1·本病以兒童及青年較多,男性多于女性,皮膚變化初起時(shí)僅較正常干燥,以后由于毛囊上皮角化,發(fā)生角化過(guò)度的毛囊性丘疹,主要分布在大腿前外側(cè),上臂后側(cè),后逐漸擴(kuò)展到上下腳伸側(cè),肩和下腹部,很少累及胸,背和臀。丘疹堅(jiān)實(shí)而干燥,色暗棕,多為毛囊性,針頭大至米粒大,園錐形。丘疹的中央有棘刺狀角質(zhì)栓,觸之堅(jiān)硬,去除后留下坑狀凹陷,無(wú)炎癥,無(wú)主觀癥狀,丘疹密集猶似蟾蜍皮,稱蟾蜍皮病(Phrynoderma)。皮疹發(fā)生在面部,可有許多黑頭,患者毛發(fā)干燥,缺少光澤,易脫落,呈彌漫稀疏,指甲變脆,表面有縱橫溝紋或點(diǎn)狀凹陷。
2·因視網(wǎng)膜桿細(xì)胞功能減退致暗適應(yīng)功能減退,可發(fā)生夜盲癥。淚腺上皮受累,分泌停止,脫落上皮細(xì)胞阻塞淚腺排泄管,而產(chǎn)生干眼病,尤其角膜外側(cè)的結(jié)合膜干燥,形成境界明顯的臘狀白斑(Bitot斑),呈圓或卵圓形,或呈尖端向眼角的三角形,表現(xiàn)特殊。結(jié)膜和角膜干燥,嚴(yán)重者產(chǎn)生角膜軟化,甚至穿孔。
3·在嬰兒除有眼和皮膚病變外,可出現(xiàn)反復(fù)感染,精神障礙,生長(zhǎng)滯緩及腦積水等。
4·呼吸道、泌尿生殖系統(tǒng)、外分泌腺上皮角化和增殖,繼發(fā)感染,引起呼吸道炎癥甚至感染結(jié)核,亦可引起膿尿,膀胱可形成結(jié)石。由于女性陰道和卵巢受累,排卵減少,男性睪丸萎縮,精子發(fā)育不良,生育受影響。頜下腺和腮腺腺體萎縮。嬰兒出現(xiàn)反復(fù)感染,腦壓升高,腦水腫,智力發(fā)育和生長(zhǎng)受阻。
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