濕熱蘊(yùn)結(jié)型多發(fā)性肌炎(小腿部先天性肌肉萎縮)

佚名 2023-11-15 00:02:47

濕熱蘊(yùn)結(jié)型多發(fā)性肌炎

癥狀：發(fā)熱

，肌肉疼痛，重著無(wú)力，腹脹納差

，大便黏軟不爽

，小便赤

，舌質(zhì)紅

，苔黃膩

，脈滑數(shù)

。

治則治法：清熱除濕

，和營(yíng)通絡(luò)

。

中成藥：①二妙丸（水丸），口服

，1次6～9粒

，1日2次；②清開靈口服液

，口服

，1次20～30ml，1日2次

。

方藥：宣痹湯加減

。防己10g，杏仁10g

，滑石15g

，連翹15，梔子12g

，薏苡仁30g

，半夏9g，蠶砂（包煎）10g

，赤小豆20g

。加減：痛甚，加姜黃15g

，海桐皮15g以通絡(luò)止痛

；濕盛伴胸脘痞悶，肢重且腫

，加厚樸10g

，茯苓15g，澤瀉15g以健脾益氣

，理氣化濕

；長(zhǎng)夏雨季，加廣藿香15g

，佩蘭15g以芳香化濁

，健脾除濕。

小腿部先天性肌肉萎縮

　
　　進(jìn)行性腓骨肌萎縮的診斷依據(jù)
　　
　　?div id="jpandex" class="focus-wrap mb20 cf">。?）青少年

，隱襲起病的進(jìn)行性下肢遠(yuǎn)端肌肉萎縮，萎縮范圍以大腿下1/3為限

，呈現(xiàn)典型的“鶴腿”

。
　　（2）病程進(jìn)展緩慢，即使已有明顯肌肉萎縮仍能堅(jiān)持走路和適當(dāng)強(qiáng)度的勞動(dòng)

。
　?div id="jpandex" class="focus-wrap mb20 cf">。?）肌肉萎縮伴隨弓形足，腱反射消失

，
　?div id="jpandex" class="focus-wrap mb20 cf">。?）有或無(wú)末梢型感覺障礙和遠(yuǎn)端皮膚營(yíng)養(yǎng)障礙。
　?div id="4qifd00" class="flower right">

。?）肌電圖出現(xiàn)失神經(jīng)支配

，運(yùn)動(dòng)傳導(dǎo)速度延長(zhǎng)。
　?div id="4qifd00" class="flower right">

。?）病理學(xué)呈周圍神經(jīng)的洋蔥皮樣改變

。
　　（7）家族史

。
　　肌萎縮的飲食療法
　　該療法有利于肌萎縮的治療：
　　(1)組成：羊脊骨1具

，肉蓯蓉30克，蔥白3莖

，草果3個(gè)

，蓽茇6克。
　　方法：將羊脊骨洗凈

，捶碎

，與肉蓯蓉、草果仁

、蓽茇共熬成汁

，后加蔥白

，取汁湯與適量面粉作成面羹食

。可加適量精鹽或白糖調(diào)味

。
　　主治：肝腎虧損型痿證

。
　　(2)加味二妙散
　　主要組成：黃柏、蒼術(shù)

、萆薢

、防己、當(dāng)歸

、牛膝

，龜版。
　　臨證加減：若濕盛

，伴胸脘痞悶

，肢重且腫者，可加厚樸、薏苡仁

、茯苓

、澤瀉；長(zhǎng)夏雨季

，可加藿香

、佩蘭；若形體消瘦

，足脛發(fā)熱

，心煩，舌紅苔剝脫者

，為熱甚傷陰

，上方去蒼術(shù)加生地、麥冬

；肢體麻木

，關(guān)節(jié)運(yùn)動(dòng)不利，加赤芍

、丹參

、桃仁、紅花

。
　　注意：①本證因濕熱浸淫所致

，不可急于填補(bǔ)，以免助濕

。②祛濕要慎用辛溫苦燥之品

，以免傷陰。
　　(3)組成：水發(fā)海參500克

，熟地30克

，淮山藥30，山萸肉15克

，豬肥瘦肉120克

，白菜心250克，紹酒25克

，蒜苗50克

，豆瓣40克，醬油50克

，濕淀粉5克

，鹽2克，味精2克

，白糖5克

。
　　方法：將熟地

、山藥、萸肉烘干研成末

。水發(fā)海參洗凈

，切成斧形片；肥瘦肉洗凈

，切成顆粒

；豆瓣剁細(xì)；蒜苗洗凈切成小節(jié)

；白菜心洗凈

。將砂鍋置旺火上，加清水250克

，海參

、紹酒、精鹽0.5克

，沸后煨煮短時(shí)

，倒出鍋內(nèi)湯；照上法反復(fù)煨煮2～3次

。將熟豬油50克下鍋

，燒至四成熟時(shí)，下豬肉

、紹酒

、鹽0.5克，肉粒炒散后

，盛于盤內(nèi)

。再加熟豬油50克入鍋，燒至5成熟時(shí)

，入白菜心

、紹酒、鹽0.5克

，炒至白菜剛?cè)ド?div id="4qifd00" class="flower right">

，即入盤

，再下豬油50克

，入豆瓣，炒出香味

，油呈紅色

，加入清湯、藥汁

，燒開

，除去豆瓣渣

，再下海參片、肉粒

，加入紹酒

、醬油、味精

、蒜苗同煮

，至汁亮，下濕淀粉稀汁

，最后將白菜心放在面上即可食用

。
　　主治：肝腎虧損型痿證。
　　肌萎縮的癥狀及臨床表現(xiàn)
　　1.神經(jīng)源性肌萎縮:因下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元及其損害所致

。前角細(xì)胞及腦干運(yùn)動(dòng)神經(jīng)核損害時(shí)肌萎縮呈節(jié)段性分布

，以肢體遠(yuǎn)端多見，對(duì)稱或不對(duì)稱

，不伴感覺障礙

，常出現(xiàn)肌束顫動(dòng)，肌力和腱反射程度與損害程度有關(guān)

。肌電圖見肌纖維震顫電位或高波幅運(yùn)動(dòng)單位電位

。活檢見肌肉萎縮變薄

。鏡下呈束性萎縮改變

。{肌萎縮的臨床表現(xiàn)及癥狀}
　　2.肌源性萎縮:由肌肉本身疾病所致。萎縮不按神經(jīng)分布

，常為近端型骨盆帶及肩胛帶對(duì)稱性肌萎縮

，少數(shù)為遠(yuǎn)端型。伴肌力減退

，無(wú)肌纖維震顫和感覺障礙

。血清肌酸磷酸激酶、乳酸脫氫酶

、谷草轉(zhuǎn)氨酶

、磷酸葡萄糖變位酶、醛縮酶等均不同程度升高

，肌權(quán)磷酸激酶最為敏感

。肌電圖特征性改變?yōu)槌霈F(xiàn)短時(shí)限多相電位。{肌萎縮的臨床表現(xiàn)及癥狀}
　　3.其它:中樞性肌萎縮一般伴反射亢進(jìn)或病理反射

。缺血性肌萎縮多因各種動(dòng)脈炎

、血栓形成等肌肉缺血和無(wú)菌性壞死而致。廢用性肌萎縮則與長(zhǎng)期不運(yùn)動(dòng)有關(guān)

。且多為可逆性

。
　　肌肉萎縮要和六種疾病相鑒別：
　　　肌肉萎縮是獲得性

、病理性的肌容積減小，是疾病進(jìn)程中一種病理狀態(tài)

。因此并非肢體任何性質(zhì)的容積縮小都是肌萎縮

，臨床上常須與下列6種情況鑒別?div id="jpandex" class="focus-wrap mb20 cf">！?一)消瘦：消瘦是指正常體重下降達(dá)10％以上

，且常表現(xiàn)為皮膚粗糙、彈性減低

、肌肉纖細(xì)

、皮下脂肪減少以致骨骼形態(tài)顯露。消瘦一般分為兩類

。1.體質(zhì)性消瘦與遺傳素質(zhì)和個(gè)體生理特點(diǎn)有關(guān)

，非進(jìn)行性，可認(rèn)為是生理性

。2.疾病性消瘦系相關(guān)疾病引起

。
　　(二)假性肌肉萎縮：是指肌容積縮小但肌力并無(wú)相應(yīng)的減低而相對(duì)保持較好。顯微所見肌纖維除形態(tài)纖細(xì)外

，無(wú)其他結(jié)構(gòu)性損害

。主要見于嚴(yán)重消瘦、惡病質(zhì)

、脂質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良等

。
　　(三)進(jìn)行性脂肪營(yíng)養(yǎng)不良(或稱脂肪營(yíng)養(yǎng)不良綜合征)。主要分布于面部

、頸

、肩、軀干及四肢

。主要表現(xiàn)為肢體局部性(常呈斑片狀)塌陷

，范圍一般為數(shù)平方厘米至數(shù)十平方厘米，膚色無(wú)變化

，感覺正常

。其塌陷區(qū)域與神經(jīng)分布及肌群的解剖分布不相符合。部分患者伴植物神經(jīng)功能失調(diào)

，如血管神經(jīng)性頭痛

、心動(dòng)過(guò)速、多汗等表現(xiàn)

。
　　(四)脂肪萎縮型糖尿?div id="jpandex" class="focus-wrap mb20 cf">。孩裥吞悄虿〉挠變憾嘁?div id="jpandex" class="focus-wrap mb20 cf">，女性較多見

，或有家族史

。表現(xiàn)為全身脂肪萎縮、消退

，常伴黃色瘤

、高脂血。
　　(五)先天性肌缺少：(1)系胎內(nèi)發(fā)育異常

。(2)其肌肉缺失通常只限于局部或一側(cè)肢體

。偶也見于眼運(yùn)動(dòng)肌肉、面肌

、胸鎖乳突肌

、斜方肌、胸大肌

、胸小肌

、前鋸肌、半膜肌

、背闊肌

、三角肌、股四頭肌及某些腹肌等

。(3)非進(jìn)展性

，但也不能恢復(fù)；其缺失的肌肉狀態(tài)保持不變

。除少數(shù)重要部位(如膈肌)受累之外

，一般預(yù)后良好。
　　(六)Gower全身萎縮綜合征：病因未明

，其主要病理改變?yōu)槠つw全層(表皮

、真皮、皮下組織)全部萎縮

，女性多見

，一般于10～40歲起病。 [編輯本段]肌肉萎縮鑒別診斷：　　一肌肉萎縮的特點(diǎn)
　　1早期癥狀肌肉萎縮早期可以不明顯肌力肌張力變化不大上肢肌萎縮往往先在大魚際肌的撓側(cè)緣出現(xiàn)
　　2肌纖維顫動(dòng) 可用拇指輕叩萎縮的肌肉而誘發(fā)肌纖維顫動(dòng)的大小與病損范圍肌纖維長(zhǎng)短成正比肌纖維顫動(dòng)的出現(xiàn)常提示下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病變
　　3 肌肉肥大如果肌肉肥大但彈力肌力位反射均減弱則稱假性肥大假性肥大多位于萎縮肌肉的鄰近部位多見于肌源性肌萎縮
　　4 肌強(qiáng)直當(dāng)肌肉收縮之后不能立即弛緩仍呈持續(xù)收縮狀態(tài)必須經(jīng)反復(fù)動(dòng)作后才弛緩稱肌強(qiáng)直魚際肌盼腸肌舌肌易引出可見于萎縮性肌強(qiáng)直癥
　　5固有反射和勝反射在萎縮的肌腹處用叩診錘急速叩擊被叩擊的部位出現(xiàn)肌肉收縮隆起這種現(xiàn)象稱肌固有反射神經(jīng)源性肌萎縮反應(yīng)比正常人強(qiáng)持續(xù)時(shí)間長(zhǎng)肌固有反射減低或消失時(shí)多見于肌肉本身的病變瞻反射：神經(jīng)源性的或是肌源性的肌萎縮一般在肌肉萎縮部位位反射減低或消失
　　6 感覺障礙脊髓空洞癥多發(fā)性神經(jīng)炎等疾病肌萎縮可伴有感覺障礙
　　7其他伴隨癥狀如萎縮性肌強(qiáng)直癥可有脫發(fā)禿頂性腺萎縮甲狀腺功能亢進(jìn)性肌病時(shí)伴有甲狀腺功能亢進(jìn)癥狀糖尿病性肌病時(shí)肌萎縮也很突出
　　二肌肉萎縮的定位診斷
　　1腦部病變引起的肌萎縮可見于腦血管病引起的偏癱經(jīng)長(zhǎng)時(shí)間后偏癱側(cè)可出現(xiàn)廢用性肌萎縮其特點(diǎn)為：遠(yuǎn)端明顯上肢突出頂葉病變時(shí)其所支配的部位出現(xiàn)肌萎縮多呈半身性見于腦血管病變腫瘤等
　　2 脊髓病變其特點(diǎn)為：①常在肢體遠(yuǎn)端產(chǎn)生肌萎縮近端較輕可呈對(duì)稱性或非對(duì)稱性分布

；②有肌纖維顫動(dòng)當(dāng)脊髓前角有病變時(shí)可見肌纖維顫動(dòng)

；③肌固有反射與健反射脊髓病變時(shí)肌固有反射亢進(jìn)肌萎縮嚴(yán)重時(shí)則減低或消失健反射的改變主要根據(jù)錐體束損害的情況而定如果以下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元損害為主時(shí)則健反射減低或消失脊髓病變可見于急性脊髓前角灰質(zhì)炎外傷或脊髓軟化等
　　3 周圍神經(jīng)病變周圍神經(jīng)病變時(shí)該神經(jīng)支配的肌肉出現(xiàn)肌萎縮但無(wú)肌纖維顫動(dòng)早期肌固有反射可以亢進(jìn)若肌萎縮歷時(shí)較久后肌固有反射可減低或消失在肌肉萎縮的相應(yīng)分布區(qū)可伴有感覺障礙及其他營(yíng)養(yǎng)障礙等見于多發(fā)性肌炎中毒外傷腫瘤壓迫等病變
　　4肌肉本身病變肌源性肌萎縮一般多分布在四肢近端即膠帶部肌病引起的肌萎縮無(wú)肌纖維顫動(dòng)肌固有反射減低或消失與肌萎縮的程度平行可見于肌營(yíng)養(yǎng)不良癥多發(fā)性肌炎等
　　三引起肌肉萎縮的常見疾病
　　（一）急性脊髓前角灰質(zhì)炎
　　兒童患病率高一側(cè)上肢或下肢受累多見起病時(shí)有發(fā)熱肌肉癱瘓為階段性無(wú)感覺障礙腦脊液蛋白質(zhì)及細(xì)胞均增多出現(xiàn)肌肉萎縮較快由于患病者以兒童多見多伴有骨骼肌發(fā)育異常一般發(fā)病后幾小時(shí)至幾日可出現(xiàn)受累肌肉的癱瘓幾日至幾周出現(xiàn)肌肉萎縮萎縮肌肉遠(yuǎn)端較明顯
　?div id="m50uktp" class="box-center"> 。ǘ┘I(yíng)養(yǎng)不良癥
　　肌營(yíng)養(yǎng)不良癥是一組由遺傳因素所致的肌肉變性疾病表現(xiàn)為不同程度分布和進(jìn)行速度的骨骼肌無(wú)力和萎縮
　　1Duchenne型最主要特點(diǎn)為好發(fā)于男性嬰幼兒起病3－6歲之間癥狀明顯逐漸加重表現(xiàn)軀干四肢近端無(wú)力跑步上樓困難行走鴨步步態(tài)有肌肉萎縮和假性肥大肌力低下早期肌肉萎縮明顯假性肥大不明顯數(shù)年后才出現(xiàn)假性肥大以排腸肌明顯骨盆帶肌椎旁肌和腹肌無(wú)力萎縮明顯行走時(shí)骨盆不能固定雙側(cè)搖擺脊柱前凸形似鴨步自仰臥位立起時(shí)必須先轉(zhuǎn)向俯臥位然后雙手支撐著足背依次向上攀扶才能立起稱Gowers征現(xiàn)象病情逐漸發(fā)展上肢肌無(wú)力和萎縮使舉臂無(wú)力前鋸肌和斜方肌無(wú)力和萎縮不能固定肩腫內(nèi)緣使兩肩肥骨豎起呈翼狀肩呷多數(shù)患者跳腸肌有假性肥大假性肥大也可見于臀肌股四頭肌岡下肌三角肌等假肥大肌體積肥大而肌力減退隨著病情的發(fā)展病情更加嚴(yán)重多數(shù)在15－20歲左右不能行走肢體攣縮畸形呼吸肌受累時(shí)出現(xiàn)呼吸困難腦神經(jīng)支配的肌肉一般不受影響部分患者可累及心肌常因呼吸衰竭肺炎心肌損害而死亡
　　2Becker型多在5－25歲之間發(fā)病早期開始出現(xiàn)骨盆帶肌和下肢肌的無(wú)力和萎縮走路緩慢跑步困難進(jìn)展緩慢逐漸累及肩腫帶肌和上肢肌群使上肢活動(dòng)無(wú)力和肌肉萎縮常在病后15－20年不能行走肢體攣縮和畸形也常有腓腸肌的肥大
　　3 肢帶型各年齡均可發(fā)病以10－30歲多見早期骨盆帶肌或肩服帶肌的無(wú)力和萎縮下肢或上肢的活動(dòng)障礙雙側(cè)常不對(duì)稱進(jìn)展較慢常至中年才發(fā)展到嚴(yán)重程度少數(shù)患者有假性肥大
　　4面-肩-股型發(fā)病年齡兒童至中年不等青年期多見面肌無(wú)力與萎縮患者閉眼無(wú)力吹氣困難明顯者表現(xiàn)肌病面容上瞼稍下垂額紋和鼻唇溝消失表情運(yùn)動(dòng)困難常有口輪匝肌的假性肥大肩胛帶肌上肢肌的無(wú)力與萎縮出現(xiàn)上肢活動(dòng)障礙嚴(yán)重者呈翼狀肩陰胸大肌的無(wú)力與萎縮使胸前平坦鎖骨和第一肋骨顯得突出病情發(fā)展非常緩慢常經(jīng)過(guò)很長(zhǎng)的時(shí)間影響骨盆帶肌和下肢肌多不引起嚴(yán)重的活動(dòng)障礙部分患者呈頓挫型病情并不發(fā)展偶見斷腸肌和三角肌的假性肥大
　?div id="m50uktp" class="box-center"> 。ㄈ┻\(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病
　　臨床表現(xiàn)為中年后起病男多于女起病緩慢主要表現(xiàn)為肌萎縮肌無(wú)力肌束顫動(dòng)或錐體束征受累的表現(xiàn)而感覺系統(tǒng)正常引起肌肉萎縮的疾病有以下三種類型：
　　1進(jìn)行性肌萎縮癥主要病理表現(xiàn)脊髓前角細(xì)胞發(fā)生變性臨床上首先出現(xiàn)雙手小肌肉萎縮無(wú)力以后累及前臂及肩腳部伴有肌束顫動(dòng)肌無(wú)力及瞻反射減低錐體束征陰性等下位運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元受損的特征
　　2肌萎縮側(cè)索硬化病變侵及脊髓前角及皮質(zhì)脊髓束表現(xiàn)上下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元同時(shí)受損表現(xiàn)出現(xiàn)肌萎縮肌無(wú)力肌束顫動(dòng)路反射亢進(jìn)病理征陽(yáng)性
　　3進(jìn)行性延髓麻痹（球麻痹）發(fā)病年齡較晚病變侵及腦橋與延髓運(yùn)動(dòng)神經(jīng)核表現(xiàn)：構(gòu)音不清飲水發(fā)嗆咽下困難咀嚼無(wú)力舌肌萎縮伴肌束顫動(dòng)唇肌及咽喉肌萎縮；咽反射消失本病多于中年后發(fā)病進(jìn)行性加重病變限于運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元無(wú)感覺障礙等不難作出診斷本病應(yīng)與頸椎病椎管狹窄頸髓腫瘤和脊髓空洞癥鑒別
　?div id="m50uktp" class="box-center"> 。ㄋ模┒喟l(fā)性肌炎
　　是一組以骨骼肌彌漫性炎癥為特征的疾病臨床主要表現(xiàn)四肢近端頸部咽部的肌肉無(wú)力和壓痛隨著時(shí)間的推移逐漸出現(xiàn)肌肉萎縮伴有皮膚炎癥者稱皮肌炎

；伴有紅斑狼瘡硬皮病類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎等其他免疫性疾病者稱多發(fā)性肌炎重疊綜合征；有的合并惡性腫瘤如鼻咽癌支氣管肺癌肝癌乳腺癌等主要表現(xiàn)為骨骼肌的疼痛無(wú)力和萎縮近端受累較重而且較早如骨盆帶肌肉受累出現(xiàn)起蹲困難上樓費(fèi)力

；肩腫帶受累兩臂上舉困難病變發(fā)展可累及全身肌肉頸部肌肉受累出現(xiàn)抬頭費(fèi)力咽部肌肉受累出現(xiàn)吞咽困難和構(gòu)音障礙少數(shù)患者可出現(xiàn)呼吸困難急性期受累肌肉常有疼痛晚期常有肌肉萎縮有的患者可有心律失常和心臟傳導(dǎo)阻滯
　　診斷主要依據(jù)是四肢近端無(wú)力伴壓痛

；血清酶升高

；肌電圖出現(xiàn)纖顫和正尖電位；肌肉活檢顯示肌纖維變性壞死再生炎細(xì)胞浸潤(rùn)等
　?div id="m50uktp" class="box-center"> 。ㄎ澹┑外浶灾芷谛月楸?br>　　20－40歲男性多見常在飽餐激動(dòng)劇烈運(yùn)動(dòng)后夜間醒后或清晨起床時(shí)等情況下發(fā)病出現(xiàn)四肢和軀干肌的無(wú)力或癱瘓一般不影響腦神經(jīng)支配的肌肉開始常表現(xiàn)腰背部和雙下肢的近端無(wú)力再向下肢的遠(yuǎn)端發(fā)展少數(shù)可累及上肢一般l－2h少數(shù)1－2d內(nèi)達(dá)到高峰檢查可見肌張力降低健反射減弱或消失沒有感覺障礙但可有肌肉的疼痛嚴(yán)重者可有呼吸肌麻痹或有心律失常如心動(dòng)過(guò)速室性早搏等發(fā)作初期可有多汗口干少尿便秘等每次發(fā)作持續(xù)的時(shí)間為數(shù)小時(shí)數(shù)日長(zhǎng)則一周左右發(fā)作次數(shù)多者幾乎每晚發(fā)病少數(shù)一生發(fā)作一次常在20多歲發(fā)病40歲以后逐漸減少一般不引起肌肉萎縮發(fā)作頻繁者在晚期可有肢體力弱甚至輕度萎縮
　?div id="m50uktp" class="box-center"> 。└窳忠话屠C合征
　　病前1-4周有感染史急性或亞急性起病四肢對(duì)稱性弛緩性癱瘓腦神經(jīng)損害腦脊液蛋白細(xì)胞分離現(xiàn)象一般3－4周后部分患者可逐漸出現(xiàn)不同程度肌肉萎縮
　　肌萎癥常見的并發(fā)癥是脊椎側(cè)彎嗎？
　　杜顯型病童在坐輪椅之前通常是不會(huì)有脊椎側(cè)彎的現(xiàn)象

。以外科手術(shù)配合支架使下半身攣縮的情形獲得舒解的病童

，特別不會(huì)有脊椎側(cè)彎。還可以行動(dòng)的貝克型

，孩童期發(fā)生的顏肩肱型和肌強(qiáng)直性型的患者

，會(huì)發(fā)生脊椎側(cè)彎。
　　神經(jīng)性肌肉萎縮
　　　神經(jīng)性肌肉萎縮是周圍神經(jīng)系統(tǒng)的一種紊亂

，這種可遺傳疾病會(huì)導(dǎo)致肩膀和胳臂劇烈疼痛

，接著還會(huì)出現(xiàn)暫時(shí)的麻痹。9月26日

，福蘭德斯大學(xué)生物工藝學(xué)院(VIB)和比利時(shí)安特維普大學(xué)研究人員共同揭開了這個(gè)謎底

，發(fā)現(xiàn)了與神經(jīng)性肌肉萎縮疾病相關(guān)的基因。遺傳性神經(jīng)肌肉萎縮的特點(diǎn)是使肩臂及手出現(xiàn)周期性疼痛

，進(jìn)而部分區(qū)域出現(xiàn)麻痹狀況

。很多HNA患者也會(huì)出現(xiàn)明顯的面部特征，如上眼瞼折疊和顎裂

。
　　HNA是一種罕見的病癥

，全世界只有200個(gè)家庭會(huì)出現(xiàn)此病。然而也存在不遺傳的HNA

，這被稱作是Parsonage-Turner綜合征

。每10萬(wàn)人中有2－4個(gè)此類病癥，不過(guò)它們的臨床表現(xiàn)圖片與可遺傳HNA的難以區(qū)分

。 HNA通常由一些外界因素如疫苗接種

、傳染、手術(shù)甚至是懷孕或分娩引起

，因?yàn)橐谆疾◇w質(zhì)者攜帶可遺傳HNA的危險(xiǎn)性很高

。可以說(shuō)是環(huán)境因子導(dǎo)致了周圍神經(jīng)系統(tǒng)紊亂

，因此HNA是一些高頻發(fā)生的疾病如Parsonage-Turner綜合征及Guillain-Barré綜合征的遺傳模型

。研究人員通過(guò)對(duì)許多家庭進(jìn)行研究后定位了HNA相關(guān)相關(guān)基因，這些基因位于人類17號(hào)染色體的長(zhǎng)臂上

，研究人員發(fā)現(xiàn)患者體內(nèi)的Septin 9蛋白家族的遺傳密碼發(fā)生了突變或改變

。HNA也是第一個(gè)由Septin家族基因缺陷導(dǎo)致的單基因遺傳病。
　　研究人員目前還不十分明確Septin 9蛋白在周圍神經(jīng)系統(tǒng)中的功能以及為什么HNA會(huì)產(chǎn)生突變體，不過(guò)他們知道Septin家族的其它成員與細(xì)胞骨架形成和瘤生長(zhǎng)時(shí)的細(xì)胞分裂有關(guān)

。事實(shí)上是Septin突變阻止了細(xì)胞分裂

，這也可解釋為什么許多HNA患者存在面部畸形。然而

，目前還沒有有效的治療方法來(lái)阻止或預(yù)防神經(jīng)性肌肉萎縮

。找到相關(guān)基因后

，可以對(duì)HNA疾病進(jìn)程的分子機(jī)理做進(jìn)一步了解

，并最終用于臨床治療。