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遺傳代謝病怎樣治療
？

佚名 2023-12-13 12:46:43

遺傳代謝病怎樣治療？

遺傳代謝病是可治性的

，治療愈早，預(yù)后愈好
。治療的原則是減少銅的攝入和增加銅的排出
，避免銅在體內(nèi)的沉積，以恢復(fù)和改善正常功能
。

1

、低銅飲食 每日食物中含銅量不應(yīng)＞1mg，不宜進(jìn)食動(dòng)物內(nèi)在
、魚蝦海鮮
、堅(jiān)果、巧克力和蘑菇等含銅量高的食品
。

2

、促進(jìn)銅排出 D—青霉胺是目前最常用的藥物，能與銅離子結(jié)合
，促進(jìn)尿銅排出
，且可能促進(jìn)細(xì)胞合成金屬硫因。劑量為每日200mg/kg
，分次口服
。治療期間應(yīng)監(jiān)測(cè)尿銅，第1年內(nèi)要求每日尿銅排出量＞2mg
，一般在治療數(shù)周后神經(jīng)系統(tǒng)癥狀可改善
，而肝功能好轉(zhuǎn)常需3—4個(gè)月的治療，可根據(jù)尿銅及臨床癥狀調(diào)整外藥
，因青霉胺可能抑制維生素B6
，故應(yīng)每日補(bǔ)充維生素B6 25mg?div id="jpandex" class="focus-wrap mb20 cf">？煽紤]用鹽酸三乙撐四胺劑量為每日0.5—2g
。近年來(lái)應(yīng)用另一高效銅絡(luò)合劑，連四硫代相酸胺
，可與銅絡(luò)合成Cu（MoS4）2自尿液排出
，短期內(nèi)改善癥狀。

3

、減少銅吸收 口服鋅制劑可促進(jìn)肝和腸粘膜細(xì)胞合成分泌金屬硫因
，與銅離子結(jié)合后減少腸銅離子吸收。常用硫酸鋅（每100mg含元素鋅20mg）
，每日口服量以相當(dāng)于50mg鋅為宜
。分2—3次，餐間服用
，對(duì)輕癥或病情改善后可單用鋅劑
，對(duì)病情較重開始治療時(shí)
，與青霉胺聯(lián)合使用，但兩藥需間隔2—3小時(shí)
，以免療效降低
。

4、其他治療 神經(jīng)系統(tǒng)癥狀可對(duì)癥處理

，如用左旋作巴
、安坦等，肝
、腎
、骨關(guān)節(jié)等病癥根本病情適當(dāng)治療。對(duì)病所致的急性肝功能衰竭或失代償性肝硬化患兒
，經(jīng)上述各種治療無(wú)效時(shí)可考慮進(jìn)行肝移植
。

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