遺傳代謝病的病因是什么？(什么是遺傳代謝病？)

遺傳代謝病的病因是什么？

遺傳代謝病致病原因定位在13q14.3，其發(fā)病機制迄今未名，現(xiàn)認為其基本代謝缺陷是肝臟不能正常合成血漿銅藍蛋白，銅與銅藍蛋白的結(jié)合力下降以致自膽汁中排出銅量減少。人銅藍蛋白基因位于3q23—25，其基因突變與本病相關(guān)，目前發(fā)現(xiàn)6種移碼突變導致編碼蛋白功能障礙銅藍蛋白無法與銅結(jié)合。銅是人體所必需的微量元素之一，人體新陳代謝所需的許多重要的酶，如過氧化物歧化酶、細胞色素C氧化酶、酪氨基酶、賴氨酸氧化酶和銅藍蛋白等，都需銅例子的參與合成。但機體內(nèi)銅含量過多、高濃度的銅會使細胞受損和壞死，導致臟器功能損傷。其細胞毒性可能銅與蛋白質(zhì)、核酸過多結(jié)合，或使各種膜的脂質(zhì)氧化，或是產(chǎn)生了過多的氧自由基，破壞細胞的線粒體、過氧化物小體九、溶酶體等。

因此，銅缺乏或過量儲積都會造成疾病。人內(nèi)銅的穩(wěn)定是通過腸道吸收和膽汁排出兩者間的動態(tài)平衡維持的。 肝臟是銅但寫的主要器官，食物中的銅約有40％—60％在小腸上段被吸收、經(jīng)靜脈進入肝臟，肝細胞靠其溶酶體合成銅藍蛋白，每日約有0.5—1mg銅合成銅藍蛋白，并分泌入膽汁由大便排出，每日由膽汁排出銅1.2—1.7mg。尿中排出量約為0.07mg左右。銅藍蛋白是由1046個氨基酸殘基組成的單鏈糖蛋白，每一分子中結(jié)合有6—7個銅離子，在酶催化過程中世為一種氧化酶，可使二價鐵氧化為三價鐵，促進轉(zhuǎn)鐵蛋白合成，并可催化腎上腺素，5—羥色胺和多巴胺的氧化反應(yīng)。正常人血漿中，90％—95％的銅結(jié)合在銅藍蛋白之中，小兒血液中銅藍蛋白的含量為200—400mg/L。僅僅一少量與白蛋白或氨基酸結(jié)合，即所謂的非銅藍蛋白銅，是銅在血液中和各組織間轉(zhuǎn)運的主要形式。人體內(nèi)總銅量（約100％）的8％儲存于肝臟內(nèi)，居各臟器之首，其次為腦、心、腎等組織。正常成人肝銅中約80％與金屬硫因相結(jié)合而儲存于細胞漿內(nèi)，其余則與各種肝臟酶結(jié)合存在。當這種機制發(fā)生缺陷時，銅自膽汁中排出銳減，而腸道吸收銅功能正常，大量銅儲積在肝報，最終導致肝功能異常和肝硬化，透視由于肝臟合成銅藍蛋白速度減慢，血液中銅藍蛋白降低，而非銅藍蛋白銅增高，致使由尿中排出增加，同時銅由血循環(huán)再轉(zhuǎn)移到體內(nèi)其他各組織中，逐漸沉積在腦、腎、肌和眼等組織中，造成細胞損傷，臨床出現(xiàn)各系統(tǒng)被累及的錯綜復雜的相應(yīng)癥狀。

什么是遺傳代謝?。?/span>

答：有代謝功能缺陷的一類遺傳病稱為遺傳代謝病，多為單基因遺傳病，包括氨基酸、有機酸、脂肪酸等先天性的代謝缺陷。此類疾病表現(xiàn)復雜，可以造成體內(nèi)任何器官和系統(tǒng)的損害?；純涸谛律鷥浩诔]有特別的臨床表現(xiàn)，一旦出現(xiàn)異常，身體和智力的損害已不可逆轉(zhuǎn)，失去了治療的機會，死亡率和復發(fā)率也很高，是導致兒童夭折或殘疾的主要病因之一。

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世界上最先進的IMD檢測技術(shù)—串聯(lián)質(zhì)譜

遺傳性代謝疾?。↖nherited Metabolic Disorders，英文縮寫IMD）是由于遺傳性代謝途徑的缺陷，引起異常代謝物的蓄積或重要生理活性物質(zhì)的缺乏，而導致相應(yīng)臨床癥狀的疾病。遺傳代謝病病種繁多，醫(yī)學界目前已發(fā)現(xiàn)近1000種。

我國嬰兒患病病例較高，每年約2000萬的出生人口中，有40萬到50萬名兒童患有遺傳代謝病。遺傳代謝病不完全是遺傳性疾病，每一位孕婦都有可能生出代謝缺陷的寶寶!

它涉及氨基酸、有機酸、脂肪酸、尿素循環(huán)、類固醇、維生素等多種物質(zhì)的代謝異常，可導致多個系統(tǒng)受損。有些遺傳性代謝病在新生兒早期，例如出生后數(shù)小時或幾天內(nèi)即發(fā)病，部分疾病卻可在幼兒期、兒童期、青少年期甚至成年期發(fā)病。

遺傳代謝病由于遺傳缺陷，使機體不能分解相應(yīng)的營養(yǎng)物質(zhì)，從而使正常機體所需的物質(zhì)不足，不需的異常物質(zhì)增多。遺傳代謝病一部分病因由基因遺傳導致，還有一部分是后天基因突變造成，發(fā)病期不僅僅是新生兒，覆蓋全年齡階段。

遺傳性代謝疾病的危害：

遺傳代謝病的臨床表現(xiàn)多，但臨床診斷卻困難，這是因為遺傳代謝病在早期通常無癥狀，或癥狀不典型，容易漏診、誤診;而到發(fā)病期，往往已經(jīng)造成不可逆的傷害，由于這些疾病比較罕見，很多沒診斷為其他疾病，無法得到很好的對癥治療。在對遺傳代謝病的診斷中，實驗室檢查顯示出非常重要的作用。

LC-MS/MS目前已可作為遺傳代謝病的常規(guī)診斷工具，能夠在兩分鐘內(nèi)對一個標本同時進行約40種以上遺傳代謝病的檢測，包括氨基酸代謝病、有機酸代謝紊亂和脂肪酸氧化缺陷病，實現(xiàn)了“一滴血一次檢測多種疾病”的要求，不僅增加了檢測疾病的種類，而且由于該技術(shù)具有高靈敏性、高選擇性和快速檢測等特點，顯著降低了診斷的假陽性率和假陰性率，并且大大提高了檢測速度，能夠達到早診斷、早治療的目的。

遺傳代謝病的檢測對象有兩種：新生兒、臨床可疑患兒。

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基因和遺傳代謝是一樣的嗎?

遺傳代謝病是因維持機體正常代謝所必需的某些由多肽和（或）蛋白組成的酶、受體、載體及膜泵生物合成發(fā)生遺傳缺陷，即編碼這類多肽（蛋白）的基因發(fā)生突變而導致的疾病。又稱遺傳代謝異?；蛳忍齑x缺陷。
遺傳代謝病就是有代謝功能缺陷的一類遺傳病，多為單基因遺傳病，包括代謝大分子類疾?。喊ㄈ苊阁w貯積癥（三十幾種?。⒕€粒體病等等，代謝小分子類疾?。喊被?、有機酸、脂肪酸等。遺傳代謝病一部分病因由基因遺傳導致，還有一部分是后天基因突變造成，發(fā)病期不僅僅是新生兒，覆蓋全年齡階段。

代謝性疾病是什么病，會導致什么？

代謝性疾病不是特指某一個疾病，他是一類疾病的總稱，就是我們身體里的一些物質(zhì)代謝出現(xiàn)異常，像脂肪了，糖蛋白質(zhì)飄零，常見的疾病，像糖尿病，糖尿病嗯，其實會引起并發(fā)癥，那導致的后果也很嚴重，心臟血壓都會出問題，嚴重的并發(fā)癥會導致死亡。

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