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      做無創(chuàng)dna和羊水穿刺的區(qū)別,羊水穿刺存在的風(fēng)險(xiǎn)

      妙手生春 2023-08-13 12:01:53

      一、無創(chuàng)dna和羊水穿刺的區(qū)別

      無創(chuàng)DNA與羊水穿刺首先是無創(chuàng)與有創(chuàng)的區(qū)別

      。無創(chuàng)DNA采用抽取母親外周血的方式
      ,就像日常的血常規(guī)化驗(yàn)一樣
      ,因此對(duì)胎兒不造成影響
      。羊水穿刺則是通過細(xì)針經(jīng)孕婦肚皮穿入羊膜腔
      ,抽取適量羊水進(jìn)行檢測(cè)
      ,對(duì)操作者技術(shù)要求較高
      ,由于穿刺針較細(xì),因此穿刺時(shí)孕婦可有輕微疼痛,但均能忍受
      。由于羊水穿刺所取標(biāo)本為羊水這一特點(diǎn),有可能對(duì)胎兒造成影響
      ,導(dǎo)致流產(chǎn)等
      ,但省市大醫(yī)院的醫(yī)療人員往往技術(shù)水平較高且經(jīng)驗(yàn)豐富,流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)也就大大降低了

      其次

      ,是檢查覆蓋范圍的區(qū)別。這也是羊水穿刺優(yōu)于無創(chuàng)DNA的主要方面
      。無創(chuàng)DNA主要覆蓋范圍是染色體疾病中最常見的三種
      ,即13號(hào)、18號(hào)
      、21號(hào)染色體的數(shù)目異常
      ,盡管檢出率遠(yuǎn)遠(yuǎn)高于普通唐氏篩查,但也有極少漏檢出現(xiàn)
      ,對(duì)于染色體結(jié)構(gòu)問題則無法檢出
      。而羊水穿刺覆蓋了胎兒的23對(duì)染色體,既可對(duì)染色體數(shù)目異常做出診斷
      ,也可診斷染色體的結(jié)構(gòu)異常
      ,因此診斷范圍非常廣,基本涵蓋了所有染色體疾病
      。由于檢測(cè)范圍的明顯優(yōu)勢(shì)及其極高的準(zhǔn)確率
      ,羊水穿刺是作為產(chǎn)前診斷技術(shù)來應(yīng)用,目前仍是胎兒染色體疾病產(chǎn)前診斷的金標(biāo)準(zhǔn)
      ,而無創(chuàng)DNA的臨床應(yīng)用性質(zhì)只能是篩查

      最后,是針對(duì)人群的不同

      。羊水穿刺由于其有創(chuàng)的取材特點(diǎn)
      ,存在一定的禁忌人群,如中央型前置胎盤
      、RH陰性血型
      、凝血功能異常、先兆流產(chǎn)
      、母親患有經(jīng)血傳播的傳染疾病且處于活動(dòng)期等
      。其適用人群為:1.所有希望對(duì)胎兒染色體進(jìn)行明確診斷且無禁忌癥者;2.血清唐氏篩查有異常的孕婦,高齡孕婦可直接選擇羊水穿刺;3.夫婦一方有染色體病或家族史
      ,或曾生育過染色體異常的子女者;4.超聲排畸檢查出現(xiàn)異常者
      。無創(chuàng)DNA因其早期性和安全性,適用于以下人群:1.所有希望排除胎兒常見染色體疾病的孕婦;2.血清篩查高危的孕婦,高齡孕婦可直接選擇無創(chuàng)DNA;3.所有需要進(jìn)一步做胎兒染色體檢查
      ,但存在羊水穿刺禁忌者

      二、無創(chuàng)dna檢查注意事項(xiàng)

      1

      、無創(chuàng)DNA檢查不需要空腹:無創(chuàng)DNA檢查是需要抽取母體血液的
      ,一般的人,一聽說要抽血檢查
      ,可能第一時(shí)間想到的就是空腹
      。相反,在做無創(chuàng)DNA檢查時(shí)是不需要空腹的
      ,孕媽媽們
      ,只要保證正常飲食就可以了。

      2

      、注意檢查時(shí)間:無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)在孕12周便可進(jìn)行
      ,孕12周~26周是進(jìn)行無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)的整個(gè)時(shí)間段。準(zhǔn)媽媽們?nèi)羰窍胱鲞@項(xiàng)檢查的話
      ,一定要在這個(gè)時(shí)間段去做
      ,這樣才不會(huì)影響檢查結(jié)果的,提高檢查精準(zhǔn)率

      3

      、無創(chuàng)DNA檢查不等同于唐氏篩查:唐氏篩查僅是無創(chuàng)DNA檢查的其中一項(xiàng),也就是說無創(chuàng)DNA檢查的范圍比較多
      ,其中包括唐氏綜合征
      、愛德華氏綜合征、帕陶氏綜合征等染色體疾病檢查
      。因此孕媽媽們?cè)谧鰺o創(chuàng)DNA檢查時(shí)
      ,要堅(jiān)持完所有檢查項(xiàng)目,全方位保證胎兒健康

      4

      、盡量到大醫(yī)院接受檢查:無創(chuàng)DNA基因檢測(cè)技術(shù),于2010年開始進(jìn)入臨床
      ,主要是依靠胎兒的細(xì)胞通過胎盤會(huì)滲透到母血中
      ,被母體免疫系統(tǒng)破壞,胎兒的DNA就會(huì)殘留下來
      。其檢測(cè)結(jié)果準(zhǔn)確度高達(dá)99.70%
      ,像這種高端技術(shù)一般大醫(yī)院才有。

      、羊水穿刺存在的風(fēng)險(xiǎn)

      雖然該技術(shù)是女性分娩前診斷各種狀況的一種可行方法

      ,但因它對(duì)孕婦及胎兒存有一定的創(chuàng)傷可能性
      ,所以其具有下列可能的危險(xiǎn)或風(fēng)險(xiǎn):

      1.穿刺失敗。在手術(shù)的過程中可能會(huì)因?yàn)闇?zhǔn)媽媽自身的原因

      ,如腹部及子宮的異?div id="jfovm50" class="index-wrap">;蛘呤歉怪醒蛩^少以及胎盤位置處于前壁等導(dǎo)致手術(shù)失敗。

      2.難以確診

      。雖然該手術(shù)對(duì)產(chǎn)前診斷很有幫助
      ,但由于醫(yī)學(xué)科技的限制,對(duì)羊水所做的各種分析不一定能夠準(zhǔn)確地做出產(chǎn)前判斷
      ,因此該方法需要其他相關(guān)的項(xiàng)目來輔助診斷。

      3.宮內(nèi)感染

      。如果手術(shù)前準(zhǔn)媽媽有被感染的機(jī)率或者是在做完羊水穿刺術(shù)后沒能及時(shí)地做好清潔
      、衛(wèi)生的工作,那么就會(huì)有宮內(nèi)感染的現(xiàn)象出現(xiàn)

      4.心血管意外

      。如果孕婦有合并心腦血管疾病,則會(huì)因?yàn)樾g(shù)中的疼痛或緊張等刺激
      ,而致使心腦血管出現(xiàn)不測(cè)

      5.羊水培養(yǎng)失敗。羊水培養(yǎng)并非有百分百的成功率

      ,它會(huì)受各種因素的影響
      ,比如穿刺術(shù)的時(shí)間長(zhǎng)短,培養(yǎng)基及標(biāo)本異常等

      6.孕婦出血及傷及胎兒

      。該手術(shù)使用的工具是細(xì)針,它要穿進(jìn)準(zhǔn)媽媽的羊膜腔
      ,在此過程中可能對(duì)母體以及腹中的胎兒有一定的危險(xiǎn)性
      ,比如女性出血甚至休克,致使術(shù)后流產(chǎn)以及危及胎兒等

      、無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)適用孕婦人群

      1、產(chǎn)前篩查報(bào)告中

      ,1/1000≤唐氏綜合征風(fēng)險(xiǎn)率檢驗(yàn)值≤1/270
      ,1/1000≤18-三體綜合征≤1/350,1/1000≤13-三體綜合征的風(fēng)險(xiǎn)率檢驗(yàn)值≤1/350
      ,即血清學(xué)篩查
      、影像學(xué)檢查顯示出常見染色體非整倍體接近高風(fēng)險(xiǎn)。

      2

      、孕期出現(xiàn)先兆流產(chǎn)
      、發(fā)熱
      、有出血傾向、感染未愈等介入性產(chǎn)前診斷禁忌征

      3

      、處于較大孕周(孕20周+6天以上),又剛好在無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)可進(jìn)行的時(shí)間內(nèi)
      ,已經(jīng)錯(cuò)過了血清學(xué)篩查最佳時(shí)間
      ,或錯(cuò)過產(chǎn)前診斷時(shí)機(jī),但對(duì)降低三大染色體疾病風(fēng)險(xiǎn)有特殊要求

      相對(duì)于適用人群

      ,無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)效果會(huì)有一定程度下降的慎用孕婦人群:

      1、產(chǎn)前篩查高風(fēng)險(xiǎn)

      ,預(yù)產(chǎn)期年齡≥35 歲的高齡孕婦
      ,以及有其他直接產(chǎn)前診斷指征。

      2

      、懷有雙胞胎

      3、孕周

      4

      、體重>100 千克

      5、通過體外受精-胚胎移植(IVF-ET)方式受孕

      6

      、患合并惡性腫瘤。

      最后

      ,有四類特殊孕婦人群是不適用無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)的
      ,包括:

      1、 夫婦雙方之一有明確的染色體異常

      ,孕婦經(jīng)歷過染色體異常胎兒分娩

      2、孕婦1年內(nèi)接受過異體輸血

      、移植手術(shù)
      、細(xì)胞治療或接受過免疫治療等,對(duì)無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)結(jié)果將造成干擾的

      3

      、孕期B超等胎兒影像學(xué)篩查結(jié)果懷疑胎兒有染色體異常可能
      ,比如微缺失微重復(fù)綜合征

      4、各種基因病的高風(fēng)險(xiǎn)人群

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