維生素B6依賴性癲癇的治療方法

維生素B6（Vit B6）依賴性癲癇病為一常染色體隱性遺傳疾病，人們認識到本病作為嬰兒及新生兒難治性癲癇的原因已有40余年的歷史，目前預(yù)計本病發(fā)病率為1/100000。雖然維生素B6依賴性癲癇病例報告尚不足百例，但本病其實較人們預(yù)計要多，最近研究尤其強調(diào)其臨床表現(xiàn)差異很大，而且為證實診斷所需用的維生素B6劑量范圍較大。

曾有報道，生后62小時新生兒靜脈注射維生素B6 680mg后，癲癇發(fā)作才得以控制。目前一般認為維生素B6首劑試驗量應(yīng)為100mg，若10分鐘內(nèi)臨床與EEG無改善，則再予維生素B6 100mg，最大劑量到500mg。若病兒對維生素B6應(yīng)答，則停用所有抗驚厥藥，爾后口服維生素B6，劑量為每日5mg/kg。

在進行靜脈注射試驗量維生素B6時，應(yīng)同時進行神經(jīng)系統(tǒng)評價和EEG檢查，可為診斷提供有力證據(jù)，病兒不僅對維生素B6應(yīng)答，而且EEG癲癇活動波迅速消失，但有報道提出某些嬰兒口服或靜脈試驗劑量的維生素B6后，可造成神經(jīng)與呼吸功能長期抑制，因此，監(jiān)測應(yīng)在監(jiān)護室而非腦電室中進行。

對于維生素B6治療劑量，目前尚無統(tǒng)一意見，許多學(xué)者推薦劑量范圍為2～300mg/日。多數(shù)患兒每日應(yīng)用維生素B6 50mg即可預(yù)防癲癇發(fā)作，但多數(shù)患兒存在程度不同的發(fā)育遲滯。

某些研究者報道及早診斷與及時用維生素B6治療可防止認知障礙發(fā)生，但對29例患兒分析提示發(fā)育結(jié)果與診斷早晚以及實驗維生素B6治療時間無顯著相關(guān)性，而且少數(shù)病兒盡管診斷與治療較晚，但認知發(fā)育仍然正常。

專家發(fā)現(xiàn)嚴(yán)重發(fā)育遲緩患兒年齡多在6歲以內(nèi)，并對年齡偏大維生素B6依賴性癲癇患兒進行評估，結(jié)果發(fā)現(xiàn)嚴(yán)重缺陷極為少見，此點提示維生素B6依賴性癲癇患兒運動與語言發(fā)育可逐漸變?yōu)檎！?/p>

對患兒進行腦影像學(xué)和神經(jīng)生理學(xué)研究受到某些條件限制。專家報道診斷為本病的7月齡嬰兒，MRI顯示腦灰質(zhì)與白質(zhì)萎縮，3個月前正電子發(fā)射斷層掃描顯示皮層代謝降低，靜脈系統(tǒng)擴張，體感誘發(fā)電位顯示雙側(cè)皮層電位缺失。有人提出持續(xù)腦電背景減慢與嚴(yán)重發(fā)育遲滯有相關(guān)性，但與認知缺陷無關(guān)。

某些研究證實維生素B6對各種兒童癲癇治療可起輔助作用。大劑量維生素B6已用于治療Down綜合征、孤獨癥、精神分裂癥。長期大劑量維生素B6治療，某些患兒可出現(xiàn)感覺性神經(jīng)病，但多為可逆性。維生素B6依賴兒童服用維生素B6每日5mg/kg，不會出現(xiàn)周圍神經(jīng)病。迄今為止，僅報告1例維生素B6依賴兒童發(fā)生感覺性神經(jīng)病。

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