先天性黃斑缺損的臨床表現(xiàn)

先天性黃斑缺損的臨床表現(xiàn)

先天性黃斑缺損（macular coloboma）并不多見。有的可能與發(fā)育阻滯有關(guān)，有家族或遺傳史。有的可能為胚胎期感染所致。但由于眼底表現(xiàn)相同，臨床上無法區(qū)分。

臨床表現(xiàn)：

黃斑缺損大多為單眼，偶有雙眼。自幼視力高度不良，眼底形態(tài)多樣，缺損多呈圓形或橫橢圓形。位于黃斑或其附近，大小1~5PD不等。顏色變異很大。1929年Mann根據(jù)鞏膜的暴露程度和色素多少分為三型。此種分型至今仍在沿用。

1、色素型：此型較多見。特點為在黃斑缺損區(qū)內(nèi)及其邊緣有大量的色素，色素濃淡不一，濃密處色素堆積，稀薄處則可透見鞏膜。脈絡(luò)膜毛細血管層缺失，可透見稀疏迂曲的脈絡(luò)膜大血管。缺損區(qū)無明顯凹陷，邊緣清晰。表面視網(wǎng)膜血管行徑正常，無間斷。鞏膜無向后膨出。視乳頭一般正常。

2、無色素型：黃斑部為一圓形或橢圓邊緣有陡峭的灰白色缺損區(qū)。色素稀少，僅在缺損的邊緣處見有細條狀的色素沉著，如衣服的禳邊。鞏膜明顯暴露，并向后膨出，由B型超聲檢查的聲像圖上可以看出。OCT檢查亦有助于診斷。脈絡(luò)膜完全消失，亦可偶見少量脈絡(luò)膜大血管。視網(wǎng)膜血管到此處突然中止，不進入缺損區(qū)。有時伴有視乳頭缺損。

3、黃斑缺損合并血管畸變：此型更為少見，黃斑缺損處脈絡(luò)膜血管動脈和視網(wǎng)膜動脈發(fā)生吻合，或血管自缺損區(qū)走出，進入玻璃體

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