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小舞蹈病應(yīng)該做哪些檢查？

祝由網(wǎng) 2023-12-13 06:43:29

小舞蹈病應(yīng)該做哪些檢查？

1.典型可見(jiàn)外周血白細(xì)胞增高

，血沉加快，C反應(yīng)蛋白增高
，抗鏈球菌溶血素抗“O”滴度增高
，咽拭子培養(yǎng)檢出A型溶血性鏈球菌。

2.免疫功能檢查：IgG

、IgM
、IgA可增高。

3.神經(jīng)影像學(xué)：CT顯示尾狀核區(qū)低密度灶及水腫

。MRI顯示尾狀核
、殼核和蒼白球增大，T2信號(hào)增強(qiáng)
。PET顯示紋狀體高代謝改變
。

4.腦電圖(EEG)：非特異性改變(輕度彌漫性慢活動(dòng))。

慢性進(jìn)行性舞蹈病簡(jiǎn)介

目錄 1 概述 2 疾病名稱(chēng) 3 英文名稱(chēng) 4 慢性進(jìn)行性舞蹈病的別名 5 分類(lèi) 6 ICD號(hào) 7 流行病學(xué) 8 亨廷頓病的病因 9 發(fā)病機(jī)制 10 亨廷頓病的臨床表現(xiàn) 10.1 運(yùn)動(dòng)障礙 10.2 認(rèn)知障礙 10.3 精神障礙 10.4 青少年型Huntington舞蹈病 11 亨廷頓病的并發(fā)癥 12 實(shí)驗(yàn)室檢查 13 輔助檢查 13.1 遺傳學(xué)檢測(cè) 13.2 腦電圖 13.3 影像學(xué)檢查 14 亨廷頓病的診斷 15 鑒別診斷 15.1 良性家族性舞蹈癥 15.2 風(fēng)濕性舞蹈病 15.3 神經(jīng)棘紅細(xì)胞病 15.4 其他類(lèi)型的舞蹈病 16 亨廷頓病的治療 16.1 對(duì)抗多巴胺能藥物或多巴胺受體抑制劑 16.2 提高膽堿的含量 16.3 增加中樞神經(jīng)系統(tǒng)的γ氨酪酸（GABA）含量 16.4 癡呆癥狀治療 16.5 神經(jīng)細(xì)胞移植或胚胎紋狀體組織的移植 16.6 其他治療 17 預(yù)后 18 亨廷頓病的預(yù)防 19 相關(guān)藥品 20 相關(guān)檢查 附： 1 治療慢性進(jìn)行性舞蹈病的穴位 這是一個(gè)重定向條目

，共享了亨廷頓病的內(nèi)容
。為方便閱讀
，下文中的 亨廷頓病 已經(jīng)自動(dòng)替換為 慢性進(jìn)行性舞蹈病
，可 點(diǎn)此恢復(fù)原貌 ，或 使用備注方式展現(xiàn) 1 概述 慢性進(jìn)行性舞蹈?div id="m50uktp" class="box-center"> 。℉untington disease
，HD）是一種以不自主運(yùn)動(dòng)、精神異常和進(jìn)行性癡呆為主要臨床特點(diǎn)的顯性遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)變性病。屬于基因動(dòng)態(tài)突變病或多谷酰胺重復(fù)病的范疇
。因慢性進(jìn)行性舞蹈病以舞蹈癥狀為突出的臨床癥狀
，曾將本病命名為大舞蹈病、亨廷頓舞蹈病
、亨廷頓病或遺傳性舞蹈病
。

1872年由美國(guó)內(nèi)科醫(yī)師Huntington對(duì)慢性進(jìn)行性舞蹈病的臨床癥狀首先進(jìn)行了描述，1911年Alzheimer對(duì)病理改變作了觀察

，1993年確定其致病基因位于第4對(duì)常染色體短臂63位點(diǎn)
，此基因編碼的蛋白，命名為亨廷素（Huntingtin）
。病理改變特點(diǎn)是紋狀體和大腦皮質(zhì)的神經(jīng)細(xì)胞脫失
，最近發(fā)現(xiàn)在大腦皮質(zhì)存在泛素陽(yáng)性神經(jīng)細(xì)胞核內(nèi)包涵體和營(yíng)養(yǎng)不良神經(jīng)突起。

慢性進(jìn)行性舞蹈病患者多數(shù)發(fā)病年齡在25～40?歲

，平均發(fā)病年齡在40?歲
，此病持續(xù)5～30?年，平均14?年
。5%～10%的患者發(fā)病年齡在10～20?歲
，1%的患者發(fā)病年齡在兒童期，個(gè)別患者的發(fā)病年齡在80?歲以后
。目前沒(méi)有任何藥物可以改變慢性進(jìn)行性舞蹈病的自然病程
，但可以采取措施改善臨床癥狀、減少舞蹈樣動(dòng)作
。治療集中在對(duì)心理與神經(jīng)征候兩方面的癥狀治療
，同時(shí)進(jìn)行必要的支持治療。要讓患者及可能得病者樹(shù)立信心
，相互幫助
，建成富有樂(lè)觀主義的家庭。

2 疾病名稱(chēng) 慢性進(jìn)行性舞蹈病

3 英文名稱(chēng) Huntington disease

4 慢性進(jìn)行性舞蹈病的別名 chronic progressive chorea

；大舞蹈?div id="4qifd00" class="flower right">
。缓嗤㈩D舞蹈?div id="4qifd00" class="flower right">
?div id="4qifd00" class="flower right">
；亨廷頓病
；遺傳性舞蹈病

5 分類(lèi) 神經(jīng)內(nèi)科 > 運(yùn)動(dòng)障礙疾病

6 ICD號(hào) G10

7 流行病學(xué) 亨廷頓病患病率為0.5/l0萬(wàn)～7.8/10萬(wàn)

。在歐美發(fā)病率高，在非洲和亞洲發(fā)病率低
。國(guó)內(nèi)雖然沒(méi)有流行病學(xué)的調(diào)查資料
，但報(bào)道的臨床病例有100多個(gè)家族，分布在全國(guó)各地不同的民族，多數(shù)發(fā)病年齡在25～40歲
，平均發(fā)病年齡在40歲
，此病持續(xù)5～30年，平均14年
。5%～10%的患者發(fā)病年齡在10～20歲
，1%的患者發(fā)病年齡在兒童期，個(gè)別患者的發(fā)病年齡在80歲以后
。

8 慢性進(jìn)行性舞蹈病的病因 慢性進(jìn)行性舞蹈病是影響紋狀體和大腦皮質(zhì)的常染色體顯性遺傳病

，呈完全外顯率，受累個(gè)體后代50%發(fā)病
。HD為4號(hào)染色體短臂4p16.3的Huntingtin基因突變所致
，基因產(chǎn)物為CAG三核苷酸重復(fù)擴(kuò)增產(chǎn)生Huntingtin蛋白，正常人為11～34個(gè)CAG重復(fù)序列
，HD為40個(gè)以上
。只要了遺傳致病基因，或早或晚會(huì)出現(xiàn)癥狀
，純合子與雜合子的臨床癥狀無(wú)明顯差異
，臨床亦偶見(jiàn)散發(fā)病例。根據(jù)發(fā)病年齡
，HD可分為青年型（20歲前發(fā)?div id="d48novz" class="flower left">
。┘俺赡晷汀?/p>

慢性進(jìn)行性舞蹈病遺傳特點(diǎn)包括早發(fā)現(xiàn)象（anticipation）

，后代中有連續(xù)發(fā)病提前傾向
；父系遺傳（paternal descent）早發(fā)傾向更明顯，這兩種現(xiàn)象都與導(dǎo)致HD突變的不穩(wěn)定性有關(guān)
。散發(fā)病例（即無(wú)陽(yáng)性家族史）的HD約占整個(gè)HD患者的1%
。

Huntington報(bào)告的病例均為移居美國(guó)的英國(guó)人后裔，約1000多例HD病人祖先可追溯到1630年自英國(guó)移民來(lái)的6個(gè)人

，其中一個(gè)家系可上溯300年
，共12代，每代都有HD病人
。美國(guó)的許多患者都是英國(guó)移民到美國(guó)長(zhǎng)島的兩兄弟的后代
。Negretee（1958）在委內(nèi)瑞拉San Luis小漁村居民中發(fā)現(xiàn)很多HD病人，所有病人都來(lái)自150年前患HD的一個(gè)婦女的后代
。突變基因的親源性影響發(fā)病年齡
，幼年型HD多見(jiàn)于父系遺傳，年長(zhǎng)發(fā)病多為母系遺傳
。另發(fā)現(xiàn)4對(duì)單卵雙胎幾乎同齡發(fā)病
。本病每代平均患病率為50%，男女同樣受累
，有些家族全部成員皆罹本病
。家族一旦發(fā)病，就要逐代無(wú)間斷地相傳
。

9 發(fā)病機(jī)制 雖然基因突變點(diǎn)已經(jīng)明確

，但慢性進(jìn)行性舞蹈病發(fā)病機(jī)制還是不明確，有關(guān)發(fā)病機(jī)制的主要理論是脂質(zhì)過(guò)氧化導(dǎo)致能量代謝的異常
，后者進(jìn)一步引起細(xì)胞的興奮毒性和凋亡
。亨廷素和泛素一起出現(xiàn)在患者紋狀體和皮質(zhì)的神經(jīng)細(xì)胞核內(nèi)包涵體中，以及營(yíng)養(yǎng)不良的軸突內(nèi)
，但亨廷素和這些發(fā)病因素存在什么關(guān)系
，以及通過(guò)什么途徑導(dǎo)致神經(jīng)細(xì)胞凋亡，還不明確
。其可能的途徑是：

1.通過(guò)亨廷素的細(xì)胞毒性導(dǎo)致不同部位的神經(jīng)細(xì)胞變性

。

2.亨廷素和甘油醛3磷酸脫氫酶結(jié)合導(dǎo)致能量代謝異常，出現(xiàn)尾狀核線(xiàn)粒體呼吸鏈酶復(fù)合體Ⅱ/Ⅲ活性降低

，后者進(jìn)一步導(dǎo)致選擇性神經(jīng)細(xì)胞凋亡
。

3.亨廷素相關(guān)蛋白結(jié)合到亨廷素的多谷酰胺鏈，也影響到其功能

，進(jìn)一步改變了細(xì)胞功能
，包括基因翻譯的調(diào)控、蛋白的相互反應(yīng)
、細(xì)胞內(nèi)和核內(nèi)蛋白運(yùn)輸以及突觸小泡的運(yùn)輸
。

病理改變主要是大腦皮質(zhì)和紋狀體細(xì)胞丟失，大腦皮質(zhì)萎縮

，腦后部區(qū)中等大小含γ氨基丁酸（GABA）及腦啡肽并投射到蒼白球外側(cè)部的多棘神經(jīng)元最早受累
，尾狀核及殼核受累嚴(yán)重，大量神經(jīng)元變性丟失
，小神經(jīng)節(jié)細(xì)胞嚴(yán)重破壞
，大神經(jīng)節(jié)細(xì)胞輕度受侵，伴膠質(zhì)細(xì)胞增生
，腦室普遍擴(kuò)大
。

HD病人基底核中抑制性神經(jīng)遞質(zhì)GABA及其生物合成酶谷氨酸脫羧酶（GAD）、Ach及生物合成酶膽堿乙?div id="d48novz" class="flower left">

；D(zhuǎn)移酶均降低
，DA含量正常或輕度增高
，導(dǎo)致肌張力降低
、動(dòng)作增多
。基底核中神經(jīng)肽如P物質(zhì)
、蛋氨酸
、腦啡肽、強(qiáng)啡肽等減少
，促生長(zhǎng)激素抑制素和神經(jīng)肽Y增加
。PET顯示解剖學(xué)正常的尾狀核葡萄糖利用率降低。

有學(xué)者認(rèn)為

，在病理生理的發(fā)病機(jī)制中
，是由于基底核丘腦皮質(zhì)環(huán)路的損害。有兩個(gè)投射系統(tǒng)連接基底神經(jīng)節(jié)的傳入和傳出結(jié)構(gòu)：①紋狀體和蒼白球內(nèi)節(jié)及黑質(zhì)網(wǎng)狀部之間的單突觸“直接”通路
，此通路為抑制性的
，以GABA和P物質(zhì)作為神經(jīng)遞質(zhì)；②通過(guò)蒼白球外節(jié)和丘腦底核的“間接通路”
，在這條通路中
，紋狀體與蒼白球外節(jié)之間和蒼白球外節(jié)與底丘腦核之間的投射都是抑制性的和GABA能的，而丘腦底核蒼白球內(nèi)節(jié)通路則是谷氨酸能的
。激活直接通路可抑制輸出核的活動(dòng)
，從而使丘腦皮質(zhì)投射神經(jīng)元脫抑制。反之
，激活間接通路對(duì)蒼白球內(nèi)節(jié)和黑質(zhì)網(wǎng)狀部具有凈興奮效應(yīng)
，從而對(duì)丘腦皮質(zhì)神經(jīng)元起抑制作用。

在Huntington舞蹈病早期

，紋狀體到蒼白球外節(jié)（LGP）投射系統(tǒng)選擇性地退行性變
。造成紋狀體神經(jīng)元到蒼白球外節(jié)的神經(jīng)元選擇性地減少，導(dǎo)致LGP神經(jīng)元對(duì)STN抑制活動(dòng)增強(qiáng)
，結(jié)果使STN釋放沖動(dòng)減少
，也即對(duì)基底神經(jīng)節(jié)（MGP，黑質(zhì)的SNr和SNc）興奮性沖動(dòng)釋放減弱
，并繼而引起丘腦腹外側(cè)核（VL）對(duì)皮質(zhì)反饋性抑制加強(qiáng)
。這就可造成偏身舞蹈或偏身投擲（hemiballi *** us）。

10 慢性進(jìn)行性舞蹈病的臨床表現(xiàn) 慢性進(jìn)行性舞蹈病為常染色體顯性遺傳

。子女的發(fā)病幾率是50%
。父系遺傳占優(yōu)勢(shì)者發(fā)病較早，而母系遺傳占優(yōu)勢(shì)者發(fā)病較晚
。但如母親已發(fā)病
，在妊娠過(guò)程中，由于母體與胎兒的相互作用
，大部分胎兒流產(chǎn)
。而由父系遺傳的小孩多能存活
。和其他多谷酰胺重復(fù)病一樣，慢性進(jìn)行性舞蹈病的遺傳呈現(xiàn)遺傳早發(fā)現(xiàn)象
，即一代比一代發(fā)病早
，且一代比一代癥狀重。

慢性進(jìn)行性舞蹈病的臨床癥狀包括三方面

，即運(yùn)動(dòng)障礙
、認(rèn)知障礙和精神障礙
，這些臨床表現(xiàn)均可以作為首發(fā)癥狀出現(xiàn)
。

10.1 運(yùn)動(dòng)障礙

進(jìn)行性發(fā)展的運(yùn)動(dòng)障礙表現(xiàn)為四肢、面
、軀干的突然
、快速的跳動(dòng)或抽動(dòng)，這些運(yùn)動(dòng)不可預(yù)先知道
，也可以表現(xiàn)為不能控制的緩慢運(yùn)動(dòng)
。查體發(fā)現(xiàn)舞蹈樣不自主運(yùn)動(dòng)和肌張力不全。舞蹈樣不自主運(yùn)動(dòng)是本病最突出特征
，大多開(kāi)始表現(xiàn)為短暫的不能控制的裝鬼臉
、點(diǎn)頭和手指屈伸運(yùn)動(dòng)，類(lèi)似無(wú)痛性的抽搐
，但較慢且非刻板式
。隨病情發(fā)展，不隨意的運(yùn)動(dòng)進(jìn)行性加重
，出現(xiàn)典型的抬眉毛和頭屈曲
，當(dāng)注視物體時(shí)頭部跟著轉(zhuǎn)動(dòng)，患者行走時(shí)出現(xiàn)不穩(wěn)
，騰越步態(tài)
，加上不斷變換手的姿勢(shì)，全身動(dòng)作像舞蹈
。在疾病后期患者因全身不自主運(yùn)動(dòng)而不能站立和行走
。即使坐著也不穩(wěn)，身體扭動(dòng)
，突然站起又突然坐下
，臥床后軀干和肢體仍不停的扭動(dòng)。當(dāng)病情發(fā)展時(shí)
，隨意運(yùn)動(dòng)受損愈益明顯
，動(dòng)作笨拙、遲緩
、僵直
，不能維持復(fù)雜的隨意運(yùn)動(dòng)
，出現(xiàn)吞咽困難、講話(huà)吞吞吐吐和構(gòu)音障礙
。出現(xiàn)不正常的眼球活動(dòng)異常
。在病的晚期隨意運(yùn)動(dòng)減慢，呈現(xiàn)出四肢不能活動(dòng)的木僵狀態(tài)
。多數(shù)患者腱反射和感覺(jué)正常
。

舞蹈樣運(yùn)動(dòng)障礙是成年型慢性進(jìn)行性舞蹈病的典型運(yùn)動(dòng)障礙。在20歲前起病的少年型患者（占慢性進(jìn)行性舞蹈病的5%～10%）中

，以不動(dòng)性肌強(qiáng)直為主要運(yùn)動(dòng)障礙
。表現(xiàn)為肌強(qiáng)直、肌陣攣
，至晚期則呈角弓反張
。此外與成人患者不同，約50%的少年型慢性進(jìn)行性舞蹈病者有全身性癲癇發(fā)作
。

10.2 認(rèn)知障礙

進(jìn)行性癡呆是慢性進(jìn)行性舞蹈病患者另一個(gè)特征
。癡呆在早期具有皮質(zhì)下癡呆的特征，后期表現(xiàn)為皮質(zhì)和皮質(zhì)下混合性癡呆
。

認(rèn)知障礙在慢性進(jìn)行性舞蹈病的早期即可出現(xiàn)

。開(kāi)始表現(xiàn)為日常生活和工作中的記憶和計(jì)算能力下降，患者記住新信息僅有輕度損害
，但信息作修飾以便有效儲(chǔ)存有明顯困難
，回憶也有顯著缺陷。由于詞的流利性
、視空間功能及對(duì)社會(huì)和人際關(guān)系的判斷能力下降
，病人變的比較混亂，出現(xiàn)人格的改變
。

言語(yǔ)的改變

，包括口語(yǔ)流利性測(cè)驗(yàn)不良，輕度找詞困難和構(gòu)音障礙
?div id="jpandex" class="focus-wrap mb20 cf">？谡Z(yǔ)流利性損害是慢性進(jìn)行性舞蹈病最早能計(jì)量查出的認(rèn)知功能不正常之一。在病的中期和晚期
，患者不能完成需要組織
、連續(xù)和語(yǔ)言學(xué)精心加工的語(yǔ)言測(cè)驗(yàn)，也不能完成需回憶不常用詞的命名測(cè)試
。但這些測(cè)試還需要記憶和認(rèn)識(shí)能力
，超出了語(yǔ)言范圍。沒(méi)有典型的錯(cuò)語(yǔ)和失語(yǔ)癥
，但構(gòu)音和韻律障礙為本病患者的突出特征
。舞蹈樣運(yùn)動(dòng)障礙?div id="4qifd00" class="flower right">
？衫奂吧嗪痛剑茐牧税l(fā)音的韻律和敏捷性
，妨礙了言語(yǔ)的量
、速度、節(jié)律和短語(yǔ)的長(zhǎng)度
，使口語(yǔ)呈現(xiàn)一種暴發(fā)性質(zhì)
。由于患者仍保留詞的識(shí)別記憶及對(duì)手的識(shí)別和對(duì)物的命名能力，慢性進(jìn)行性舞蹈病患者能繼續(xù)與人交流
。

隨病情發(fā)展

，集中力和判斷力進(jìn)行性受損?div id="m50uktp" class="box-center"> ；颊呷狈?dòng)解決問(wèn)題的行為
。在需要計(jì)劃和連續(xù)安排信息的作業(yè)上感到特別困難
。視空間能力下降
，對(duì)結(jié)構(gòu)的判斷有困難。在需要連續(xù)安排運(yùn)動(dòng)的額葉系統(tǒng)測(cè)驗(yàn)上,如手的連續(xù)變換動(dòng)作有困難
。

10.3 精神障礙

首先出現(xiàn)的精神狀態(tài)變化為人格行為改變
，包括焦慮、緊張
、興奮易怒
、或悶悶不樂(lè)、或不整潔以及興趣減退
，出現(xiàn)反社會(huì)行為
、精神分裂癥、偏執(zhí)狂和幻覺(jué)
。情感障礙是最多見(jiàn)的精神癥狀
，且多出現(xiàn)在運(yùn)動(dòng)障礙發(fā)生之前。由于情感障礙出現(xiàn)在患者的運(yùn)動(dòng)障礙出現(xiàn)之前
，或了解其家族疾病特點(diǎn)之前
，所以不是反應(yīng)性障礙。此外抑郁癥狀的發(fā)生率也很高
，對(duì)患者的重度抑郁癥狀如能早期發(fā)現(xiàn)并及時(shí)治療
，可預(yù)防自殺。慢性進(jìn)行性舞蹈病患者的神經(jīng)和精神性障礙進(jìn)行性衰退
，最后患者處于呆傻
、緘默狀態(tài)。

10.4 青少年型Huntington舞蹈病

在兒童及青少年期起病
，20歲前起病約10%
，年齡小于4歲起病約5%
。臨床表現(xiàn)與成人HD不同，病程進(jìn)展較快
，肌張力障礙是突出表現(xiàn)
，常以強(qiáng)直替代舞蹈樣運(yùn)動(dòng)
。尚可見(jiàn)Parkinson綜合征、小腦性共濟(jì)失調(diào)、眼球運(yùn)動(dòng)異常
、肌陣攣及癲癇發(fā)作等，可出現(xiàn)精神衰退及行為異常
，部分患者表現(xiàn)運(yùn)動(dòng)過(guò)度
。少數(shù)病例運(yùn)動(dòng)癥狀不典型（Westphal變異型），表現(xiàn)進(jìn)行性肌強(qiáng)直和運(yùn)動(dòng)減少
，舞蹈手足徐動(dòng)樣癥狀不明顯
，多見(jiàn)于兒童期或20歲以前發(fā)病者。癲癇和小腦性共濟(jì)失調(diào)也是青少年型常見(jiàn)特點(diǎn)
，伴癡呆和家族史可提示診斷
。

11 慢性進(jìn)行性舞蹈病的并發(fā)癥 文獻(xiàn)報(bào)道HD可合并其他疾病，個(gè)別患者可發(fā)生癲癇

、遺傳性共濟(jì)失調(diào)和偏頭痛等
。Becker（1953）、Doll等（1922）
、Pearson等（1954）
、Mackey（1906）、Bruym（1970）分別報(bào)道本病合并進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良
、紅細(xì)胞增多癥
、神經(jīng)纖維瘤病、畸形性骨炎（Paget?div id="4qifd00" class="flower right">
。┖瓦h(yuǎn)端型（手足）神經(jīng)源性肌萎縮等
。Schroeder（1931）和Haberlandt（1961）等報(bào)道本病合并肌萎縮側(cè)索硬化癥。

12 實(shí)驗(yàn)室檢查 腦脊液可發(fā)現(xiàn)γ氨基丁酸水平下降

。

13 輔助檢查

13.1 遺傳學(xué)檢測(cè)

遺傳學(xué)檢測(cè)是慢性進(jìn)行性舞蹈病確診的重要手段
，PCR法檢測(cè)IT5基因中CAG重復(fù)拷貝數(shù)，正常人不超過(guò)38個(gè)拷貝
，患者在39個(gè)以上
，至今未發(fā)現(xiàn)重疊現(xiàn)象，陽(yáng)性率高
，只需檢測(cè)患者本人
，可作到疾病癥狀前診斷和產(chǎn)前診斷等。

13.2 腦電圖

腦電圖可有彌漫性異常，無(wú)特異性
。主要為低波幅快波
，尤其額葉明顯，異常率占88.9%
。α活動(dòng)減少或無(wú)
，波幅降低。視覺(jué)誘發(fā)電位波幅降低
，但首波部分潛伏期正常
。患者P100不正常
，檢測(cè)P300可能作為本病早期智能障礙的客觀指標(biāo)
。

13.3 影像學(xué)檢查

頭部CT或MRI對(duì)于診斷慢性進(jìn)行性舞蹈病具有重要的臨床價(jià)值，典型的影像學(xué)特點(diǎn)是雙側(cè)尾狀核萎縮
，導(dǎo)致側(cè)腦室額角外側(cè)面向外膨起
。SPECT檢查發(fā)現(xiàn)尾狀核和豆?fàn)詈藚^(qū)血流明顯下降，額葉和頂葉血流也有下降
，與患者這些部位的病理改變有關(guān)
。PET表現(xiàn)尾狀核區(qū)葡萄糖代謝明顯降低，尾狀核區(qū)的代謝活性下降可出現(xiàn)在尾狀核萎縮前
。

14 慢性進(jìn)行性舞蹈病的診斷 慢性進(jìn)行性舞蹈病的臨床診斷標(biāo)準(zhǔn)是：

1.典型HD的家族史

。

2.非其他因素導(dǎo)致的進(jìn)行性運(yùn)動(dòng)異常伴舞蹈和僵直

。

3.非其他因素導(dǎo)致的精神障礙伴隨進(jìn)行性癡呆

。

影像學(xué)檢查發(fā)現(xiàn)對(duì)稱(chēng)性尾狀核萎縮可以進(jìn)一步支持慢性進(jìn)行性舞蹈病的診斷。在有癥狀的慢性進(jìn)行性舞蹈病患者中

，已知左旋多巴可以使舞蹈樣動(dòng)作增加
，左旋多巴可引起舞蹈樣動(dòng)作的患者比不引起舞蹈樣動(dòng)作者更可能發(fā)生本病，可以誘發(fā)處于亞臨床狀態(tài)的患者出現(xiàn)臨床表現(xiàn)
，用于早期診斷
，該試驗(yàn)存在一定的假陰性反應(yīng)，陰性結(jié)果不能完全除外發(fā)病的可能性
。PET檢查發(fā)現(xiàn)尾狀核部位的葡萄糖代謝減低
，也可以出現(xiàn)在亞臨床狀態(tài)的患者，可用作超早期診斷
。在亞臨床患者如果基因檢查發(fā)現(xiàn)亨廷素基因（TT15）三核苷酸串聯(lián)重復(fù)序列異常擴(kuò)展超過(guò)40可以進(jìn)一步確定診斷
。由于慢性進(jìn)行性舞蹈病具有完全外顯的常染色體顯性遺傳特點(diǎn)，因此慢性進(jìn)行性舞蹈病的早期基因診斷具有重要意義
，為產(chǎn)前診斷和遺傳咨詢(xún)提供可靠的依據(jù)
。

15 鑒別診斷 多數(shù)慢性進(jìn)行性舞蹈病患者有家族史，但通過(guò)基因檢查手段也發(fā)現(xiàn)一些散發(fā)患者，所以需與其他類(lèi)型的遺傳性和散發(fā)性舞蹈病進(jìn)行鑒別

。在家族性疾病中齒狀核紅核蒼白球丘腦下核萎縮
、良性遺傳性舞蹈病和家族性棘紅細(xì)胞增增多增多癥具有類(lèi)似的臨床特點(diǎn)。散發(fā)性舞蹈病主要包括藥物性
、妊娠性
、血管疾病、甲狀腺功能亢進(jìn)型
、系統(tǒng)性紅斑狼瘡
、狼瘡抗凝固綜合征、紅細(xì)胞增多癥
、艾滋病和風(fēng)濕性舞蹈病
。對(duì)患者進(jìn)行詳細(xì)的臨床檢查和必要的輔助檢查有助于慢性進(jìn)行性舞蹈病的鑒別診斷。

15.1 良性家族性舞蹈癥

良性家族性舞蹈癥是一種常染色體顯性
、隱性和性連鎖的中樞神經(jīng)系統(tǒng)疾病
，分為嬰兒早期、兒童期和少年早期三種類(lèi)型
，典型臨床癥狀為非進(jìn)行性的舞蹈表現(xiàn)
，和慢性進(jìn)行性舞蹈病不同之處在于智能和精神均正常，影像學(xué)檢查均無(wú)明顯異常改變
，基因檢查發(fā)現(xiàn)早期發(fā)病者的基因位于常染色體14p可以采用多巴胺受體拮抗藥進(jìn)行治療
，近來(lái)此病是否為一個(gè)獨(dú)立的疾病還是一個(gè)疾病綜合征受到疑問(wèn)。

15.2 風(fēng)濕性舞蹈病

風(fēng)濕性舞蹈病是一種散發(fā)的良性自限性疾病
，病理改變主要表現(xiàn)為基底核炎性病變
，主要發(fā)病時(shí)間在5～15歲，11歲后女性較多
。起病多有精神異常
，而后隱匿出現(xiàn)不自主的運(yùn)動(dòng)，多涉及面部
，可伴有構(gòu)音障礙和吞咽困難
，不自主運(yùn)動(dòng)更為唐突、暴發(fā)
，跳動(dòng)樣和抽動(dòng)樣
，與慢性進(jìn)行性舞蹈病的舞蹈樣運(yùn)動(dòng)、非刻板模式不同
，有些兒童出現(xiàn)肌張力低下
，癡呆則罕見(jiàn)。首次發(fā)病后持續(xù)時(shí)間不超過(guò)6個(gè)月
，但25%的患者在發(fā)病2年后有復(fù)發(fā)
。部分患者可以伴隨出現(xiàn)風(fēng)濕熱
、心肌炎和關(guān)節(jié)炎，血沉快或抗鏈球菌溶血親“O”滴度可增高
。影像學(xué)檢查無(wú)異常改變
。早期可以應(yīng)用青霉素和激素治療治療，但不能縮短舞蹈病的自然病程
。

15.3 神經(jīng)棘紅細(xì)胞病

神經(jīng)棘紅細(xì)胞病是一種伴隨中樞神經(jīng)系統(tǒng)和周?chē)窠?jīng)損害的隱性遺傳性疾病
，其特征為進(jìn)行性神經(jīng)退行性變，伴舞蹈樣動(dòng)作及棘形紅細(xì)胞增增多
。根據(jù)遺傳方式分為常染色體隱性或顯性遺傳的舞蹈病棘形紅細(xì)胞增增多增多癥
，以及 X連鎖Mcleod綜合征兩種類(lèi)型。臨床表現(xiàn)與慢性進(jìn)行性舞蹈病有許多共同特點(diǎn)
。此癥多于15～35歲
、以肢體和軀干的舞蹈以及口面運(yùn)動(dòng)障礙開(kāi)始發(fā)病，也可以出現(xiàn)肌張力不全和帕金森綜合征的表現(xiàn)
，常合并周?chē)窠?jīng)病
。運(yùn)動(dòng)障礙持續(xù)進(jìn)行導(dǎo)致病殘，于50～70歲死亡
?div id="jfovm50" class="index-wrap">；颊呖梢猿霈F(xiàn)嚴(yán)重的行為障礙和情緒改變，但癡呆不明顯
。頭顱CT檢查顯示紋狀體萎縮
，特別是尾狀核頭部萎縮最明顯。血涂片檢查發(fā)現(xiàn)外周血的紅細(xì)胞為棘紅細(xì)胞
。血清肌酸磷酸激酶和乳酸脫氫酶含量可增高
。肌電圖和肌肉活檢有神經(jīng)原性肌萎縮。神經(jīng)病理檢查和慢性進(jìn)行性舞蹈病相似
，尾狀核和殼核萎縮
，小細(xì)胞消失、大神經(jīng)元保存
，但沒(méi)有泛素和亨廷素陽(yáng)性的神經(jīng)細(xì)胞核內(nèi)包涵體。臨床上
，神經(jīng)棘紅細(xì)胞增增多增多增多癥與慢性進(jìn)行性舞蹈病的區(qū)別是：隱性遺傳
、無(wú)明顯癡呆、有周?chē)窠?jīng)病和神經(jīng)元性肌萎縮
、棘紅細(xì)胞增增多
、病理改變沒(méi)有亨廷素陽(yáng)性的神經(jīng)細(xì)胞核內(nèi)包涵體。

人體體表面積計(jì)算器 BMI指數(shù)計(jì)算及評(píng)價(jià) 女性安全期計(jì)算器 預(yù)產(chǎn)期計(jì)算器 孕期體重增長(zhǎng)正常值 孕期用藥安全性分級(jí)（FDA） 五行八字 成人血壓評(píng)價(jià) 體溫水平評(píng)價(jià) 糖尿病飲食建議 臨床生化常用單位換算 基礎(chǔ)代謝率計(jì)算 補(bǔ)鈉計(jì)算器 補(bǔ)鐵計(jì)算器 處方常用拉丁文縮寫(xiě)速查 藥代動(dòng)力學(xué)常用符號(hào)速查 有效血漿滲透壓計(jì)算器 乙醇攝入量計(jì)算器
醫(yī)學(xué)百科

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15.4 其他類(lèi)型的舞蹈病

藥物性遲發(fā)性運(yùn)動(dòng)障礙出現(xiàn)在精神病患者長(zhǎng)期應(yīng)用精神阻滯藥后，最顯著的動(dòng)作累及口和舌，但手
、腿
、軀干和呼吸肌也可發(fā)生舞蹈手足徐動(dòng)癥，智能障礙僅出現(xiàn)在部分患者的晚期
。此病的診斷主要依靠長(zhǎng)期應(yīng)用精神阻滯藥的藥物史
。妊娠性、血管疾病
、甲狀腺功能亢進(jìn)
、系統(tǒng)性紅斑狼瘡、狼瘡抗凝固綜合征
、紅細(xì)胞增多癥可以出現(xiàn)舞蹈癥表現(xiàn)
，這些疾病均存在相應(yīng)的內(nèi)科表現(xiàn)，注意觀察相關(guān)的內(nèi)科癥狀其鑒別診斷不困難
。

16 慢性進(jìn)行性舞蹈病的治療 目前沒(méi)有任何藥物可以改變慢性進(jìn)行性舞蹈病的自然病程

，但可以采取措施改善臨床癥狀、減少舞蹈樣動(dòng)作
。治療集中在對(duì)心理與神經(jīng)征候兩方面的癥狀治療
，同時(shí)進(jìn)行必要的支持治療。要讓患者及可能得病者樹(shù)立信心
，相互幫助
，建成富有樂(lè)觀主義的家庭。

慢性進(jìn)行性舞蹈病患者腦內(nèi)γ氨酪酸（GABA）減少

，膽堿能活動(dòng)受抑制
，而多巴胺活動(dòng)過(guò)度，可選用對(duì)抗多巴胺能藥物或多巴胺受體抑制劑
。

16.1 對(duì)抗多巴胺能藥物或多巴胺受體抑制劑

丁酰苯類(lèi)藥物中的氟哌啶醇和吩噻嗪類(lèi)藥物氯丙嗪
、奮乃靜等是主要治療藥物，可以阻滯多巴胺受體
。苯酰胺類(lèi)藥物如硫必利（泰必利）有抗多巴胺能的作用
，3次/d，100mg/次
。

16.2 提高膽堿的含量

毒扁豆堿抑制中樞膽堿酯酶的活性
，阻止膽堿的降解，可改善舞蹈樣運(yùn)動(dòng)
。

16.3 增加中樞神經(jīng)系統(tǒng)的γ氨酪酸（GABA）含量

異煙肼是γ氨基丁酸轉(zhuǎn)移酶的抑制劑
，可能使中樞的γ氨酪酸（GABA）含量升高，使有些患者有輕到中度的進(jìn)步
。一般劑量為10～20mg/kg
，每一療程用藥時(shí)間4個(gè)月～1年
；同時(shí)應(yīng)用維生素B6效果更好。

16.4 癡呆癥狀治療

目前還沒(méi)有很好的藥物
。但精神癥狀通過(guò)藥物治療可以獲得改善
。可用阿米替林
、多塞平（多慮平）改善患者的抑郁癥狀
。對(duì)暴躁和憤怒暴發(fā)時(shí)可用氟哌啶醇和碳酸鋰聯(lián)合治療。

16.5 神經(jīng)細(xì)胞移植或胚胎紋狀體組織的移植

尚處于探索之中
，是否有效還不能確定
。

16.6 其他治療

可配合應(yīng)用神經(jīng)系統(tǒng)促代謝藥物、維生素類(lèi)和能量合劑等
?div id="jpandex" class="focus-wrap mb20 cf">？棺杂苫委煛⒖寡趸涂辜?xì)胞興奮毒性治療可能也具有一定的療效
。此外加強(qiáng)肢體功能訓(xùn)練和進(jìn)行心理治療也可以獲得良好的療效
。

17 預(yù)后 慢性進(jìn)行性舞蹈病通常持續(xù)10～20年，病后15～16年死亡

，女性患者病程較長(zhǎng)
。

18 慢性進(jìn)行性舞蹈病的預(yù)防 尚無(wú)阻止或延遲慢性進(jìn)行性舞蹈病發(fā)展的方法，可對(duì)心理與神經(jīng)兩方面的癥狀同時(shí)進(jìn)行必要的支持治療

。要幫助患者及家族中其他可能得病者樹(shù)立信心
，相互幫助，建成富有樂(lè)觀主義的家庭
。對(duì)于自理生活困難者
，加強(qiáng)護(hù)理，注意營(yíng)養(yǎng)
，防止壓瘡等并發(fā)癥
。

19 相關(guān)藥品 氧、甘油

、谷氨酸
、蛋氨酸、葡萄糖
、左旋多巴
、γ氨酪酸、多巴胺
、氟哌啶醇、氯丙嗪
、奮乃靜
、硫必利
、異煙肼、阿米替林
、多塞平
、碳酸鋰

20 相關(guān)檢查 谷氨酸、生長(zhǎng)激素

、膽堿酯酶

治療慢性進(jìn)行性舞蹈病的穴位 紫外線(xiàn)穴位照射法 管炎

、流行性感冒、丹毒等
。但對(duì)紫外線(xiàn)過(guò)敏的患者
，以及血友病、血小板減少性紫癜
、肝腎功能障礙者禁用
。...

內(nèi)庭 病患者為觀察對(duì)象，對(duì)其四白

、內(nèi)庭及左右旁開(kāi)對(duì)照點(diǎn)進(jìn)行針刺
，并以B超顯像觀察針刺前后胃蠕動(dòng)波頻率、電子...

闌尾

。闌尾穴主治病證：耳穴·闌尾主治單純性闌尾炎
、腹瀉。 *** 方法：一般用埋針
、壓籽法
、刺血法等進(jìn)行 *** 。...

胃俞 端引起的誘發(fā)電位

，通過(guò)電針選擇對(duì)胃部疾患有效腧穴進(jìn)行針刺
，結(jié)果發(fā)現(xiàn)“胃俞”對(duì)皮質(zhì)誘發(fā)電位抑制作用最好...

臍孔

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