中美專家合作首次發(fā)現(xiàn)腦干膠質(zhì)瘤特異基因突變

首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京天壇醫(yī)院副院長、神經(jīng)外科張力偉教授與美國杜克大學(xué)閻海教授聯(lián)合，將臨床醫(yī)學(xué)研究優(yōu)勢轉(zhuǎn)化為基礎(chǔ)研究成果，在國際上首次發(fā)現(xiàn)腦干膠質(zhì)瘤中特異的基因突變。

這是“全基因組外顯子測序在腦干膠質(zhì)瘤發(fā)生機制及治療分子靶點研究”項目的重大突破性成果。

腦干是身體各部位神經(jīng)與大腦之間的必經(jīng)之路，是負責(zé)心跳、呼吸、循環(huán)、消化和意識等功能的關(guān)鍵部位之一。由于周邊組織的重要性和脆弱性，歷史上腦干膠質(zhì)瘤是手術(shù)禁區(qū)。

張力偉領(lǐng)導(dǎo)的團隊在腦干膠質(zhì)瘤手術(shù)領(lǐng)域具國際領(lǐng)先地位，其手術(shù)數(shù)量最大、樣品種類和數(shù)量均居世界首位。他們的臨床研究發(fā)現(xiàn)，腦干膠質(zhì)瘤與大腦半球、丘腦等常見部位膠質(zhì)瘤的生物特性差異明顯，術(shù)后放療和化療均難以控制腫瘤生長，預(yù)后甚差，平均生存時間不到２年。

張力偉與閻海在聯(lián)合研究過程中，發(fā)現(xiàn)腦干膠質(zhì)瘤中特異的ＰＰＭ１Ｄ基因突變。該突變與同時觀察到的ＩＤＨ１基因突變存在于腦干膠質(zhì)瘤，卻未在丘腦膠質(zhì)瘤中出現(xiàn)，這對兩種腫瘤的生物差異性作出了科學(xué)解釋。

張力偉說，ＰＰＭ１Ｄ突變不僅促進癌細胞的生長，而且能阻止癌細胞的滅亡，因此阻斷該突變功能有可能阻止腫瘤細胞生長，這為啟動腦干膠質(zhì)瘤新型靶點藥物研究提供了依據(jù)。

這一研究成果還使得腦干膠質(zhì)瘤分型方法有望由影像學(xué)分型向基因分型的過渡，并可嘗試在分子病理指導(dǎo)下的綜合治療。

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