美國科學(xué)家在最新一期的《自然生物技術(shù)》雜志上撰文指出,他們研發(fā)出的一項新技術(shù)能成功解決dna測序領(lǐng)域的一個“疑難雜癥”――確定某個特定的遺傳序列來自母親還是父親。最新研究將有助于科學(xué)家們更好地評估基因變異對疾病的影響,加速器官捐贈的匹配過程并幫助科學(xué)家們更好地理解人類的遷移模式。
該研究的領(lǐng)導(dǎo)者、加州大學(xué)圣地亞哥醫(yī)學(xué)院路德維希癌癥研究中心的任兵(音譯)表示:“這項名為‘haploseq’的技術(shù)將幫助醫(yī)生們更好地評估個人罹患某種疾病的風(fēng)險,從而為個性化醫(yī)療開辟道路?!?/p>
任兵說:“現(xiàn)在,花費5000美元、一周時間就能獲得個人基因組測序的結(jié)果。在并不遙遠的未來,每個人的基因組都將被測序,但這個美好的場景中也有不和諧之音。除了性激素,其他每種激素都擁有兩個副本:分別來自父親和母親。現(xiàn)有技術(shù)無法對每個基因的這兩個副本進行區(qū)分,從而給遺傳分析蒙上了陰影?!?/p>
任兵強調(diào)說,結(jié)合了分子生物學(xué)和計算生物學(xué)方法的最新技術(shù)解決了這個問題。這一方法使研究人員能快速確定哪些遺傳變異出現(xiàn)在同一個激素上,從而確定其來自父親還是母親。
研究人員將繼續(xù)對這一技術(shù)進行深入研究。他們表示,這一技術(shù)的應(yīng)用領(lǐng)域非常廣泛。首先,新技術(shù)有助于研究人員更好地評估某個人罹患某種疾病的風(fēng)險,從而推進個性化用藥的發(fā)展。另外,新技術(shù)或能幫助科學(xué)家們分析人類的遷移情況并通過dna序列來幫助其“認祖歸宗”。任兵說:“從理論上講,你可以將自己的dna序列同鄰居的dna序列進行對比,并詢問你們是否有共同的近親。但新技術(shù)可以研究每個個體以及個體間的關(guān)系。一旦我們獲得更多個體的數(shù)據(jù),我們就能精確地確定他們之間的關(guān)系。另外,這一技術(shù)也將促進正在進行的國際人類基因組單體型圖計劃(簡稱hapmap計劃)的發(fā)展。hapmap計劃的目的是確定和編目人類遺傳的相似性和差異性?!?/p>
新技術(shù)的另一個優(yōu)勢在于,它建立在常用測序技術(shù)的基礎(chǔ)上,因此,臨床醫(yī)生和研究人員很容易上手。
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