【2016年1月17日訊】聽到綜合癥,也稱為先天性卵巢發(fā)育不全。其發(fā)病率為新生兒的10萬分之10.7,占胚胎死亡率的6.5%。其臨床主要表現(xiàn)的癥狀為,身高矮小,生殖器和第二性征不發(fā)育,和一組軀體的發(fā)育異常,通常表現(xiàn)為智力發(fā)育群程度不一,壽命與正常人相同,其母親的年齡與此種發(fā)育異常并無任何關(guān)系。
那么,特納綜合癥到底是由什么原因引起的呢。經(jīng)過臨床研究表明,其主要引起的原因是基因突變的因素引起的染色體畸變。成了綜合癥的人身體,除45,X外,可有多種嵌合體,如45,XX/46,XXX等。臨床表現(xiàn)根據(jù)嵌合體哪一種是細(xì)胞系占多數(shù)而已,正常性染色體占多數(shù),則異常體征較少。反之,若有異常染色體占多數(shù),則典型的異常體征較多。
特納綜合癥女性主要的表現(xiàn)為,后發(fā)際低,耳朵位置低,眼睛下垂。通常成對(duì)行兇,乳頭間距增寬,肘外翻和多痣等癥狀。約有35%的患兒會(huì)伴隨有心臟畸形,以及主動(dòng)脈縮窄多見。此外,還易產(chǎn)生可見腎臟畸形,指甲發(fā)育不良,患兒外生殖器一直保持嬰兒型。大部分患兒智能正常,常出現(xiàn)因生長遲緩,青春期無性征發(fā)育,原發(fā)性閉經(jīng)等就診情況。
特納綜合癥,除臨床特征外,首先進(jìn)行染色體核型檢查。其主要的并發(fā)癥,除身高,體重落后外,可能會(huì)伴有心臟腎臟畸形等病癥。根據(jù)現(xiàn)代醫(yī)學(xué)的發(fā)展,其主要的治療方式是利用激素來促進(jìn)身高,促使乳房和生殖器的發(fā)育。同時(shí),要防治骨質(zhì)疏松等癥狀。但是,由于對(duì)于特納患者是否有生長激素缺乏的問題,目前醫(yī)學(xué)界尚爭議。在參與激素治療的同時(shí),也應(yīng)及時(shí)的參考個(gè)人情況。
特納綜合征是可以預(yù)防的,在預(yù)防上面,做好病因預(yù)防,防止人身體染色體畸變,對(duì)患兒進(jìn)行早期治療,以防后患。只有從根本上解決患病風(fēng)險(xiǎn),杜絕基因染色體病變才能減少特納綜合征的危害。希望所有的患者早日恢復(fù)健康。
"特納氏綜合癥"只是西醫(yī)的名詞而已。這個(gè)病中醫(yī)能幫你調(diào)理好,同仁堂的大夫就算了,他們也就是“藥托兒”罷了。
去正規(guī)的中醫(yī)醫(yī)院,或者讓朋友幫你打聽當(dāng)?shù)赜忻拿耖g大夫。相應(yīng)的化驗(yàn)檢查還是要做做,便于參考和評(píng)估治療效果。激素療法很傷人,請(qǐng)慎之又慎!祝好運(yùn)!
特納氏綜合征是內(nèi)分泌學(xué)專家HenryTurner博士在1938年首先提出。HenryTurner博士描述了一系列女性患者的癥狀,后來研究發(fā)現(xiàn),此病由女性基因缺陷引起。 大多數(shù)女孩有兩個(gè)性染色體,被稱作X染色體?;加刑丶{氏綜合征的女性其中一個(gè)X染色體可能缺失、不完整或遭到了損壞。 診斷早期診斷特納氏綜合征對(duì)治療非常重要,可以通過血液檢查染色體確診,這種檢查叫染色體核型分析。患有特納氏綜合征的女孩并發(fā)身材矮小癥,此外,還能有以下體征: ·蹼狀頸(肩膀和脖子兩側(cè)部位變厚) ·后發(fā)際低 ·耳朵位置低 ·眼瞼下垂 ·輕度肘外翻 ·手部和腳部腫脹 ·指(趾)甲發(fā)育不良·多痣身材矮小是唯一普遍存在的癥狀 其他影響 特納氏綜合征可能對(duì)女性的身體和心理產(chǎn)生雙重?fù)p害。因?yàn)槿狈σ粋€(gè)X染色體,患兒的性發(fā)育會(huì)受到影響。特納氏綜合征的很多癥狀可以通過注射生長激素緩解,早期進(jìn)行治療是至關(guān)重要的。 心理發(fā)育:患兒的心理發(fā)育比一般正常兒童慢,由于不正常的性發(fā)育和生長,患兒的自我認(rèn)可度低。 特納氏綜合征患兒的青春期可能延遲或者消失,可能不育 。她們患腎臟、心臟和甲狀腺疾病的風(fēng)險(xiǎn)也較大。 特納氏綜合征和生長 特納氏綜合征會(huì)導(dǎo)致身材矮小。早期對(duì)患兒進(jìn)行生長激素治療會(huì)提高患兒生長速度,幫助她們獲得理想的成人身高。 特納氏綜合征可用生長激素治療,越早治療效果越好。生長激素可以幫助加快生長速度獲得更理想的成人身高。醫(yī)生也可能推薦聯(lián)合應(yīng)用其他治療,以進(jìn)一步促進(jìn)患者的發(fā)育。
您的特納病本身就很容易合并橋本甲狀腺炎,據(jù)我們的數(shù)據(jù),大約1/3的患者可以有,只要進(jìn)行甲狀腺激素替代就行了,不要著急,您現(xiàn)在還需要用克齡蒙進(jìn)行激素替代,維持規(guī)律的月經(jīng),您的第二性征發(fā)育好了,就可以結(jié)婚有正常的性生活,一般不主張生育,目前生同樣有問題的孩子的幾率以及流產(chǎn)的幾率很高,謝謝
(北京協(xié)和醫(yī)院潘慧大夫鄭重提醒:因不能面診患者,無法全面了解病情,以上建議僅供參考,具體診療請(qǐng)一定到醫(yī)院在醫(yī)生指導(dǎo)下進(jìn)行?。?/p>
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