罕見(jiàn)病重大進(jìn)展！FDA批準(zhǔn)首個(gè)杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良癥（DMD）治療藥物Exondys,51（eteplirsen）

中醫(yī)世家 2023-08-15 05:33:49

2016年09月27日訊美國(guó)食品和藥物管理局（FDA）近日有條件批準(zhǔn)Sarepta治療公司的新藥Exondys 51

，成為首個(gè)獲批治療杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良癥（DMD）的藥物

。

Exondys 51（eteplirsen）專(zhuān)門(mén)適用于抗肌營(yíng)養(yǎng)不良蛋白基因（dystrophin gene）中存在確證突變可導(dǎo)致51號(hào)外顯子跳躍（exon 51 skipping）的DMD患者

；據(jù)估計(jì)

，該類(lèi)患者約占全部DMD患者的13%

。Exondys 51可解決導(dǎo)致該類(lèi)DMD病例的根本病因

，能夠產(chǎn)生有功能的抗肌營(yíng)養(yǎng)不良蛋白

，在臨床研究中具有廣泛良好的安全性、耐受性和療效。

！FDA批準(zhǔn)首個(gè)杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良癥（DMD）治療藥物Exondys,51（eteplirsen）.png" />

FDA表示

，Sarepta提交的數(shù)據(jù)證實(shí)該類(lèi)DMD患者（抗肌營(yíng)養(yǎng)不良蛋白基因中存在可導(dǎo)致51號(hào)外顯子跳躍的確證突變））經(jīng)Exondys 51治療后抗肌營(yíng)養(yǎng)不良蛋白（dystrophin）水平升高，而這可以合理的預(yù)測(cè)這些DMD患者中的臨床受益

。

但FDA也強(qiáng)調(diào)

，Exondys 51的臨床受益還未證實(shí)

，Sarepta必須開(kāi)展進(jìn)一步的臨床研究

，將有條件批準(zhǔn)轉(zhuǎn)變?yōu)橥耆鷾?zhǔn)。

FDA藥物評(píng)價(jià)及研究中心主任Janet Woodcock表示

，此次批準(zhǔn)

，使DMD群體中一類(lèi)特殊類(lèi)型的患者獲得了一種重要的治療選擇，標(biāo)志著DMD臨床治療的一個(gè)重大突破

；我們將繼續(xù)利用從藥物Exondys 51中獲得的科學(xué)認(rèn)識(shí)

，加速靶向抗肌營(yíng)養(yǎng)不良蛋白基因其他外顯子的新藥研發(fā)，最終目的是有一天能夠治療攜帶所有導(dǎo)致外顯子跳躍的確證基因突變的DMD患者

。

目前

，F(xiàn)DA也正在審查來(lái)自罕見(jiàn)病藥企BioMarin提交的實(shí)驗(yàn)性DMD藥物drisapersen的上市申請(qǐng)文件，預(yù)計(jì)將在今年底做出最終審查決定

。

杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良癥（DMD）：

杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良癥（DMD）是一種X染色體隱性遺傳疾病

，主要發(fā)生于男孩。該病由抗肌營(yíng)養(yǎng)不良蛋白基因（dystrophin gene）突變所致

，屬于進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥常見(jiàn)類(lèi)型

。據(jù)統(tǒng)計(jì)，全球平均每3500個(gè)新生男嬰中就有一人罹患此病

?div id="jfovm50" class="index-wrap">；颊咴趯W(xué)齡前就會(huì)因骨骼肌不斷退化出現(xiàn)肌肉無(wú)力或萎縮，導(dǎo)致不便行走

。大部分DMD患者在3-5歲發(fā)病

，7-12歲徹底喪失行走能力，20歲左右會(huì)因?yàn)樾募?div id="jfovm50" class="index-wrap">、肺肌無(wú)力死亡

。

關(guān)于罕見(jiàn)病，世界衛(wèi)生組織的定義是患病人數(shù)占總?cè)丝诘?.65‰--1‰之間的疾病或病變

。據(jù)了解

，目前已知的罕見(jiàn)病已超過(guò)7000種，中國(guó)的罕見(jiàn)病患者已達(dá)2000萬(wàn)人

。在這些罕見(jiàn)病中

，神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病占到了50%。而排在神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病第一大類(lèi)的遺傳性肌肉病中，肌營(yíng)養(yǎng)不良居第一位

。

肌營(yíng)養(yǎng)不良，不是“營(yíng)養(yǎng)短缺”惹的禍

肌營(yíng)養(yǎng)不良

，望文生義

，常有家長(zhǎng)提出這樣的問(wèn)題：我的孩子營(yíng)養(yǎng)狀況很好，為什么還會(huì)得“肌營(yíng)養(yǎng)不良”

？

其實(shí)進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良并非人體營(yíng)養(yǎng)“短缺”所造成的營(yíng)養(yǎng)不良

，它是一類(lèi)疾病的名稱(chēng)，是一大組肌肉組織變性疾病

，造成肌肉萎縮

、肌肉力弱，出現(xiàn)不同程度的運(yùn)動(dòng)障礙

。當(dāng)影響下肢肌肉時(shí)

，出現(xiàn)上樓、爬坡

、蹲下起立困難

；波及上肢肌肉時(shí)，上肢不能抬舉

，還可以出現(xiàn)脊柱和關(guān)節(jié)畸形

。

肌營(yíng)養(yǎng)不良癥是指一組以進(jìn)行性加重的肌無(wú)力和支配運(yùn)動(dòng)的肌肉變性為特征的遺傳性疾病群。肌營(yíng)養(yǎng)不良癥包括先天性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥

、其他BECKER型MD等多種類(lèi)型

，部分肌營(yíng)養(yǎng)不良癥會(huì)導(dǎo)致運(yùn)動(dòng)受損甚至癱瘓。臨床上主要表現(xiàn)為不同程度和分布的進(jìn)行性加重的骨骼肌萎縮和無(wú)力

，也可累及心肌

。

（一）進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良是怎樣發(fā)病的呢？

肌營(yíng)養(yǎng)不良是一類(lèi)發(fā)病原因復(fù)雜

、病人疾病表征各異的一類(lèi)疾病

。不同的病人有不同的發(fā)病原因，單單是因?yàn)榧∪饨M成成分發(fā)生變異而導(dǎo)致的肌營(yíng)養(yǎng)不良就有30多個(gè)基因

，涉及2000多萬(wàn)個(gè)基因位點(diǎn)

。神經(jīng)系統(tǒng)、神經(jīng)肌肉接頭出現(xiàn)障礙也可導(dǎo) 致肌營(yíng)養(yǎng)不良

，針對(duì)一個(gè)特定的病人

，需要采用致病基因鑒定基因解碼，全面細(xì)致分析可能導(dǎo)致肌營(yíng)養(yǎng)不良的各個(gè)基因

，從而找到每一個(gè)人的發(fā)病原因

。根據(jù)發(fā)病原因可以設(shè)計(jì)

、尋找針對(duì)性的治療方案，通過(guò)完美寶貝基因解碼避免后代再次患病

，阻止該病在家族中的傳播

。

（二）杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良癥（DMD）

杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良癥（DMD）是一種X染色體聯(lián)鎖隱性遺傳疾病，主要發(fā)生于男孩

。該病由抗肌營(yíng)養(yǎng)不良蛋白基因（dystrophin gene）突變所致

，屬于進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥常見(jiàn)類(lèi)型。據(jù)統(tǒng)計(jì)

，全球平均每3500個(gè)新生男嬰中就有一人罹患此病

。患者在學(xué)齡前就會(huì)因骨骼肌不斷退化出現(xiàn)肌肉無(wú)力或萎縮

，導(dǎo)致不便行走

。大部分DMD患者在3-5歲發(fā)病

，7-12歲徹底喪失行走能力

，20歲左右會(huì)因?yàn)樾募　⒎渭o(wú)力死亡

。

編碼生成抗肌營(yíng)養(yǎng)不良蛋白的基因是人體內(nèi)較大的基因之一

，會(huì)大多個(gè)位置產(chǎn)生突變，引起輕重和表現(xiàn)程度不同的肌營(yíng)養(yǎng)不良

。其中一類(lèi)突變導(dǎo)致這個(gè)基因的第51號(hào)外顯子不被表達(dá)

，從而產(chǎn)生疾病。美國(guó)食品和藥物管理局2016年9月19日（FDA）近日有條件批準(zhǔn)Sarepta治療公司的新藥Exondys 51

，用于治療由于這類(lèi)突變而產(chǎn)生的杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良癥（DMD）患者

。該藥的用藥劑量為每周一次，每次30mg/kg體重

。

（三）EXONDYS 51 （ETEPLIRSEN)肌營(yíng)養(yǎng)不良治療藥物

；據(jù)估計(jì)，該類(lèi)患者約占全部DMD患者的13%

。Exondys 51可解決導(dǎo)致該類(lèi)DMD病例的根本病因

，能夠產(chǎn)生有功能的抗肌營(yíng)養(yǎng)不良蛋白，在臨床研究中具有廣泛良好的安全性

、耐受性和療效

。

FDA表示，Sarepta提交的數(shù)據(jù)證實(shí)該類(lèi)DMD患者（抗肌營(yíng)養(yǎng)不良蛋白基因中存在可導(dǎo)致51號(hào)外顯子跳躍的致病基因序列）經(jīng)Exondys 51治療后抗肌營(yíng)養(yǎng)不良蛋白（dystrophin）水平升高

，這表明

，患者經(jīng)過(guò)治療后，可以預(yù)期獲得良好的效果

。但是這些效果還沒(méi)有得到證實(shí)

。如果在臨床使用中，這些治療效果得到證實(shí)，有條年批準(zhǔn)將轉(zhuǎn)變?yōu)橥耆鷾?zhǔn)

。

佳學(xué)基因

，通過(guò)51號(hào)外顯子跳躍基因檢測(cè)，以基因解碼為品牌

，推出了基于人基因序列變化的人體疾病預(yù)測(cè)分析系統(tǒng)

，可以針對(duì)FDA批準(zhǔn)的治療方案進(jìn)行特定位點(diǎn)的基因檢測(cè)。? ? ? 知道的力量：

知道疾病風(fēng)險(xiǎn)

，我們會(huì)有更多的時(shí)間去改變生活方式

，去尋找治療方法，或許疾病會(huì)延緩甚至不發(fā)生

；

知道致病原因

，我們會(huì)更準(zhǔn)確的制定治療方案，或許就不會(huì)錯(cuò)過(guò)治療時(shí)間

，不會(huì)白白浪費(fèi)金錢(qián)

；

知道，我們會(huì)卸下精神的枷鎖

，而不必每天都活在未知的恐懼中

！

佳學(xué)基因簡(jiǎn)介：佳學(xué)基因醫(yī)學(xué)技術(shù)（北京）有限公司是由我國(guó)著名分子生物學(xué)家黃家學(xué)教授所帶領(lǐng)的醫(yī)學(xué)專(zhuān)家團(tuán)隊(duì)打造的、一個(gè)專(zhuān)注于基因信息解讀的高科技公司

。

基因解碼

，為基因檢測(cè)升級(jí)換代！

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，情況屬實(shí)