視網(wǎng)膜色素變性病理

臨床上得到的標(biāo)本均為晚期病例。主要病理改變?yōu)橐暰W(wǎng)膜神經(jīng)上皮層，特別是視桿細(xì)胞的進(jìn)行性退變，繼以視網(wǎng)膜由外向內(nèi)各層組織的逐漸萎縮，伴發(fā)神經(jīng)膠質(zhì)增生。色素上皮細(xì)胞亦發(fā)生變性和增生，可見色素脫失或積聚，并向視網(wǎng)膜內(nèi)層遷徙。視網(wǎng)膜血管壁發(fā)生玻璃樣變性而增厚，甚至管腔完全閉塞。脈絡(luò)膜血管可有不同程度硬化，毛細(xì)血管完全或部分消失。視神經(jīng)可完全萎縮，視乳頭上常有膠質(zhì)增生，形成膜狀，與視網(wǎng)膜內(nèi)的膠質(zhì)膜相連接。檢眼鏡下所見視乳頭蠟黃色，一般認(rèn)為是神經(jīng)膠質(zhì)增生所致。

近年來超微結(jié)構(gòu)檢查，已確認(rèn)視桿體外節(jié)盤膜在病程早期即已喪失，視錐狀體外節(jié)盤膜則相對(duì)地有所保留，但也有一些病例在殘存的視錐體外節(jié)盤膜上，有縮短和空泡等異常改變。推測(cè)以上病理改變的原因，可能為結(jié)構(gòu)基因失常，或視細(xì)胞外節(jié)盤膜內(nèi)合成酶及其產(chǎn)物的基因缺陷有關(guān)。

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