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    阻擋多囊腎病人滑向腎衰

    佚名 2023-11-17 10:14:29

    多囊腎病是人類最常見(jiàn)的單基因遺傳性腎病,我國(guó)約有130萬(wàn)患者

    ,其中半數(shù)病人到五六十歲時(shí)會(huì)發(fā)展為尿毒癥
    ,腎臟功能衰竭

    多囊腎病不是不治之癥

    長(zhǎng)征醫(yī)院腎內(nèi)科會(huì)議室

    ,一場(chǎng)別開(kāi)生面的“多囊腎病健康教育”活動(dòng)正在進(jìn)行
    。突然
    ,一位60歲上下的老人疾步走到腎內(nèi)科主任梅長(zhǎng)林教授面前
    ,長(zhǎng)跪不起,老淚縱橫
    。原來(lái)
    ,老人的女兒不久前在體檢中發(fā)現(xiàn)患有多囊腎病,女婿查了些資料
    ,片面地認(rèn)為該病是“不治之癥”
    ,而且會(huì)遺傳給下一代,便提出離婚

    梅長(zhǎng)林教授請(qǐng)來(lái)老人全家

    ,開(kāi)了個(gè)小型多囊腎病知識(shí)普及會(huì)。梅教授說(shuō)
    ,多囊腎病并非不治之癥
    ,其女兒雖然B超檢查發(fā)現(xiàn)多囊腎病,但尿檢及腎功能均正常
    ,血壓不高
    ,發(fā)現(xiàn)得比較早,只要從調(diào)整飲食
    、休息
    、用藥等幾方面多注意,定期檢查
    ,病情完全可以控制
    。另外,多囊腎病雖然是遺傳病
    ,但傳給下一代的幾率只是50%
    ,長(zhǎng)征醫(yī)院腎內(nèi)科應(yīng)用國(guó)際先進(jìn)的變性高效液相色譜分析技術(shù),可在妊娠早期進(jìn)行產(chǎn)前診斷
    ,進(jìn)而決定是否繼續(xù)妊娠
    。專家一席話,使老人一家尤其是其女婿終于放下思想包袱
    ,一個(gè)險(xiǎn)些破碎的家庭恢復(fù)了往日的寧?kù)o

    找到早診的基因“鑰匙”

    多囊腎病的主要特征為腎臟出現(xiàn)無(wú)數(shù)進(jìn)行性增大的液性囊泡,最終損害腎臟的結(jié)構(gòu)和功能

    。囊腫還可累及肝臟
    、胰腺、卵巢
    、脈絡(luò)叢
    ,也可引起顱內(nèi)動(dòng)脈瘤、結(jié)腸憩室
    、二尖瓣脫垂等
    。梅長(zhǎng)林告訴記者
    ,大多數(shù)多囊腎病患者要到三四十歲才出現(xiàn)囊腫,在此前由于癥狀隱匿
    ,難以被發(fā)現(xiàn)
    ,故早期診斷對(duì)于多囊腎病患者非常重要。

    目前

    ,國(guó)際上多囊腎病研究主要集中在高加索人種
    ,其早期診斷依賴于基因連鎖分析和基因突變檢測(cè)。與其他人種相比
    ,因基因組多態(tài)性的不同
    ,我國(guó)漢族人種基因序列存在自身的特點(diǎn),其多囊腎病基因的突變也同樣存在自身的規(guī)律
    。為此
    ,梅長(zhǎng)林等在國(guó)家“863”項(xiàng)目、國(guó)家自然科學(xué)基金等7項(xiàng)基金資助下
    ,系統(tǒng)開(kāi)展了相關(guān)研究

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