特發(fā)性癲癇和癲癇綜合征的各種表現(xiàn)（一）

【良性家族性新生兒驚厥】

良性家族性新生兒驚厥(BFNC)在出生后2～4天出現(xiàn)驚厥發(fā)作，故稱為“第三天驚厥”，發(fā)作形式多樣，多為陣攣發(fā)作，也可有呼吸暫停發(fā)作。發(fā)作短，持續(xù)1～3分鐘。EEG在發(fā)作間期正常，發(fā)作時(shí)廣泛低電壓，繼以慢波、棘波或爆發(fā)抑制。驚厥于數(shù)周或數(shù)月后停止，但約11％以后發(fā)生癲癇(嬰兒期、兒童期或成年)。智力和運(yùn)動(dòng)發(fā)育多為正常。

本病是一種單基因遺傳病，常染色體顯性遺傳。已確定有2個(gè)基因：①基因KCNQ2，位于染色體20q13．3，編碼K+通道的一個(gè)成分；②基因KCNQ3，位于染色體8q24，編碼K+通道的另一個(gè)成分。KCNQ這一組基因編碼電壓門控K+通道，在腦內(nèi)廣泛表達(dá)，調(diào)節(jié)K+流，調(diào)節(jié)靜止膜電位和動(dòng)作電位的持續(xù)時(shí)間，使去極化的神經(jīng)元膜復(fù)極。該基因突變則K+通道功能紊亂，神經(jīng)元放電以后，離子平衡得不到恢復(fù)，致使神經(jīng)元重復(fù)放電。

本病(BFNC)要與“良性新生兒驚厥”(BNC)區(qū)別。BFNC起病于生后2～4天，BNC起病于第4～5天(又名“第五日驚厥”)；BFNC是顯性遺傳病，有一家5代相傳，BNC為散發(fā)，只有0～2％為家族性，不是遺傳??；BFNC的驚厥發(fā)作持續(xù)數(shù)周、數(shù)月停止，BNC驚厥較早消失；BFNC約11％以后發(fā)生癲癇，BNC只有0．5％以后發(fā)生癲癇。

【熱性驚厥】

國(guó)際抗癲癇聯(lián)盟(1989)的癲癇和癲癇綜合征分類法將熱性驚厥(FC或FS)列為“特殊癲癇綜合征”的“情景相關(guān)發(fā)作”一項(xiàng)。

FIC是遺傳病。但其遺傳機(jī)制較復(fù)雜，有明顯的遺傳異質(zhì)性(多基因遺傳，單基因遺傳均見(jiàn)于Fc)和基因座異質(zhì)性(有幾個(gè)基因位點(diǎn)都引起相同的FC表型)。FC的主要遺傳方式被認(rèn)為是多基因遺傳。但有證據(jù)認(rèn)為，有些FC是單基因遺傳，確切地說(shuō)是常染色體顯性遺傳，例如mich等(1987)根據(jù)467個(gè)FC家系的分析，發(fā)現(xiàn)先證者只有一次FC發(fā)作的家系中，F(xiàn)C符合多基因遺傳；而先證者有多次復(fù)發(fā)FC的家系中，F(xiàn)c符合常染色體顯性遺傳，伴有年齡依賴性的高度外顯率，證明FC的遺傳異質(zhì)性。

在常染色體顯性遺傳的FC中，至少有4個(gè)不同的基因位點(diǎn)與之連鎖，即8q(FEBl基因)、19q(FEB2基因)、2q及19q，說(shuō)明有基因座異質(zhì)性。對(duì)家族性FC的連鎖分析發(fā)現(xiàn)在染色體8q13-21有基因位點(diǎn)，稱為FEBl(1996)，該基因突變所引起的FC，以后有一部分發(fā)生顳葉癲癇。在此位點(diǎn)上的候選基因有一個(gè)編碼促腎上腺皮質(zhì)釋放激素；還有一個(gè)編碼鈣結(jié)合蛋白(calbindin)，有調(diào)節(jié)神經(jīng)元內(nèi)鈣的作用，以減少過(guò)度興奮，避免癲癇發(fā)作。曾發(fā)現(xiàn)在顳葉癲癇的神經(jīng)元中calbindin消失。

“全身性癲癇伴熱性驚厥附加癥”(generalized epilepsy with FS plus，GEFS+)是Scheffer和Berkovic(1997)在一個(gè)復(fù)雜的，有2000多成員的大家系中發(fā)現(xiàn)的。該家系有各種不同的顯性遺傳性癲癇，其中常見(jiàn)的表型是一種特殊的FC，稱為“熱陛驚厥附加癥”(febrile seizures plus，F(xiàn)S+)，其特點(diǎn)是在嬰兒期有多次FC復(fù)發(fā)，以后出現(xiàn)無(wú)熱驚厥，持續(xù)到6歲以后，青春期前后一切發(fā)作都停止。這個(gè)家系中還有其他臨床表型，如FC加失神，F(xiàn)C加肌陣攣發(fā)作，F(xiàn)C加失張力發(fā)作，F(xiàn)C加肌陣攣站立不能癲癇等。有一個(gè)FS+大家系與染色體19q13．1連鎖(1998)，該區(qū)基因突變影響電壓門控Na+通道的βl亞基，引起持續(xù)性№+內(nèi)流，導(dǎo)致神經(jīng)元過(guò)度興奮。上述遺傳學(xué)研究的成果，證明FC與其他型癲癇之間有密切關(guān)系。

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