根據(jù)病史、癥狀、視功能及檢眼鏡檢查所見,診斷并無太大困難。但應(yīng)與一引先天性或后天性脈絡(luò)膜視網(wǎng)膜炎癥后的繼發(fā)性視網(wǎng)膜色膜變性加以鑒別。先天性梅毒和孕婦在妊娠第三個月患風(fēng)疹后引起的胎兒眼底病變,眼底所見與本病幾乎完全相同; ERG、視野等視功能檢查結(jié)果也難以區(qū)分。只有在確定患兒的父母血清梅毒反應(yīng)陰性及母親懷孕早期無風(fēng)疹病史后,才能診斷為原發(fā)性色素變性。有時還需較長時間的隨訪觀察。先天性繼發(fā)性色素變性通常在出生后即已存在,病情靜止。
后天性梅毒和某些急性傳染?。ㄈ缣旎ā⒙檎?、猩紅熱、流行性腮腺炎等),均可發(fā)生脈絡(luò)膜視網(wǎng)膜炎,炎癥消退后的眼底改變有時與原發(fā)性色素變性類似。應(yīng)通過病史、血清學(xué)檢查、眼底改變(色素斑大且位置較深,形態(tài)不規(guī)則呈非骨細(xì)胞樣,有脈絡(luò)膜視網(wǎng)膜萎縮斑,視乳頭灰白色)及夜盲程度較輕等方面予以鑒別。
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