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    多囊腎的診斷

    祝由網(wǎng) 2023-11-18 06:50:56

    多囊腎是遺傳性疾病。根據(jù)遺傳學(xué)特點(diǎn)

    ,分為常染色體顯性遺傳性多囊腎(ADPKD)和常染色體隱性遺傳性多囊腎(ARPKD)兩類
    。常染色體顯性遺傳性多囊腎常見
    。ADPKD為常染色體顯性遺傳
    ,其特點(diǎn)為具有家族聚集性
    ,男女均可發(fā)病
    ,兩性受累機(jī)會(huì)相等
    ,連續(xù)幾代均可出現(xiàn)患者
    。常染色體顯性遺傳性多囊腎又稱成人型多囊腎
    ,是常見的多囊腎病。由于對(duì)本病的認(rèn)識(shí)日益深入
    ,預(yù)后明顯改善
    。ARPKD是常染色體隱性遺傳。父母幾乎都無同樣病史
    。常染色體隱性遺傳性多囊腎又稱嬰兒型多囊腎
    ,為多囊腎中少見類型。常于出生后不久死亡
    ,只有極少數(shù)較輕類型
    ,可存活至兒童時(shí)代甚至成人。

    【診斷】

    1.家族史

    2.臨床表現(xiàn)

    (1)泌尿系表現(xiàn):大多數(shù)患者在40歲左右才出現(xiàn)癥狀

    。a.腰背部或上腹部脹痛
    、鈍痛或腎絞痛;b.血尿
    ;c.上尿路感染
    ;d.合并腎結(jié)石
    ;e.頭痛、惡心嘔吐
    、軟弱
    、體重下降等慢性腎功能衰竭癥狀。

    (2)心血管系統(tǒng)表現(xiàn):高血壓

    ,有時(shí)為首發(fā)癥狀
    ;可伴發(fā)左心室肥大、二尖瓣脫垂
    、主動(dòng)脈瓣閉鎖不全
    、;顱內(nèi)動(dòng)脈瘤等疾病

    (3)消化系統(tǒng)表現(xiàn):30%~40%患者伴肝囊腫

    ,10%患者有胰腺囊腫,5%左右有脾囊腫

    3.體檢

    體格檢查時(shí)可觸及一側(cè)或雙側(cè)腎臟

    ,呈結(jié)節(jié)狀。伴感染時(shí)有壓痛
    。50%患者腰圍增大

    4.輔助檢查

    (1)尿常規(guī),早期無異常

    ,中晚期時(shí)有鏡下血尿
    ,部分患者出現(xiàn)蛋白尿。伴結(jié)石和感染時(shí)有白細(xì)胞和膿細(xì)胞

    (2)尿滲透壓測(cè)定

    。病變?cè)缙趦H幾個(gè)囊腫時(shí),就可出現(xiàn)腎濃縮功能受損表現(xiàn)
    ,提示該變化不完全與腎結(jié)構(gòu)破壞相關(guān)
    ,可能與腎臟對(duì)抗利尿激素反應(yīng)不良有關(guān)。腎濃縮功能下降先于腎小球?yàn)V過率降低

    (3)血肌酐隨腎代償能力的喪失呈進(jìn)行性升高

    。肌酐清除率為較敏感的指標(biāo)。

    (4)KUB平片顯示腎影增大

    ,外形不規(guī)則

    (5)IVP顯示腎盂腎盞受壓變形征象,腎盂腎盞形態(tài)奇特呈蜘蛛狀

    ,腎盞扁平而寬
    ,盞頸拉長變細(xì),常呈彎曲狀。

    (6)B超顯示雙腎有為數(shù)眾多之暗區(qū)

    (7)CT顯示雙腎增大

    ,外形呈分葉狀,有多數(shù)充滿液體的薄壁囊腫

    分類及其特點(diǎn):

    1.圍產(chǎn)期型:圍產(chǎn)期時(shí)已有嚴(yán)重的腎囊性病變

    ,累及90%集合管,同時(shí)有少量門靜脈周圍纖維增殖
    ,于圍產(chǎn)期死亡

    2.新生兒型:累及60%集合管,伴輕度門靜脈周圍纖維增殖

    。于出生后1月出現(xiàn)癥狀
    ,于幾個(gè)月時(shí)死于腎功能衰竭

    3.嬰兒型:嬰兒型表現(xiàn)為雙腎腫大

    ,25%腎小管受累,肝
    、脾腫大伴中度門靜脈周圍纖維增殖
    。出生后3~6月出現(xiàn)癥狀,于兒童期因腎功能衰竭死亡

    4.少年型:少年型在13~19歲出現(xiàn)癥狀

    。腎臟損害相對(duì)輕微,僅有10%以下的腎小管顯示囊性變
    ,偶爾發(fā)展成為腎功能衰竭
    。肝臟門靜脈區(qū)嚴(yán)重纖維性變。一般于20歲 左右因肝臟并發(fā)癥
    、門靜脈高壓死亡

    【鑒別診斷】

    腎多發(fā)性囊腫、雙腎積水

    、雙腎腫瘤
    、遺傳性斑痣性錯(cuò)構(gòu)瘤雙腎積水、多囊性腎發(fā)育異常
    、先天性肝纖維增殖癥

    本文地址:http://www.mcys1996.com/jiankang/161321.html.

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