)濟和精神負擔。根據(jù)2013年北京市婦幼健康工作數(shù)據(jù)統(tǒng)計，北京市唐氏綜合征的發(fā)生率為1.03‰（1/974）。從去年開始，單獨二孩政策開始實施，2014年北京市唐氏綜合征的發(fā)生率為1.09‰（1/913），略高于2013年。

如何避免唐氏綜合征？

北京市衛(wèi)生計生委新聞發(fā)言人高小俊告訴鳳凰健康，目前，醫(yī)學上已經(jīng)可以對大多數(shù)唐氏綜合征患兒進行診斷，通過唐氏綜合征的篩查，可以有效降低和防止唐氏綜合征患兒的出生。

唐氏綜合征篩查又稱唐氏篩查，是通過簡便、經(jīng)濟和較少創(chuàng)傷的檢測方法，發(fā)現(xiàn)可能懷有唐氏綜合征胎兒的高危孕婦，以進行產(chǎn)前診斷。

唐氏篩查的時間為孕婦懷孕第15到20周的時間段內(nèi)，它通過定量測定孕婦血液中一些特異性生化指標，結(jié)合孕周、年齡等因素，經(jīng)過分析計算出孕婦懷有唐氏綜合征胎兒的風險。篩查結(jié)果顯示為高危孕婦，僅代表其可能懷有唐氏綜合征的胎兒而不是確診，應(yīng)對其進行羊水穿刺明確診斷。預產(chǎn)期年齡在35歲以下的孕婦適合唐氏篩查，對于預產(chǎn)期年齡超過35歲的孕婦，則應(yīng)直接進行產(chǎn)前診斷。

北京市唐氏篩查如何開展？

高小俊介紹，從2003年底，北京市全面開展產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷規(guī)范化管理工作。為了提高產(chǎn)前篩查質(zhì)量，進一步提高唐氏篩查的準確率，從2015年起，北京市優(yōu)化產(chǎn)前篩查機構(gòu)，并與產(chǎn)前診斷機構(gòu)進行對接，方便孕產(chǎn)婦進行安全有效的篩查。如有問題，可進行后續(xù)的產(chǎn)前診斷。

北京8家醫(yī)院可做唐氏篩查

據(jù)了解，目前北京市產(chǎn)前診斷機構(gòu)有8家。分別為北京協(xié)和醫(yī)院、北京大學第一醫(yī)院、北京大學人民醫(yī)院、北京大學第三醫(yī)院、北京婦產(chǎn)醫(yī)院、中國人民解放軍總醫(yī)院、海軍總醫(yī)院和海淀區(qū)婦幼保健院。

此外，2015年，北京協(xié)和醫(yī)院、北京大學第一醫(yī)院、北京大學人民醫(yī)院、北京大學第三醫(yī)院、北京婦產(chǎn)醫(yī)院和中國人民解放軍總醫(yī)院等6家機構(gòu)成為全國首批開展高通量基因測序產(chǎn)前篩查與診斷臨床應(yīng)用試點工作的產(chǎn)前診斷機構(gòu)，針對常見胎兒染色體異常開展基因檢測工作。有需要的市民可咨詢12320北京市公共衛(wèi)生服務(wù)熱線進行查詢。

唐氏綜合癥能治好嗎

問題一：唐氏綜合癥能治好么，真的永遠不要在糾纏我??？唐氏綜合征是人類最常見的一種染色體病，也是人類第一個被確認的染色體病。“唐氏兒”通常為先天性中度智力障礙。其特征主要表現(xiàn)嚴重的智力低下，智商（IQ）多為20~60，只有同齡正常人的1/4~1/2。它有獨特的面恭和身體畸形，如小頭，枕部扁平，項厚，眼裂小，外側(cè)上斜，內(nèi)眥深，眼距寬，馬鞍鼻，口常半開，舌?？谕?，手指短粗，掌紋有通貫，小指內(nèi)彎等。唐氏患兒具有嚴重的智力障礙,生活不能自理,并伴有復雜的心血管疾病,需要家人的長期照顧, 在北京能解決這方面的問題的.

問題二：唐氏綜合癥可以治好嗎？不能，但針對癥狀上的治療還是有的 北京海文就可以

問題三：唐氏綜合癥能治好嗎？不能，染色體的問題，絕對不可能醫(yī)治，只有趁早給孩子康復才是根本，上海希之星兒童中心，醫(yī)教結(jié)合，非常針對唐氏的孩子

問題四：唐氏綜合癥能治好嗎你好，不能。本人慎重建議你，不要亂投醫(yī)，這個病是沒法看好的。從醫(yī)生角度來說，本人不想打擊你，這個沒法治療。母子連心啊，有錢就給他找一個保姆，或給他存點錢給他用吧。

問題五：怎么才能治好唐氏綜合癥？朋友孩子剛出生查出唐氏綜合癥，找了很多醫(yī)院，試了很多方法，現(xiàn)在在普陀希之星接受治療。那里有言語治療，作業(yè)治療，感統(tǒng)治療，運動治療，中醫(yī)療法，飲食排毒，針灸治療，方法多。上次去看望朋友的孩子，明顯還是有變化的，千萬不要放棄治療。

問題六：唐氏綜合癥能治好嗎應(yīng)該無法治愈..
而且不能找醫(yī)院理論...
很多三甲醫(yī)院都是沒有這項檢查的,這項檢查是婦幼保健院專門做的~
一般孕期社區(qū)醫(yī)院都會要求去做,但是是自愿的,可以拒絕做,因為做出來的不是確實的結(jié)果,只是一個概率...換句話說,篩查的時候,高危不代表有事(大部分都沒事),低危不代表沒事,羊水穿刺是最準確的篩查方法...不過面對相當?shù)透怕实奶剖暇C合癥,做個羊水穿刺有些得不償失~~
不管怎么說,寶寶先天愚型讓父母很難過.
不過換個角度想,這樣的寶寶也會少了很多聰明孩子的煩惱和痛苦~
別太難過了..堅強起來!孩子需要你們的愛!
希望能解決您的問題。

問題七：唐氏綜合癥可以治愈嗎？很不幸的告訴你，無法治愈! 如有疑問請追問！ 滿意請采納！如果能幫助到您希望您勾選【√原創(chuàng)√能解決】 謝謝！

問題八：唐氏綜合癥治療方法唐氏綜合癥 l 病因： 唐氏綜合癥（DownSyndrome）又稱蒙古癥， 由于此癥首先為英籍醫(yī)生Dr.J.L.Down評述， 此外患者的外貌又酷似西方人心目中的東方人、因而得名。 唐氏綜合癥是由于先天染色體異常引起。 大部分患者的第二十一對染色體在遺傳分裂時發(fā)生錯誤， 引致細胞核含有額外染色體；小部分則因易位而引起。 L 癥狀： 唐氏綜合癥的小孩外貌以至體質(zhì)上都有很多明顯的癥狀。 他們智能較正常小童低，通常智商只有40至60，但性格溫馴。 患此癥的小孩發(fā)育遲緩，加是肌肉張力低， 令他們學習坐立及走路也比正常小孩遲。他們也有很特殊的面貌， 易于辨認，又患此癥的小孩通常雙眼距離較遠、眼睛向上斜、 鼻梁骨平坦，嘴、牙齒及耳朵均細小，大部分患者手掌紋呈猿型（ 俗稱斷掌），手指呈特殊的蹄狀紋，第一及第二雙腳趾的距離特寬。 L 治療： 由于目前仍未發(fā)明能提高弱智者智力的藥物； 故治療唐氏綜合癥主要以啟導為主。然而， 經(jīng)常伴隨此癥發(fā)生的疾病如呼吸系統(tǒng)感染、腸胃道閉塞。 先天性心臟病及甲狀腺功能不全等，則可以治愈或控制。 L 預防： 唐氏綜合癥平均發(fā)病率為1/600，而高齡產(chǎn)婦孕育的嬰兒， 發(fā)病率高5倍以上。男性患者多為不育， 但女性患者遺傳給下一代的機會可高至1/2。此外，5％ 患者屬易位型，這類遺傳性頗高，與母親年紀無關(guān)， 亦可以無任何家族史、 故患者必須接受染色體確診及撿查有沒有易位。 在懷孕初期臉檢驗胎兒織絨毛或羊水內(nèi)細胞， 輔出超音波掃描器看胎選的頭及手腳， 可以確斷胎兒有否患上唐氏綜合癥， 從而由家長決定是否需要人工流產(chǎn)。 ―――――――――――――――――――――――――― 大部分先天性心臟病都能通過手術(shù)治療 先了解一下什么是先天性心臟病， 不同類型的先天性心臟病治療方法不一樣，費用出入很大， 而且每個醫(yī)院的收費也不一樣??！費用很難講的 很多類型的先心病都可以介入（數(shù)字剪影，熟稱大C臂）治療， 這是現(xiàn)在最好的技術(shù)手段 先天性心臟病是在胎兒時期心臟血管發(fā)育異常而致的畸形疾病。 ◆病因 妊娠后第2-8周胎兒心臟發(fā)育處于關(guān)鍵時期,孕婦受到內(nèi)在( 主要指遺傳)因素或外來因素(包括感染某些病毒, 接觸大量放射線或服用某些藥物)的影響, 使心臟發(fā)育中斷或異常而出現(xiàn)先天性心臟病.根據(jù)調(diào)查 8%屬于遺傳因素,2%屬環(huán)境因素,90%由多因素造成。 ◆癥狀 根據(jù)血液分流方向及解剖學概念,將先天性心臟病分成三大類; 1、左向右分流型：包括房間隔缺損，室間隔缺損、 動脈導管末閉等。這類心臟病出生后沒有青紫， 在疾病晚期或患重癥肺炎時可以出現(xiàn)青紫。 2、右向左分流型：又叫青紫型心臟病，例如法洛氏四聯(lián)癥。 這種心臟病生后不久即出現(xiàn)持續(xù)青紫，一般很少能活到20歲。 3、無分流型：心臟各部分之間沒有血液的分流， 所以也無青紫的出現(xiàn)，例如主、肺動脈狹窄。 不同的先天性心臟病表現(xiàn)不同， 從以下幾方面分析有無先天性心臟病： 1、生后不久或者3、4歲以前查出小兒有四級以上的心臟雜音。 2、母親懷孕時患過風疹或重感冒并服用過大量中西藥。 3、小兒生后發(fā)育營養(yǎng)比同年齡的小兒差；稍活動易氣喘、疲勞、 反復患肺炎，而且病情比一般肺炎要重，易出現(xiàn)青紫，不易痊愈。 4、小兒生后不久即發(fā)現(xiàn)青紫。如果懷疑小兒有先天性心臟病， 應(yīng)到醫(yī)院請醫(yī)生檢查。 先天性心臟病的診斷方法日漸完善，常用的有心電圖，X線檢查， 超聲心動圖檢查，這些檢查是無創(chuàng)傷性的，無痛的， 易被家長和患兒所接受。通過檢查可以......>>

【唐氏綜合癥風險率】唐氏綜合癥風險率多少為正常

什么是唐氏綜合癥篩查風險率唐氏篩查一般是通過母體血清中甲型胎兒旦白(AFP)、β絨毛促性腺激素(β-HCG)濃度，游離雌三醇的檢測結(jié)果，結(jié)合孕婦年齡、體重、孕產(chǎn)史和孕周，計算出相應(yīng)疾病的危險系數(shù)，其結(jié)果是一個風險值，如1：2000，即表明有2000分之一的可能性患該疾病。根據(jù)所采用的軟件系統(tǒng)不同，進入分析的參數(shù)略有差異，有些軟件還將胎兒頸部膠質(zhì)厚度參與計算，因此各個單位的參考風險系數(shù)是不同的。

但是應(yīng)該指出的是，不管是什么結(jié)果，這只是個篩查結(jié)果，不管是高危組和低危組，都存在一定的誤差，即假陰性和假陽性。假陽性就是報告顯示異常而胎兒是正常的，假陰性則是報告正常，而胎兒為患病兒。要不要做羊水穿刺，要具體問題分析。原則上排除了干擾因素后(一般比較多見的是孕周誤差)建議還是做確診，即羊水胎兒細胞染色體分析。如果是低風險，就繼續(xù)孕期檢查。

孕周誤差主要是針對一些月經(jīng)周期不規(guī)則或是周期較長(超過37天)的孕婦，糾正孕周后再進行分析，排除因孕周誤差引起的誤判。

唐氏綜合征是最常見的染色體病，發(fā)病率為活嬰的1.5‰，其主要特征為智力低下、先天性多發(fā)畸形、生長發(fā)育遲緩，迄今無有效的治療手段。

唐氏綜合癥風險率并不能確診唐氏兒，在國外，超過35歲的高齡產(chǎn)婦是常規(guī)做羊水穿刺的，雖然穿刺有一點風險，如：引起感染、出血、流產(chǎn)等，但發(fā)生率極低，權(quán)衡利弊，高風險的準媽媽還是該做羊水穿刺確診。

唐氏綜合癥風險率多少為正常唐氏綜合癥風險率臨界值為1/270，大于為高危，小于則為低危。

唐氏綜合癥高危就是指唐氏篩查后，懷唐氏兒風險率比較高。因為，唐氏綜合癥高危，只是一個根據(jù)母血檢測，再根據(jù)孕婦的年齡、體重等等估計出來的一個風險系數(shù)，因此，唐氏綜合癥高危胎兒并不一定就是唐氏兒。

唐氏綜合癥高危怎么辦唐氏篩查結(jié)果為“高?！钡脑袐寢屝枰_診胎兒是否為唐氏綜合癥患兒。

目前產(chǎn)前診斷最常用的技術(shù)是羊膜腔穿刺技術(shù)，即在B超指引下，將針通過孕婦腹部刺入羊水中，抽取羊水，對胎兒細胞進行染色體分析。羊膜腔穿刺適宜孕16～20周的孕婦。有些孕婦或家屬可能會對羊膜腔穿刺術(shù)的安全性有疑慮，但是據(jù)統(tǒng)計，此項技術(shù)造成的流產(chǎn)率僅為0.5%。除羊膜腔穿刺術(shù)外，進行產(chǎn)前診斷的技術(shù)還有絨毛活檢、胎兒臍靜脈穿刺、胎兒鏡檢查等。

怎樣預防唐氏高危綜合癥目前尚無有效治療方法。最好手段是在孕媽媽生產(chǎn)前終止妊娠。孕婦產(chǎn)前預防內(nèi)容如下：

1、遺傳咨詢

孕婦年齡愈大，風險率愈高。標準型唐氏綜合征的再發(fā)風險率為1%。易位型患兒的雙親應(yīng)進行核型分析，以便發(fā)現(xiàn)平衡易位攜帶者：如母方為D/G易位，則每一胎都有10%的風險率;如父方為D/G易位，則風險率為4%。絕大多數(shù)G/G易位病例均為散發(fā)，父母親核型大多正常，但亦有發(fā)現(xiàn)21/21易位攜帶者，其下一代100%罹患本病。

2、產(chǎn)前診斷

是防止唐氏綜合征患兒出生的有效措施。已有該病生育史的夫婦再次生育時應(yīng)作產(chǎn)前診斷，即染色體核型分析，取樣包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水細胞、孕中期胚胎絨毛細胞和孕中期臍帶血淋巴細胞等分析。產(chǎn)前篩查血清標志物HCG、AFP測定有一定臨牀意義，因為它能夠減少羊膜穿刺進行產(chǎn)前診斷的盲目性，提示高危孕婦羣的存在，使這些孕婦得以作進一步的產(chǎn)前檢查和咨詢，最大限度地防止唐氏綜合征患兒的出生。

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