血友病發(fā)病機(jī)制的研究(血液學(xué)的概述)

血友病發(fā)病機(jī)制的研究

FVIII基因定位于Xq28，全長186kb，由26個(gè)外顯子和25個(gè)內(nèi)含子組成。已發(fā)現(xiàn)約300多種基因突變，基因型與表型密切相關(guān)。點(diǎn)突變，小的基因缺失引起輕度FVIII缺乏。終止密碼子，大的基因缺失，插入，移位，無義突變往往引起嚴(yán)重的FVIII缺乏和臨床表型。已證實(shí)FVIII 22內(nèi)含子倒位突變引起FVIII嚴(yán)重缺乏是45%的重型血友病A的分子發(fā)病機(jī)制。最近在1%的重型血友病A中還發(fā)現(xiàn)FVIII內(nèi)含子1倒位突變。

血液學(xué)的概述

根據(jù)研究?jī)?nèi)容和范疇的不同可細(xì)分為：
①血細(xì)胞形態(tài)學(xué)：研究對(duì)象為血液中有形成分的形態(tài)。
②血細(xì)胞生理學(xué)：研究對(duì)象為細(xì)胞來源、增殖、分化和功能。
③血液生化學(xué)： 研究對(duì)象為血細(xì)胞代謝和血漿成分。
④血液免疫學(xué)： 研究對(duì)象為血細(xì)胞免疫和體液免疫。
⑤遺傳血液學(xué)： 研究對(duì)象為血液病遺傳方式和信息傳遞。
⑥血液流變學(xué)： 研究對(duì)象為血液流動(dòng)性和血細(xì)胞變形性。
⑦實(shí)驗(yàn)血液學(xué)： 研究對(duì)象為實(shí)驗(yàn)技術(shù)和實(shí)驗(yàn)方法。 臨床血液學(xué)（clinical hematology）是以來源于血液和造血組織的原發(fā)性血液病以及非血液病所致的繼發(fā)性血液病為主要研究對(duì)象，基礎(chǔ)理論與臨床實(shí)踐緊密結(jié)合的一門綜合性臨床學(xué)科。
臨床血液學(xué)重點(diǎn)研究各種血液疾?。ㄈ绨籽　⒃僬?、血友病、深靜脈血栓形成等）的致病原因、發(fā)病機(jī)制、臨床表現(xiàn)、和診治措施等。
此外，也研究臨床其它各科疾病（如肝臟病、腎臟病、冠心病、糖尿病、腦血管病、呼吸病、傳染病、產(chǎn)科病、惡性腫瘤、遺傳病以及外科手術(shù)、嚴(yán)重創(chuàng)傷、藥物治療等）所引起的血液學(xué)異常。

a型血友病是什么病

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　　a型血友病是什么病，身體是革命的本錢，所以要注重我們的身體發(fā)育與健康，一旦我們失去健康的身體，就一切都是空談，所以要讓自己有健全的體魄與飽滿的精神。以下分享a型血友病是什么?。?/p>

　　a型血友病是什么病1 　　血友病a型又稱抗血友病球蛋白缺乏癥或因子缺乏癥，是X染色體上抗血友病球蛋白基因突變引起遺傳性凝血功能障礙的主要原因。主要表現(xiàn)為出血傾向，出血部位廣泛，常反復(fù)，可形成血腫和關(guān)節(jié)變形，死亡原因多為顱內(nèi)出血。血管性血友病是一種常染色體顯性遺傳和III型隱性遺傳。

　　血友病a型是一種罕見的出血性疾病，是一種由X染色體上的基因突變引起的遺傳病。由于缺乏凝血因子VIII，導(dǎo)致出血和凝血功能異常。血管性血友病是一種常見的遺傳性出血性疾病。當(dāng)血管性血友病因子的數(shù)量或質(zhì)量發(fā)生變化時(shí)，會(huì)導(dǎo)致止血功能的缺陷和凝血困難。

　　 那么應(yīng)該如何區(qū)分這兩種血友病呢？

　　1、血友病a型：主要表現(xiàn)為反復(fù)出血，如關(guān)節(jié)、肌肉、深部組織、胃腸道、中樞神經(jīng)系統(tǒng)等內(nèi)臟器官出血，嚴(yán)重者可危及生命。外傷或手術(shù)后遲發(fā)性出血是本病的特征。常見癥狀包括各部位出血、明顯創(chuàng)傷后遲發(fā)性出血、平時(shí)皮膚出血、全身紫紺、瘀斑、關(guān)節(jié)、肌肉深層組織出血、出血部位腫脹疼痛、嚴(yán)重者各部位自發(fā)性出血。當(dāng)中樞神經(jīng)系統(tǒng)出血時(shí)，可能出現(xiàn)頭痛、嘔吐和視力障礙、肢體運(yùn)動(dòng)或感覺異常等。

　　2、血管性血友?。褐饕憩F(xiàn)為出血，出血癥狀隨年齡增長而減輕。出血多見于皮膚和黏膜，主要是鼻腔和牙齦出血以及月經(jīng)過多。拔牙和外傷后出血過多也很常見。吐血和排尿也會(huì)發(fā)生，但自發(fā)性關(guān)節(jié)炎和肌肉出血相對(duì)少見。

　　3、血友病a型與血管性血友病不要吃太硬和粗糙的食物，如帶刺的魚和帶殼的螃蟹，以防刺破口腔、食道和胃腸道而出血。避免油膩和刺激性食物，如肥肉、胡椒、生姜等。避免喝濃茶、喝咖啡、飲酒和吸煙。不要吃得太多。

　　綜上所述，血友病a型和血管性血友病可通過并發(fā)癥和發(fā)病癥狀來區(qū)分。血管性血友病患者應(yīng)避免使用影響血小板功能的藥物，可多吃堿性食物。血友病a型患者不要?jiǎng)×疫\(yùn)動(dòng)，避免出血以及并發(fā)癥的發(fā)生。日常生活中還應(yīng)注意飲食清淡，養(yǎng)成良好的生活習(xí)慣。

　　a型血友病是什么病2 　　A型血友病是甲型血友病的一種?？煞譃椋?/p>

　　(1)、甲型血友病，

　　(2)、乙型血友病，

　　(3)、丙型血友病，

　　(4)、獲得性血友病。

　　 疾病分類

　　血友病依其缺乏凝血因子種類之不同，可分為：

　　(1)、甲型血友?。菏怯捎谀蜃影耍储┤狈σ穑喾Q作血友病A，是臨床上最常見的血友病，約占血友病人數(shù)的.80%-85%，在某些高發(fā)地區(qū)甚至更高。

　　(2)、乙型血友?。菏怯捎谀蜃泳牛碔X）缺乏引起，亦稱作血友病B，臨床較甲型血友病少見，約占血友病人數(shù)的15%左右。

　　(3)、丙型血友?。喝狈δ蜃邮唬储狈?，國外又稱作Rosenthal綜合征） Ⅺ缺乏癥在我國極為少見

　　(4)、獲得性血友?。春筇煨阅蜃尤狈Γ撼Ｓ捎谧陨硪蛩貙?dǎo)致某些凝血因子水平下降，或活性降低，如獲得性凝血因子八（Ⅷ）缺乏癥，常由于自身產(chǎn)生Ⅷ因子抗體，導(dǎo)致凝血功能障礙，導(dǎo)致獲得性血友?。仔脱巡。?。

　　 發(fā)病機(jī)制

　　血友病A、B均屬于性連鎖隱性遺傳性疾病，而丙型血友病（遺傳性Ⅺ缺乏癥）則為常染色體隱性遺傳性疾病。在我國多數(shù)為甲型血友病為主，致病基因位于女性X染色體上，也就是女性攜帶基因，導(dǎo)致下一代男性發(fā)病，而下一代女性均為正常人。

　　所以，血友病患者常有家族史，常見的遺傳模式是：女性從上一代獲得發(fā)病基因（攜帶者，不發(fā)?。?，然后遺傳給下一代男性，也稱“隔代遺傳”。

　　 臨床表現(xiàn)

　　典型血友病患者常自幼年發(fā)病、自發(fā)或輕度外傷后出現(xiàn)凝血功能障礙，出血不能自發(fā)停止；從而在外傷、手術(shù)時(shí)常出血不止，嚴(yán)重者在較劇烈活動(dòng)后也可自發(fā)性出血，特別是出血關(guān)節(jié)、肌肉等出血，導(dǎo)致嚴(yán)重的關(guān)節(jié)腫脹及肌肉缺血壞死，長期發(fā)作可以影響骨關(guān)節(jié)的生長發(fā)育，導(dǎo)致關(guān)節(jié)畸形及肌肉萎縮，以致四肢（主要為下肢）活動(dòng)困難，嚴(yán)重者不能行走。

　　a型血友病是什么病3 　　 血友病a型和b型有什么不同？

　　在醫(yī)學(xué)上來看，血友病a型是患者凝血因子FⅧ缺乏導(dǎo)致的血液凝固障礙的一種出血性遺傳病。血友病b型是患者體內(nèi)缺乏凝血因子FⅨ所導(dǎo)致的出血性遺傳疾病。血友病a型和b型在病因和發(fā)病率、臨床表現(xiàn)以及發(fā)病的性別上存在著不同。

　　正常情況下，人體受傷出血后在凝血因子作用下很快傷口的血液就會(huì)凝結(jié)，然而因?yàn)椴煌蜃尤狈?dǎo)致的血友病a型和血友病b型有相似的出血時(shí)間延長等癥狀而容易被大家混淆。

　　 1、血友病a型和血友病b型病因和發(fā)病概率不同。

　　血友病a型在血友病中最被大家所常見，發(fā)病是患者缺乏FⅧ凝血因子導(dǎo)致的，血友病a型患者FⅧ活性降低，使得凝血酶和纖維蛋白生成延遲，導(dǎo)致患者易出血且傷口不易愈合，其發(fā)病概率最高，是血友病b型的6倍左右。血友病b型發(fā)病是因?yàn)镕Ⅸ凝血因子缺乏所導(dǎo)致，臨床上沒有血友病a型常見，發(fā)病概率約占血友病發(fā)病人數(shù)的15%左右。

　　 2、血友病a型和血友病b型臨床表現(xiàn)不一樣。

　　血友病a型患者在身體發(fā)生損傷后會(huì)有長時(shí)間大范圍出血的現(xiàn)象，會(huì)發(fā)生反復(fù)血腫，關(guān)節(jié)變形等情況。血友病b型臨床表現(xiàn)是凝血時(shí)間延長，出血癥狀比a型血友病病人輕。

　　 3、血友病a型和血友病b型發(fā)病的性別有不同

　　對(duì)于血友病a型患者發(fā)病的性別來說，其發(fā)病并不平等，女性血友病a型致病基因攜帶者將致病基因遺傳給下一代男孩兒，只有下一代男孩兒發(fā)病，下一代的女孩兒都不會(huì)發(fā)?。慌c血友病a型不同的是血友病b型的女性致病基因攜帶者也會(huì)發(fā)病出現(xiàn)出血的情況。

　　綜上所述，對(duì)于血友病a型和血友病b型有什么不同有了一個(gè)具體的了解，通過上面介紹可知道，血友病a型和血友病b型是兩種類型的血友病，在很多方面都不一樣，當(dāng)出現(xiàn)類似的病癥時(shí)，應(yīng)加以鑒別，以免被誤診，帶來嚴(yán)重的后果。

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