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原發(fā)性視網(wǎng)膜色素變性

佚名 2023-12-17 02:18:02

原發(fā)性視網(wǎng)膜色素變性過去曾稱為色素性視網(wǎng)膜炎（tapto-retinal degeneration）。根據(jù)我國部分地區(qū)的調查資料

，群體發(fā)病率約為１/3500。

本病為慢性進行性雙眼疾病

，有明顯的家族遺傳，父母常有近親聯(lián)姻史
，男性患者多于女性，約3：2.

病因及發(fā)病機理

本病為遺傳性疾病。其遺傳方式有常染色體隱性

、顯性與性連鎖隱性3種
，以隱性遺傳最多（70％－90％）；顯性遺傳次之（3％－20％）
；性連鎖遺傳最少（10％以下）
。目前認為，常染色體顯性遺傳至少有兩個基因座位
。位于第１號染色體短臂與第３號染色體長臂
。性連鎖遺傳基因位于Ｘ染色體短臂１區(qū)及２區(qū)１帶。

關于發(fā)病機理在近２０－３０年來

，有了一些新的認識
。病理生理方面，發(fā)現(xiàn)視網(wǎng)膜色素上皮細胞對視細胞外節(jié)盤膜的吞噬消化功能障礙
，致使外節(jié)盤膜崩解物質殘留
，堆積形成一層障礙物，妨礙營養(yǎng)物質從脈絡膜到視網(wǎng)膜的轉運
，從而引起視細胞的進行性營養(yǎng)不良及逐漸變性和消失
。這個過程已以一種有原發(fā)性視網(wǎng)膜色素變性的RCS鼠視網(wǎng)膜中得到證實。至于視網(wǎng)膜色素上皮細胞吞噬功能障礙的原因
，目前還不清楚
，可能與基因異常、某些酶的缺乏及代謝障礙有關
。在免疫學方面
，發(fā)現(xiàn)本病患者體液免疫、細胞免疫均異常
，玻璃體內有激活的Ｔ細胞
、Ｂ細胞與巨噬細胞，視網(wǎng)膜色素上皮細胞表達HLA－DR抗原
，正常人則無此種表現(xiàn)
。同時也發(fā)現(xiàn)本病患者有自身免疫現(xiàn)象，但目前對本病是否為自身免疫病尚缺乏充分依據(jù)
。在此方面
，發(fā)現(xiàn)本病患者脂質代謝異常，視網(wǎng)膜中有脂褐色的顆粒聚積
；鋅
、銅、硒等微量元素及酶代謝亦有異常
。綜上所述
，本病可能存在著多種不同的發(fā)病機理
。

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