多囊腎是遺傳性疾病。根據(jù)遺傳學(xué)特點(diǎn)
【診斷】
1.家族史
2.臨床表現(xiàn)
(1)泌尿系表現(xiàn):大多數(shù)患者在40歲左右才出現(xiàn)癥狀
(2)心血管系統(tǒng)表現(xiàn):高血壓
,有時(shí)為首發(fā)癥狀;可伴發(fā)左心室肥大、二尖瓣脫垂、主動(dòng)脈瓣閉鎖不全、;顱內(nèi)動(dòng)脈瘤等疾病。(3)消化系統(tǒng)表現(xiàn):30%~40%患者伴肝囊腫
,10%患者有胰腺囊腫,5%左右有脾囊腫。3.體檢
體格檢查時(shí)可觸及一側(cè)或雙側(cè)腎臟
,呈結(jié)節(jié)狀。伴感染時(shí)有壓痛。50%患者腰圍增大。4.輔助檢查
(1)尿常規(guī),早期無異常
,中晚期時(shí)有鏡下血尿,部分患者出現(xiàn)蛋白尿。伴結(jié)石和感染時(shí)有白細(xì)胞和膿細(xì)胞。(2)尿滲透壓測(cè)定
。病變?cè)缙趦H幾個(gè)囊腫時(shí),就可出現(xiàn)腎濃縮功能受損表現(xiàn),提示該變化不完全與腎結(jié)構(gòu)破壞相關(guān),可能與腎臟對(duì)抗利尿激素反應(yīng)不良有關(guān)。腎濃縮功能下降先于腎小球?yàn)V過率降低。(3)血肌酐隨腎代償能力的喪失呈進(jìn)行性升高
。肌酐清除率為較敏感的指標(biāo)。(4)KUB平片顯示腎影增大
,外形不規(guī)則(5)IVP顯示腎盂腎盞受壓變形征象,腎盂腎盞形態(tài)奇特呈蜘蛛狀
(6)B超顯示雙腎有為數(shù)眾多之暗區(qū)
(7)CT顯示雙腎增大
分類及其特點(diǎn):
1.圍產(chǎn)期型:圍產(chǎn)期時(shí)已有嚴(yán)重的腎囊性病變
2.新生兒型:累及60%集合管,伴輕度門靜脈周圍纖維增殖
。于出生后1月出現(xiàn)癥狀,于幾個(gè)月時(shí)死于腎功能衰竭。3.嬰兒型:嬰兒型表現(xiàn)為雙腎腫大
,25%腎小管受累,肝、脾腫大伴中度門靜脈周圍纖維增殖。出生后3~6月出現(xiàn)癥狀,于兒童期因腎功能衰竭死亡。4.少年型:少年型在13~19歲出現(xiàn)癥狀
。腎臟損害相對(duì)輕微,僅有10%以下的腎小管顯示囊性變,偶爾發(fā)展成為腎功能衰竭。肝臟門靜脈區(qū)嚴(yán)重纖維性變。一般于20歲 左右因肝臟并發(fā)癥、門靜脈高壓死亡。【鑒別診斷】
腎多發(fā)性囊腫、雙腎積水
、雙腎腫瘤、遺傳性斑痣性錯(cuò)構(gòu)瘤雙腎積水、多囊性腎發(fā)育異常、先天性肝纖維增殖癥本文地址:http://www.mcys1996.com/jiankang/161321.html.
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