伴有血小板減少和濕疹的免疫缺陷病

伴有血小板減少和濕疹的免疫缺陷病

伴有血小板減少和濕疹的免疫缺陷病該病又稱Wiskott-Aldrich綜合征（WAS），是一種X-連鎖遺傳性疾病，男孩發(fā)病。其臨床特點(diǎn)為血小板減少、濕疹和反復(fù)感染。免疫學(xué)特點(diǎn)為T細(xì)胞缺陷，對多糖抗原的抗體反應(yīng)低下，IgA和IgE水平升高，而IgM水平降低。已知WAS的缺陷性基因位于X染色體短臂近端。已證明患者血小板和淋巴細(xì)胞表面的糖蛋白有缺陷，不僅數(shù)量不足，而且分子量小。這些糖蛋白對T細(xì)胞活化具有重要作用，其缺乏時可損害細(xì)胞功能。

雖然該病為X-連鎖遺傳，男孩發(fā)病，但曾有報告女孩發(fā)病者。

什么是免疫缺陷病

增強(qiáng)免疫力 所謂免疫缺陷,是指機(jī)體免疫系統(tǒng)某些方面因素,由于先天發(fā)育不全,或后天損害而造成的免疫功能障礙.由此而產(chǎn)生的一組臨床綜合征,稱為免疫缺陷病.小兒免疫缺陷病一般可分為兩種,一種是先天性免疫缺陷病,這是由于孕婦在懷孕初期感染了病毒,并通過胎盤引起胎兒的宮內(nèi)感染,從而導(dǎo)致胎兒免疫系統(tǒng)先天性發(fā)育不良.另一種是因后天受某些因素刺激、疾病及某些藥物作用而導(dǎo)致免疫功能低下,這稱為繼發(fā)性免疫缺陷病. 先天性免疫缺陷病大多有遺傳傾向,患者從嬰幼兒開始起病.臨床特征為全身抗感染功能低下,容易反復(fù)出現(xiàn)各種系統(tǒng)的感染,其中以呼吸系統(tǒng)感染最為常見.即患兒三天兩頭鬧感冒、咽喉發(fā)炎、扁桃體發(fā)炎、支氣管炎癥及肺炎等.也有的患兒表現(xiàn)為慢性腹瀉、腸炎、痢疾等.還有的以皮膚反復(fù)出現(xiàn)化膿性感染、淋巴結(jié)炎及中耳炎等.此外,也有些患兒會出現(xiàn)合并濕疹、血小板減少癥、貧血、手足抽搐、癲癇、心血管畸形、過敏性疾病等.而且年齡越小,病情越重,抗生素治療效果欠佳,治療難度較大. 相關(guān)知識推薦

轉(zhuǎn)移因子注射液的適應(yīng)癥

臨床用于治療某些抗生素難以控制的病毒性或霉菌性細(xì)胞內(nèi)感染(如帶狀皰疹，流行性乙型腦炎，白色念珠菌感染，病毒性心肌炎等)；對惡性腫瘤可作為輔助治療劑(主要用于肺癌，鼻咽癌，乳腺癌，骨肉瘤等)；免疫缺陷病(如濕疹，血小板減少，多次感染綜合癥及慢性皮膚粘膜真菌病有較好的療效)。

輸血相關(guān)性移植物抗宿主病的發(fā)病機(jī)制

TA-GVHD的發(fā)病機(jī)制十分復(fù)雜，目前尚未完全清楚，主要是受血者不能排斥供者的免疫活性T淋巴細(xì)胞。GVHD的發(fā)生必須具備3個條件：① 輸入的血液或血液成分中有免疫活性淋巴細(xì)胞。② 受血者的細(xì)胞免疫功能低下或受損。③ 供、受者白細(xì)胞相關(guān)抗原（HLA）不相合。
TA-GVHD多見于先天性或繼發(fā)性細(xì)胞免疫系統(tǒng)功能低下、免疫抑制、免疫嚴(yán)重缺陷的受血者，如嚴(yán)重型免疫聯(lián)合缺陷病、造血干細(xì)胞移植、早產(chǎn)兒或新生兒輸血、胸腺發(fā)育不良癥、伴血小板減少紫癜濕疹免疫缺陷病、白血病、各種腫瘤放、化療后及造血干細(xì)胞移植等。正常情況下，受者可把供者的淋巴細(xì)胞視為異物加以排斥，使供者的淋巴細(xì)胞在受血者體內(nèi)不能生存或增殖、分化，不會發(fā)生TA-GVHD。但受者因各種原因?qū)е旅庖吖δ苋毕荩荒茏R別或無力排斥輸入的供者的有免疫活性淋巴細(xì)胞，也就是供、受者之間存在主要和次要組織相容性不一致，使供者的淋巴細(xì)胞得以在受血者體內(nèi)生存、增殖、分化，并把受血者組織、器官視為異已而進(jìn)行免疫性攻擊，造成廣泛性的組織、器官損害，產(chǎn)生TA?GVHD[3]。在個別免疫系統(tǒng)功能相對正常的手術(shù)后患者也可發(fā)生TA-GVHD，如各種心血管手術(shù)、膽囊手術(shù)、肝葉切除術(shù)等。因?yàn)檩斞獣r不做HLA配型，所以供血者與受血者的HLA多數(shù)是不相符的。加上受血者有先天性或獲得性的免疫系統(tǒng)缺陷。受血者免疫系統(tǒng)不能識別、清除體內(nèi)供者的T淋巴細(xì)胞，使供者的T淋巴細(xì)胞在受者體內(nèi)存活并分裂增殖、繁殖。反過來攻擊和破壞受者的細(xì)胞和組織，出現(xiàn)TA-GHVD。
獲得性免疫缺陷綜合征（艾滋病，AIDS）是一種嚴(yán)重細(xì)胞免疫功能缺陷疾病，但艾滋病人接受輸血治療，卻未曾有TA-GHVD的報道。這可能是HIV誘導(dǎo)患者的巨噬細(xì)胞不能處理抗原，而不能激活CD 45 RA+CD 4+T細(xì)胞為CD 45 RO+CD 4+T細(xì)胞；也可能是因?yàn)镠IV對供者CD 4+TT細(xì)胞也進(jìn)行攻擊，使供者T淋巴細(xì)胞喪失免疫能力。也可能是TA-GVHD的臨床表現(xiàn)與AIDS相似，二者難以區(qū)分之故。
有些非免疫功能受損害的患者，輸血后也會出現(xiàn)TA-GHVD。見于接受來自第一代親屬的血液，甚至第二代有血緣關(guān)系的血液，也就是供者與受血者之間有相同HLA單倍型，則受者不能識別供者的T淋巴細(xì)胞為異體，不會排斥，使供者T淋巴細(xì)胞能在受者體內(nèi)存活并增殖。并把受者細(xì)胞和組織視為異物排斥、攻擊，造成受者的組織、器官嚴(yán)重?fù)p害。導(dǎo)致TA-GHVD。直系親屬間直接獻(xiàn)血，TA-GVHD發(fā)生的風(fēng)險增加11～12倍。
TA-GHVD的發(fā)生和發(fā)病和嚴(yán)重程度與受血者接受的異基因具有免疫活性的T淋巴細(xì)胞數(shù)量密切關(guān)系。輸入的活性T淋巴細(xì)胞數(shù)量越多，越容易產(chǎn)生TA-GHVD，病情越嚴(yán)重。由于新鮮全血中含活性T淋巴細(xì)胞數(shù)量最多，故臨床不主張使用新鮮全血。而新鮮血漿也含活性淋巴細(xì)胞，均有發(fā)生TA-CVHD的報道。但尚未發(fā)現(xiàn)輸注新鮮冰凍血漿、冷沉淀物或凝血因子復(fù)合物引起TA-GVHD的報道。也未發(fā)現(xiàn)輸注淋巴細(xì)胞數(shù)量顯著減少的冰凍去甘油紅細(xì)胞和洗滌紅細(xì)胞發(fā)生TA-GVHD的報道。國外報道人類發(fā)生TA-GVHD最少淋巴細(xì)胞數(shù)量為8×107/kg(受者體重)。但也有在免疫功能低下的患者輸入8×104/kg淋巴細(xì)胞而產(chǎn)生TA-GVHD的服道。臨床上常用的血制品每單位淋巴細(xì)胞含量：全血：（1～2）×109，洗滌紅細(xì)胞（1～2）×108，冰凍去甘油紅細(xì)胞5×107，機(jī)采血小板3×108，濃縮白細(xì)胞1×1010，新鮮血漿（1～4）×107，新鮮凍干血漿（FFP）和冷沉淀物0。經(jīng)4℃保存2～3周的全血仍能分離出活性淋巴細(xì)胞。采用洗滌及白細(xì)胞過濾器過濾方法，去除血液中的白細(xì)胞。但如殘留的淋巴細(xì)胞為106，仍可使免疫功能低下患者產(chǎn)生TA-GVHD。

貝貝出生僅20個月就出現(xiàn)皮疹，便血等癥狀，昆明某兒童醫(yī)院做過免疫功能檢查后，懷疑他患上罕見的遺傳病--

（1）人類的遺傳病可以采取基因診斷方法準(zhǔn)確判斷貝貝是否得了遺傳?。畯睦碚撋戏治霾捎没蛑委煹姆椒◤母旧现委煷瞬。?br>（2）基因突變是基因結(jié)構(gòu)的改變，包括堿基對的增添、缺失或替換．由于香港大學(xué)醫(yī)學(xué)院專家進(jìn)行DNA序列分析，證明了貝貝的WAS蛋白基因的1388位堿基由G變?yōu)榱薚，所以發(fā)生的變異類型屬于基因突變，該遺傳病的類型屬于單基因遺傳?。?br>（3）通過基因工程技術(shù)大量生產(chǎn)藥物，該技術(shù)一般分為以下四個步驟：目的基因的獲取→基因表達(dá)載體的構(gòu)建→將目的基因?qū)胧荏w細(xì)胞→目的基因的檢測與鑒定．
（4）治療原發(fā)性免疫缺陷病，還可通過注射抗體以增強(qiáng)抵抗力．
（5）通過蛋白質(zhì)工程可對現(xiàn)有蛋白質(zhì)進(jìn)行基因改造，以滿足人類的生產(chǎn)和生活的需要，使干擾素可在-70℃下保存半年．該蛋白質(zhì)工程過程的一般流程為從預(yù)期的蛋白質(zhì)的功能出發(fā)→設(shè)計(jì)預(yù)期蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)→推測應(yīng)有的氨基酸序列→找到相對應(yīng)的脫氧核苷酸序列．
故答案為：
（1）基因診斷?? 基因治療
（2）單基因遺傳病?? 基因突變
（3）基因?? 基因表達(dá)載體的構(gòu)建??? 將目的基因?qū)胧荏w細(xì)胞?? 目的基因的檢測與鑒定
（4）抗體
（5）蛋白質(zhì)???? 從預(yù)期的蛋白質(zhì)的功能出發(fā)→設(shè)計(jì)預(yù)期蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)→推測應(yīng)有的氨基酸序列→找到相對應(yīng)的脫氧核苷酸序列

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