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男性不育與染色體

佚名 2023-11-18 08:30:19

男性不育與染色體

如果男性出現(xiàn)少精或者無精，應(yīng)該考慮是不是染色體發(fā)生了問題

?div id="jfovm50" class="index-wrap">；颊哌M(jìn)行外周血淋巴細(xì)胞染色體檢查
，發(fā)現(xiàn)異常染色體比例較高
，應(yīng)該引起人們的重視
。檢查時(shí)
，應(yīng)該通過物理
、生化及精道造影等檢查方法，排除先天性附睪及輸精管缺損
、精道梗陰
、逆向射精及生殖道炎癥等疾患。

少精或者無精者

，常見的病情為染色體結(jié)構(gòu)或數(shù)目異常
，其中有KIinefelter綜合征、四倍體＞8%
、染色體畸變率＞6%
、微核率＞5‰、核型雖為64XY
，但Y染色體＞17號(hào)染色體
、核型47XY+ESC1等。據(jù)文獻(xiàn)報(bào)道
，已婚夫婦中有10%—15%患不育癥
，其中男性不育占三分之一
；而染色體異常導(dǎo)致的男性不育癥又占男性不育的18%—20%。染色體異常在男性不育中占有相當(dāng)高的比例
。

男性染色體異常導(dǎo)致的不育可以治療嗎

建議：一些染色體異常的患者從外表看完全正常,但恰恰是他們所攜帶的異常染色體或基因,成為造成不良產(chǎn)史和孩子先天畸形的重要原因.不育患者在適當(dāng)?shù)臅r(shí)機(jī)進(jìn)行遺傳咨詢,檢查染色體是否有異常,可以避免在治療的路上走彎路.
如果結(jié)婚后時(shí)間長(zhǎng)還懷不上孩子,夫妻雙方應(yīng)該一起到醫(yī)院檢查,一份簡(jiǎn)單的精液常規(guī)檢查就可以查出男方是否無精癥.無精癥患者應(yīng)該做病理檢查,看是否梗阻性無精癥,如果是的話,可以做卵胞漿內(nèi)單精子注射;如果不是,就要做AZF檢查,如果發(fā)現(xiàn)患者仍能產(chǎn)生少量精子,也可以做卵胞漿內(nèi)單精子注射.“
但如果發(fā)現(xiàn)是染色體異常導(dǎo)致根本沒有精子生成,就不要把時(shí)間和金錢浪費(fèi)在睪丸穿刺取精上,而應(yīng)該走供精人工授精的路.

染色體異常會(huì)導(dǎo)致不育癥發(fā)生嗎

近年來有不少男性朋友得了不育癥就是由于染色體異常導(dǎo)致的

，今天我們就給大家對(duì)為何染色體異常會(huì)導(dǎo)致男性不育做詳細(xì)介紹
，男性朋友可以做一定的了解
。 其實(shí)
，臨床上很多男性不育患者，是因?yàn)闊o精子癥或者少精子癥而引起的
，而引起這些疾病的重點(diǎn)就在于男性的體內(nèi)出現(xiàn)了染色體異常的現(xiàn)象
，這在不育癥患者中，大約占有2%-21%左右的比例
，因此廣大男性朋友要予以高度的重視。 對(duì)于判斷是否是因染色體異常而引起的男性不育
，患者可以到正規(guī)醫(yī)院
，通過物理、生化及精道造影等檢查方法，進(jìn)行外周血淋巴細(xì)胞的染色體檢查
，當(dāng)出現(xiàn)異常的染色體比例較高時(shí)
，那么就應(yīng)警惕，是由該疾病而引起的不育
。對(duì)于出現(xiàn)無精子癥或者少精子癥的患者
，首先我們建議排除是否是因先天性附睪及輸精管缺損、逆向射精
、精道梗阻及生殖道炎癥等疾病而引起的
，如果均不是這些疾病，就建議對(duì)患者進(jìn)行染色體檢查
，以便能夠及時(shí)發(fā)現(xiàn)病因
，對(duì)癥治療。 染色體異常對(duì)于男性生育能力的影響非常重要
，為了及時(shí)查找男性不育的原因
，建議患者在出現(xiàn)病情后，及時(shí)到正規(guī)醫(yī)院接受檢查
，以免因延誤治療
，而導(dǎo)致其它疾病的發(fā)生。

男性原因也會(huì)造成胎停育的發(fā)生

在很多人的認(rèn)知里

，懷孕過程中出些什么問題
，大概率就是女性的問題。其實(shí)出現(xiàn)流產(chǎn)的情況
，并不全是女性的因素
。下面這五種情況下，男性原因也會(huì)造成胎停育
。
?染色體異常
染色體異常是造成胎停育的重要原因之一
。染色體出現(xiàn)異常的無論是女性還是男性，都會(huì)導(dǎo)致胎停育的發(fā)生
。
?精子質(zhì)量不達(dá)標(biāo)
如果出現(xiàn)少精
、弱精、死精
、精子不液化
、精液顏色異常、精子畸形率高等等
，都會(huì)使得受孕的成功率大打折扣
。即使成功受孕，胎停育的幾率也會(huì)很高
。
?精子DNA碎片多
精子DNA碎片化程度反映精子遺傳物質(zhì)的完整性
，如果不完整的話會(huì)對(duì)生育產(chǎn)生負(fù)面影響
，導(dǎo)致女性出現(xiàn)反復(fù)流產(chǎn)，嚴(yán)重時(shí)甚至?xí)?dǎo)致男性不育
。
?不良生活習(xí)慣
熬夜
、偏食、吸煙酗酒
、不運(yùn)動(dòng)等等不良生活習(xí)慣都會(huì)影響到男性的精子質(zhì)量
。精子質(zhì)量不好會(huì)導(dǎo)致胎停育的發(fā)生。此外
，應(yīng)避免蒸桑拿
、泡溫泉等高溫環(huán)境。
?生殖系統(tǒng)感染
男性如果生殖系統(tǒng)受感染
，會(huì)對(duì)生育造成負(fù)面影響
，比較常見的有沙眼衣原體和解脲支原體感染。

男性不育從組織學(xué)上
，分析可能發(fā)生病變的有哪些器官或細(xì)胞

影響男性不育的一個(gè)重要原因是遺傳因素，約占男性不育因素的30%

，通常表現(xiàn)為無精子及嚴(yán)重少精子
。精子乃是人類生殖和繁衍的基礎(chǔ)。與男性不育有關(guān)的遺傳因素為：染色體異常
、染色體特殊的易位
、Y染色體的微缺失（小于20×106個(gè)核苷酸）、基因突變/缺陷等
。隨著分子生物學(xué)技術(shù)的迅猛發(fā)展
，有關(guān)少精、無精癥的遺傳缺陷研究成為當(dāng)今研究熱點(diǎn)之一
。
一
、染色體異常與男性不育
染色體異常以數(shù)目異常最多見，包括性染色體和常染色體的異常
，整條常染體缺失則個(gè)體不能存活
，一般都是短臂或長(zhǎng)臂的一段丟失，如5pˉ引起的貓叫綜合征和4pˉ引起的Wolf-Hirschhorn綜合征
。而性染色體可少一條不影響生命
，如Turner綜合征少了一條X染色體。此外
，還有染色體數(shù)目增加異常
，如Klinefelter綜合征。
1
、Klinefelter綜合征：
1942年Klinefelter和他的同事們觀察到一種畸形
，這種畸形在青春期之前是不明顯的
，它們包括小睪丸，不能生成精子
，尿中含有大量的促性腺激素，常有類去睪者體質(zhì)和男子女性化乳房
。故將此畸形稱為Klinefelter綜合征或先天性睪丸發(fā)育不全或原發(fā)性小睪丸癥
。1959年Jacobs和Strong觀察了一個(gè)Klinefelter綜合征的XXY染色體組；同年Ford和他的同事報(bào)道了在同一個(gè)病人身上同時(shí)存在Klinefelter和Down綜合征的染色體異常
。因此又將該綜合癥稱為47
，XXY綜合征。本癥在青春期前難以發(fā)現(xiàn)
。青春期出現(xiàn)典型的癥狀是睪丸小而硬
，長(zhǎng)徑不超過2厘米。身材細(xì)長(zhǎng)
，皮膚細(xì)膩
，胡須無或稀疏，喉結(jié)不突出
，約有半數(shù)于青春期呈現(xiàn)女性化乳房
、陰毛少，陰莖短小
，性功能低下
、無生育能力。部分患者有輕度智力低下
。血漿睪酮含量正?div id="jpandex" class="focus-wrap mb20 cf">；蚱停萍に厣闪吭龆?div id="jpandex" class="focus-wrap mb20 cf">，二者比例失調(diào)
。大多數(shù)病例血、尿中促性腺激素含量顯著增高
，尤其是FSH含量的上升最為顯著
。精液檢查精子量很少或無精子。睪丸活體組織檢查可見曲精小管透明變性
、基底膜顯著增厚
、生精細(xì)胞萎縮以至消失，僅有支持細(xì)胞
，內(nèi)腔多閉塞
。睪丸間質(zhì)中膠原纖維大量增生，間質(zhì)細(xì)胞多群集
，細(xì)胞內(nèi)脂滴減少
。Klinefelter綜合癥患者多了一條X染色體
，為染色體非整倍體異常。這條X染色體可由于父親的精細(xì)胞或母親的卵細(xì)胞在減數(shù)分裂時(shí)X染色體出現(xiàn)不分離所致
，但也不排除合子第一次有絲分裂時(shí)出現(xiàn)X染色體不分離的可能
。一般認(rèn)為不分離更多來自母親（60%），這可能與母親受孕年齡過遲
，卵子長(zhǎng)期處于雙絲期易于產(chǎn)生不分離有關(guān)
。由于精小管基膜玻璃樣變性，甚至纖維化
，腔內(nèi)無精子或少精子生成
，故患者不育。Klinefelter綜合征中核型為47
，XXY占91%
；還有少見核型46，XY/47
，XXY
；48，XXXY
；49
，XXXXY；49
，XXXYY
。具有嵌合核型的患者，其類閹體型
、乳房女性化和睪丸的病變都比核型XXY者輕
，血清睪酮也可正常，極少數(shù)患者的精液中可見精子
，有生育能力
。相反，X數(shù)目越多
，智力障礙越嚴(yán)重
，而且常伴有其他軀干畸形和腭裂、隱睪
、斜頸等
。本病發(fā)病率約為1：1 000，無地區(qū)及種族差異
。治療主要是雄激素補(bǔ)充
，改善男性性征和維持性功能，精液中有少量精子的Klinefelter綜合征患者可采用單精子顯微卵胞漿內(nèi)注射助孕技術(shù)（ICSI前用FISH或流式細(xì)胞儀檢測(cè)非整倍體精子）。

2
、XX男性綜合征（XX male syndrome）
自1964年Therkelson首先報(bào)道1例不育男性
，其核型為46，XX后
，至今已有近200例XX男性綜合征的報(bào)道
。本病發(fā)病率在活的男嬰中為1：2～2.5萬。本病的體征類似Klinefelter綜合征（XXY）：皮膚細(xì)白
，陰毛稀少
，內(nèi)外生殖器為男性，至青春期呈現(xiàn)稍差的男性第二性征
，陰莖較小。約1/3患者乳房女性化
，一部分患者出現(xiàn)尿道下裂或隱睪
，雙側(cè)睪丸小，身高低于Klinefelter綜合征
，平均身高為168.2±1.52厘米
。一般無智力障礙及顯著軀干畸形。發(fā)病機(jī)制有四種解釋：（1）它是一種性嵌合體
，但含Y的細(xì)胞系是隱匿的
，不易被檢出。（2）Y和X染色體之間或Y和常染色體之間在減數(shù)分裂時(shí)有染色體片段交換
，使含有睪丸發(fā)育基因的Y染色體片段易位至X和常染色體上
。（3）常染色體基因突變，突變的基因?qū)е翲-Y抗原的表達(dá)
。（4）一條X染色體的短臂上能抑制睪丸不發(fā)育的片段丟失或失活
。
XX男性綜合征大都為散在性，少數(shù)病例有家族史
。Page等利用多種Y特異性DNA探針對(duì)三例有親屬關(guān)系的患者進(jìn)行檢查
，認(rèn)為是患者父親Y染色體上決定睪丸發(fā)育的片段斷裂易位至X染色體上，并根據(jù)家譜分析結(jié)果認(rèn)為是常染色體隱性遺傳
。實(shí)驗(yàn)室檢查：血清睪酮低
，F(xiàn)SH和LH升高，尤其FSH升高明顯
。X染色質(zhì)試驗(yàn)陽性
，核型為46，XX
。H-Y抗原陽性
。精液中無精子。鑒別診斷：（1）Klinefelter綜合征
；（2）腎上腺皮質(zhì)增生引起的女

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