智力低下伴發(fā)的不典型體征

智力低下也稱為智力落后或精神發(fā)育不全。智力低下是發(fā)生在發(fā)育時(shí)期的智力殘疾，主要表現(xiàn)為感知、記憶、語(yǔ)言和思維方面的障礙。在幼兒時(shí)期主要表現(xiàn)大運(yùn)動(dòng)、語(yǔ)言、精細(xì)動(dòng)作和應(yīng)人能全面落后；學(xué)齡期主要表現(xiàn)學(xué)業(yè)成績(jī)差，較輕的智力低下一般只能接受小學(xué)教育，很難接受初中教育?！　?/p>

小兒智力低下常常同時(shí)伴有異常體征，下面列出主要的異常體征，可做為病因診斷的參考。

智力低下可伴有的異常體型

1、皮膚： 咖啡牛奶斑結(jié)節(jié)性硬化、神經(jīng)纖維瘤病、共濟(jì)失調(diào)毛細(xì)血管擴(kuò)Bloom綜合征

脫色素斑結(jié)節(jié)性硬化

皮膚、毛發(fā)色淡苯丙酮尿癥、同型胱氨酸尿癥、組氨酸血癥、異戊酸血癥、Chediak-Higashi綜合征

光敏性皮炎色氨酸尿癥、Hartnup病、cockayne綜合征、卟啉病、

精氨基琥珀酸尿癥、共濟(jì)失調(diào)毛細(xì)血管擴(kuò)張癥

血管角質(zhì)瘤Fabry病、少年型巖藻糖苷病

毛囊角化眼腦綜合征伴毛囊角化

色素增多腎上腺腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)卟啉、嬰兒型尼曼皮克病（棕黃）Fabry病

面頰紅潤(rùn)同型胱氨酸尿癥

魚鱗病Refsum病、Sjogrson-Iarson綜合征

2、毛發(fā)： 纖細(xì)少毛同型胱氨酸尿癥、甲狀腺功能低下脆而易折、結(jié)節(jié)狀 Menkes病、精氨基琥珀酸尿癥

片狀白發(fā)結(jié)節(jié)性硬化、蛋氨酸吸收不良綜合征

早生白發(fā)共濟(jì)失調(diào)毛細(xì)血管擴(kuò)張癥、進(jìn)行性大腦半球萎縮

多毛粘多糖病I、Ⅱ、Ⅳ型、GMl神經(jīng)節(jié)苷脂病I型

3、眼：

白內(nèi)障Cockayne綜合征、克汀病、半乳糖血癥、眼腔腎綜合征、（Lowe）、假性甲狀旁腺功能低下、宮內(nèi)風(fēng)疹威感染、同型胱氨酸尿癥、MariNesco-sjogren綜征、強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良

黃斑櫻桃紅點(diǎn)GMl神經(jīng)節(jié)苷脂病、粘脂病、尼曼皮克病、GM2神經(jīng)節(jié)苷脂病I型、異染性腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良、Fabry病

角膜渾濁粘多糖病I、Ⅱ型、粘脂病、眼腦綜合征伴毛囊角化、眼腦腎綜合征（Iowe）、肝豆?fàn)詈俗冃?、高鈣血癥

晶體半脫位同型胱氨酸尿癥、亞硫酸氧化酶缺乏

先天性青光眼Lowe綜合征、腦面血管瘤病、眼腦綜合征伴毛囊角化、粘多糖病I型

視網(wǎng)膜脈絡(luò)膜多先天性風(fēng)疹感染、巨細(xì)胞包涵體病、先天梅毒

色素性視網(wǎng)膜炎共濟(jì)失調(diào)毛細(xì)血管擴(kuò)張癥、Cockayre綜合征、線粒體腦肌病、Hallervorden-spatz綜合征、神經(jīng)元蠟樣質(zhì)脂褐質(zhì)沉積癥、高六氫吡啶羧酸血癥

視神經(jīng)萎縮GM1神經(jīng)節(jié)苷脂病、異染性腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良、腎上腺腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良、腦海綿狀變性、粘多糖病Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ型、

Cockayne綜合征、神經(jīng)元蠟樣質(zhì)脂褐質(zhì)沉積癥

4、耳聾：

感覺(jué)神經(jīng)性聾異染性腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良、腎上腺腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良、Menkes病、Cockayne綜合征、著色性干皮病、家族性痙攣性截癱、

refsum病、Usher綜合征、CHARGE綜合征、甲狀腺宮內(nèi)低下、成骨不全

傳導(dǎo)性聾粘多糖?、?、Ⅱ型

聽(tīng)覺(jué)過(guò)敞GMl神經(jīng)節(jié)苷脂病、GM2神經(jīng)節(jié)苷脂病Ⅰ型、亞硫酸氧化酶缺乏、球形腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良

5、頭顱異常：

頭大GM2神經(jīng)節(jié)苷脂?、裥汀Ml神經(jīng)節(jié)苷脂病、腦海綿狀變性、粘多糖?、?、Ⅱ、Ⅳ、Ⅵ型、Alexander病

頭小Rett綜合征、Cockayne綜合征、球形腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良、神經(jīng)元蠟樣質(zhì)脂褐質(zhì)沉積癥嬰兒型

6、面容：

粗獷粘多糖病各型（除Ⅲ型外）、粘脂?、蛐?、天冬氨酸葡糖胺尿癥、甘露醇苷病、巖藻糖苷病嬰兒型、GMl和GM2神經(jīng)節(jié)苷脂病、Lowe綜合征、Menkes病、Cockayne綜合征

舌大粘多糖?、裥?、粘脂?、蛐汀⑻窃、蛐?、先天性甲狀腺功能低下

口周發(fā)疹多種羧化酶缺乏、生物素酶缺乏

7、心血管癥狀： 心肌病或傳導(dǎo)障礙糖原?、蛐汀⒄扯嗵遣?、Refsum病、脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)

冠狀動(dòng)脈病Fabry病、Cockayne綜合征、同型胱氨酸尿癥

腦血管病高雪氏病嬰兒型、Menkes病、Cockayne綜合征、Fabry病、嗜蘇丹腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良

肝脾腫大果糖不耐癥、半乳糖血癥、精氨基琥珀酸尿癥、GM1神經(jīng)節(jié)苷脂病、高雪氏病、糖原?、瘛ⅱ蛐?、粘多糖?、瘛笮?、尼曼皮克氏病、Wolman氏病、高六氫吡啶羧酸血癥、神經(jīng)元蠟樣質(zhì)脂褐質(zhì)沉積癥

8、氣味：

汗、尿的異常氣味 氨基酸或有機(jī)酸代謝異常

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