視網膜色素變性病因

本病為遺傳性疾病。其遺傳方式有常染色體隱性、顯性與X性連鎖隱性三種。以常染色體隱性遺傳最多；顯性次之；性連鎖隱性遺傳最小。雙基因和線粒體遺傳也有報道。

生物化學研究發(fā)現(xiàn)氨基乙磺酸缺乏可引起貓產生視網膜色素變性，氨基乙磺酸是一種含硫氨基酸，在視網膜中含量很高，有可能是一種神經介質因子，起保護作用。銅、鋅和維生素A異常也可能與RP發(fā)病有關。

也有越來越多的證據(jù)表明體液免疫和細胞免疫參與RP的發(fā)病。Brinkman發(fā)現(xiàn)視網膜色素上皮變性患者的淋巴細胞可被牛的視網膜視桿細胞外節(jié)盤和人類可溶性視網膜抗原激活。其他的免疫系統(tǒng)異常包括T淋巴細胞減少，免疫抑制能力下降及血清免疫球蛋白水平升高。Hooks發(fā)現(xiàn)RP患者外周淋巴細胞缺乏產生γ-干擾素的能力。因此認為RP可能是一種自身免疫性疾病。

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